Epilepsie bei Babys: Definition, Ursachen, Symptome und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden. Bei Kindern kann Epilepsie eine besondere Herausforderung darstellen, sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über Epilepsie bei Babys, einschließlich Definition, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie (ICD-10 G40) ist ein Oberbegriff für zerebrale Funktionsstörungen, die auf einer neuronalen Netzwerkstörung beruhen. Das Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Ein epileptischer Anfall ist definiert als ein vorübergehendes Auftreten subjektiver Zeichen und/oder objektivierbarer Symptome aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.

Epidemiologie

Die Prävalenz für eine Epilepsie im Kindesalter beträgt etwa 0,5 Prozent, im Mittel erkranken jährlich etwa 50 von 100 000 Kindern (Altersgruppe Null bis 14 Jahre). Damit sind Epilepsien die häufigste neurologische Erkrankung im Kindesalter. Insgesamt machen Kinder etwa ein Viertel der Epilepsie-Neuerkrankungen aus. Etwa 1 % der Menschen in Deutschland ist an einer Epilepsie erkrankt. Epilepsie kann grundsätzlich in jedem Alter auftreten, wobei es zwei Häufigkeitsgipfel gibt: den ersten bei Kindern und den zweiten bei Senioren. Rund 5 % der Bevölkerung erleiden im Laufe ihres Lebens einen epileptischen Anfall, was jedoch nicht zwangsläufig zur Diagnose Epilepsie führt.

Ursachen von Epilepsie bei Babys

Die Ursachen von Epilepsie bei Babys sind vielfältig und können in verschiedene Kategorien eingeteilt werden:

• Strukturelle Ursachen: Hierzu gehören umschriebene pathologische Hirnveränderungen, die erworben oder genetisch bedingt sein können. Beispiele sind Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Auch perinatale Hirnschädigungen infolge von Sauerstoffmangel während der Geburt können eine Epilepsie verursachen.
• Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere hundert Gene und Genveränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle von idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen, bei denen das Erkrankungsrisiko von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen abhängt. Seltener ist nur ein Gen betroffen, wobei die Mutation vererbt oder de novo auftreten kann.
• Infektiöse Ursachen: Infektionen sind weltweit eine häufige Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen.
• Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist die direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Die meisten metabolisch bedingten Epilepsien haben einen genetischen Hintergrund und sind selten erworben. Beispiele sind Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.
• Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
• Unbekannte Ursachen: Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist.

Häufige Ursachen bei Neugeborenen

Bei Neugeborenen sind die häufigsten Ursachen für Anfälle:

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• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE): Dies ist die häufigste Ursache für Anfälle bei reifen Neugeborenen und tritt typischerweise 6-24 Stunden nach dem hypoxischen Insult auf.
• Intrakraniale Blutung: Blutungen im Gehirn sind eine weitere häufige Ursache, insbesondere bei Frühgeborenen.
• Frühkindlicher Schlaganfall: Ein Schlaganfall kann auch bei Neugeborenen auftreten und Anfälle auslösen.
• Kortikale Malformationen: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns können ebenfalls zu Anfällen führen.
• Meningitis/Sepsis: Infektionen des Gehirns oder des Blutes können bei Neugeborenen Anfälle verursachen.
• Metabolische Ursachen: Akute metabolische Entgleisungen oder angeborene Stoffwechselerkrankungen können ebenfalls Anfälle auslösen.

Symptome von Epilepsie bei Babys

Die Symptome von Epilepsie bei Babys können vielfältig sein und hängen von der Art des Anfalls ab. Einige häufige Anfallsformen bei Babys sind:

• Fokale Anfälle: Diese Anfälle beginnen in einem begrenzten Bereich des Gehirns und können sich durch Zuckungen, Steifheit oder unwillkürliche Bewegungen einer Körperseite äußern.
• Generalisierte Anfälle: Diese Anfälle betreffen das gesamte Gehirn und können zu Bewusstseinsverlust, Muskelkrämpfen und Zittern führen.
• Absence-Anfälle: Diese Anfälle sind durch kurze Episoden von Bewusstseinsverlust gekennzeichnet, bei denen das Kind wie "weggetreten" wirkt.
• Myoklonische Anfälle: Diese Anfälle äußern sich durch plötzliche, kurze Muskelzuckungen.
• Tonische Anfälle: Diese Anfälle führen zu einer plötzlichen Muskelversteifung.
• Atonische Anfälle: Diese Anfälle verursachen einen plötzlichen Verlust des Muskeltonus, wodurch das Kind zusammenbrechen kann.
• Infantile Spasmen (West-Syndrom): Dies ist eine seltene, aber schwere Form der Epilepsie, die durch charakteristische Anfälle mit einschießenden Streck- und Beugebewegungen, bestimmte Ausschläge im Elektroenzephalogramm (EEG) sowie eine verzögerte Entwicklung des Säuglings gekennzeichnet ist.

