Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind tiefgreifende neurologische Entwicklungsstörungen, die sich durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion, Kommunikation sowie durch eingeschränkte und repetitive Verhaltensweisen auszeichnen. Die Symptome beginnen meist vor dem dritten Lebensjahr und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Forschung hat in den letzten Jahrzehnten erhebliche Fortschritte im Verständnis der Ursachen von Autismus gemacht, wobei ein besonderer Fokus auf Veränderungen im Gehirn liegt.
Die "Trias" der autistischen Störungen
Die Auffälligkeiten bei Kindern mit Autismus zeigen sich bereits vor dem dritten Lebensjahr. Diese können in drei Hauptbereiche unterteilt werden, die als "Trias" für autistische Störungen gelten:
- Sozialer Umgang
- Kommunikation
- Verhaltensweisen
Schwierigkeiten im sozialen Umgang
Der soziale Umgang mit Gleichaltrigen und Bezugspersonen ist für autistische Kinder oft schwierig. Sie haben Probleme, soziale und emotionale Signale ihrer Mitmenschen zu deuten und ihre eigenen Gefühle und Empfindungen mitzuteilen. Kinder mit frühkindlichem Autismus zeigen häufig unangemessene Reaktionen auf die Emotionen anderer und unangemessenes Verhalten in sensiblen Situationen. Spielerische Situationen mit Imitationsverhalten fallen ihnen schwer, und es besteht wenig Interesse an gemeinschaftlichem Spiel mit Gleichaltrigen.
Beeinträchtigungen in der Kommunikation
Die Kommunikation gestaltet sich bei Kindern mit ASS schwierig, was unter anderem an einer verminderten Entwicklung des Sprachverständnisses und des Sprachgebrauchs liegt. Wechselseitiger Austausch in Unterhaltungen fällt ihnen schwer, ebenso wie Flexibilität im Sprachausdruck und in der Sprachmelodie. Mimik, Gestik oder Körpersprache werden selten eingesetzt, und auch Blickkontakt und Körperkontakt werden vermieden. Auf Ansprache oder ihren Namen reagieren Kinder mit frühkindlichem Autismus oft nicht oder verzögert, und sie wirken auf andere wie taub. Auch Geräusche in der Umgebung werden oft ignoriert, obwohl es auch zu extremen Reaktionen auf akustische Reize kommen kann. Wenn Betroffene sprechen gelernt haben, klingt ihre Sprache oft singend, klingend oder roboterartig. Sie entwickeln eigene Wörter oder wiederholen einzelne Wörter vielfach hintereinander. Konversationen dienen eher dem Informationsaustausch als der sozialen Interaktion. Menschen mit frühkindlichem Autismus fassen Sprache sehr wörtlich auf und haben Schwierigkeiten, Sarkasmus, Sprichwörter und Redewendungen zu verstehen. Ein erheblicher Teil der Kinder mit frühkindlichem Autismus entwickelt keine Sprache oder nutzt diese stereotyp und ritualisiert.
Stereotype Verhaltensweisen
Verhaltensweisen bei autistischen Kindern sind oft stereotyp, wiederholen sich immer wieder und sind häufig eingeschränkt. Aufgaben im Alltag werden täglich in derselben Routine ausgeführt und sind von Ritualen geprägt. Veränderungen im Tagesablauf, der Umgebung oder im sozialen Umfeld können zu starker Angst und Aufregung führen. Betroffene beschäftigen sich wiederholt mit den gleichen Dingen und zeigen oft ein besonderes Interesse an Teilaspekten von Objekten. Motorische Stereotypien, wie zum Beispiel Schaukeln oder andere seltsam wirkende Bewegungen, treten häufig auf. Oft wird ein Kichern ohne erkennbaren Grund beobachtet, und Kinder mit frühkindlichem Autismus sind oft unempfindlich gegenüber Wärme und Kälte oder weigern sich, bestimmte Kleidung anzuziehen. Um ihre Bedürfnisse zu äußern, wählen autistische Kinder oft andere Mittel als Kinder ohne Autismus, wie das Führen anderer Personen zu etwas oder einem Ort. Meist wird der visuelle Sinn bevorzugt, dennoch kommt es häufig zu ungeschickten Verhaltensweisen, da gewisse Reize ausgeblendet werden. Kinder mit frühkindlichem Autismus sind meist zurückgezogen und haben wenig Interesse an der Umwelt, was sich auch im Kontakt zu ihren Eltern äußert. Beispielsweise zeigen sie kaum typische Signale für die Suche nach Zuneigungen oder lehnen Liebkosungen ab. Versuche von Eltern, ihre Kinder zu beruhigen oder zu trösten, bleiben meist erfolglos.
