Demenz bei Jugendlichen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Demenz ist keine ausschließliche Alterserscheinung. Auch junge Menschen können von fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankungen des Gehirns betroffen sein. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten von Demenz bei Jugendlichen, um ein umfassendes Verständnis dieser seltenen Erkrankung zu ermöglichen.

Einführung

Obwohl Demenz oft mit älteren Menschen in Verbindung gebracht wird, können auch Kinder und Jugendliche an Demenz erkranken. Diese sogenannten Kinderdemenzen umfassen über 250 verschiedene Erkrankungen, die die kognitiven Fähigkeiten junger Menschen beeinträchtigen. Es ist wichtig zu verstehen, dass Demenz in jungen Jahren eine Realität ist und dass Betroffene und ihre Familien spezifische Unterstützung benötigen.

Was ist Demenz im jüngeren Lebensalter?

Unter dem Begriff „Demenz im jüngeren Lebensalter“ versteht man Demenzerkrankungen, bei welchen die ersten Symptome bereits vor dem 65. Lebensjahr auftreten. Bei rund 100 von 100.000 Menschen in der Altersgruppe von 45 bis 65 Jahren wird eine derartige Erkrankung diagnostiziert, sie kann aber auch schon deutlich früher auftreten. Oftmals sind diese Erkrankungen nur schwer zu erkennen, da die damit einhergehenden Symptome auch Parallelen zu anderen Krankheiten aufweisen, welche häufiger vorkommen.

Definition: Kinderdemenz

"Kinderdemenz" ist ein zusammenfassender Begriff für seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankungen, die die kognitiven Fähigkeiten von Kindern und Jugendlichen beeinträchtigen. Diese Erkrankungen sind selten; je nach Krankheitsform sind zwischen 1 von 2.000 und 1 von 500.000 Neugeborenen betroffen. In der medizinischen Fachsprache wird das Krankheitsbild auch neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (kurz: NCL) oder NCL-Kinderdemenz genannt.

Ursachen der Kinderdemenz

Ursache für Kinderdemenz sind erbliche Gendefekte, die oftmals einen gestörten Stoffwechsel im Gehirn zur Folge haben. Das kann bedeuten, dass wichtige Bausteine für den Aufbau, die Erhaltung und die Funktion von Hirngewebe und Nervenzellen fehlen. Oder toxische Stoffwechselprodukte werden nicht ordnungsgemäß abgebaut und lagern sich ab.

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Die verschiedenen Formen von Kinderdemenz haben neben dem oft ähnlichen Beschwerdebild eine weitere Gemeinsamkeit: die erblichen Gendefekte als Ursache. Sie führen meist zu einem gestörten Stoffwechsel im Hirn, mit weitreichenden Folgen. Das Hirngewebe und die Nervenzellen sind auf verschiedene Stoffe angewiesen, um sich aufzubauen und um funktionieren zu können. Die einzelnen elementaren Bausteine können durch den gestörten Stoffwechsel fehlen. Ein weiteres Problem kann sein, dass toxische Produkte aus dem Stoffwechsel nicht wie vorgesehen beseitigt werden. Lagern sich diese ab, können Nervenzellen in Mitleidenschaft gezogen werden und absterben - das Gehirn ist aber unbedingt auf Nervenzellen angewiesen, denn sie sind mit der Signalübertragung betraut. Nervenzellen nehmen Signale auf und leiten sie an andere Nervenzellen oder Muskelzellen sowie Drüsenzellen weiter.

Einige Beispiele für spezifische Ursachen sind:

• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD): Dabei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Verantwortlich ist ein genetischer Fehler, der dazu führt, dass ausgewählte Fettsäuren nicht abgebaut werden. Die Ansammlungen bedingen dann Schädigungen am Gehirn, dem Rückenmark und den Nebennieren. Hierbei kommt es zu Myelinschäden der weißen hirneigenen Substanz. Myelin stellt eine isolierende Schicht um die Fortsätze dar, die Nervenzellen miteinander verbinden.
• Alpers Syndrom: Bei diesem vergleichsweise seltenen Krankheitsbild kommt es unter anderem zu einer neuronalen Schädigung, was sich in Entwicklungsrückständen zeigen kann. Verantwortlich dafür ist ein DNA-Abbau in den körpereigenen Kraftwerken der Zellen (Mitochondrien). Ursächlich ist eine Mutation im POLG-Gen - das Alpers-Syndrom ist also vererbbar.
• Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Auch diese Erkrankung kann zu neurologischen Störungen, Lähmungen und Demenz im Kindesalter führen. Bei der Erkrankung gelingt es dem Körper nicht, bestimmte Lipide abzubauen - Grund dafür ist ein Enzymmangel, hervorgerufen durch ein abnormes Gen. Dadurch können sich Lipide, auch Fette genannt, im Gehirn, Rückenmark, in der Milz und in den Nieren anhäufen.
• Neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL): Hierunter verstehen Mediziner eine Reihe von Erkrankungen, die zu einem geistigen Abbau, epileptischen Anfällen und Erblindung führen. Grund für die Symptome ist wachsartiges Ceroid-Lipofuszin, dass der Organismus im Körpergewebe speichert. Auch wenn die Substanz dann in allen Körpergeweben vorkommt, erkranken ausschließlich die Nervenzellen. Kinderdemenz ist der umgangssprachliche Begriff für Neuronale Ceroid-Lipofuszinose. NCL ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die dazu führt, dass ein bestimmter Stoff im Gehirn nicht abgebaut werden kann. Dieser Stoff lässt dann Nervenzellen absterben. Es gibt mehr als zehn verschiedene Formen von NCL. Sie unterscheiden sich in den auftretenden Beschwerden und im Erkrankungsalter.

Ursachen für Demenz im jüngeren Lebensalter

Eine Demenz im jüngeren Lebensalter kann verschiedene Ursachen haben. Die jedoch am häufigsten auftretende Ursache ist eine Alzheimer-Erkrankung. Bei einer derartigen Erkrankung bilden sich Proteinablagerungen in und um Nervenzellen im Gehirn. Diese Veränderungen im Hirngewebe haben zur Folge, dass die Zellen ihre Funktion nicht mehr erfüllen können und schließlich absterben. Neben Alzheimer gilt die Frontotemporale Degeneration (FTD) als zweithäufigste Erkrankungsursache. Bei dieser Art der Erkrankung sind Nervenzellen im Stirnlappen (Frontallappen) und im Schläfenlappen (Temporallappen) betroffen. Da der Frontallappen des Hirns wichtige Funktionen wie das Sozialverhalten und die Affektkontrolle steuert, beginnt eine FTD häufig mit Veränderungen der Persönlichkeit und Stimmungsschwankungen. Der Temporallappen hingegen ist für das Sprachverständnis zuständig, weshalb eine Frontotemporale Demenz sich auch durch Sprachstörungen äußern kann. Eine Frontotemporale Demenz betrifft häufig sowohl den Stirn- als auch den Schläfenlappen.

Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren für das Auftreten einer Demenz bei jungen Leuten unter 65 gehören neben der genetischen Veranlagung ebenso andere Faktoren wie beispielsweise Vorerkrankungen, die Einnahme von antipsychotischen Medikamenten, der Konsum illegaler Drogen oder Untergewicht.

Symptome der Kinderdemenz

In den meisten Fällen entwickeln sich die betroffenen Kinder und Jugendlichen zunächst völlig unauffällig und haben altersgemäße, kognitive und motorische Fähigkeiten. Abhängig von der Erkrankungsform verlieren sie diese Fähigkeiten jedoch unaufhaltsam wieder, es kommt zu Störungen oder zum gänzlichen Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten sowie häufig auch zu Hör- und Sehstörungen. Viele der jungen Patienten leiden zudem unter Krampfanfällen. Die betroffenen Kinder werden zunehmend pflegebedürftig und schließlich bettlägerig. Meist führen die Erkrankungen in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zum Tod.

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Das erste Anzeichen für eine Kinderdemenz ist fast immer gleich: Eigentlich gesunde Kinder, die sich für ihr Alter normal entwickelt haben, machen auf einmal Rückschritte in der Entwicklung . Ganz besonders deutlich wird das bei einem spürbaren Rückgang der Sehkraft. Aggressionen oder Depressionen nehmen zu, das Verhalten allgemein verändert sich.

