Epilepsie und Tourette-Syndrom: Gemeinsamkeiten und Unterschiede

Einführung

Das Tourette-Syndrom und Epilepsie sind zwei neurologische Erkrankungen, die auf den ersten Blick wenig gemeinsam haben. Das Tourette-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Störung, die durch motorische und vokale Tics gekennzeichnet ist, während Epilepsie eine neurologische Erkrankung ist, die durch wiederkehrende Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Obwohl es sich um unterschiedliche Erkrankungen handelt, können sie in einigen Fällen gemeinsam auftreten oder ähnliche Symptome aufweisen. Ziel dieses Artikels ist es, die Gemeinsamkeiten und Unterschiede zwischen Epilepsie und dem Tourette-Syndrom zu beleuchten und ein besseres Verständnis für diese komplexen Störungsbilder zu ermöglichen.

Das Tourette-Syndrom

Definition und Symptomatik

Das Tourette-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Störung, die in der Kindheit beginnt und durch motorische und vokale Tics gekennzeichnet ist. Ein Tic ist eine rasche, wiederholte, nicht rhythmische Bewegung oder eine Lautproduktion, die plötzlich einsetzt, keinem Zweck dient und als bedeutungslos erlebt wird. Tics werden in Abhängigkeit von ihrer Qualität (motorisch/vokal) und Komplexität (einfach/komplex) eingeteilt. Sie können einzeln, aber auch in Serien auftreten, vorübergehend sein oder chronisch verlaufen.

Typischerweise geht dem Tic ein Vorgefühl (engl. „premonitory urge“) voraus, anhand dessen die Patienten meist erkennen können, dass ein bestimmter Tic eintreten wird. Nach dem Tic klingt dieses als unangenehm empfundene Vorgefühl vorübergehend ab. Charakteristisch ist darüber hinaus die (meist aber nur kurzzeitige) willentliche Unterdrückbarkeit. Beide Phänomene - das Vorgefühl und die willentliche Unterdrückbarkeit - sind altersabhängig und bei Kindern geringer ausgeprägt als bei Erwachsenen.

Motorische Tics

Einfache motorische Tics betreffen nur wenige Muskelgruppen und führen zu kurzen, umschriebenen Bewegungen. Am häufigsten treten sie im Gesicht und am Kopf auf. Besonders typisch sind Tics der Augen. Komplexe motorische Tics sind durch die Beteiligung verschiedener Muskelgruppen gekennzeichnet oder erscheinen zweckgerichtet. Als Sonderformen komplexer motorischer Tics gelten die Kopropraxie, die Echopraxie und die Palipraxie.

Vokale Tics

Räuspern und Schniefen sind die häufigsten vokalen Tics, deutlich seltener kommen Ausrufe oder Schreie vor. Gerade bei Kindern werden vokale Tics oft fehlgedeutet, etwa als Erkrankungen der Atemwege, Asthma oder Allergien. Als komplexe vokale Tics bezeichnet man die Koprolalie, Echolalie und Palilalie. Die Koprolalie ist das Symptom, das in der Öffentlichkeit am häufigsten mit dem Tourette-Syndrom in Verbindung gebracht wird, obwohl es nur bei 19-32 % der Patienten auftritt. Mehrheitlich werden dabei kurze, oft obszöne Schimpfwörter gebraucht. Eine Koprolalie findet sich häufiger bei schweren Verläufen des Tourette-Syndroms mit mehreren Komorbiditäten.

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Diagnosekriterien nach ICD-10