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Neurobiologische Ursachen von Autismus
Häufig ist bei Menschen mit Autismus die Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung im Gehirn betroffen, was sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirkt. Im Vergleich zu nicht-autistischen Personen weisen sie subtile Veränderungen in der Asymmetrie der Gehirnstruktur auf und eine geringere Lateralität der funktionellen Aktivierung in Bezug auf die Verwendung der linken oder rechten Hemisphäre im Gehirn. Eine Ursache verorten Forschende in gestörten Mustern der Hirnasymmetrie, die möglicherweise mit einer abweichenden Lateralisierung funktioneller Prozesse zusammenhängen.
Hirnasymmetrie und Autismus
Eine Studie unter der Leitung von Bin Wan und Sofie Valk untersuchte Hirnscan-Daten von autistischen und nicht-autistischen Personen im Alter von fünf bis vierzig Jahren. Die Ergebnisse zeigten eine verminderte linksgerichtete funktionelle Asymmetrie der Sprachnetzwerkorganisation bei Personen mit Autismus im Vergleich zu nicht-autistischen Personen. Während die Asymmetrie der Sprachnetzwerke bei letzteren in verschiedenen Altersgruppen variierte, war dies bei Autismus nicht der Fall. Dies deutet darauf hin, dass es große Unterschiede in der Asymmetrie der funktionellen Organisation bei autistischen und nicht-autistischen Personen gibt und dass diese Unterschiede möglicherweise in der Entwicklung begründet sind und stark von Person zu Person variieren. Die Ergebnisse legen nahe, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Komponenten in diesem Zusammenhang wichtig sein könnten.
Spiegelneuronen und Autismus
Die Entdeckung der Spiegelneuronen durch Giacomo Rizzolatti in den 1990er-Jahren revolutionierte die Hirnforschung. Spiegelneuronen sind Nervenzellen, die sowohl bei der Ausführung einer Handlung als auch bei der Beobachtung derselben Handlung durch eine andere Person aktiv sind. Diese Nervenzellen ermöglichen es uns, die Handlungen anderer intuitiv zu verstehen und zu imitieren. Wissenschaftler wie Vilayanur Ramachandran sahen in Spiegelneuronen lange Zeit einen Schlüssel für viele offene Fragen in der Autismusforschung. Ramachandran fand heraus, dass bei Menschen mit Autismus die My-Welle (ein Indikator für die Aktivität der Spiegelneuronen) nur bei eigener Bewegungsausführung unterdrückt wird, nicht jedoch, wenn sie beobachten, wie ein anderer die Bewegung ausführt. Bildgebende Verfahren unterstützten die Hypothese zunächst, zeigten aber auch, dass bei Personen mit Autismus das "Gesichts-Erkennungs-Areal" im Gehirn weniger aktiv ist.
Erweiterte Spiegelneuronen-Hypothese
Mithilfe der Spiegelzellen lassen sich aber nicht alle Aspekte von Autismus erklären, wie zum Beispiel das typische Vermeiden von Blickkontakt, das stereotype Wiederholen von Bewegungen oder eine allgemeine Überempfindlichkeit. In den Nervenzellen ist eine Art Skala hinterlegt, die angibt, welche Vorgänge Gefahr bedeuten und wie ein Mensch angemessen darauf reagiert. Autistische Menschen reagieren auf eigentlich unbedeutende Ereignisse oder Objekte oft mit extremen Emotionen. Die Entwicklungsstörung Autismus ist sehr vielschichtig und äußerst komplex. Hinzu kommt, dass bei den Patienten oft ganz unterschiedliche Hirnregionen betroffen sind. Im Laufe der Jahre kamen Forscher zu widersprüchlichen Ergebnissen bezüglich der Funktion der Spiegelneuronen bei Menschen mit Autismus. Eine Untersuchung von 2018 kam zu dem Schluss, dass es nicht genügend Evidenz dafür gibt, um die Spiegelneuronen als alleinige Täter schuldig für Autismus-Störungen zu sprechen. Vielmehr ist es ein ganzes Netzwerk an Nervenzellen, die für Autismus verantwortlich sind, wobei die Spiegelneuronen nur eine Schicht von vielen ausmachen.
Genetische Faktoren
Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass Autismus genetisch bedingt ist. Hat der Vater oder die Mutter eine Autismus-Störung, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass auch das Kind betroffen ist. Unterschiedliche Studien identifizieren jedoch jeweils andere Erbgut-Abschnitte als autismusverdächtig - zum Beispiel das Fehlen oder eine Verdopplung bestimmter Abschnitte der Chromosomen. Eine bekannte und gut erforschte Veränderung ist das sogenannte fragile-X-Syndrom. Dabei ist ein Abschnitt des X-Chromosoms verändert. Nicht alle Menschen mit einem fragilen-X-Syndrom haben jedoch auch eine Autismus-Störung. Forscher vermuten daher, dass erst ein komplexes Zusammenspiel aus genetischen und umweltbedingten Faktoren zu Autismus führt.
