Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind komplexe Entwicklungsstörungen, die sich durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion und Kommunikation, eingeschränkte, repetitive Verhaltensweisen und Interessen sowie Besonderheiten in der Wahrnehmung auszeichnen. Die Diagnose von Autismus ist ein vielschichtiger Prozess, der eine gründliche Untersuchung durch Fachleute erfordert. Obwohl Autismus traditionell als eine Erkrankung der frühen Kindheit gilt, erhalten viele Betroffene ihre Diagnose erst im späteren Leben. Dieser Artikel beleuchtet die neurologischen Aspekte von Autismus, den diagnostischen Prozess und die damit verbundenen Herausforderungen.
Die neurologische Basis von Autismus
Seit den 1990er Jahren haben sich viele neue Erkenntnisse über die Ursachen des Autismus ergeben. Untersuchungen von autistischen Menschen im neurologischen Bereich haben eine Vielzahl an Besonderheiten gefunden. Es besteht kein Zweifel, dass autistische Störungen entwicklungsneurologische Störungen sind, also mit abweichenden Entwicklungen des Zentralnervensystems zu tun haben. Dies schließt nicht aus, dass Verhaltensweisen autistischer Menschen von der Umwelt verstärkt, geändert oder abgeschwächt werden können.
Morphologische Befunde
Es gibt Hinweise auf ein vorübergehend beschleunigtes Hirnwachstum bei etwa einem Drittel der Betroffenen in der Kindheit, was mit einem vergrößerten Kopfumfang einhergeht. Diese Befunde verweisen auf eine Hirnentwicklungsstörung, die erst nach der Geburt aktiv wird. Hirnanatomische Veränderungen im Kleinhirn, im Stammhirn und im limbischen System (Amygdala) konnten bestätigt werden. Die Ergebnisse sind komplex und deuten auf eine Ausreifungsstörung hin, die bis vor die 30. Schwangerschaftswoche zurückgeht. Es gibt auch Hinweise auf mangelnde Verbindungen zwischen subkortikalen und kortikalen Hirnstrukturen.
Biochemische Befunde
Die Ergebnisse zu biochemischen Befunden sind nach wie vor diffus. Auffällige Serotoninwerte (eine Erhöhung des Serotonin-Plasmaspiegels) wurden bestätigt, jedoch ließ sich kein Zusammenhang zum Ausmaß an Stereotypien und Selbstverletzung feststellen. Eine Behandlung mit Serotonin-Wiederaufnahmehemmern hatte allerdings durchaus Einfluss auf die Verhaltensauffälligkeiten. Besonderheiten im Dopamin-Stoffwechsel ließen sich bisher nicht nachweisen. Seit Ende der 90er Jahre werden Lebensmittelunverträglichkeiten bei autistischen Menschen geprüft. Es gibt Hinweise, dass das Getreideeiweiß Gluten und das Milcheiweiß Kasein nicht komplett abgebaut werden, was zu einer Irritation der Hirnreifung führen könnte.
Elektrophysiologische Ableitungen
Etwa die Hälfte autistischer Menschen weist deutliche EEG-Veränderungen auf, mehr diffus als herdförmig. Etwa ein Viertel (25-30%) entwickelt im späteren Leben, meist in der Pubertät, eine Epilepsie. Es gibt Hinweise auf elektrophysiologische Besonderheiten im Frontalhirnbereich, die mit zunehmendem Alter noch deutlicher werden. Andere psychophysiologische Befunde zeigen, dass die Aufmerksamkeit und die auditive Verarbeitung bei Menschen mit Autismus beeinträchtigt ist.
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Genetische Zusammenhänge
Zwillings- und Geschwisterstudien legen nahe, dass genetische Einflüsse in der Entstehung von Autismus eine Rolle spielen können. Im Verwandtenkreis von autistischen Menschen findet man eine erhöhte Anzahl von Betroffenen oder Menschen, die „ein bisschen autistisch sind“. Die Ursachen des Autismus scheinen fast ausschließlich eine genetische Basis zu haben. Dabei interagieren mehrere verursachende Gene und rufen das Zustandsbild "Autismus" hervor, er geht also von einer "polygenetischen Ursache" aus.
