Friedreich-Ataxie und Polyneuropathie: Ursachen, Symptome und Therapieansätze

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die vor allem die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht beeinträchtigt. Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxie. Die Erkrankung betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme und gilt daher als Multisystemerkrankung. Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße.

Polyneuropathien (PNP) sind generalisierte Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Mit einer Prävalenz von circa 5-8 % sind sie hier die größte Erkrankungsgruppe. Die Polyneuropathie ist Teil eines Spektrums neurologischer Erkrankungen, die die Integrität und Funktion der peripheren Nerven beeinträchtigen.

Einleitung

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, aber ernsthafte Erkrankung des Nervensystems, die das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination beeinträchtigt. Mit der Zeit wird es für Betroffene immer schwieriger, sich sicher zu bewegen und alltägliche Aufgaben selbstständig zu erledigen. Doch es gibt verschiedene Ansätze, die dabei helfen können, trotz der Herausforderungen ein aktives und erfülltes Leben zu führen.

In diesem Artikel werden die wichtigsten Symptome, der Krankheitsverlauf und unterstützende Hilfsmittel vorgestellt, die den Alltag erleichtern und dabei helfen, die Lebensqualität zu verbessern.

Die Friedreich-Ataxie ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die vor allem die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht beeinträchtigt. Zu den häufigsten Symptomen gehören eine zunehmende Gangunsicherheit und Schwäche in den Beinen. Die Krankheit schreitet im Laufe der Zeit fort und kann dazu führen, dass Betroffene auf Hilfsmittel wie Rollstühle angewiesen sind. Eine frühzeitige Diagnose und individuelle Therapieansätze wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern.

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Was ist die Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie (auch als Friedreichsche Ataxie bekannt) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das zentrale Nervensystem angreift und zu einer Störung der Bewegungskoordination führt. Der Begriff „Ataxie“ beschreibt dabei die Schwierigkeit, Bewegungen präzise auszuführen, was bei Betroffenen zu einer zunehmenden Gangunsicherheit und Problemen beim Stehen und Gehen führt.

Die Erkrankung wird durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das die Funktion der Nervenzellen unterstützt. Durch die Fehlfunktion dieses Gens kommt es im Laufe der Zeit zu einem fortschreitenden Verlust der Nervenzellen - und dies vor allem im Kleinhirn und im Rückenmark. Dies beeinträchtigt als Folge die Bewegungskoordination von Betroffenen erheblich.

Die Friedreich Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, das bedeutet, dass mehrere Körper-Systeme betroffen sind. Die ersten Symptome der Friedreich Ataxie treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.

Ursache der Friedreich-Ataxie: Ein Überblick

Die Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Frataxin-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt dazu, dass die Nervenzellen im Laufe der Zeit zunehmend ihre Funktion verlieren. Da es sich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, wird sie autosomal-rezessiv vererbt - das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des veränderten Gens sein müssen, um die Erkrankung an ihr Kind weiterzugeben.

Die Krankheit betrifft das zentrale Nervensystem, vor allem das Rückenmark und das Kleinhirn, was zu den typischen Koordinationsstörungen führt. Bewegungsunsicherheit, Muskelschwäche und eine langsame Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten sind häufige Folgen.

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Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich Ataxie zeigt.

Erste Anzeichen & typische Symptome: Wie macht sich die Friedreich-Ataxie bemerkbar?

Die Friedreich Ataxie zeigt sich oft schon in der Kindheit oder Jugend. Die ersten Anzeichen können sich unterschiedlich stark ausprägen - aber hier sind einige typische Symptome der Friedreich-Ataxie, die häufig auftreten:

• Gangunsicherheit: Eines der frühesten Anzeichen ist eine zunehmende Gangunsicherheit. Betroffene haben Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, und stürzen häufiger.
• Schwäche in den Beinen: Mit der Zeit nimmt die Muskelschwäche in den Beinen zu, was das Gehen immer anstrengender macht.
• Probleme mit der Feinmotorik: Auch die Koordination der Hände und Finger wird durch die Ataxie beeinträchtigt, was alltägliche Aufgaben wie Schreiben oder Essen erschwert.
• Sprachstörungen: Viele Betroffene entwickeln mit der Zeit auch Sprachprobleme, da die Ataxie die Steuerung der Muskulatur für die Sprache beeinflusst.

Die Symptome bei der Friedreich-Ataxie sind sehr vielfältig und umfassen:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens.

