Friedreich-Ataxie: Schluckstörung, Ursachen und Therapieansätze

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Anzeichen gehören Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und in manchen Fällen auch Herzprobleme. Die Erkrankung betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern auch andere Körpersysteme, weshalb sie als Multisystemerkrankung gilt. Obwohl die Friedreich-Ataxie derzeit nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Therapieansätze, die darauf abzielen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Ursachen und Häufigkeit

Die Friedreich-Ataxie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die 1996 entdeckt wurde. Die Krankheit bricht nur dann aus, wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein defektes Gen erbt. Schätzungsweise ist etwa jeder hundertste Mensch Träger dieses defekten Gens. Die Häufigkeit der Friedreich-Ataxie beträgt etwa 1 zu 50.000. Es handelt sich um die häufigste vererbbare Ataxie, wobei in Deutschland etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern betroffen sind. Weltweit sind es ca.

Symptome und Verlauf

Die Symptome der Friedreich-Ataxie beginnen meist in der Pubertät mit Gleichgewichtsstörungen und häufigem Stolpern. Der Verlauf der Erkrankung ist jedoch sehr individuell. Einige Betroffene benötigen frühzeitig Gehhilfen, während andere lange mobil bleiben. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten. Neben den motorischen Einschränkungen spielt auch die soziale Stigmatisierung eine Rolle. Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße. Auch das Herz kann betroffen sein (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen). Der Tremor kann je nach Lebenssituation sehr unterschiedlich belasten.

Diagnostik

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus neurologischer Untersuchung, Anamnese und genetischer Blutuntersuchung. Eine genetische Blutuntersuchung kann klären, ob jemand Anlageträger ist.

Schluckstörungen bei Friedreich-Ataxie

Schluckstörungen (Dysphagie) sind eine häufige Komplikation bei der Friedreich-Ataxie. Sie können die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen und zu schwerwiegenden Komplikationen wie Aspiration (Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege) und Lungenentzündung führen.

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Ursachen von Schluckstörungen

Die Ursachen von Schluckstörungen bei der Friedreich-Ataxie sind vielfältig. Sie können auf die folgenden Faktoren zurückzuführen sein:

• Koordinationsstörungen der am Schluckakt beteiligten Muskeln: Die Friedreich-Ataxie beeinträchtigt die Koordination der Muskeln, die für den Schluckakt verantwortlich sind. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Kauen, der Zungenbewegung, dem Verschluss des Kehlkopfes und der Koordination von Atmung und Schlucken führen.
• Muskelschwäche: Die Muskelschwäche, die bei der Friedreich-Ataxie auftritt, kann auch die Schluckmuskulatur betreffen. Dies kann zu einer verminderten Kraft und Ausdauer der Muskeln führen, die für den Schluckakt benötigt werden.
• Sensibilitätsstörungen im Mund- und Rachenraum: Sensibilitätsstörungen im Mund- und Rachenraum können dazu führen, dass Betroffene Nahrung oder Flüssigkeit nicht richtig wahrnehmen und somit Schwierigkeiten haben, den Schluckakt auszulösen.
• Veränderungen der Speichelproduktion: Einige Betroffene leiden unter einer verminderten Speichelproduktion, was das Kauen und Schlucken erschweren kann. Andere haben eine erhöhte Speichelproduktion, was das Risiko von Aspiration erhöht.

Symptome von Schluckstörungen

Die Symptome von Schluckstörungen bei der Friedreich-Ataxie können vielfältig sein und von leichten Beschwerden bis hin zu schweren Komplikationen reichen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Häufiges Verschlucken: Betroffene verschlucken sich häufig beim Essen oder Trinken, was zu Husten, Würgen oder Atemnot führen kann.
• Verlängerte Essenszeiten: Das Essen dauert länger als üblich, da Betroffene Schwierigkeiten haben, die Nahrung zu kauen und zu schlucken.
• Nahrungsmittelreste im Mund: Nach dem Schlucken verbleiben Nahrungsmittelreste im Mund, was auf eine unvollständige Entleerung des Mundraums hindeutet.
• Häufiges Räuspern oder Husten nach dem Essen: Häufiges Räuspern oder Husten nach dem Essen kann ein Zeichen dafür sein, dass Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege gelangt ist.
• Globusgefühl: Ein Globusgefühl (das Gefühl, einen Kloß im Hals zu haben) kann auftreten, wenn die Schluckmuskulatur verspannt ist.
• Gewichtsverlust: Schluckstörungen können zu einer verminderten Nahrungsaufnahme und somit zu Gewichtsverlust führen.
• Wiederkehrende Lungenentzündungen: Aspiration kann zu wiederkehrenden Lungenentzündungen führen.
• Veränderung der Stimme: Die Stimme kann heiser oder belegt klingen, wenn die Stimmbänder durch Aspiration gereizt sind.