Schwierigkeiten bei der Diagnose

Die Diagnose von Anfällen bei Neugeborenen kann schwierig sein, da die klinische Manifestation oft subtil oder nicht eindeutig ist. Malone et al. zeigten, dass selbst erfahrene Spezialisten nicht in der Lage sind, epileptische Anfälle von nichtepileptischen Bewegungen zu unterscheiden. Etwa 50-70 % aller Neugeborenanfälle sind subklinisch („electrographic-only“), insbesondere bei Frühgeborenen und intensivpflichtigen Neugeborenen. Daher ist eine eindeutige Diagnose von Neugeborenenanfällen nur mithilfe des EEG oder aEEG möglich.

Diagnose von Epilepsie bei Babys

Die Diagnose von Epilepsie bei Babys umfasst in der Regel die folgenden Schritte:

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird sich nach der Anamnese des Kindes erkundigen, einschließlich der Anfallsart, Häufigkeit und Dauer. Eine körperliche und neurologische Untersuchung wird ebenfalls durchgeführt.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG ist ein Test, der die elektrische Aktivität des Gehirns misst. Es kann helfen, abnorme Muster zu erkennen, die auf Epilepsie hindeuten.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT ist ein bildgebendes Verfahren, das detaillierte Bilder des Gehirns liefert. Sie kann helfen, strukturelle Ursachen für die Anfälle zu identifizieren.
• Lumbalpunktion: In einigen Fällen kann eine Lumbalpunktion durchgeführt werden, um das Hirnwasser (Liquor) zu untersuchen. Dies kann helfen, Infektionen oder andere Erkrankungen auszuschließen, die Anfälle verursachen könnten.
• Metabolische Untersuchungen: Bei Verdacht auf eine Stoffwechselstörung können spezielle Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt werden.
• Genetische Tests: In einigen Fällen können genetische Tests durchgeführt werden, um genetische Ursachen für die Epilepsie zu identifizieren.

Diagnostik bei Neugeborenenanfällen

Bei Neugeborenenanfällen sollte die Diagnostik auf mögliche Ursachen konzentriert werden, die eine sofortige spezifische Therapie erfordern. Nach initialer Stabilisierung des Neugeborenen und Ausschluss einer Hypoglykämie oder Elektrolytentgleisung sollte relativ schnell nach metabolischen oder infektiösen Ursachen gesucht werden. Auch bei scheinbar bekannter Ätiologie muss daran gedacht werden, dass andere akute Ursachen wie HIE oder Infektionen des zentralen Nervensystems (ZNS) koexistieren können.

Eine kraniale Ultraschalluntersuchung ist schnell verfügbar und nicht invasiv und daher die Bildgebung der ersten Wahl. Allerdings ist in den meisten Fällen eine Magnetresonanztomographie (MRT) indiziert, um andere klinisch wichtige Pathologien wie z. B. Hirninfarkt, subdurale und subarachnoidale Blutung oder zerebrale Fehlbildungen zu erkennen.

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Die Diagnose von Neugeborenenanfällen muss mittels EEG bestätigt werden. Die polygraphische Ableitung sollte mindestens 10 EEG-Kanäle, EKG (Elektrokardiogramm), Ableitung von Atmung und Oberflächen-Elektromyographie (EMG) von beiden Deltoidmuskeln und das synchrone Video als Goldstandard einschließen.

Behandlung von Epilepsie bei Babys

Die Behandlung von Epilepsie bei Babys zielt darauf ab, Anfälle zu kontrollieren und die Entwicklung des Kindes zu fördern. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

• Antiepileptische Medikamente (AEDs): AEDs sind die Hauptstütze der Behandlung von Epilepsie. Es gibt viele verschiedene AEDs, und der Arzt wird das am besten geeignete Medikament für das Kind auswählen, basierend auf der Art der Anfälle, dem Alter des Kindes und anderen Faktoren.
• Ketogene Diät: Die ketogene Diät ist eine fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die bei einigen Kindern mit Epilepsie helfen kann, Anfälle zu kontrollieren.
• Vagusnervstimulation (VNS): VNS ist eine Therapie, bei der ein Gerät implantiert wird, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Dies kann helfen, Anfälle bei einigen Kindern zu reduzieren.
• Chirurgie: In seltenen Fällen kann eine Operation eine Option sein, um Anfälle zu kontrollieren. Dies kommt jedoch nur in Frage, wenn die Anfälle von einem bestimmten Bereich des Gehirns ausgehen, der entfernt werden kann, ohne wichtige Funktionen zu beeinträchtigen.
• Behandlung spezifischer Ursachen: Wenn die Epilepsie durch eine spezifische Ursache wie eine Stoffwechselstörung oder eine Infektion verursacht wird, sollte diese Ursache behandelt werden.

