Die Suche nach geeigneten Versorgungsangeboten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gestaltet sich oft schwierig. Um eine angemessene Untersuchung und Behandlung zu gewährleisten, benötigen Versorger Unterstützung und Vernetzung. Hier spielen die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) eine entscheidende Rolle.
Was sind Europäische Referenznetzwerke (ERN)?
Europäische Referenznetzwerke (ERN) sind grenzüberschreitende Zusammenschlüsse von Expertenzentren, die sich der Behandlung und Erforschung seltener Erkrankungen widmen. Auf europäischer Ebene existieren 24 verschiedene Netzwerke, die jeweils krankheitsspezifisch eine bestimmte Gruppe Seltener Erkrankungen abbilden und die Expertinnen und Experten in ihren Zentren miteinander verbinden. Sie operieren über die eigenen Landesgrenzen hinweg und ermöglichen so einen schnelleren Wissensaustausch, der für Menschen mit Seltenen Erkrankungen lebensrettend sein kann.
ERN sind aber nicht nur Plattformen für den Wissensaustausch, sondern auch für die Entwicklung von Leitlinien, Standards und Informationsmaterial sowie Weiterbildungs- und Schulungsangeboten für medizinische Fachpersonen.
Funktionen und Ziele der ERN
Die Hauptziele der ERN lassen sich wie folgt zusammenfassen:
- Wissensaustausch: Regelmäßige Treffen und Fallkonferenzen ermöglichen den Austausch von Fachwissen und Erfahrungen zwischen Experten aus verschiedenen Ländern. Patienten können durch die jeweiligen Expertinnen und Experten in Fallkonferenzen angemeldet werden, wenn man nicht mehr weiterkommt, wenn man denkt, man braucht die Expertise, die europäische Expertise der anderen Kolleginnen und Kollegen.
- Entwicklung von Standards und Leitlinien: ERN arbeiten an der Entwicklung von Behandlungsleitlinien und Qualitätsstandards, um eine bestmögliche Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.
- Förderung der Forschung: Durch die Bündelung von Daten und Ressourcen tragen ERN zur Erforschung seltener Erkrankungen bei und beschleunigen die Entwicklung neuer Therapien.
- Verbesserung der Diagnose: Durch die Zusammenführung von Expertise und modernster Technologie wird eine verbesserte und schnellere Diagnosefindung angestrebt.
- Schulung und Weiterbildung: ERN bieten Schulungen und Weiterbildungen für medizinisches Fachpersonal an, um das Wissen über seltene Erkrankungen zu verbreiten und die Behandlungsqualität zu verbessern.
Voraussetzungen für die Anerkennung als ERN
Um von der Europäischen Kommission als ERN anerkannt zu werden, müssen bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein. Jedes ERN muss aus mindestens zehn Gesundheitsdienstleistern bestehen, die aus mindestens acht verschiedenen EU-Mitgliedsländern kommen müssen.
Lesen Sie auch: Schlaganfall: Seltene Ursachen im Fokus
Europäisches Referenznetzwerk für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND)
Das Europäische Referenznetzwerk für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND) ist eines der 24 bestehenden ERN. Es widmet sich der Verbesserung der Diagnose, Behandlung und Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen.
Im Register des Europäischen Referenznetzwerks für Seltene Neurologische Erkrankungen (ERN-RND registry) werden die von der EU für seltene Erkrankungen als essentiell definierten Daten pädiatrischer wie erwachsener Patienten aus folgenden Erkrankungsgruppen zusammengeführt: (i) Ataxie und HSP, (ii) Leukodystrophien, (iii) Frontotemporale Demenz, (iv) Dystonie, Paroxysmale Bewegungsstörungen und Eisenspeichererkrankungen des Gehirns (NBIA), (v) Atypische Parkinsonsyndrome und (vi) Morbus Huntington und andere Formen von Chorea.
Herausforderungen und Chancen in der Neurologie
Durch neue Technologien wird es erstmals möglich, die molekularen Grundlagen zahlreicher neurologischer Erkrankungen in bisher nicht gekannter Tiefe zu verstehen. Damit einher geht jedoch eine Vielfalt neuer genetisch und neuro-immunologisch definierter Erkrankungen, unklarer genetischer Varianten bzw. Diese klinischen Herausforderungen spiegeln sich insbesondere in der Tatsache wider, dass gegenwärtig für nur etwa 50% der Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen eine klare Zuordnung zu definierten neurologischen Erkrankungen gelingt bzw. für 50% keine klare Diagnose gefunden werden kann. Bedingt durch die Seltenheit einzelner klinisch-neurogenetischer bzw. neuro-immunologischer Szenarien und den notwendigen hohen Spezialisierungsgrad der Experten kann eine den unterschiedlichen Facetten gerecht werdende Expertise von einem neurologischen Zentrum allein nicht gewährleistet werden.
Deutsche Referenznetzwerke (DRN) für Seltene Erkrankungen
Deutsche Referenznetzwerke (DRN) sind nationale Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen, die sich in Anlehnung an die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) gebildet haben. Die DRN stehen in einem engen Austausch mit den ERN und haben eine Schnittstellenfunktion inne. Zurzeit gibt es noch nicht für jedes ERN ein entsprechendes deutsches Pendant.
DRNs sind in unterschiedliche Erkrankungsgruppen gegliedert, in denen Zentren für Seltene Erkrankungen, Selbsthilfeorganisationen und andere Fachleute zusammenarbeiten. Die Aufgaben der DRN sind vielfältig und etwas abhängig von dem jeweiligen DRN.