• Tourette-Syndrom: Das Tourette-Syndrom, die kombinierte vokale und motorische Tic-Störung, ist durch das Vorkommen (mindestens zwei) motorischer und mindestens eines vokalen Tics gekennzeichnet. Zudem werden in den Diagnosekriterien nach ICD-10 ein Erkrankungsbeginn im Kindes- oder Jugendalter, eine Dauer von mindestens einem Jahr (mit möglicher mehrmonatiger Unterbrechung) und Fluktuationen der Tics im Verlauf gefordert. Die Diagnose eines Tourette-Syndroms setzt keinen besonderen Schweregrad der Tics voraus.
• Chronische motorische Tic-Störung: Die chronische motorische Tic-Störung unterscheidet sich vom Tourette-Syndrom formal lediglich durch das Fehlen vokaler Tics. Meist sind die Tics geringer ausgeprägt und auch Komorbiditäten sind seltener und verlaufen weniger schwer.
• Chronische vokale Tic-Störung: Die seltene chronische vokale Tic-Störung ist durch das anhaltende Auftreten ausschließlich vokaler Tics charakterisiert und geht genauso häufig mit Komorbiditäten einher wie das Tourette-Syndrom.
• Transiente Tic-Störung: Die transiente Tic-Störung kommt nur bei Kindern vor. Kennzeichnend ist eine Dauer der Tic-Störung von weniger als einem Jahr. Meist bestehen nur gering ausgeprägte einfache motorische Tics, die von den Kindern oft gar nicht bemerkt werden.

Epidemiologie und Verlauf

Für das Tourette-Syndrom wird weltweit eine Prävalenzrate von etwa 1 % angenommen. Man schätzt, dass einfache motorische, transiente Tics bei bis zu 10-15 % aller Grundschüler auftreten. Jungen und Männer sind etwa viermal häufiger betroffen als Mädchen und Frauen.

Tics beginnen meist schleichend im Alter zwischen 6 und 8 Jahren. Ein Zusammenhang zwischen dem Manifestationsalter und der Tic-Schwere besteht nicht. Motorische Tics kommen im Mittel zwei bis drei Jahre früher vor als vokale Tics. Typischerweise konzentrieren sich anfangs nur einfache motorische Tics auf Gesicht und Kopf. Es sind bis heute keine Kriterien („Marker“) bekannt, die zu Beginn einer Tic-Störung eine Aussage über die Schwere und den Verlauf der Erkrankung erlauben. Die stärkste Ausprägung der Tics besteht im Mittel zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr. Im weiteren Verlauf kommt es bei circa 90 % der Patienten zu einer spontanen Besserung. Dies zeigt sich auch in den deutlich niedrigeren Prävalenzzahlen bei Erwachsenen. Stets treten im Verlauf spontane Fluktuationen hinsichtlich Lokalisation, Anzahl, Häufigkeit, Komplexität, Art und Schwere der Tics auf.

Die meisten Betroffenen berichten über eine Zunahme der Tics bei emotionaler Anspannung, hingegen über eine Verminderung bei Entspannung oder Konzentration. Tics sind suggestibel und lassen sich manchmal durch externe Stimuli auslösen, zum Beispiel wenn in der Sprechstunde über Tics geredet wird. Im Rahmen sogenannter „Echophänomene“ werden zuweilen nicht nur Willkürbewegungen anderer Personen imitiert, sondern auch Tics von anderen Patienten übernommen.

Diagnostik

Die Diagnose einer Tic-Störung ist klinisch anhand einer detaillierten Anamnese sowie einer neurologischen und psychiatrischen Untersuchung zu stellen. Nur selten - etwa bei untypischem Bild oder dem Verdacht auf eine sekundäre Tic-Störung - ist eine weiterführende Diagnostik notwendig. Der Begriff Tic sollte nur für solche Hyperkinesen und Lautäußerungen gebraucht werden, die den genannten Kriterien entsprechen. Weder Konversionsstörungen mit „Tic-ähnlichen Bewegungen“ noch Bewegungsstörungen ungeklärter Ursache sollten als Tics bezeichnet werden. In aller Regel gelingt eine sichere Unterscheidung von anderen hyperkinetischen Bewegungen wie Chorea, Dyskinesie, Spasmus hemifacialis oder Restless-Legs-Syndrom sowie fokalen epileptischen Anfällen. Die am schwierigsten zu stellenden Differenzialdiagnosen sind dissoziative Bewegungsstörungen, Zwangshandlungen, allgemeine Hyperaktivität, Manierismen, Stereotypien, seltener auch Dystonien und Myoklonien.