Diagnostik von Schluckstörungen

Die Diagnose von Schluckstörungen bei der Friedreich-Ataxie umfasst in der Regel eine klinische Schluckuntersuchung und instrumentelle Verfahren.

• Klinische Schluckuntersuchung: Bei der klinischen Schluckuntersuchung beobachtet ein Logopäde den Betroffenen beim Essen und Trinken verschiedener Konsistenzen. Dabei werden die Schluckfunktion, die Koordination der Schluckmuskulatur und das Vorhandensein von Aspiration beurteilt.
• Instrumentelle Verfahren: Instrumentelle Verfahren wie die Videofluoroskopie (VFSS) oder dieFlexible Endoskopische Evaluation des Schluckens (FEES) können zusätzliche Informationen über die Schluckfunktion liefern. Bei der VFSS wird der Schluckakt unter Röntgenkontrolle beobachtet, während bei der FEES eine Kamera durch die Nase eingeführt wird, um den Rachen und Kehlkopf während des Schluckens zu visualisieren.

Therapieansätze

Die Therapie der Friedreich-Ataxie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Da die Erkrankung eine Multisystemerkrankung ist, ist eine interdisziplinäre Behandlung erforderlich, die verschiedene Fachbereiche umfasst.

Medikamentöse Therapie

Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Omaveloxolon ist das erste Medikament, das speziell zur Behandlung der Friedreich-Ataxie entwickelt wurde. Es wirkt, indem es die Funktion der Mitochondrien verbessert, die für die Energieproduktion in den Zellen verantwortlich sind.

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Symptomatische Therapie

Neben der medikamentösen Therapie gibt es verschiedene symptomatische Therapien, die darauf abzielen, die Beschwerden der Friedreich-Ataxie zu lindern. Dazu gehören:

• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft, die Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann Betroffenen helfen, ihre Alltagsaktivitäten besser zu bewältigen und ihre Selbstständigkeit zu erhalten.
• Logopädie: Logopädie ist besonders wichtig bei Schluckstörungen und Sprachstörungen. Logopäden können Betroffenen helfen, ihre Schluckfunktion zu verbessern, ihre Sprache deutlicher zu machen und alternative Kommunikationsmethoden zu erlernen.
• Orthopädische Behandlung: Orthopädische Behandlungen wie Orthesen oder Operationen können helfen, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße zu korrigieren.
• Kardiologische Behandlung: Kardiologische Behandlungen können erforderlich sein, um Herzprobleme wie Kardiomyopathie oder Rhythmusstörungen zu behandeln.

Therapie von Schluckstörungen

Die Therapie von Schluckstörungen bei der Friedreich-Ataxie ist ein wichtiger Bestandteil der Gesamtbehandlung. Sie zielt darauf ab, die Schluckfunktion zu verbessern, das Risiko von Aspiration zu verringern und eine ausreichende Nahrungsaufnahme sicherzustellen. Die Therapie wird in der Regel von einem Logopäden durchgeführt und kann folgende Maßnahmen umfassen:

• Schlucktraining: Schlucktraining umfasst verschiedene Übungen, die darauf abzielen, die Muskelkraft und Koordination der Schluckmuskulatur zu verbessern.
• Anpassung der Nahrungskonsistenz: Die Nahrungskonsistenz kann an die individuellen Bedürfnisse des Betroffenen angepasst werden. Pürierte oder passierte Nahrungsmittel sind oft leichter zu schlucken als feste Nahrung.
• Kompensatorische Strategien: Kompensatorische Strategien umfassen Techniken, die Betroffenen helfen, das Schlucken sicherer und effektiver zu gestalten. Dazu gehören beispielsweise das Kinn zur Brust ziehen beim Schlucken, um die Atemwege zu schützen, oder das Wechseln der Kopfposition, um den Nahrungsfluss zu erleichtern.
• Hygienemaßnahmen: Gute Hygienemaßnahmen im Mundraum sind wichtig, um das Risiko von Infektionen zu verringern.
• Ernährungsberatung: Eine Ernährungsberatung kann Betroffenen helfen, eine ausgewogene Ernährung sicherzustellen und Mangelernährung vorzubeugen. In einigen Fällen kann eine künstliche Ernährung (z.B. über eine Magensonde) erforderlich sein, um eine ausreichende Nährstoffversorgung zu gewährleisten.

Weitere Therapieansätze

Neben den genannten Therapieansätzen gibt es weitere vielversprechende Forschungsansätze zur Behandlung der Friedreich-Ataxie. Dazu gehören Gentherapie, Stammzelltherapie und die Entwicklung neuer Medikamente, die auf die Ursachen der Erkrankung abzielen.

Leben mit Friedreich-Ataxie

Das Leben mit Friedreich-Ataxie kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können Betroffene ein erfülltes Leben führen. Wichtig ist, dass Betroffene und ihre Familien Zugang zu umfassender medizinischer Versorgung, psychosozialer Unterstützung und Selbsthilfegruppen haben. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

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