Chorea Huntington: Berühmte Persönlichkeiten und der Kampf gegen die Krankheit

Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit genannt, ist eine unheilbare, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn gekennzeichnet ist. Dies führt zu unkontrollierten Bewegungen (Chorea), kognitiven Beeinträchtigungen und psychischen Störungen. Obwohl es keine Heilung gibt, können Behandlungen die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Die Krankheit bricht meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren aus, kann aber auch früher oder später auftreten. Etwa 10.000 Menschen in Deutschland sind betroffen, und es gibt schätzungsweise dreimal so viele Risikopersonen.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, bei der nach und nach Nervenzellen im Gehirn absterben. Schuld ist ein Gendefekt auf dem kurzen Arm von Chromosom 4. Betroffene verlieren zunehmend die Kontrolle über ihr Verhalten, ihre Stimmung, ihre Mimik und Gestik. An- und Ausziehen wird schwierig, Schreiben und Gehen werden mühsam, irgendwann kann man kaum noch richtig schlucken und die Zungen- und Schlundmuskulatur kontrollieren. Der Erkrankte stößt unwillkürliche Laute aus und braucht im fortgeschrittenen Stadium eine Rundum-Versorgung. 15 bis 20 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit stirbt der Patient unweigerlich daran.

Der Gendefekt und die Vererbung

Die Huntington-Krankheit wird durch einen Defekt auf dem Chromosom 4 verursacht. Ist ein Elternteil betroffen, stehen die Chancen 50 zu 50, dass das Kind den Gendefekt erbt. Ein Test kann bei einem Verdacht Gewissheit geben. Es ist eine schreckliche Gewissheit, wenn er positiv ausfällt.

Symptome und Verlauf

Bei den meisten Betroffenen macht sich Huntington im Alter zwischen 30 und 50 Jahren bemerkbar. Zuerst zuckten Beine und Hände unwillkürlich, ihr Gedächtnis ließ immer stärker nach, sie bekam depressive Schübe - ob als Teil der Krankheit oder Resultat der Diagnose, das wissen die Ärzte nicht. Alltägliches wie Anziehen und Kochen fiel ihr immer schwerer, ihren Job als Putzfrau musste sie bereits aufgeben. Irgendwann wird sie nicht mehr richtig schlucken können, viele Betroffene ersticken beim Essen. Bettina wird eine Rundum-Betreuung brauchen. "Ich weiß schon, in welches Heim ich gehe", sagt sie. "Aber ein paar Jährchen habe ich ja noch."

Betroffene verlieren zunehmend die Kontrolle über ihr Verhalten, ihre Stimmung, ihre Mimik und Gestik. Bei den meisten Betroffenen macht sich Huntington im Alter zwischen 30 und 50 Jahren bemerkbar. An- und Ausziehen wird schwierig, Schreiben und Gehen werden mühsam, irgendwann kann man kaum noch richtig Schlucken und die Zungen- und Schlundmuskulatur kontrollieren. Der Erkrankte stößt unwillkürliche Laute aus und braucht im fortgeschrittenen Stadium eine Rundum-Versorgung. 15 bis 20 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit stirbt der Patient unweigerlich daran.

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Diagnose und Umgang mit der Krankheit

Die Diagnose Chorea Huntington ist ein einschneidendes Erlebnis. Viele Betroffene fallen zunächst in ein tiefes Loch und kämpfen mit Depressionen. Es ist wichtig, sich professionelle Hilfe zu suchen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Eine offene Auseinandersetzung mit der Krankheit kann helfen, das Leben neu zu gestalten und Mut zu fassen.

Elke Holinski-Feder, die das Medizinisch Genetische Zentrum in München leitet, sagt: "Gerade für junge Menschen kann die Gewissheit eine große Belastung sein." Sie rät genetisch vorbelasteten Menschen, sich erst dann testen zu lassen, wenn eine Lebensentscheidung ansteht, etwa die Familiengründung oder eine aufwendige Berufsausbildung. "Ich schicke manche wieder nach Hause und sage, sie sollen wiederkommen, wenn konkrete Gründe vorliegen." Jakobs Schwester hat im Gegensatz zu ihrem Bruder entschieden, dass sie nicht wissen möchte, ob Huntington auch in ihr schlummert.

Berühmte Persönlichkeiten und ihre Erfahrungen mit Chorea Huntington

Obwohl Chorea Huntington eine seltene Krankheit ist, gibt es einige bekannte Persönlichkeiten, die von ihr betroffen sind oder deren Familien betroffen sind. Diese Geschichten tragen dazu bei, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und Betroffenen Mut zu machen.

Marco Schreyl

Der deutsche Moderator Marco Schreyl erlebte die Huntington-Krankheit seiner Mutter hautnah mit. In seinem Buch "Alles gut? Das meiste schon!" verarbeitete er die schweren Jahre und sprach offen über die Herausforderungen und Belastungen, die mit der Pflege eines Huntington-Patienten einhergehen. Er beschreibt, wie die Krankheit seine Mutter zu einer Fremden machte und wie er mit der Angst lebt, selbst betroffen zu sein.