Selten treten Tics sekundär im Rahmen anderer Erkrankungen auf (etwa bei Morbus Wilson, Neuroakanthozytose, Fragilem X-Syndrom, Chorea Sydenham, Morbus Huntington) oder werden medikamentös induziert (etwa durch Carbamazepin, Phenytoin, Lamotrigin, Amphetamin, dopaminerg wirksame Substanzen oder Kokain). Durch Neuroleptika induzierte tardive Tics sind selten.

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Komorbiditäten

Bei 80-90 % aller Patienten mit Tourette-Syndrom bestehen nicht nur Tics, sondern auch psychiatrische Symptome. Die Anzahl und Schwere der Begleiterkrankungen nimmt parallel mit dem Schweregrad der Tics zu. Kinder leiden am häufigsten (50-90 %) zusätzlich unter einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Weitere häufige Komorbiditäten im Kindesalter, die das psychosoziale Funktionsniveau oft stark beeinträchtigen, sind Zwänge und Ängste, Impulskontrollstörungen, emotionale Dysregulation, Störungen des Sozialverhaltens, Autismusspektrumstörungen (ASD) und Teilleistungsstörungen. Bei Erwachsenen findet man neben Zwangssymptomen oft Autoaggressionen, Depression und Schlafstörungen, seltener auch Suchterkrankungen und Autismusspektrumstörungen. Studien zur Lebensqualität haben gezeigt, dass die Beeinträchtigung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität von Patienten mit Tourette-Syndrom in erster Linie durch die psychiatrischen Störungen bedingt ist: Bei Kindern besonders durch Zwänge und eine ADHS, bei Erwachsenen durch eine zusätzlich bestehende Depression.

Ätiologie

Strukturelle und funktionelle bildgebende Untersuchungen konnten Auffälligkeiten in motorischen und somatosensorischen Anteilen der corticostriatalen-thalamocorticalen Schaltkreise nachweisen. Neuere Studien zeigen darüber hinaus die Beteiligung von Hirnstrukturen jenseits dieser Schaltkreise, insbesondere des limbischen Systems. Seit der Entdeckung der Tic-reduzierenden Wirkung der Dopaminrezeptor-Antagonisten wird dem dopaminergen System eine wesentliche pathophysiologische Rolle zugeschrieben. Am ehesten ist eine präsynaptisch lokalisierte Fehlregulation anzunehmen mit einer funktionellen, phasisch auftretenden Dysfunktion der dopaminergen Transmission. Darüber hinaus scheinen aber auch weitere Transmitter-Systeme beteiligt zu sein, insbesondere wird eine Minderfunktion des serotoninergen Systems postuliert.

Familien- und molekulargenetische Untersuchungen belegen, dass die genetische Komponente in der Entwicklung von Tic-Störungen erheblich ist. Derzeit geht man davon aus, dass Angehörige ersten Grades ein Risiko von 5-15 % haben, selbst an einem Tourette-Syndrom zu erkranken. Für das Eintreten von Tics allgemein wird das Risiko auf 10-20 % geschätzt. Neben genetischen Faktoren scheinen äußere Einflüsse wesentlich zu sein, die vermutlich bei entsprechender genetischer Vulnerabilität zur Entwicklung der Tic-Störungen beitragen.

Therapie

Für viele Patienten und die betroffenen Familien stellt bereits die Diagnose eine deutliche Entlastung dar. Bei Kindern spielt die Aufklärung der Lehrer und anderer Bezugspersonen eine wichtige Rolle. Wichtige Aspekte der Behandlung sind Informationen zur Ursache ebenso wie zum Verlauf, inklusive einer Beratung zu sozialen Belangen wie etwa Nachteilsausgleichen, Anträgen zur Feststellung einer (Schwer-)Behinderung, Führerschein und Berufswahl. Die Psychoedukation sollte daher stets der erste Schritt in der Therapie sein. Tics werden nicht selten erst wegen der Reaktionen des Umfelds wie Intoleranz oder Hänseleien als belastend erlebt.

Tics können weder geheilt noch ursächlich behandelt werden. Ebenso wenig steht eine Therapie zur Verfügung, die alle potenziellen Symptome des Tourette-Syndroms inklusive der Komorbiditäten gleichzeitig erfasst. Eine symptomatische Behandlung der Tics sollte erfolgen, wenn die Tics zu einer deutlichen somatischen oder psychosozialen Beeinträchtigung führen. Keine der verfügbaren Therapien beeinflusst die Ursache oder den Verlauf der Tic-Störung. Bei der Beurteilung der Wirksamkeit einer Behandlung müssen die spontanen Fluktuationen der Tics berücksichtigt werden.