Da diese Symptome fortschreiten, ist eine frühzeitige Behandlung besonders wichtig.

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Der Krankheitsverlauf auf einen Blick: So kann sich die Friedreich-Ataxie entwickeln

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung, deren Verlauf sich von Person zu Person unterschiedlich entwickeln kann. In den ersten Jahren nach Auftreten der ersten Symptome ist meist eine zunehmende Gangunsicherheit spürbar. Viele Betroffene sind im weiteren Verlauf auf Hilfsmittel wie Gehhilfen oder Rollstühle angewiesen.

• Frühes Stadium: Erste Anzeichen sind meist Schwierigkeiten beim Gehen und eine zunehmende Unsicherheit bei der Bewegungskoordination.
• Mittleres Stadium: Die Symptome verschlimmern sich, und es kann zu Lähmungen in den Beinen kommen. In diesem Stadium tritt häufig auch eine Versteifung der Muskeln auf.
• Spätes Stadium: Im Endstadium können viele Betroffene nicht mehr gehen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Es kommt zu schweren Koordinationsstörungen und auch zu Problemen mit der Sprech- und Schluckfunktion.

Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Die Prognose hängt jedoch stark davon ab, wie früh die Krankheit erkannt wird und welche Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden.

Therapieansätze bei Friedreich-Ataxie

Auch wenn es leider keine Heilungsmethode für die Friedreich-Ataxie gibt, kann eine individuelle Behandlung die Symptome lindern und die Lebensqualität deutlich verbessern. Dabei kommen verschiedene Therapien zum Einsatz, die speziell auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt sind. Mit der richtigen Unterstützung kannst du, falls du betroffen bist, auch weiterhin aktiv am Leben teilnehmen.

Die Friedreich Ataxie ist bislang nicht heilbar. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung von Friedreich Ataxie Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Physiotherapie

Regelmäßige Physiotherapie ist besonders wichtig, um die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu erhalten. Gezielte Übungen können dabei helfen, die Gangunsicherheit zu reduzieren und die Körperhaltung zu verbessern. Dein Physiotherapeut wird dir individuelle Übungen zeigen, die dich im Alltag unterstützen.

Ergotherapie

Die Ergotherapie hilft dir, alltägliche Aufgaben besser zu bewältigen, auch wenn die Bewegungskoordination eingeschränkt ist. Ob es darum geht, die Feinmotorik in den Händen zu verbessern oder Techniken zu lernen, um wieder eigenständig zu essen - die Ergotherapie gibt dir praktische Werkzeuge an die Hand, um deinen Alltag aktiv zu gestalten.

Logopädie

Viele Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickeln im Laufe der Zeit Sprechprobleme. Logopädie kann dir dabei helfen, deine Sprachfähigkeiten zu trainieren und Kommunikationsschwierigkeiten zu reduzieren. Logopäden arbeiten auch daran, das Schlucken zu verbessern, was bei fortgeschrittener Ataxie oft problematisch wird.

Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen.

In der MOXIe-Studie, einer doppelblinden, placebokontrollierten Phase-2-Studie, wurde bereits festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Auch in der nicht-verblindeten Verlängerungsphase der MOXIe Studie zeigte sich eine anhaltende Verbesserung dieser Bewertungskala (mFARS) nach 3 Jahren Einnahme von Omaveloxolon. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung.

Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

Leben mit Ataxie: Hilfreiche Tipps im Alltag

Der Alltag mit Friedreich-Ataxie ist eine Herausforderung - dennoch gibt es viele Möglichkeiten, wie du weiterhin aktiv und selbstbestimmt durch den Alltag navigieren kannst. Vielleicht sind einige der folgenden Vorschläge eine Inspiration für dich:

• Aktiv bleiben: Finde heraus, welche Aktivitäten dir Freude machen und dich körperlich und geistig fit halten. Es muss nicht immer Sport sein - auch kreative Tätigkeiten wie Malen, Musizieren oder Kochen können dir helfen, dich besser zu fühlen.
• Hilfsmittel als Unterstützung: Denk an Hilfsmittel wie Rollstühle oder Gehhilfen nicht als Einschränkung, sondern als Werkzeuge, die dir mehr Freiheit und Sicherheit geben. Sie helfen dir, deinen Tag so zu gestalten, wie du es möchtest, ohne ständig an deine körperlichen Grenzen zu stoßen.
• Selbstfürsorge: Deine körperliche Gesundheit ist wichtig - aber vergiss auch nicht, dich emotional und seelisch zu unterstützen. Du kannst längere Strecken zurücklegen und dich unabhängig von der Tagesform aktiv am Leben beteiligen.
• Sicherheit und Komfort: Da das Risiko von Stürzen bei einer Friedreich-Ataxie hoch ist, sorgt der Rollstuhl für mehr Sicherheit im Alltag. Du kannst dich bequem und sicher bewegen, ohne ständig auf das Gleichgewicht achten zu müssen.
• Individuell angepasst: Moderne Rollstühle sind individuell auf deine Bedürfnisse anpassbar. Sie bieten nicht nur Mobilität, sondern auch Komfort und Unterstützung für eine optimale Sitzposition, um Rückenprobleme oder Verspannungen zu vermeiden.

