Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind komplexe neurologische Entwicklungsstörungen, die sich in vielfältigen Formen äußern können. Die Diagnose von Autismus kann schwierig sein und erfolgt oft spät, da das Spektrum von leichten bis hin zu schweren Symptomen reicht. Studien zufolge sind mehr als ein Prozent der Bevölkerung von Autismus betroffen. Einige Betroffene führen ein weitgehend normales Leben, während andere bis zu ihrem Tod auf Betreuung angewiesen sind. Menschen mit autistischen Störungen haben meist große Probleme, mit anderen zu kommunizieren und Kontakte aufzubauen. Auch der Tagesablauf vieler Autisten muss bis ins Detail geregelt sein: Abweichungen vom gewohnten Schema können Panikreaktionen verursachen.
Die herkömmliche Autismus-Diagnose ist aufwendig und erfordert oft einen ganzen Tag voller peinlicher Fragen und ein Team von drei bis vier Mitarbeitern. Eine frühe Diagnose ist jedoch von entscheidender Bedeutung, da sie eine frühe Intervention mit Sprach- und Verhaltenstherapien ermöglicht, was die Lebensqualität von Betroffenen und Angehörigen deutlich steigern kann. Daher werden ständig neue Diagnose-Techniken erforscht, die eine schnellere, präzisere und weniger belastende Diagnose ermöglichen sollen.
Magnetresonanztomographie (MRT) zur Autismus-Diagnose
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein bildgebendes Verfahren, das detaillierte Bilder des Gehirns liefert. In den letzten Jahren hat die MRT zunehmend an Bedeutung für die Erforschung und Diagnose von Autismus gewonnen.
Strukturelle MRT
Eine Studie des King's College London hat gezeigt, dass Autismus in nur 15 Minuten sicher und unkompliziert diagnostiziert werden kann. Das Team um Christine Ecker untersuchte die Hirnstruktur von Freiwilligen mit Hilfe eines Magnetresonanztomografen und einer speziellen Software präzise. Die Wissenschaftler untersuchten die graue Hirnsubstanz der Freiwilligen auf bestimmte Veränderungen in Form, Struktur und Dicke. Das Computerprogramm war auf Basis von Daten aus Gehirnscans anderer Autisten erstellt worden. Die Ergebnisse hätten sich als erstaunlich präzise erwiesen: Die Trefferquote habe bei 90 Prozent gelegen. Laut Ecker bietet der Scanner eine nicht-invasive Methode, Autismus aufzuspüren und könne sogar Hinweise auf die Schwere der Erkrankung geben.
Funktionelle MRT (fMRT)
Die funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT) misst die Gehirnaktivität, indem sie Veränderungen im Blutfluss detektiert. Eine weitere Untersuchung von Robert Emerson vom Carolina Institute for Developmental Disabilities in Chapel Hill und Mitarbeitern kommt mit einer einzigen Untersuchung im Alter von sechs Monaten aus. Die Säuglinge wurden dazu schlafend in die Röhre des MRT-Scanners gelegt. Gemessen wurde dieses Mal nicht die Größe des Gehirns, sondern die Verbindungen zwischen den einzelnen Hirnregionen. Dies geschieht mittels der sogenannten funktionellen Magnetresonanztomographie im Ruhezustand (fcMRT). Sie misst spontane Fluktuationen der Hirndurchblutung, zu denen es kommt, wenn das Gehirn keine aktiven Aufgaben löst. Die Veränderungen lassen Rückschlüsse über die Verbindungen zwischen einzelnen Hirnzentren zu. Die Forscher übergaben die Daten einem Computer, der mit einer Software des maschinellen Lernens unter den 26.335 Verbindungen zwischen 230 Hirnarealen nach Auffälligkeiten suchte. Das Ergebnis war ein Algorithmus, der neun der elf Diagnosen vorhersagte (Sensitivität 81,8 Prozent; 95-Prozent-Konfidenzintervall 47,8 bis 96,8 Prozent). Bei allen 48 Kindern, die nicht an ASD erkrankten, wurde dies korrekt vorhergesagt (Spezifität 100 Prozent; 90,8-100 Prozent).
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Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI)
Die Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) ist eine spezielle MRT-Technik, die die Bewegung von Wassermolekülen im Gehirn misst. Diese misst - vereinfacht ausgedrückt - die molekulare Diffusion in biologischem Gewebe, um zu beobachten, wie sich Wasser durch das Gehirn bewegt und mit den Zellmembranen interagiert. Aufbauend auf den Arbeiten von Alan Hodgkin und Andrew Huxley wandten Newman und seine Mitautoren diese Konzepte an, um zu verstehen, wie sich die Leitfähigkeit bei Menschen mit und ohne Autismus unterscheidet. Das Ergebnis ist ein neuartiger Ansatz zur Berechnung der Leitfähigkeit neuronaler Axone und ihrer Fähigkeit, Informationen durch das Gehirn zu transportieren.
Virtual Reality (VR) und Künstliche Intelligenz (KI)
Ein Forscherteam des Human-Tech Institute der Universitat Politècnica de València (UPV) hat ein innovatives System zur frühzeitigen Erkennung von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) bei Kindern im Alter von 3 bis 7 Jahren entwickelt. Dieses System kombiniert Virtual Reality (VR) und künstliche Intelligenz (KI) und erreicht eine Genauigkeit von über 85 %, womit es herkömmliche diagnostische Methoden übertrifft. Das System projiziert realistische virtuelle Umgebungen auf die Wände eines Raumes oder auf eine Großbildleinwand, in die das Bild des Kindes integriert wird. Während das Kind verschiedene Aufgaben ausführt, analysiert eine Kamera seine Bewegungen und Blickrichtungen. Dieser Ansatz ermöglicht es, authentische Reaktionen zu erfassen und standardisierte Verhaltensbiomarker zu analysieren. Laut Mariano Alcañiz bietet die Nutzung von VR eine signifikante Verbesserung gegenüber traditionellen Labortests, da realitätsnahe Interaktionen untersucht werden können. Das entwickelte System erfordert lediglich eine handelsübliche Kamera und einen großen Bildschirm, was es kostengünstiger und zugänglicher macht als herkömmliche diagnostische Methoden.
Rolle des Magnocellular Lateral Geniculate Nucleus (mLGN)
Prof. Katharina von Kriegstein und ihr Team an der TU Dresden liefern erste direkte Beweise dafür, dass Autismus mit einer unterschiedlichen Verarbeitung visueller Reize im magnocellular lateral geniculate nucleus (mLGN) verbunden ist, einer kleinen, aber entscheidenden Struktur im Gehirn. Das mLGN überträgt visuelle Informationen vom Auge zur Hirnrinde. Mithilfe hochauflösender funktioneller Magnetresonanztomographie (7T-fMRI) maß das Team blutoxygenierungspegelabhängige (BOLD)-Antworten im mLGN. Dies ermöglichte die Analyse der BOLD-Antworten und ihrer Unterschiede zwischen autistischen und nicht-autistischen Erwachsenen im mLGN. Eine Spezialisierung des mLGN ist die Wahrnehmung von Bewegung. Bewegung spielt auch eine Rolle bei sozialer Interaktion und Kommunikation, beispielsweise bei der Wahrnehmung von Gesichtsbewegungen beim Lachen oder Sprechen.
Ethische Aspekte
Declan Murphy, Professor am Londoner Institute of Psychiatry und Koordinator der aktuellen Studie, betonte allerdings auch die ethische Dimension der Technologie - insbesondere bei Patienten, die nicht ahnten, dass sie Autismus haben.
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