Lesen Sie auch: Mehr über seltene neurologische Erkrankungen erfahren
DASNE: Ein Wegbereiter für seltene neurologische Erkrankungen in Deutschland
DASNE will Wegbereiter und Knotenpunkt sein, um die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen auf eine neue Stufe zu heben. Als erste Institution in Deutschland verfolgt die Akademie die Bündelung und kontinuierliche Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen durch den Zusammenschluss deutscher Expertenzentren. Ausgehend von den Initiatoren in Lübeck, Tübingen und Bonn haben sich weitere Zentren angeschlossen, so dass sich ein dynamisches Netzwerk zu entwickeln beginnt. In diesem Verbund decken DASNE-Experten die multidisziplinäre Expertise zu seltenen neurologischen Erkrankungen vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter ab.
Ziele von DASNE sind unter anderem:
- Partizipation einer möglichst großen Gruppe von Neurologen zu Ausbildungs- und Lehrzwecken.
- Bewertung unklarer bzw.
- Verbesserte und schnellere Diagnosefindung bzw.
Beispiele für deutsche Zentren und ihre Beteiligung an ERN
Die Uniklinik RWTH Aachen mit seinem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEA) arbeitet auch in Europäischen und Deutschen Referenznetzwerken mit (ERN bzw. DRN). Ziel beider Arten von Netzwerken ist es, Patientinnen und Patienten eine bessere Diagnose und Behandlung von seltenen oder anderen komplexen Erkrankungen zu ermöglichen. Dazu schließen sich national wie auch EU-weit Expertenzentren zusammen.
Auf europäischer Ebene gibt es inzwischen neun Mitgliedschaften in Europäischen Referenznetzwerken (ERN):
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen ist am ERN für neurologische Erkrankungen (ERN-RND) und am ERN für seltene neuromuskuläre Erkrankungen (ERN EURO-NMD) beteiligt.
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene entz. vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters ist aktiv im ERN-RITA (immunologische, autoinflammatorische und Autoimmunkrankheiten).
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen ist Mitglied im ERN für hepatologische Erkrankungen ERN RARE-LIVER.
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen ist im ERN für endokrine Erkrankungen Endo-ERN.
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen arbeitet im entsprechenden ERN ERKNet mit.
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene hämatologische Erkrankungen ist Mitglied im entsprechenden ERN EuroBloodNet.
- Das Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene erbliche Tumorerkrankungen beteiligt sich am ERN PaedCan (Krebskrankheiten im Kindesalter (Hämato-Onkologie) und darüber hinaus ist die Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie im ERN eUROGEN zu seltenen urogenitalen Erkrankungen beteiligt.
Im deutschen Referenznetzwerk zu Selten Neuromuskulären Erkrankungen übernimmt das ZSEA mit dem Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen übergreifende Aufgaben. In diesem Netzwerk sind derzeit die Standorte Bonn, München, Heidelberg, Hannover, Freiburg und Göttingen aktiv. Weitere Beteiligungen sind derzeit in der Umsetzung.
Lesen Sie auch: Symptome ungewöhnlicher Demenz
Zugang zu den ERN
Der Zugang zu den europäischen Referenznetzwerken ist letztlich denjenigen Zentren und Vertretern vorbehalten, die in diese Netzwerke aufgenommen worden sind. Das heißt, Patienten können sich in der Regel nicht direkt an ein ERN wenden. Stattdessen sollten sie sich an ein Zentrum für seltene Erkrankungen wenden, das mit einem ERN kooperiert. Diese Zentren können dann bei Bedarf die Expertise des ERN hinzuziehen.
Die deutschen Referenznetzwerke befinden sich zum Teil noch im Aufbau und sind in sehr unterschiedlichem Ausmaß schon direkt kontaktierbar. Sie finden die Informationen aber üblicherweise im Netz oder bei ihrem jeweiligen Zentrum für seltene Erkrankungen, die sie auch weiter verweisen können, wenn da Interesse dran besteht.
Weitere Beispiele für Europäische Referenznetzwerke
Neben dem ERN-RND gibt es eine Vielzahl weiterer ERN, die sich auf andere Bereiche spezialisiert haben. Hier einige Beispiele:
- ERN EURO-NMD: Europäisches Referenznetzwerk für neuromuskuläre Krankheiten
- Endo-ERN: Europäisches Referenznetzwerk für endokrine Krankheiten. Endo-ERN bietet auch eine Mediathek, in der bereits durchgeführte Webinare im Nachgang angeschaut werden können. Bevorstehenden ERN Veranstaltungen sind unter Upcoming Events zu finden sowie den Link zur Registrierung.
- ERN-RITA: Europäisches Referenznetzwerk für immunologische, autoinflammatorische und Autoimmunkrankheiten
- EuroBloodNet: Europäisches Referenznetzwerk für hämatologische Krankheiten
- UROGEN: Europäisches Referenznetzwerk für urogenitale Krankheiten
Die Bedeutung der Zentren für Seltene Erkrankungen
Erkrankungen, die bei weniger als 5 Menschen pro 10.000 Einwohnern auftreten, gelten als selten. Diese Definition betrifft wahrscheinlich mehr als 8000 Krankheiten. Infolge der Seltenheit dieser Erkrankungen gelangen bisher eine Diagnosestellung und die Etablierung einer zielgerichteten Therapie häufig erst nach vielen Jahren. Andererseits gibt es jedoch für eine zunehmende Anzahl dieser Erkrankungen wirksame Therapiemöglichkeiten.
Um die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, die Erforschung dieser Erkrankungen zu erleichtern und die Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen in der Ausbildung und Weiterbildung von Akteuren im Gesundheitssystem besser zu verankern, wurden in Deutschland Zentren für Seltene Erkrankungen gegründet, die miteinander kooperieren. Ein Beispiel hierfür ist das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsmedizin Rostock.
tags: #europaisches #referenznetzwerk #fur #seltene #neurologische #erkrankungen