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Die Evidenzbasis für die Wirksamkeit der Behandlung von chronischen Tic-Störungen ist trotz zahlreicher Publikationen zu diesem Thema noch immer als sehr gering anzusehen. Verhaltenstherapeutische Ansätze zeigten in kontrollierten Studien bei mittelgradig ausgeprägten Tics mittlere Effektstärken.

Medikamentöse Behandlung

Dopaminrezeptor-Antagonisten (Neuroleptika) gelten in Deutschland als Substanzen der 1. Wahl bei der Therapie von Tics. Haloperidol ist das einzige in Deutschland für die Behandlung des Tourette-Syndroms zugelassene Medikament mit dem höchsten Evidenzgrad. Es wird wegen der bekannten Nebenwirkungen jedoch kaum mehr eingesetzt. Somit erfolgt praktisch ausnahmslos eine Off-Label-Behandlung mit atypischen Neuroleptika, für die bislang nur wenige kontrollierte Studien im Hinblick auf diese Indikation durchgeführt wurden. Die häufigsten unerwünschten Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Appetitsteigerung, Gewichtszunahme und Sexualfunktionsstörungen und auch Akathisie.

Alle Dopaminrezeptor-Antagonisten sollten einschleichend dosiert und langsam bis zum Eintritt einer positiven Wirkung oder nicht tolerabler Nebenwirkungen gesteigert werden. Im Verlauf ist gegebenenfalls eine Dosisanpassung an die spontanen Fluktuationen der Tics notwendig sowie - bei Kindern - eine Dosissteigerung bei zunehmendem Körpergewicht. Auch kann es zu einer Toleranzentwicklung kommen.

Epilepsie

Definition und Symptomatik

Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, unprovozierte Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle sind die Folge von abnormalen, synchronen neuronalen Entladungen im Gehirn. Die Symptome von Epilepsie können je nach Art des Anfalls variieren.

Epileptische Anfälle lassen sich grob in zwei Gruppen einteilen:

• Fokale Anfälle: Bei einfach-fokalen Anfällen bleibt das Bewusstsein erhalten, der Anfall wird voll miterlebt. Die Anfälle äußern sich durch ungewöhnliche Sinnesempfindungen (z. B. Eine Aura ist die leichteste Form eines einfach-fokalen Anfalls. Sie dauert meist nur wenige Sekunden und kann isoliert auftreten oder andere Anfallsformen einleiten. Die Betroffenen erleben veränderte Empfindungen wie plötzliche Stimmungswechsel, Déjà-vu-Erlebnisse, optische, akustische oder olfaktorische Wahrnehmungen, Kribbeln oder Übelkeit. Im Gegensatz zu einfach-fokalen Anfällen ist das Bewusstsein eingeschränkt. Während des Anfalls ist die Koordinationsfunktion des Gehirns teilweise gestört. Es werden vertraute, aber der Situation unangemessene Bewegungen ausgeführt. Die Erscheinungsformen sind vielfältig, da das gesamte Spektrum der Hirnfunktionen betroffen ist. Es kann zu rhythmischen Kaubewegungen, Schmatzen, Lecken der Lippen, auch Brummen oder Kichern kommen. Häufig nesteln die Betroffenen auch an sich selbst oder an Gegenständen herum, laufen unruhig umher, schneiden Grimassen oder sprechen unverständliche Worte. Auch plötzliche Erregungszustände, Halluzinationen, Speichelfluss, Blässe oder Rötung des Gesichts, Schweißausbrüche oder Herzrasen können auftreten.
• Generalisierte Anfälle: Bei dieser generalisierten Anfallsform kann es zu einer kurzen Bewusstseinspause ohne Sturz kommen. Die Betroffenen blicken starr oder verträumt und sind nicht ansprechbar. Bei diesen Anfällen bleibt das Bewusstsein in der Regel erhalten. Die Anfälle werden von den Betroffenen als blitzartiger elektrischer Schlag oder als Schreck erlebt. Die Person kann zu Boden fallen oder Gegenstände wegschleudern. Oft verlaufen die Anfälle so schnell, dass sie von Außenstehenden kaum wahrgenommen werden. Dieser generalisierte Anfall dauert mehrere Minuten. Die betroffene Person verliert das Bewusstsein und die Kontrolle über ihren Körper. Die Person fällt, verkrampft und zuckt rhythmisch am ganzen Körper, kann sich auf die Zunge beißen, einnässen und ist anschließend benommen und desorientiert. Beim Grand Mal besteht Verletzungsgefahr.