Schreyl ist Profi, er wirkt fast munter im Gespräch, selbst, wenn er über seine Verzweiflung spricht. Das Abserviertwerden ist ihm in der Tat ja auch vertraut. 2012 warf RTL ihn vorübergehnd bei „DSDS“ und dem „Supertalent“ raus. Doch immun gegen Geschasstwerden, wer ist das schon? Und so fühlt sich Schreyl bemüht, Erklärungen zu finden. Erklärungen aus dunklen Zeiten, in denen er am Rand seiner Kraft war.

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Die Beispiele, die den geistigen Abbau demonstrierten, seien oft so alltäglich klein gewesen, dass sie zunächst kaum ins Gewicht fielen. Unkontrolliert, also eben „maßlos“, habe sie sich Marmelade aufs Brot gestrichen, ohne zu fragen, ob jemand davon auch etwas mag. Eine Winzigkeit, aber ihm wurde gerade bei diesen Alltäglichkeiten klar: „Diese Person war nicht mehr meine Mutter.“ Eine weitere Eigenartigkeit sei die zunehmende Sturheit gewesen. Seine Mutter habe Hilfe gebraucht. Aber sie habe keine annehmen wollen. Mehrfach sei er 400 Kilometer von Köln nach Thüringen gefahren, um sie zu besuchen. Doch sie habe ihn einfach nicht reingelassen. Dann also wieder 400 Kilometer zurück.

Der RTL-Moderator habe sich jahrelang in einem Teufelskreis befunden: Wie kann man unter diesem Druck seinen Job machen? Eine Frage, die sich Millionen andere Menschen auch stellen, die berufstätig sind und zum Beispiel einen Demenzkranken in der Familie haben. Schreyl jedoch steckte in einer besonderen Situation: Sein Job ist es, zu unterhalten.

Noch kurz vor der Lifesendung telefonierte Schreyl mit Mutter oder ÄrztenWie kann man das, wenn man selbst am Ende ist? Ein Spagat, der ihn enorme Kraft gekostet habe. „Wie bekloppt war ich, dass ich zehn Minuten vor der Live-Sendung noch ans Telefon gegangen bin, nur um mich dann zusammenstauchen zu lassen.“ Nachts habe sie ihn angerufen, um zwei Uhr, um drei Uhr, um laut und aggressiv Geschichten vom Vater, den Nachbarn oder einem Einbrecher zu erzählen.

Im Nachhinein sei ihm das wohl klar: Menschen, die da mit ihm gearbeitet haben, hätten doch nur denken können, warum er so dünnhäutig sei. Oder warum man mit dem nicht mehr reden kann. „Ich konnte mich schwer anvertrauen“, erklärt Schreyl. „Ich wollte es alleine hinkriegen. Er habe in der Zeit viel mit sich selbst ausgemacht. Das bedauert er heute. Er hätte sich professionelle Hilfe zum Reden suchen sollen. Er hatte zwar Freunde, aber wollte denen auch nicht immer den Abend verderben. Und über vieles habe er auch gar nicht reden können. Da habe es eine große Scham gegeben.

Auch über die verwarhloste Situation, in der sich seine Mutter befunden hätte. Die Spuren in der Wohnung hätten gezeigt, dass sie ihre Fenster nicht mehr zum Lüften geöffnet hat. Und dass sie es auch nicht immer ins Badezimmer geschafft habe. Sie habe aber nur wenig Hilfe annehmen wollen. Und da sie nicht entmündigt war, habe keiner gegen ihren Willen handeln können.

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Der Tod der Mutter sei für ihn auch eine Erleichterung gewesen. Doch vorbei ist es mit Chorea Huntington nicht. Das Schlimme: Es könnte sein, dass auch er die Krankheit in sich trägt. „Es macht mir große Angst. Ich weiß ja nicht, was ich abbekommen habe“, sagt er. Schreyl spricht vom Blick in die Glaskugel.

Schreyls Erfahrungen zeigen, wie wichtig es ist, über die Krankheit zu sprechen und sich Unterstützung zu suchen. Er setzt sich dafür ein, das Bewusstsein für Chorea Huntington zu schärfen und Betroffenen Mut zu machen.

George Huntington

Obwohl er selbst nicht an der Krankheit litt, ist George Huntington eine Schlüsselfigur in der Geschichte von Chorea Huntington. Der amerikanische Arzt beschrieb die Krankheit erstmals im Jahr 1872 und erkannte das Vererbungsmuster. Seine Beobachtungen und Analysen legten den Grundstein für die weitere Erforschung der Krankheit.