Medikamentöse Therapie bei Neugeborenen

Phenobarbital ist weltweit das Medikament der 1. Wahl zur Behandlung von Neugeborenen, obwohl es nur bei 40-60 % zur Anfallsfreiheit führt. Es gibt Hinweise darauf, dass Phenobarbital eine elektroklinische Dissoziation begünstigt, da die Anzahl der klinischen Anfälle ab- und die der elektrographischen Anfälle zunimmt.

Die Empfehlungen für Medikamente der 2. Wahl variieren je nach Land und Kontinent und schließen Levetiracetam, Phenytoin, Clonazepam, Midazolam und Lidocain ein.

Spezielle Epilepsie-Syndrome im Neugeborenenalter

Es gibt einige spezielle Epilepsie-Syndrome, die im Neugeborenenalter auftreten können:

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• Selbstlimitierende neonatale Anfälle (SLNA): Diese Anfälle beginnen meist zwischen dem 2. und 7. Lebenstag bei ansonsten gesunden Neugeborenen. Die Anfälle sind hauptsächlich fokal klonisch oder fokal tonisch und gehen häufig mit Automatismen und/oder autonomen Symptomen wie Apnoen einher. Die Anfälle klingen meist innerhalb weniger Wochen bis Monate ab, und die weitere Entwicklung und der neurologische Befund sind meist unauffällig.
• Frühe myoklonische Enzephalopathie (EME): Dies ist ein Syndrom, das oft im Rahmen angeborener Stoffwechselstörungen auftritt. Der Epilepsiebeginn liegt fast immer im ersten Lebensmonat. Typischerweise treten ein fragmentierter Myoklonus oder massive Myoklonien auf, manchmal auch fokale motorische Anfälle. Die EEG-Hintergrundaktivität ist immer abnorm mit einem Burst-Suppression-Muster. Die Anfälle sind nahezu immer medikamentenresistent.
• Ohtahara-Syndrom: Die betroffenen Säuglinge erkranken in den ersten 3 Lebensmonaten und zeigen v. a. tonische Anfälle (und später tonische Spasmen), die häufig in Clustern auftreten. Fokale motorische Anfälle sind möglich. Das EEG zeichnet sich durch ein Burst-Suppression-Muster aus. Die Anfälle sind in der Regel therapierefraktär.

Prognose

Zwei Drittel aller Kinder mit Epilepsie entwickeln sich normal. Eine mentale Retardierung mit einem Intelligenzquotienten unter 70 ist aber die häufigste Komorbidität. Die Prognose von Epilepsie bei Babys hängt von der Ursache der Epilepsie, der Art der Anfälle und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Einige Kinder wachsen aus ihrer Epilepsie heraus, während andere eine lebenslange Behandlung benötigen.

Was tun bei einem Anfall?

Bei einem epileptischen Anfall ist es am wichtigsten, Ruhe zu bewahren und den Betroffenen vor Verletzungen zu schützen. Hier sind einige Schritte, die Sie unternehmen können:

• Bringen Sie den Patienten möglichst aus dem Gefahrenbereich und entfernen Sie gefährliche Gegenstände außer Reichweite.
• Halten Sie den Patienten nicht gewaltsam fest.
• Drehen Sie den Patienten nach dem Anfall in die flache Seitwärtslagerung, um eine Aspiration zu vermeiden.
• Rufen Sie einen Arzt, wenn der Betroffene nach 15 Minuten noch ohne Bewusstsein ist oder sich verletzt hat.
• Rufen Sie den Rettungsdienst unter 112, falls der Anfall länger als fünf Minuten dauert oder bei mehreren kurz hintereinander auftretenden Anfällen.

Leben mit Epilepsie

Die Diagnose Epilepsie verändert das Leben der ganzen Familie meist über viele Jahre. Betroffene und Angehörige haben nicht nur mit der Erkrankung und deren Symptomen zu kämpfen, sondern oft auch mit Ängsten und nicht zuletzt mit Vorurteilen ihrer Umgebung. Apotheker können die Compliance unterstützen, indem sie den Patienten und Eltern als Ansprechpartner zur Verfügung stehen. Sie sollten sich bei der Abgabe des Arzneimittels vergewissern, ob die Therapie verstanden ist, ob ein Therapieplan vorliegt und ob geklärt wurde, an wen Eltern sich bei unvorhergesehenen Ereignissen wenden können.

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