Epidemiologie und Verlauf

Epilepsie ist weltweit eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. Etwa die Hälfte aller Epilepsien tritt vor dem 10. Lebensjahr auf, etwa zwei Drittel vor dem 20. Danach sinkt das Erkrankungsrisiko und steigt ab dem 55. Lebensjahr wieder an. Neben den Anfällen können neuropsychologische, psychiatrische oder körperliche Begleitsymptome wie Lern- und Gedächtnisstörungen, Depressionen, Ängste oder feinmotorische Störungen auftreten. Die Anfallshäufigkeit kann variieren. Sie reicht von langer Anfallsfreiheit über einen Anfall pro Jahr bis zu mehreren Anfällen pro Tag. Im Allgemeinen scheinen Anfälle seltener aufzutreten, wenn die Patientin oder der Patient in sicheren und strukturierten Verhältnissen lebt, sozial integriert ist und eine Perspektive hat.

Diagnostik

Die Diagnose von Epilepsie basiert in erster Linie auf der Anamnese und der Beschreibung der Anfälle. Ein Elektroenzephalogramm (EEG) kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und die Art der Anfälle zu bestimmen. In einigen Fällen können auch bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden, um strukturelle Veränderungen im Gehirn zu identifizieren.

Therapie

Das Ziel der Behandlung von Epilepsie ist es, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Dies kann durch Medikamente, Chirurgie oder eine Kombination aus beiden erreicht werden. Antiepileptische Medikamente sind die häufigste Form der Behandlung und können bei vielen Menschen die Anfälle vollständig kontrollieren.

Gemeinsamkeiten und Unterschiede

Gemeinsamkeiten

• Neurologische Erkrankungen: Sowohl das Tourette-Syndrom als auch Epilepsie sind neurologische Erkrankungen, die das Gehirn betreffen.
• Beginn im Kindesalter: Beide Erkrankungen beginnen häufig im Kindesalter.
• Komorbiditäten: Beide Erkrankungen können mit anderen psychiatrischen oder neurologischen Störungen einhergehen, wie z.B. ADHS, Zwangsstörungen, Angststörungen und Depressionen.
• Genetische Faktoren: Es gibt Hinweise darauf, dass genetische Faktoren eine Rolle bei der Entstehung beider Erkrankungen spielen können.

Unterschiede

• Symptome: Das Tourette-Syndrom ist durch Tics gekennzeichnet, während Epilepsie durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
• Ursachen: Die Ursachen des Tourette-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt, während Epilepsie verschiedene Ursachen haben kann, darunter genetische Faktoren, Hirnverletzungen und Infektionen.
• Behandlung: Die Behandlung des Tourette-Syndroms konzentriert sich auf die Reduzierung der Tics, während die Behandlung von Epilepsie auf die Kontrolle der Anfälle abzielt.
• Prognose: Die Prognose des Tourette-Syndroms ist in der Regel gut, wobei die Tics im Erwachsenenalter oft abnehmen. Die Prognose von Epilepsie hängt von der Art der Anfälle und der Wirksamkeit der Behandlung ab.

Epilepsie und Tourette-Syndrom: Der Einfluss auf das Arbeitsleben

Die Auswirkungen von Epilepsie und Tourette-Syndrom auf das Arbeitsleben können vielfältig sein und hängen von der Schwere der Erkrankung, der Art der Tätigkeit und den individuellen Bedürfnissen des Betroffenen ab.