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Weitere neurobiologische Besonderheiten
Im neurologischen Bereich wurden bei Untersuchungen von autistischen Menschen eine Vielzahl an Besonderheiten gefunden, deren Interpretation allerdings nicht einfach ist. Es besteht kein Zweifel daran, dass autistische Störungen entwicklungsneurologische Störungen sind, also mit abweichenden Entwicklungen des Zentralnervensystems zu tun haben. Dies schließt nicht aus, dass Verhaltensweisen autistischer Menschen von der Umwelt verstärkt, geändert oder abgeschwächt werden können. Autismus kann im Zusammenhang mit bekannten neurologischen Erkrankungen oder einer feststellbaren Schädigung auftreten, wie Rötelninfektion der Mutter während der Schwangerschaft, Phenylketonurie, fragiles X-Syndrom, Rett-Syndrom (bei Mädchen) oder tuberöse Sklerose.
Morphologische Befunde
Es gibt Hinweise auf ein vorübergehend beschleunigtes Hirnwachstum bei ca. 1/3 der Betroffenen in der Kindheit, was auf eine Hirnentwicklungsstörung hindeutet, die erst nach der Geburt aktiv wird. Früher bereits festgestellte hirnanatomische Veränderungen im Kleinhirn, im Stammhirn, im limbischen System (Amygdala) konnten bestätigt werden. Die Ergebnisse sind komplex, es handelt sich um Besonderheiten in der Zelldichte und -größe. Die Veränderungen sind eventuell vom Alter abhängig und lassen auf eine Ausreifungsstörung schließen, die bis vor die 30. Schwangerschaftswoche zurückgeht. Es gibt Hinweise auf mangelnde Verbindungen zwischen subkortikalen und kortikalen Hirnstrukturen.
Biochemische Befunde
Hier sind die Ergebnisse nach wie vor diffus. Auffällige Serotoninwerte, (eine Erhöhung des Serotonin-Plasmaspiegels) wurden bestätigt. Enttäuschenderweise ließ sich jedoch kein Zusammenhang zum Ausmaß an Stereotypien und Selbstverletzung feststellen. Eine Behandlung mit Serotonin-Wiederaufnahmehemmern hatte allerdings durchaus Einfluss auf die Verhaltensauffälligkeiten. Besonderheiten im Dopamin-Stoffwechsel ließen sich bisher nicht nachweisen, unübersichtlich ist die Situation bezüglich hormoneller Veränderungen (eventuell. erhöhte Tagesausschüttungen von Cortisol). Seit Ende der 90er Jahre werden Lebensmittelunverträglichkeiten bei autistischen Menschen geprüft. Es gibt Hinweise, dass das Getreideeiweiß Gluten und das Milcheiweiß Kasein nicht komplett abgebaut werden, sondern dass ein Teil der Abbauprodukte (Peptide) ins Blut gelangt und danach in das Gehirn, wo es zu einer Irritation der Hirnreifung kommen könnte.
Auffälligkeiten in elektrophysiologischen Ableitungen
Etwa die Hälfte autistischer Menschen weist deutliche EEG-Veränderungen auf, mehr diffus als herdförmig. Etwa ein Viertel (25-30%) entwickelt im späteren Leben, meist in der Pubertät, eine Epilepsie. Es gibt Hinweise auf elektrophysiologische Besonderheiten im Frontalhirnbereich, die mit zunehmendem Alter noch deutlicher werden. Andere psychophysiologische Befunde zeigen, dass die Aufmerksamkeit und die auditive Verarbeitung bei Menschen mit Autismus beeinträchtigt ist.
Neuere Forschungsergebnisse und Erkenntnisse
Die Rolle des Cacna2d3-Gens
Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Universität des Saarlandes konnten zeigen, dass der Verlust der Funktion des Gens Cacna2d3 bei Mäusen zu einer gestörten Verarbeitung beim Hören führt. Diese Defizite führen dazu, dass Mäuse bestimmte wichtige akustische Signale nicht differenzieren können. In den Experimenten wurde die Signalverarbeitung in der Hörbahn von Mäusen untersucht, indem während des Hörvorgangs die Aktivität des Gehirns aufgezeichnet wurde. Die Forscher konnten messen, wie die Nervenzellen im Colliculus inferior (IC) die elektrischen Signale verarbeiten, die durch bestimmte Schallsignale ausgelöst werden. Die Ergebnisse legen nahe, dass bei autistischen Patienten mit Funktionsausfall von Cacna2d3 ähnliche Verarbeitungsstörungen auftreten können.
