Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch spontan auftretende epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Obwohl Epilepsie oft nicht heilbar ist, ist sie in den meisten Fällen behandelbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der fokalen Epilepsie, einschließlich Behandlungsmöglichkeiten, Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und aktuelle Forschungsergebnisse.
Was ist fokale Epilepsie?
Epilepsien sind chronische Erkrankungen, bei denen das Gehirn dazu neigt, spontan epileptische Anfälle auszulösen. Während solcher Anfälle ist die Großhirnrinde ganz oder teilweise übererregt, wodurch für kurze Zeit die Kontrolle über Bewusstsein, Bewegungen, Empfindungen oder andere Körperfunktionen beeinträchtigt sein kann. Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle und auch verschiedene Arten von Epilepsien. Fokale Anfälle entstehen an einem bestimmten Punkt im Gehirn, generalisierte Anfälle hingegen in beiden Hirnhälften gleichzeitig.
Fokale Anfälle, auch bekannt als partielle Anfälle, entstehen in einem bestimmten Bereich des Gehirns. Bei fokalen Epilepsien entstehen epileptische Anfälle immer wieder an ein und derselben Stelle im Gehirn. Bei der klinisch häufigsten Form, der sogenannten Schläfenlappenepilepsie, liegt der Fokus sehr oft im Hippocampus, wo Lernen, Gedächtnis und Emotionskontrolle gesteuert werden. Die Symptome eines fokalen Anfalls hängen davon ab, welcher Bereich des Gehirns betroffen ist. Sie können von einfachen sensorischen Veränderungen bis hin zu komplexen motorischen Aktivitäten reichen.
Diagnose der Epilepsie
Nicht jeder Anfall bedeutet gleich die Erkrankung Epilepsie. Etwa zehn Prozent der Menschen haben einmal in ihrem Leben einen Anfall - das können beispielsweise Studenten sein, die die Nacht durchlernen oder durchfeiern und dann am nächsten Morgen aufgrund des Schlafentzuges einen Anfall haben. Die Diagnose Epilepsie wird gestellt, wenn mindestens zwei epileptische Anfälle aufgetreten sind oder nach einem ersten unprovozierten Anfall ein deutlich erhöhtes Risiko von mehr als 60% für weitere Anfälle besteht. Epilepsie ist ein sehr vielfältiges Krankheitsbild. Hierbei erleiden einige Patientinnen und Patienten starke Anfälle, bei denen sie das Bewusstsein verlieren, zu Boden stürzen und sich der gesamte Körper zusammenkrampft und zuckt. Hierbei spricht man von sogenannten Generalisierten Anfällen, die beide Hirnhälften betreffen. Bei sogenannten fokalen Anfällen treten die epileptischen Anfälle in bestimmten Hirnregionen auf.
Die Rate an Fehldiagnosen eines epileptischen Anfalls oder einer Epilepsie liegt laut Studien zwischen rund fünf und 30 Prozent. Bei leichteren Anfällen, die ohne motorische Symptome auftreten, werden epileptische Anfälle häufig nicht diagnostiziert. Auch schlafbezogene Bewegungs- und Verhaltensstörungen, Ticks oder Panikattacken werden mit epileptischen Anfällen verwechselt. Tritt ein Anfall zum ersten Mal auf, sollte umgehend medizinisch überprüft werden, ob es sich tatsächlich um einen epileptischen Anfall gehandelt hat. Voraussetzung für eine sichere Diagnose ist eine möglichst genaue Beschreibung des Anfalls auch durch Augenzeugen. Epilepsietypische Auffälligkeiten können sich im Elektroenzephalogramm (EEG) oder Kernspintomogramm (MRT) bereits nach einem erstmalig auftretenden epileptischen Anfall zeigen.
Lesen Sie auch: Therapieansätze bei komplex-fokaler Epilepsie
Ein erster epileptischer Anfall gehört immer ärztlich abgeklärt. In diesem Fall sollte ein Arzt, ein Neurologe oder ein Kinderarzt bzw. ein Neuropädiater aufgesucht werden, um eine Abklärung durchzuführen. Das Zentrale ist dabei das EEG, die Elektroenzephalographie; umso früher das EEG durchgeführt werden kann, desto aussagekräftiger ist es.
Behandlungsmöglichkeiten der fokalen Epilepsie
Die Epilepsie lässt sich meist gut behandeln. Die einzige Ausnahme stellt das sogenannte SUDEP (engl. Abkürzung für Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epileptikern). Generalisierte Anfälle lassen sich fast immer medikamentös zur Anfallsfreiheit hin behandeln. Fokale Anfälle lassen sich in zwei von drei Fällen erfolgreich medikamentös behandeln.