Epilepsie im Arbeitsleben

Epilepsie kann aufgrund der Anfallsrisiken die berufliche Teilhabe betroffener Menschen beeinträchtigen. Viele Unternehmen beschäftigen bereits Menschen mit Epilepsie, jedoch besteht oft mangelnde Information über die tatsächlichen Gefahren und Chancen. Typisch für Epilepsie sind wiederkehrende krampfartige Anfälle, die durch genetische Veranlagung, Unfälle oder Krankheiten ausgelöst werden können. Auslöser können Flackerlichteffekte, Schlafentzug oder ein gestörter Schlafrhythmus sein.

Arbeitsplatzanpassungen bei Epilepsie

Die meisten Menschen mit Epilepsie können dank einer Therapie anfallsfrei leben und benötigen in der Regel keine besondere Unterstützung am Arbeitsplatz. Solange jedoch mit Anfällen gerechnet werden muss und die Leistungsfähigkeit eingeschränkt ist, bestehen Risiken für die erkrankte Person selbst und für andere Personen im Arbeitsumfeld. Ein pauschales Verbot bestimmter Tätigkeiten ist jedoch nicht sinnvoll. Jeder Anfall verläuft anders und muss daher individuell beurteilt werden.

Grundsätzlich sind alle Arbeitgeberinnen und Arbeitgeber nach § 5 Arbeitsschutzgesetz und nach der DGUV Vorschrift 1 verpflichtet, alle mit der Arbeit verbundenen Gefährdungen zu beurteilen, um die erforderlichen Maßnahmen des Arbeitsschutzes zu treffen.

Mögliche Arbeitsplatzanpassungen bei Epilepsie können sein:

• Technische Lösungen: Spezielle Arbeitsmittel oder Anpassungen der Arbeitsumgebung.
• Arbeitsorganisation: Anpassung der Arbeitszeiten oder -aufgaben.
• Inklusion im Betrieb: Schaffung eines offenen und unterstützenden Arbeitsumfelds.

Rechtliche Aspekte bei Epilepsie im Arbeitsleben

Arbeitnehmerinnen und Arbeitnehmer sind grundsätzlich nicht verpflichtet, ihre Arbeitgeberinnen und Arbeitgeber über ihre Erkrankung zu informieren. Wenn aber das Unternehmen jedoch bei der Auswahl oder der Gestaltung des Arbeitsplatzes auf wesentliche Funktionseinschränkungen im Hinblick auf die geforderten Tätigkeiten Rücksicht nehmen muss, sind die Beschäftigten verpflichtet, ihre Arbeitgeberinnen und Arbeitgeber auf die Erkrankung hinzuweisen. Umgekehrt dürfen Arbeitgeberinnen und Arbeitgeber nur dann nach einer Erkrankung fragen, wenn diese die Eignung für die Tätigkeit dauerhaft einschränkt.

Tourette-Syndrom im Arbeitsleben

Auch das Tourette-Syndrom kann Herausforderungen im Arbeitsleben mit sich bringen. Die unkontrollierbaren Tics können zu sozialer Ausgrenzung, Diskriminierung und Schwierigkeiten bei der Ausübung bestimmter Tätigkeiten führen.

Arbeitsplatzanpassungen bei Tourette-Syndrom

• Flexible Arbeitszeiten: Ermöglichen, Tics in ruhiger Umgebung abzubauen.
• Verständnisvolles Arbeitsumfeld: Aufklärung der Kollegen über das Tourette-Syndrom.
• Anpassung der Aufgaben: Vermeidung von Tätigkeiten, die durch Tics beeinträchtigt werden könnten.

Rechtliche Aspekte bei Tourette-Syndrom im Arbeitsleben

Das Tourette-Syndrom ist als Schwerbehinderung anerkannt und die Betroffenen haben das Recht auf einen Nachteilsausgleich in unterschiedlichen Formen. Das Versorgungsamt erkennt das Tourette-Syndrom auf Antrag als Behinderung an. Je nach Art und Intensität der Symptome sowie der Verlaufsform und der therapeutischen Beeinflussbarkeit, liegt der Grad der Behinderung (GdB) zwischen 50 und 100 Prozent.

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