Sir William Osler, Ende des 19. Jahrhunderts einer der einflussreichsten Mediziner, zollte dem Aufsatz „On Chorea“ des jungen George Huntington höchstes Lob: „Meines Wissens gibt es keinen zweiten Fall, in dem eine Krankheit exakter und zutreffender mit so wenigen Worten beschrieben worden ist.“ Das war 1893, sechs Jahre, nachdem der Name „Chorea Huntington“ in das Medizinlexikon der Fachzeitschrift „Virchows Archiv“ aufgenommen worden war, und gut 20 Jahre, nachdem Huntington das pathologische Vererbungsmuster entdeckte. Dieses hatte ihn beschäftigt, seit er als Achtjähriger mit seinem Vater, der als Allgemeinarzt auf Long Island tätig war, seinem ersten „Fall“ begegnet war: Mutter und Tochter, beide groß und nur noch Haut und Knochen, die sich windend und Grimassen schneidend in gebeugter Haltung fortbewegten - ein für den Jungen so Furcht einflößendes wie faszinierendes Erlebnis. „Von da an stand meine medizinische Bestimmung fest“, betonte er gegen Ende seines Lebens in einem Vortrag vor der New Yorker Neurological Society.

Bei seiner Erstbeschreibung der erblichen Chorea war das wissenschaftliche Interesse daran allerdings noch gering und Huntington selbst glaubte, es mit einer auf Teile Long Islands beschränkten Rarität zu tun zu haben. Der 21-jährige Mediziner, der 1871 gerade seinen Promotionsabschluss an der Columbia University in New York erlangt hatte, war noch ohne eigene Praxis und stürzte sich als Erstes auf die Patientenakten seines Vaters und Großvaters, die seit etwa 1800 ohne Unterbrechung auf Long Island praktizierten. Dort traten über Generationen immer wieder Fälle erblicher Chorea auf, wie der junge Huntington mittels dieser Aufzeichnungen sowie Familienbefragungen diagnostizierte. Die von den Angehörigen oft verschämt als „jene Störung“ bezeichneten Fälle lieferten ihm wertvolles Material für seine Stammbaumforschung. Unter anderem erkannte er als Erster, dass Nachkommen bei Erreichen des Erwachsenenalters mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken, wenn ein Elternteil betroffen ist, dass jedoch das Leiden, wenn es in einer Generation nicht auftritt, sich in der nächsten nicht erneut manifestiert. Huntingtons geniale Leistung bestand in der Entdeckung der erblichen Chorea als eigenständiger Krankheit und der Abgrenzung von anderen Chorea-Formen. In den nächsten 150 Jahren sollte sich die Medizinforschung der Huntington-Chorea viel intensiver widmen, als er je erwartet hatte.

Dass es damals nicht einmal Linderungsmaßnahmen gab, um Patienten mit ererbter Chorea ihr schlimmes Schicksal zu erleichtern, weshalb sie oft Selbstmord verübten, mag ihn davon abgehalten haben, sich später noch intensiver mit der Krankheit zu beschäftigen.

Huntington war ein Familienmensch und hatte mit seiner Frau Frances Lee fünf Kinder, mit denen er musizierte und viel in der Natur unterwegs war. Er war Jäger und Fischer, aber vor allem ein begeisterter Hobbymaler. Oft hielt er seine Naturerlebnisse in Zeichnungen und Bildern fest, die seine ausgezeichnete Beobachtungsgabe illustrieren, eine seiner herausragenden Eigenschaften. Der engagierte Arzt litt lebenslang an Asthma und starb 1916 mit 66 Jahren an einer Lungenentzündung.

Weitere Beispiele

Neben Marco Schreyl und George Huntington gibt es weitere Beispiele von Persönlichkeiten, die mit Chorea Huntington in Verbindung stehen:

• Betroffene aus dem Alltag: Die Geschichte von Alina, die in jungen Jahren die Diagnose erhält und sich entscheidet, offen mit ihrer Krankheit umzugehen und anderen Mut zu machen, zeigt, wie Betroffene ihr Leben aktiv gestalten können.
• Jakob und seine Mutter Bettina: Ihre Geschichte verdeutlicht die familiären Herausforderungen und die emotionale Belastung, die mit der Huntington-Krankheit einhergehen.

Forschung und Hoffnung

Die Huntington-Krankheit ist bis heute unheilbar. Die Forschung konzentriert sich jedoch auf die Entwicklung von Therapien, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder sogar stoppen können. Gentherapien und andere innovativeAnsätze bieten Hoffnung für die Zukunft.

Jakob setzt seine ganze Hoffnung nun in die medizinische Forschung. Er ist davon überzeugt, dass es in einigen Jahren gelingen wird, die Krankheit zu heilen. Und er lernt fleißig, damit er von der Sekundarschule auf das Gymnasium wechseln kann. Schließlich will er später Neurologe werden. Jakob hat den Wettlauf gegen die ablaufende Zeit aufgenommen. Die Krankheit, sie hat ihn nicht besiegt, aber sie hat seinen Ehrgeiz geweckt.

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