Weitere Symptome können sein:

• Verlust bereits erlernter Fähigkeiten (z.B. Rechnen, Lesen, Schreiben)
• Bewegungsstörungen (zunehmende Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Laufen, Kauen und Schlucken)
• Epileptische Anfälle (Muskelzuckungen oder -verkrampfungen)
• Verhaltensänderungen (Depressionen, Aggressionen, Angstzustände, Halluzinationen)

Symptome und Herausforderungen bei Demenz im jüngeren Lebensalter

Die Symptome einer Demenz in jungen Jahren können sich auf verschiedene Weise äußern. Ähnlich wie bei einer Demenz in späten Jahren, auch mit einigen Besonderheiten. Dazu können gehören:

• Veränderungen der Wachsamkeit und Aufmerksamkeit sowie Phasen der Verwirrung.
• Bewegungsprobleme wie verlangsamte Bewegungen, Steifheit in Armen und Beinen.
• Gedächtnisverlust und kognitiver Abbau.
• Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen.
• Sprach- und Kommunikationsschwierigkeiten.
• Beeinträchtigung der visuellen Wahrnehmung.
• Schwierigkeiten beim Planen, Organisieren und Treffen von Entscheidungen.

Diagnose

Da das Erkennen der Symptome bei jungen Menschen schwierig ist, sollten Betroffene und Angehörige nicht zögern, bei Bedenken eine Ärztin oder einen Arzt aufzusuchen. Die Diagnose von Demenz bei jungen Menschen ist allerdings eine diagnostische Herausforderung, weil es viele Krankheiten mit ähnlichen Symptomen gibt.

Die Diagnose für Kinderdemenz ist eigentlich sehr einfach, denn eine Blutprobe reicht dafür aus. Die Blutprobe muss dann im Labor auf die entsprechenden Erbanlagen untersucht werden. Das Problem für die Diagnostik liegt nicht in der Schwierigkeit des Tests, sondern in der Seltenheit der Krankheit. Denn NCL ist so selten, dass Ärzte zunächst immer nach anderen, viel wahrscheinlicheren Ursachen für die Symptome suchen. Wenn allerdings keine anderen Ursachen gefunden werden, sollte ein Kinderdemenz-Test durchgeführt werden.

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Künstliche Intelligenz für schnellere Demenz-Diagnose

Wie das Bundesministerium für Bildung und Forschung zum Welthospiztag 2023 mitteilte, ist es Forschenden der TU München gelungen, mithilfe von Künstlicher Intelligenz, die vier häufigsten Demenztypen schnell und treffsicher zu unterscheiden. Dafür werden im Rahmen von Untersuchungen Daten gesammelt und zur Auswertung an die KI weitergegeben.

Diagnostischer Prozess

Es kann zwei bis vier Jahre dauern, bis jemand zum Facharzt kommt und die entsprechenden Untersuchungen gemacht werden. Mit 55 oder 60 Jahren denkt man bei Vergesslichkeit nicht unbedingt an Demenz.

Wichtig ist: "Wenn irgendwas neu auftritt und sich dann verschlechtert, muss man schon gucken, was da die Ursache ist. Es muss auch immer eine Bildgebung dazugehören. Bei Alzheimer sind wir schon so weit, dass wir diese Amyloid-Verklumpungen und beginnend auch das Tau mit einer Sonde nuklearmedizinisch nachweisen können. Das kann dann umgekehrt auch ein Ausschlusskriterium sein. In fortgeschrittenen Stadien lässt sich das auch im MRT unterscheiden, weil man die Regionen sieht, in denen der Nervenzellverlust stattfindet. Und eigentlich gehört auch die Nervenwasseruntersuchung dazu, um nochmal entzündliche Erkrankungen auszuschließen. Insofern sind da verschiedene diagnostische Methoden notwendig. Dazu kommt immer eine neuropsychologische Untersuchung, bei der man verschiedene kognitive Domänen abklopft.

Behandlungsmöglichkeiten

Eine Kinderdemenz ist bislang nicht heilbar. Eine frühzeitige Behandlung ist daher wichtig. Je früher sie beginnt, desto weniger Nervenzellen und damit auch motorische und kognitive Fähigkeiten gehen verloren. Ein Kind mit einer NCL-Diagnose sollte dauerhaft und regelmäßig von einem fachärztlichen Team unter Koordination eines Arztes oder einer Ärztin betreut werden. Frühzeitige ergotherapeutische, logopädische und physiotherapeutische Interventionen können Beschwerden lindern, den Alltag erleichtern und die Lebensqualität der Erkrankten verbessern beziehungsweise länger erhalten.