Die Behandlung der Epilepsie richtet sich nach dem individuellen Krankheitsbild, den Lebensumständen des betroffenen Menschen und seinen Bedürfnissen. Oft weiß man nicht, wann die epileptischen Anfälle auftreten, und wenn sie auftreten, geschieht es zum Teil sehr schnell. Deshalb ist eine lediglich bedarfsweise Einnahme von Epilepsie-Medikamenten meist nicht möglich. Zum Teil dauert es einige Wochen oder sogar Monate, bis eine verlässliche Wirkung eintritt beziehungsweise die Effekte des Medikaments beurteilbar sind. Auch ist die Wirksamkeit vieler Medikamente dosisabhängig und es bedarf meist einer längeren Eindosierungs- und Erprobungsphase.
Medikamentöse Therapie
Zu den wichtigsten Therapiemöglichkeiten zählen bestimmte Medikamente: Täglich eingenommene Antiepileptika sorgen dafür, dass die Nervenzellen gehemmt und dadurch beruhigt werden. Bei knapp 70 Prozent der Patienten helfen solche Medikamente gut. Dabei reicht häufig bereits ein einzelnes Medikament aus, manchmal wirkt nur eine Kombination von zwei oder mehr Medikamenten. Mittlerweile gibt es rund 30 verschiedene Medikamente gegen Epilepsie. Moderne Wirkstoffe haben oft weniger Nebenwirkungen.
Die Einnahme von Antiepileptika stellt nach wie vor die wichtigste Therapie bei Patienten mit einer Epilepsie dar. Von den ca. 20 am häufigsten verwendeten Substanzen ist die Hälfte erst in den letzten 10 Jahren zugelassen worden. Diese neuen Antiepileptika sind zwar oft besser verträglich als die älteren, das "ideale" Antiepileptikum gibt es jedoch nicht. Entscheidend für den Beginn einer solchen Therapie ist das Risiko, weitere Anfälle zu erleiden. Grundsätzlich ist dieses Risiko nach zwei Anfällen ohne spezifische Auslöser erhöht, daher sollte in diesem Fall eine Pharmakotherapie begonnen werden.
Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten bei fokaler Epilepsie
Wenn die Epilepsie ursächlich auf genetische Veränderungen oder umschriebene Läsionen im MRT des Gehirns zurückzuführen ist, besteht auch nach langjähriger Anfallsfreiheit beim Absetzen der Antiepileptika ein erhöhtes Rezidivrisiko.
Chirurgische Behandlung
Operative Verfahren kommen nur in Frage, wenn sicher festgestellt wird, von welcher Stelle im Gehirn die Anfälle genau ausgehen, also bei fokalen Epilepsien. Dann müssen weitere Untersuchungen in einem Neurochirurgischen Zentrum zeigen, ob die Entfernung des Focus ohne größere Gefahr möglich ist, oder ob der Eingriff zu Lähmungen, Sprachstörungen oder anderen Ausfällen führen würde. Das Ziel der Epilepsie-Behandlung ist die Anfallsfreiheit.
Allerdings gibt es noch immer große Vorbehalte: „Die Vorstellung, am Gehirn operiert zu werden, macht vielen Menschen Angst. Dabei sind die Eingriffe heute sehr sicher und die Abklärung im Vorfeld extrem genau. Wir können oft genau feststellen, wo im Gehirn die Epilepsie ausgelöst wird und wo wichtige funktionstragende Gebiete (Sprache, Gedächtnis, Motorik) liegen. Der große Vorteil dieser Therapie ist ihre hohe Wirksamkeit: Auch nach zehn Jahren sind je nach Lage und Art der Epilepsie bis zu 70-80 Prozent der operierten Patientinnen und Patienten noch immer komplett anfallsfrei.
Vagusnervstimulation
Für Patienten, bei denen die Antiepileptika nicht ausreichend wirken, kommen weitere Therapiemöglichkeiten in Betracht. Bei einer Vagusnervstimulation wird ein Schrittmacher - ähnlich einem Herzschrittmacher - unter die Haut im Brustbereich implantiert. Das Gerät erzeugt elektrische Impulse, die vom Vagusnerv am Hals ins Gehirn geleitet werden. Ebenfalls auf Basis einer Elektrostimulation arbeitet ein neueres Verfahren, bei dem eine dünne Silikonscheibe mit Platinkontakten unter die Kopfhaut geschoben wird. Auch bei diesem Verfahren gehen die elektrischen Impulse von einem Schrittmacher aus, der im Brustbereich unter die Haut gesetzt wird. Durch diese Therapie soll eine tiefgehende und fokussierte Stimulierung des Gehirns möglich sein, ohne das Gehirn selbst zu berühren.