Polyneuropathie: Ursachen, Diagnose und Therapie

Polyneuropathien (PNP) sind generalisierte Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Mit einer Prävalenz von circa 5-8 % sind sie hier die größte Erkrankungsgruppe. Polyneuropathien sind generalisierte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die zahlreiche Ursachen haben können. Zu den häufigsten Ursachen gehören Diabetes mellitus (diabetische Polyneuropathie) und chronischer Alkoholmissbrauch (alkoholische Polyneuropathie). Seltener findet man infektiöse, endokrine, exogen toxische oder genetische Ursachen.

Ursachen von Polyneuropathie

Die Polyneuropathie ist Teil eines Spektrums neurologischer Erkrankungen, die die Integrität und Funktion der peripheren Nerven beeinträchtigen. Zu den häufigsten Ursachen gehören chronische Komplikationen bei Diabetes mellitus (diabetische Polyneuropathie) und chronischer Alkoholkonsum (alkoholische Neuropathie), die für fast 50 % aller Polyneuropathien verantwortlich sind. Die meisten Fälle sind wahrscheinlich multifaktoriell.

Weitere mögliche Ursachen einer Polyneuropathie sind:

• Maligne Erkrankung, paraneoplastisch (z.B.
• Alkoholkonsumstörung: übermäßiger Alkoholkonsum, der zu einer Beeinträchtigung der täglichen Leistungsfähigkeit führt.
• Wasserlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen durch Malnutrition.
• Akute Pankreatitis und Neuropathie.
• Sepsis und septischer Schock und Multiorganversagen auftreten.
• Medikamente, Drogen, Toxinen (insbesondere Alkoholmissbrauch)
• Grunderkrankungen, die eine Neuropathie bedingen können (Diabetes, Nierenerkrankung, Kollagenose, maligne Erkrankungen, Knochen- und Gelenksschmerzen etc.)
• Operationen (Laminektomie etc.)
• Autonomen Störungen und Anzeichen für Systemerkrankungen ( z.B. Sicca-Syndrom, vermindertes Schwitzen an den Extremitäten, Störungen beim Stuhlgang oder beim Wasserlassen, erektile Dysfunktion, Gelenkschmerzen, Hautveränderungen, Synkopen)
• Infektiöse Polyneuropathie (z.B. Borreliose, Lepra, HIV)
• Genetische Polyneuropathie (z.B. Hereditäre motorische und sensible Polyneuropathie, hereditäre Polyneuropathie mit Neigung zu Druckparesen, Friedreich-Ataxie, Amyloidose)
• Mangel- und Fehlernährung (z.B. Vitamin B12-Mangel)
• Guillain-Barré-Syndrom (GBS): immunvermittelte Polyneuropathie, die nach einer Campylobacter-jejuni-Infektion auftreten kann, selten durch andere Erreger hervorgerufen. Klassisch wird diese Krankheit mit einem kürzlichen Outdoor-Urlaub oder einer Reise in Verbindung gebracht. Das extrazelluläre Lipooligosaccharid der Bakterien ähnelt dem der peripheren Nerven, die von Antikörpern angegriffen werden. Dieses Syndrom ist durch eine akute neuromuskuläre Lähmung gekennzeichnet, die symmetrisch und aufsteigend ist. Guillain-Barré-Syndrom kann zu Atemversagen führen, das einen längeren Krankenhausaufenthalt erfordert.

Ein riskanter Alkoholkonsum beginnt bei Frauen bereits ab einer kleinen Flasche Bier pro Tag, bei Männern sind es zwei. Nicht nur dem Herz-Kreislauf-System, dem Stoffwechsel und dem Bewegungsapparat setzt die Adipositas zu.