Auch für einige andere dieser seltenen neurodegenerativen Erkrankungen bei Kindern existieren wirkungsvolle Behandlungsansätze, bei denen fehlende Substanzen oder Enzyme von außen zugeführt werden, so etwa bei der MLD und einer speziellen Form der NCL. Bei einigen Erkrankungen wie beispielsweise der X-ALD kann eine Transplantation von blutbildenden Stammzellen (hämatopoetischen Stammzellen) oder eine Gentherapie hilfreich sein.

Für eine spezielle Form der Erkrankung, die sogenannte CLN2, haben Forschende inzwischen einen Wirkstoff (Cerliponase alfa) gefunden, der den Krankheitsverlauf zumindest verlangsamen und ein fehlendes Enzym ersetzen kann. Dieses Medikament ist in Deutschland zur Behandlung der Kinderdemenz zugelassen. Für diese Behandlung muss das Kind eine Kapsel unterhalb der Kopfhaut tragen, von der aus ein Schlauch (Katheter) direkt ins Gehirn führt. Alle zwei Wochen wird der Wirkstoff über die Kapsel verabreicht.

2009 entdeckte und beschrieb das Team um die Göttinger Kinder-Neurologin Prof. Dr. Jutta Gärtner, die auch am DZNE forscht, erstmals eine bis dahin nicht bekannte Form der Kinderdemenz: die cerebrale Folatdefizienz (CFD). Die Forschenden hatten erkannt: Defekte Transportsysteme verhindern, dass Folat - eine unverzichtbare Substanz für eine gesunde Nervenzellfunktion - aus dem Blut ins Gehirn transportiert wird. Auf der Grundlage dieser Erkenntnis gelang es, den defekten Transporter an der Blut-Hirn-Schranke zu identifizieren und eine Therapie zu entwickeln. Betroffene Kinder bekommen Folat in das Blut und direkt in die Gehirnflüssigkeit verabreicht, wodurch sich bei rechtzeitiger Behandlung ein Ausbruch der Erkrankung bzw.

Behandlung und Unterstützung bei Demenz im Jüngeren Lebensalter

Demenz kann zwar nicht geheilt werden, aber es gibt Behandlungen und Unterstützungsdienste, die den Betroffenen helfen können, gut mit der Krankheit zu leben. Dazu gehören medikamentöse und nichtmedikamentöse Behandlungen, Unterstützung, Aktivitäten, Informationen und Beratung. Zu den nichtmedikamentösen Behandlungen gehören Gesprächstherapien, die bei Depressionen oder Ängsten helfen, und verschiedene Behandlungsformen wie die kognitive Stimulationstherapie, die bei den Symptomen helfen.

Die richtige Lebensweise

Ein gesunder und aktiver Lebensstil mit körperlicher Betätigung, einer ausgewogenen Ernährung und dem Verzicht auf übermäßigen Alkoholkonsum und Rauchen kann den Betroffenen helfen, gut mit Demenz zu leben.

Altersgemäßer Service

Der Zugang zu altersgerechten Informationen und Unterstützungsangeboten kann für Menschen mit Demenz in jungen Jahren einen großen Unterschied ausmachen. Dienste, die für jüngere Menschen konzipiert sind, sollten die besonderen Probleme, mit denen sie konfrontiert sind, verstehen und ihnen angemessene Informationen und Unterstützung bieten, um ihnen zu helfen.

Die richtige Unterstützung finden

Es ist wichtig, dass junge Menschen mit Demenz Zugang zur richtigen Unterstützung haben, einschließlich speziell für sie entwickelter Dienste und der Möglichkeit, andere Menschen in ähnlichen Situationen zu treffen. Es ist empfehlenswert, dass man sich an Organisationen und Dienstleister wendet, die auf die besonderen Bedürfnisse jüngerer Menschen mit Demenz eingehen. Auch das Treffen mit anderen Betroffenen kann für junge Menschen mit Demenz hilfreich sein.

Forschung

Forschende des DZNE untersuchen detailliert den genetischen Hintergrund und die biochemischen und zellbiologischen Mechanismen, die zur Krankheitsentstehung führen. Sie wollen so die Grundlage für neue Therapieansätze für die verschiedenen Erkrankungen schaffen. Ein weiterer wichtiger Forschungsbereich widmet sich den Parallelen zwischen Kinderdemenzen und neurodegenerativen Erkrankungen des Erwachsenenalters. Schließlich fahnden Forschende auch nach geeigneten Biomarkern, um verschiedene Kinderdemenzen möglichst früh zu erkennen und eine präzise Diagnose zu stellen. Eine frühe Diagnose ist zum Beispiel für solche Kinderdemenzen entscheidend, bei denen es gelingt, den neurodegenerativen Verlauf durch Verabreichen der fehlenden bzw. defekten Substanzen zu verlangsamen oder sogar zu stoppen. Je früher die Behandlung beginnt, umso geringer ist der Verlust an Nervenzellen und damit motorischer und kognitiver Fähigkeiten.