Wahrnehmungsstörung
Autismus ist eine Wahrnehmungsstörung, autistisches Verhalten entsteht aufgrund verzerrter und chaotischer Wahrnehmung der Umwelt. Intensive Forschung und inzwischen auch Eigenaussagen von Betroffenen zu diesem Thema machen deutlich, dass gravierende Störungen in der Wahrnehmungsverarbeitung vorliegen. In allen Sinnesbereichen können Über- und Unterempfindlichkeiten auftreten. Es bestehen Schwierigkeiten in der Aufrechterhaltung eines gleichmäßigen Erregungsniveaus.
Spiegelneuronen
Liegt bei autistischen Menschen eine Dysfunktion des Spiegelneuronensystems vor, so könnte damit z.B. erklärt werden, warum es ihnen so schwerfällt, sich in andere Menschen hineinzuversetzen, bzw. warum sie Schwierigkeiten haben, imitatorisch zu lernen.
Der diagnostische Prozess
Die Diagnostik von Autismus ist ein umfassender Prozess, der Zeit braucht. Fachkräfte müssen genau hinschauen, um andere Ursachen für die Auffälligkeiten auszuschließen. Bei Auffälligkeiten sollte zunächst die Kinder- und Jugendarztpraxis oder eine Hausarztpraxis aufgesucht werden. Dort finden erste Untersuchungen statt und das weitere Vorgehen kann besprochen werden. Die Diagnostik ist in spezialisierten Praxen oder Kliniken sowie in Sozialpädiatrischen Zentren möglich. Auf keinen Fall sollte man eine Selbstdiagnose stellen.
Schritte der Diagnostik
- Gespräche mit Kind und Eltern: Diese dienen der ersten Einschätzung, welche Probleme bestehen und wie die Familiensituation ist.
- Befragung anhand von Fragebögen: Die Eltern werden ausführlich befragt, beispielsweise dazu, wie sich ihr Kind verhält, wie es kommuniziert und wie es sich entwickelt hat. Auch Betreuungspersonen aus dem Kindergarten oder der Schule können einbezogen werden. Es wird nach Risikofaktoren geschaut, zum Beispiel Komplikationen während der Schwangerschaft oder ob Verwandte Autismus haben.
- Verhaltensbeobachtung: Die Kinder werden beispielsweise dabei beobachtet, wie sie mit anderen Menschen umgehen und wie sie sich beim Spielen verhalten.
- Entwicklungstests: Dazu gehören vor allem ein Intelligenztest und die Beurteilung der Sprachentwicklung. Sind solche Tests nicht möglich, wird dies durch Beobachtung eingeschätzt.
- Medizinische Untersuchung: Dazu gehören zum Beispiel eine körperliche Untersuchung, Hör- und Sehtests sowie genetische Tests. Sie dienen dazu, andere Erkrankungen auszuschließen oder Begleiterkrankungen zu erkennen.
Bei Erwachsenen ist die Diagnostik ähnlich umfangreich wie bei Kindern und Jugendlichen. Die Diagnose ist oft schwieriger zu stellen, da die Anzeichen meist unauffälliger sind als bei Kindern. Zudem können andere Erkrankungen ähnliche Symptome hervorrufen, wie zum Beispiel Persönlichkeits- oder Angststörungen.
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Diagnose im Erwachsenenalter
Viele spät diagnostizierte Erwachsene spüren schon lange, dass bei ihnen etwas anders ist, haben aber noch keine Erklärung dafür gefunden. Vielleicht haben sie die Auffälligkeiten bewusst oder unbewusst überspielt, um zu funktionieren und nicht aufzufallen. Dieses sogenannte Masking kann dazu beitragen, dass sie erst sehr spät den Schritt gehen, die Auffälligkeiten durch Fachleute abklären zu lassen.
Herausforderungen bei der Diagnose
Die Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) bei Erwachsenen ohne Intelligenzminderung wird angesichts wachsender Nachfrage und struktureller Versorgungsdefizite zu einer zunehmenden Belastungsprobe für die klinische Praxis. Insbesondere leichtere autismustypische Verhaltens- und Erlebensweisen werden teils übersehen, teils vorschnell als ASS eingeordnet. Die retrospektive Symptomerhebung, Komorbiditäten, Differenzialdiagnosen sowie Camouflaging stellen zentrale Herausforderungen bei der Diagnosestellung dar.
