Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinflusst. In Deutschland sind etwa 1.300 bis 1.600 Menschen von dieser Krankheit betroffen. Dieser Artikel beleuchtet verschiedene Aspekte der Friedreich-Ataxie, von persönlichen Erfahrungen und Herausforderungen bis hin zu aktuellen Forschungsergebnissen und Therapieansätzen.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine erbliche, neurologische Erkrankung, die zu einer Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit führt. Sie betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme und gilt daher als Multisystemerkrankung. Typische Anzeichen sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Auch Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße können auftreten.
Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger.
Persönliche Erfahrungen und Herausforderungen
Viele Betroffene berichten von einem langen Weg bis zur Diagnose. Hannah (22) bemerkte erste Symptome bereits mit 14 Jahren, erhielt die richtige Diagnose aber erst Jahre später. Jannis (24) erhielt seine Diagnose schon im Alter von zwölf Jahren und ist seit seinem 16. Lebensjahr auf einen Rollstuhl angewiesen. Melanie (51) kämpft für mehr Aufmerksamkeit für ihre seltene Erkrankung.
Nils und sein jüngerer Bruder Ole haben ebenfalls Friedreich-Ataxie. Ihre Mutter Christine beschreibt, wie die Diagnose das Leben der Familie verändert hat. Jeden Morgen wird sie von der Erkenntnis eingeholt: "Nein, es war kein böser Traum, es ist wahr. Meine Kinder sind krank."
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Die Symptome der Friedreich-Ataxie können sehr unterschiedlich sein. Manche Betroffene reden sehr undeutlich, stolpern häufig oder sind tollpatschig. Andere gehen unsicher, als wären sie betrunken. Die Erkrankung beginnt oft schleichend und wird daher häufig erst im Jugendalter erkannt. Zoe Gräf war 14 Jahre alt, als sie ihre Diagnose erhielt. Ihre Mutter Isabel erinnert sich, trotz der dramatischen Diagnose auch froh gewesen zu sein: "Endlich hatte es einen Namen. Es gab etwas, womit und woran man arbeiten konnte."
Die Krankheit kann auch das Herz betreffen (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen). Im Fall von Nils wurde im Krankenhaus ein gefährlich hoher Puls festgestellt, der mit einem Betablocker behandelt werden musste.
Neben den körperlichen Einschränkungen spielt die soziale Stigmatisierung eine Rolle. Karoline wird wegen ihrer Gangunsicherheit oft für betrunken gehalten.
Umgang mit der Diagnose und dem Alltag
Trotz der Herausforderungen versuchen viele Betroffene, ein möglichst normales Leben zu führen. Hannah studiert Medizin und nutzt ihre Stimme, um auf Instagram über die Krankheit aufzuklären. Zoe macht Rollstuhl-Tanzen, Yoga und schwimmt gerne. Sie will jungen Leuten, die auf den Rollstuhl angewiesen sind, zeigen, dass es nicht das Ende der Welt ist.
Christine Fiedler begann nach der Diagnose ihrer Söhne einen Blog zu schreiben, um ihre Erfahrungen zu teilen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Sie hat auch die Plattform Hopebase gestartet, um Betroffene besser zu vernetzen und Spenden für Medikamentenstudien zu sammeln.
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Die Familie Fiedler versucht, den Alltag so normal wie möglich weiterzuleben. Die Kinder dürfen jetzt mehr Computer spielen oder an der Playstation zocken als früher. Christine freut sich, wenn die Jungen stark genug sind, sich auf dem Boden zu wälzen und wieder aufzustehen.
Therapie und Behandlung
Die Friedreich-Ataxie ist bisher nicht heilbar. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd. Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.
Zoe Gräf lässt sich regelmäßig neurologisch und orthopädisch behandeln. Sie betont, dass die Basisversorgung wichtig ist.
Forschung und Studien
Die Forschung im Bereich der Friedreich-Ataxie hat in den letzten Jahren Fortschritte gemacht. Es gibt einige kleinere Studien in Europa, um herauszufinden, ob Wirkstoffe zugelassen werden können. Die größte Hoffnung setzen betroffene Familien in Gentherapien. Wenn man das betroffene Gen verändern könnte, wäre eine normalere Frataxin-Produktion wieder möglich. Die Forschung daran findet vor allem in den USA statt, aber auch in Frankreich. Dort ist es gelungen, Mäuse mit Friedreich-Ataxie zu heilen. Ob die Methode jedoch auch beim Menschen angewendet werden kann, ist völlig offen.
Das DZNE (Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen) leitet einen internationalen Forschungsverbund, der mit Hilfe einer App die Auswirkungen von Friedreich-Ataxie auf den Alltag betroffener Menschen und deren Familien erforschen soll. Die Studienergebnisse sollen dazu beitragen, die Lebens- und Versorgungssituation der Betroffenen zu verbessern.
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Initiativen und Unterstützung
Es gibt verschiedene Initiativen und Organisationen, die sich für Menschen mit Friedreich-Ataxie einsetzen. Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ will dafür sensibilisieren und so die Situation von Betroffenen verbessern. Das Biotechnologieunternehmen Biogen hat die Informationsangebote der Initiative gemeinsam mit FA-Betroffenen sowie Organisationen der Patientenselbsthilfe entwickelt: dem Friedreich-Ataxie Förderverein e.V. und der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V.
Der Verein Viez e. V. hilft Familien mit einer neurodegenerativen Erkrankung wie der Friedreich-Ataxie. Christine Fiedler hat die Plattform Hopebase gestartet, um Betroffene besser zu vernetzen und Spenden für Medikamentenstudien zu sammeln.
Tipps und Ratschläge von Betroffenen
Alia, eine 14-Jährige mit Friedreich-Ataxie, betont, dass es wichtig ist, die Muskeln zu erhalten und jeden Tag Sport zu machen. Sie empfiehlt therapeutisches Reiten und Krankengymnastik. Sie rät auch, die Krankheit nicht zu sehr in den Mittelpunkt zu stellen und ein möglichst normales Leben zu führen.
Anna, deren Tochter mit fünf Jahren die Diagnose Friedreich-Ataxie erhalten hat, findet es wichtig, die Anzahl der Therapien abzuwägen und das Kind nicht zu überfordern. Sie plant, eine Schulassistenz zu beantragen, um ihrer Tochter mehr Sicherheit in der Schule zu geben.
Barrierefreiheit
Zoe Gräf findet, dass ihre Heimatstadt Würzburg gut mit Barrierefreiheit ausgestattet ist, aber es noch Luft nach oben gibt. Sie kritisiert vor allem die Deutsche Bahn.
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