Weitere alternative Therapiemöglichkeiten zur medikamentösen Therapie stellen Hirnstimulationsverfahren dar, darunter die Vagusnerv-Stimulation, die transkortikale Stimulation und die Tiefe Hirnstimulation. Erstere kann sogar auch völlig ohne operativen Eingriff erfolgen, man trägt den Stimulator dann wie einen Knopf im Ohr. Allerdings sind alle Stimulationsverfahren nicht so effektiv wie eine epilepsiechirurgische Operation - man geht davon aus, dass über drei bis fünf Jahre etwa die Hälfte der Anfälle verhindert werden kann.
Lesen Sie auch: Was ist fokale Epilepsie?
Ketogene Diät
Durch Ernährungsumstellung epileptische Anfälle verringern? Dabei wird die Ernährung auf fettreichere, kohlenhydratreduzierte Produkte umgestellt. Wer jetzt an Currywurst, Braten und Burger denkt, liegt falsch. Die ketogene Diät ist das genaue Gegenteil. Es werden vorwiegend gesunde Fette verwendet. So kann nicht nur die Anzahl epileptischer Anfälle verringert, sondern auch Ihr Ernährungszustand verbessert werden.
Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen.
Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen. Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher.
Verhaltenstherapie
Verhaltensorientierte Strategien werden meist ergänzend zu Ihrer medikamentösen Therapie eingesetzt und in der Regel von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Nach und nach lernen Sie, Ihre Krankheit besser zu verarbeiten, zu akzeptieren und mit ihr umzugehen. Durch die psychische Entlastung kann es zu einer deutlichen Verbesserung der Anfallssituation kommen, besonders dadurch, dass die Angst vor der Krankheit gemildert wird.
Anfallsmanagement
Bei manchen Menschen führen bestimmte Auslöser, wie ein Schreck oder Flackerlicht, fast immer zu einem Anfall. Manche anfallsfördernde Faktoren erhöhen erst in Kombination die Wahrscheinlichkeit eines Anfalls: Hier führt dann ein Schreck zum Beispiel nur bei zusätzlicher Anspannung oder Müdigkeit zu einem Anfall. Um solche Zusammenhänge zuverlässig zu entdecken, ist eine genaue Beobachtung erforderlich, am besten in Form eines Tagebuchs. Hier halten Sie fest, welche Faktoren Ihre Anfälle fördern, wie diese aussehen und wie oft und in welchen Formen sie auftreten, aber auch, in welchen Situationen selten oder nie Anfälle auftreten. Diese „stabilen Lebenssituationen“ sind für die Behandlung sehr wichtig.
Wenn wir anfallsfördernde Faktoren ermittelt haben, erarbeiten wir gemeinsam mit Ihnen einen gesundheitsfördernden Umgang mit diesen Situationen. Anfallsauslöser wie Flackerlicht können Sie zum Beispiel durch das Tragen einer dunklen Brille vermeiden. Faktoren, wie Schreck oder Wetterwechsel, sind unvermeidlich. Wenn man allerdings herausgefunden hat, dass zusätzliche Risikofaktoren, wie Schlafmangel oder Stress, eine Rolle spielen, kann man versuchen, diese zu beeinflussen.
Wenn der Anfall mit einer Aura beginnt, gibt es eine weitere Möglichkeit der Anfallsabwehr: die Unterbrechung der Aura. Die Grundregel für ein wirksames „Gegenmittel“ lautet, dass das „Gegenteil“ der Anfallssymptome versucht werden sollte: Einem „epileptischen Kribbeln“ wird durch Reiben der betroffenen Körperstelle begegnet, ein komischer Geschmack im Mund kann durch Einnahme einer Prise Salz unterbrochen werden, bei plötzlicher und intensiver Wahrnehmung der Farbe Rot wird intensiv an die Farbe Grün gedacht. Das Gegenmittel aktiviert gezielt die Nervenzellen, die dem epileptischen Herd benachbart sind, und verhindert so die Ausbreitung der Anfallsaktivität im Gehirn. Die Entwicklung von Strategien der Anfalls-Unterbrechung kann durch EEG-Biofeedback-Verfahren unterstützt werden.
Leben mit fokaler Epilepsie
Neben den rein medizinischen Aspekten kann eine Epilepsie Auswirkung auf viele andere Lebensbereiche einer Patientin oder eines Patienten haben, beispielsweise auf die Kraftfahrzeug-Fahrtüchtigkeit, das Berufsleben oder die Familienplanung. Hierzu beraten wir unsere Patientinnen und Patienten gerne umfassend. Anfälle mit Bewusstseinsstörung führen laut Gesetzgebung dazu, dass der Betroffene vorübergehend kein Kraftfahrzeug steuern darf. Dieser und andere Faktoren können wiederum die berufliche Einsatzfähigkeit einschränken. Wir beraten unsere Patientinnen und Patienten dahingehend und leiten sie gegebenenfalls an andere Anlaufstellen weiter.