Diagnostik von Polyneuropathie

Diabetes ist die häufigste, aber bei Weitem nicht die einzige Ursache einer erworbenen Polyneuropathie! Bis ihre Diagnose steht, laufen Patienten mit CIAP oft von Pontius zu Pilatus.

Laboruntersuchungen dienen in erster Linie dem Nachweis behandelbarer Ursachen der PNP.

Zu den neurophysiologischen Untersuchungen gehören:

• Elektromyographie
• Neurographie (sensibel und motorisch)

Eine Nervenbiopsie ist dann indiziert, wenn bei schwerer oder progredienter PNP die Diagnose mit weniger invasiven Mitteln nicht gestellt werden kann und sich aus der Diagnose eine Behandlungskonsequenz für den Patienten ergibt (z.B. Immunsuppression bei vaskulitischer PNP oder Lebertransplantation bei Amyloidneuropathie). In der Regel wird der N.

Zur Anamnese gehören Fragen nach:

• sportlichen Fähigkeiten als Kind,
• Probleme beim Schuhkauf (hereditäre PNP?)
• häufigem Stolpern (distale Schwäche?)
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus tiefen Sesseln, aus der Hocke und beim Treppensteigen (proximale Schwäche?)

Neurologische Untersuchung:

• Reflexe (Abschwächung/Ausfall von Muskeleigenreflexen, insbesondere Achillessehnenreflex)
• Motorik (schlaffe, atrophische Paresen, vor allem Fuß-/Zehenheber)
• Sensibilitätsstörungen (z.B.

Neurophysiologische Untersuchungen dienen vor allem dazu, das Vorhandensein einer generalisierten Schädigung des PNS nachzuweisen und den Verteilungstyp zu bestimmen (symmetrische/asymmetrische PNP, Schwerpunktneuropathie). Darüber hinaus lässt sich eine subklinische Mitbeteiligung des sensiblen Systems bei motorischer Neuropathie (und umgekehrt) erkennen. Eine Unterscheidung zwischen Polyneuropathien mit einer Axonschädigung (axonale PNP) oder mit einer Myelinschädigung („demyelinisierende" PNP) wird ebenfalls angestrebt, kann jedoch u. U. nur eingeschränkt möglich sein, da bei Ausfall großer, schneller Fasern eine deutliche Herabsetzung der Nervenleitgeschwindigkeit möglich ist, was eine „demyelinisierende" PNP vortäuschen kann.

Therapie von Polyneuropathie

Die Therapie der Polyneuropathie richtet sich nach der zugrundeliegenden Grunderkrankung. Dazu gehören z.B. absolute Alkoholkarenz und Vitamin-B-Substitution, ggf. Psychotherapie und Medikamente bei Alkoholkonsumstörung. Die Behandlung des Guillain-Barré-Syndrom ist meist unterstützend und kann entweder eine Plasmapherese oder IV-Immunglobuline erfordern.

Bei neuropathischen Schmerzen aufgrund einer PNP werden zur symptomatischen Therapie folgende Substanzen empfohlen:

• Antikonvulsiva mit Wirkungen auf neuronale Kalziumkanäle (Gabapentin, Pregabalin)
• Tri- oder tetrazyklische Antidepressiva
• SSNRI (z.B. Duloxetin)
• Opioide Morphin-Agonist-Noradrenalin-Wiederaufnahme-Hemmer (MOR-NRI, z.B. Tapentadol)
• Alpha-Liponsäure (evtl. in Einzelfällen bei schmerzhafter diabetischer Polyneuropathie)
• Capsicain-Pflaster (evtl bei HIV-assoziierter schmerzhafter Polyneuropathie

Nicht-Medikamentöse Therapien :

• Transkutane Nervenstimulation (TENS) bei Schmerzen
• Physiotherapie (Stärkung der Muskulatur, Kompensation pathologischer Bewegungsabläufe)
• Ergotherapie
• Elektrobehandlung gelähmter Muskeln
• Physikalische Therapie (Wechsel- und Bewegungsbäder, warme und kalte Wickel)
• Psychotherapie (v.a.

Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.

Symptome der SCA

Die Symptome bei der Spinozerebellären Ataxie unterscheiden sich je nach Form. Häufige Symptome sind:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Ursachen der SCA

Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, haben die Kinder eine 50% Wahrscheinlichkeit, selbst das defekte Gen geerbt zu haben.

Diagnose der SCA

Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.

Verlauf der SCA

Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankung. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Therapie der SCA

Spinozerebelläre Ataxien sind bislang nicht heilbar.

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