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Wahrnehmungsstörungen
Autismus ist eine Wahrnehmungsstörung, autistisches Verhalten entsteht aufgrund verzerrter und chaotischer Wahrnehmung der Umwelt. Es liegen gravierende Störungen in der Wahrnehmungsverarbeitung vor, mit Über- und Unterempfindlichkeiten in allen Sinnesbereichen. Auf der nächsten Ebene ist die Verarbeitung von Außenreizen gestört, besonders das Zusammenführen von Information aus verschiedenen Sinneskanälen (intermodale Verarbeitung). Es bestehen Schwierigkeiten in der Aufrechterhaltung eines gleichmäßigen Erregungsniveaus. Es können wohl auch Probleme in Gedächtnisprozessen bestehen (Übergang vom Kurzzeit- ins Langzeitgedächtnis), sowie in der Ansteuerung der Willkürmotorik.
Genetische Verursachung von Autismus?
Die Forschergruppe um Prof. Dr. POUSTKA führte Studien durch mit Familien, in denen mehrere Mitglieder von Autismus betroffen sind. Aufgrund der Ergebnisse dieser Studien kommt Dr. POUSTKA zu dem Schluss: "Die Ursachen des Autismus scheinen fast ausschließlich eine genetische Basis zu haben." Dabei findet man keine Familienstammbäume mit Autismus, sondern nur eine so genannte horizontale Transmission: Es sind meist nur die Geschwister betroffen. Diese haben nach Prof. Dr. POUSTKA ein Risiko von 3 Prozent, dass sie auch autistisch sind oder werden. Bei eineiigen Zwillingen mit Autismus gibt es hohe Konkordanzraten, d. h. Übereinstimmungen. Nach Prof. Dr. POUSTKA interagieren mehrere verursachende Gene und rufen das Zustandsbild "Autismus" hervor, er geht also von einer "polygenetischen Ursache" aus.
Risikofaktoren während der Schwangerschaft
Bestimmte Infektionskrankheiten der Mutter in der Schwangerschaft, wie die Rötelninfektion, sind belegte Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen. Eine dänische Register-basierte Studie fand ein erhöhtes Risiko nach schweren Virus- im ersten Trimenon und schweren bakteriellen Infektionen im zweiten Trimenon. Mehrere populationsbasierte Studien konnten des Weiteren zeigen, dass eine (starke) Frühgeburtlichkeit das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen erhöht. Als allgemeine Schwangerschafts-assoziierte Risikofaktoren sind mütterlicher Diabetes sowie postpartale Hypoglykämie und Lungenfunktionsprobleme bei Termin-geborenen Kindern beschrieben worden. Auch Antiepileptika-, insbesondere Valproat-Einnahme in der Schwangerschaft war in klinischen Studien mit erhöhten Raten von Autismus-Spektrum-Störungen bei den Kindern assoziiert.
Diagnose und Therapie von Autismus
Für die Diagnosestellung der ASS finden standardisierte Interview- und Beobachtungsinstrumente durch geschulte Diagnostiker:innen Anwendung. Der sogenannte Goldstandard besteht aus einer Kombination aus einem Screeningverfahren (FSK), einem Interview (ADI-R) und einem Beobachtungsverfahren (ADOS). Eine Autismus-Spektrum-Störung kann nicht geheilt werden. Durch individuelle Therapien können allerdings die kognitiven und sprachlichen Fähigkeiten verbessert werden. Etablierte, wissenschaftliche Therapieverfahren setzen auf verhaltenstherapeutische Ansätze. In Zusammenarbeit mit Eltern, Lehrer:innen und dem Umfeld können gelernte Verhaltensweisen in den Alltag integriert werden. Wichtig ist, dass Eltern sich umfassend informieren und Kontakt zu Selbsthilfeorganisationen aufnehmen. Autismus ist zwar nicht heilbar, aber die Symptome können in der Regel bei angemessener Förderung substantiell verbessert werden. Bewährt haben sich Frühförderung, Verhaltenstherapie und spezielle Programme zur Behandlung von Autismus.
Auswirkungen von Autismus auf den Alltag
Autismus kann sich sehr unterschiedlich auf das eigene Leben und das der Familie auswirken. Menschen mit Autismus fällt es schwerer, Kontakte zu knüpfen, und sie werden oft missverstanden. Sie haben häufiger Schwierigkeiten, einen Beruf auszuüben oder Beziehungen einzugehen. Manche Menschen mit Autismus sind so stark eingeschränkt, dass sie viel Hilfe im Alltag benötigen. Andere führen dagegen ein selbstständiges Leben, haben einen Beruf, gründen eine Familie und kommen gut zurecht. Wie stark sich der Autismus auswirkt, hängt ab von der individuellen Ausprägung, von bestehenden geistigen Beeinträchtigungen, aber auch von den konkreten Lebensumständen und dem persönlichen Umfeld.