Fast alle Risiken, die epileptische Anfälle begünstigen, können durch einen gesunden Lebensstil und eine regelmäßige Medikation gesenkt werden. Zusätzlich kann es hilfreich sein, Angehörige und Bekannte über die eigene Erkrankung aufzuklären, sodass diese im Ernstfall helfen können. Bestimmte Berufe dürfen von Betroffenen nicht ausgeübt werden - selbst dann wenn nur ein einziger Anfall im Leben erlebt wurde. Dies dient dem Schutz der/des Betroffenen selbst sowie dem Schutz Ihrer Mitmenschen. Andere Berufe stehen Betroffenen offen, sofern die medikamentöse Behandlung wirksam ist.
Schwangerschaft und Epilepsie
Grundsätzlich muss ein Kinderwunsch wegen Epilepsie nicht aufgegeben werden. Einige Medikamente, die gegen Epilepsie wirken, können jedoch das Risiko für kindliche Fehlbildungen erhöhen. Lassen Sie sich zu diesem Thema am besten von der Ärztin/dem Arzt Ihres Vertrauens beraten. Wichtig ist, dass Sie im Fall einer Schwangerschaft Ihre Medikation nicht einfach absetzen.
Prinzipiell gehen alle Antiepileptika mit einem erhöhten Fehlbildungsrisiko einher. Insgesamt liegt die Rate großer Fehlbildungen bei den Kindern antiepileptisch behandelter Patientinnen mit Epilepsie bei ca. 6 % im Vergleich zu 2 - 4 % in der Normalbevölkerung. Für Frauen mit Epilepsie ist daher die Planung der Schwangerschaft besonders wichtig, um die Therapie bereits im Vorfeld im Hinblick auf die Anfallskontrolle und das Fehlbildungsrisiko zu optimieren und damit die Risiken für Mutter und Kind in der Schwangerschaft zu minimieren. Medikamentöse Wechselwirkungen einiger Antiepileptika mit oralen Kontrazeptiva können zum Wirkungsverlust der Pillenpräparate führen.
Psychosoziale Aspekte
Leider ist die Diagnose Epilepsie immer noch häufig mit einem Stigma behaftet. Dafür gibt es allerdings keinen Grund. Die Epilepsie ist eine Erkrankung wie jede andere auch: So wie man an Allergie erkrankt, erkrankt man an der Epilepsie und beides kann behandelt werden. Betroffene empfinden es oft als hilfreich gemeinsam Selbsthilfegruppen zu gründen. Selbsthilfegruppen, Online-Kurse, Angebote durch Ihr Behandlungsteam können Ihnen helfen, sich über das Thema Epilepsie zu informieren und mit anderen auszutauschen. Manchmal kann es hilfreich sein, sich mit Mitbetroffenen auszutauschen.
Aktuelle Forschung
Am heutigen Tag der Epilepsie berichtet Prof. Dr. Regine Heilbronn, von EpiBlok Therapeutics GmbH, von einer neuen Gentherapie, bei der ein Adeno-assoziiertes Virus (AAV) das Gen für das Neuropeptid Dynorphin gezielt in Neurone der betroffenen Hirnregion bringt. Ziel ist eine langfristige Unterdrückung von Anfällen, indem die Nervenzellen Dynorphin auf Vorrat produzieren und bei Bedarf ausschütten.
EpiBlok entwickelt einen Genvektor, der epileptische Anfälle am Ort der Entstehung verhindern kann. Die schonende Einmaltherapie wird nur zum Zeitpunkt der Anfallsentstehung aktiviert. Es handelt sich um einen AAV-basierten Genvektor, der schützende Neuropeptide fokal produziert und speichert. Diese werden nur bei starker Erregung freigesetzt, wie zu Beginn eines Anfalls.
Gefördert durch das GO-Bio-Förderprogramm validieren wir derzeit den Genvektor, um ihn als minimalinvasive Einmaltherapie klinisch zu prüfen und zulassungsfähig zu machen. Unsere Vision ist es, die heute üblichen Therapien von fokalen Epilepsien mit antiepileptischen Medikamenten mit starken Nebenwirkungen oder mittels invasiver Operationen in Zukunft durch unsere lokale, minimal-invasive, und ‚on demand‘ erfolgende Therapie abzulösen.