Fehldiagnosen und übersehene Diagnosen
Es besteht die Gefahr, dass eine Diagnose gestellt wird, obwohl kein Autismus vorliegt. Fehldiagnosen können unnötig verunsichern und falsche Behandlungen nach sich ziehen. Andererseits kann Autismus übersehen oder sehr spät erkannt werden, was eine frühzeitige Unterstützung verhindert. Eine sorgfältige Diagnostik ist entscheidend, um Fehldiagnosen zu vermeiden. Gründliche Untersuchungen finden vor allem in spezialisierten kinder- und jugendpsychiatrischen Praxen und Kliniken sowie Sozialpädiatrischen Zentren statt.
Zunehmende Popularisierung und Neurodiversität
Mit der zunehmenden Popularisierung des Autismus-Konzepts treten neue Deutungsmuster auch unter Fachkräften auf. Während einige Stimmen fordern, Selbstbeschreibung als ausreichendes Kriterium zu akzeptieren („Wer autistisches Erleben berichtet, ist Autist*in“), warnen andere vor einer inflatorischen Anwendung der Diagnose („Wer so hochfunktional ist, hat keinen Autismus“) und sprechen von einer Unschärfe zwischen psychischer Störung, die behandlungsrelevant ist, und neurodivergenter Identität, die nicht notwendigerweise pathologisch oder diagnostisch relevant ist.
Ein zunehmend beachteter Ansatz ist die Konzeptualisierung von Autismus im Rahmen des Neurodiversitätsparadigmas, welches neurologische Unterschiede nicht als Defizite, sondern als natürliche Varianten menschlicher Kognition versteht.
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Unterstützung und Therapie
Es ist bis heute nicht möglich, Autismus zu heilen. Die Therapie besteht aus der Unterstützung der psychosozialen Entwicklung, der Förderung der allgemeinen Lernfähigkeit, der Verbesserung des sozialen Verhaltens sowie der Reduktion von Stereotypien und familiären Belastungen. Die meisten Therapieansätze sind sehr zeitintensiv (20 bis 40 Wochenstunden) und sollten möglichst früh begonnen werden. Schnelle Erfolge sind in der Regel nicht zu erwarten.
Therapieansätze
- TEACCH-Ansatz: Die Methode basiert auf der Tatsache, dass viele autistische Menschen mündliche Anweisungen schlecht, visuelle Informationen dagegen gut verarbeiten können. Beispielsweise sollen Bilder und Pläne ihnen bei der räumlichen sowie zeitlichen Orientierung helfen oder Zusammenhänge von Abläufen vermitteln und dadurch das Lernen erleichtern.
- Applied Behaviour Analysis (ABA): Mit der angewandten Verhaltensanalyse sowie ergänzend dem Verbal-Behaviour-Ansatz (VB) werden soziale und kommunikative Fähigkeiten gefördert.
- Medikamentöse Therapie: Eine medikamentöse Therapie der Grunderkrankung steht nicht zur Verfügung. Gravierende Verhaltensstörungen oder affektive Zustände, die die Betroffenen oder ihre Umwelt zusätzlich belasten, können symptomatisch behandelt werden.
Wenn Kinder oder Jugendliche die Diagnose „Autismus-Spektrum-Störung“ erhalten, wird geschaut, welche Form der Unterstützung sie brauchen. Das kann eine Autismus-spezifische Verhaltenstherapie sein, eine spezielle Förderung in der Kita oder Schule, Sprachförderung oder Entlastung im Familienalltag. Gemeinsam mit den Therapeutinnen und Therapeuten wird ein Behandlungsplan erstellt. Auch die Eltern werden unterstützt und beraten.
Für Erwachsene geht es meist zunächst darum, mit der Diagnose umzugehen und zu verstehen, was sie für das eigene Leben bedeutet. Auch für sie gibt es verschiedene Unterstützungsmöglichkeiten zu Hause und am Arbeitsplatz.
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