Herausforderungen und Unterstützung

Kinderdemenz ist eine schwerwiegende, aber auch sehr seltene ErkrankungBei einem Verdacht sollten Sie unbedingt die Meinung eines Facharztes einholen. Denn für die einzelnen Symptome und Anzeichen kann es auch ganz andere Ursachen geben.

Die Diagnose Demenz ist für jeden Betroffenen ein Schock. Für Jüngere, die mitten im Leben stehen, ist die Diagnose jedoch oft noch belastender als für ältere Erkrankte. Sie müssen sich nicht nur mit der einer unheilbaren, fortschreitenden Krankheit, sondern auch mit den damit verbundenen Veränderungen auseinandersetzen.

Zu den besonderen Herauforderungen gehören:

• Die Akzeptanz der Diagnose: Demenzerkrankungen sind für Jüngere schwerer zu akzeptieren. Sie schämen sich, wollen es nicht wahrhaben und glauben, es müsse eine Heilung geben.
• Der Verlust des „alten Lebens“: Die eigenen Finanzen regeln, Kinder oder Eltern zu betreuen, Verantwortung im Beruf übernehmen - das bisherige Leben aufgeben zu müssen, ist im jüngeren Lebensalter nur sehr schwierig zu bewältigen.
• Die Auswirkungen auf die Familie: Familien von jungen Erkrankten müssen akzeptieren, dass sich mit der Diagnose die gesamte Lebenssituation verändert. Besonders hart für Partnerinnen und Partner ist der schleichende Verlust von Gemeinsamkeiten, von Erinnerungen, von der Möglichkeit, gemeinsame Sorgen zu teilen. Zwar ist der Mensch noch da, doch das alte Gegenüber geht verloren.
• Stigmatisierung im Alltag: Menschen mit Demenz erkennt man nicht auf den ersten Blick. Problematisch ist auch, dass die meisten Pflege- und Betreuungsangebote nicht auf die Bedürfnisse von jüngeren Menschen mit Demenz ausgerichtet sind. Gerade wenn das Zusammenleben im gewohnten Zuhause nicht mehr möglich ist, sind sie oft gezwungen in Pflegeheime umzuziehen, in denen alles auf ältere Seniorinnen und Senioren ausgerichtet ist. Das beginnt bei der Gestaltung und Ausstattung der Räume über den Tagesablauf bis hin zum Angebot an sozialen und sportlichen Aktivitäten.Hinzu kommt, dass den Jüngeren in den herkömmlichen Einrichtungen der wichtige Kontakt zu Gleichaltrigen fehlt.

Eltern und Kinder finden Unterstützung bei der Selbsthilfeorganisation NCL-Gruppe Deutschland e. V. Eine spezielle NCL-Sprechstunde bietet die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf an. Patientinnen und Patienten werden dort im Rahmen der Sprechstunde ambulant und stationär versorgt. Ein multidisziplinäres Team begleitet sie zudem während des gesamten Verlaufs der Erkrankung. Das Team erforscht auch neue Therapiemöglichkeiten.

Falls Ihr Kind an NCL erkrankt ist, sollten Sie sich mit anderen Betroffenen und deren Familien austauschen. Eine erste Anlaufstelle dafür ist zum Beispiel der Verein NCL-Gruppe Deutschland. Der Aufklärungsarbeit, aber auch der gezielten Förderung von Forschung rund um NCL und Kinderdemenz hat sich die NCL-Stiftung verschrieben. Die Stiftung sammelt Spenden, unterstützt Forschungsprojekte und bildet internationale Netzwerke von Forschenden.

Lebenserwartung

Die Lebenserwartung eines betroffenen Kindes wird durch NCL deutlich verkürzt. Die meisten Betroffenen erkranken in den frühen Kindesjahren und werden höchstens 20-30 Jahre alt. Neben der Form der NCL-Krankheit ist dabei ausschlaggebend, wann die Krankheit ausbricht.

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