Friedreich-Ataxie: Ursachen, Symptome und Therapieansätze

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche und fortschreitende neurologische Erkrankung, die vor allem das zentrale Nervensystem betrifft. Sie zeichnet sich durch eine Degeneration von Nervenfasern und des Kleinhirns aus, was zu Koordinationsstörungen und einer Vielzahl weiterer Symptome führt. Nicolaus Friedreich, ein deutscher Pathologe, Internist und Neurologe, dokumentierte die Krankheit erstmals im Jahr 1863, daher der Name Friedreich-Ataxie.

Was ist die Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie (FRDA), auch Morbus Friedreich genannt, ist eine degenerative Multisystemerkrankung. Das bedeutet, dass nicht nur das Rückenmark betroffen ist, sondern auch andere Körpersysteme. Die Ataxie (von griechisch ataxia - Unordnung) ist eine Störung der Koordination, die sich in unkontrollierten und überschüssigen Bewegungen äußert. Betroffen sind das Gehen, Sitzen, Stehen, Sprechen, Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen. Der Begriff „Ataxie“ leitet sich vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“ ab. Als Ataxien bezeichnet man eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist.

Ursachen der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass es nur dann zur Erkrankung kommt, wenn das Kind von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen erbt. Die Eltern sind dabei Anlageträger und haben jeweils eine Kopie des defekten Gens. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, beide defekten Kopien des Gens zu erben. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger.

Ursache der Friedreich-Ataxie ist eine Mutation im Frataxin-Gen auf Chromosom 9. Dieses Gen enthält Informationen zur Herstellung von Frataxin, einem Eiweiß, das für die Funktion der Mitochondrien von Bedeutung ist. Bei der FA führt ein genetischer Defekt zu einer mangelhaften Bildung von Frataxin. Dieses Protein reguliert u. a. die Eisenverwertung in den Mitochondrien. Das mutierte Frataxin-Gen ist nicht in der Lage, den Eisen-Stoffwechsel in den Zellen zu steuern - es entsteht oxidativer Stress durch einen Eisen-Überschuss. In der Folge verhärten Leitungsbahnen im Rückenmark bzw. zwischen Rückenmark und Kleinhirn. Daneben können weitere Bahnen sowie die Kleinhirnrinde und Herzmuskelzellen degenerieren.

Häufigkeit und Betroffene

In Mitteleuropa tritt die Friedreich-Ataxie bei durchschnittlich einem von 50.000 Neugeborenen auf und macht damit etwa die Hälfte aller erblichen Ataxie-Formen aus. In Deutschland leben laut Schätzungen rund 1.500 Menschen mit dieser Nervenkrankheit. Weltweit sind es ca. 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern.

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Erste Symptome zeigen sich üblicherweise vor dem 25. Lebensjahr - das mittlere Erkrankungsalter beträgt 10 bis 15 Jahre. Die Krankheit beginnt harmlos und wird oft erst nach Jahren diagnostiziert. Mit dem Auftreten der ersten Symptome zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr sind die Betroffenen nach einem Krankheitsverlauf von 10 - 15 Jahren in der Regel auf einen Rollstuhl angewiesen.

Symptome der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Die Friedreich-Ataxie verläuft fortschreitend, die Symptome können jedoch über Jahre stabil bleiben. Erste Anzeichen der Erkrankung sind häufig Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsprobleme der Arme, die zu langsamen, unpräzisen Gesten führen. Daneben fällt die Sensibilität aus.

Zu den typischen Symptomen der Friedreich-Ataxie, die häufig auftreten, gehören:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie): Eines der frühesten Anzeichen ist eine zunehmende Gangunsicherheit. Betroffene haben Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten, und stürzen häufiger.
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft: Mit der Zeit nimmt die Muskelschwäche in den Beinen zu, was das Gehen immer anstrengender macht.
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzmuskelwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Des Weiteren geht die Friedreich-Ataxie mit zahlreichen weiteren neurologischen, psychischen, orthopädischen und kardiologischen Symptomen wie den folgenden einher:

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• Augenzittern
• Störung der Blasen- und Darmentleerung
• Skelettdeformierungen
• Seh- und/oder Hörminderung
• Störung des Denkvermögens
• Wesensveränderungen
• Präsenile Demenz
• Herzmuskelerkrankungen

Letztere sind für Patienten mit Friedreich-Ataxie meistens lebenslimitierend. Ansonsten kann der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich sein, doch die fortschreitende neurologische Beeinträchtigung macht in der Regel einen Rollstuhl notwendig.

Diagnose der Friedreich-Ataxie

Symptome, klinische und neurologische Untersuchungen sind für eine sichere Diagnose der Friedreich-Ataxie nicht ausreichend. Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens. Eine genetische Blutuntersuchung klärt, ob jemand Anlageträger ist.

Therapie der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich Ataxie ist bislang nicht heilbar. Es gibt keine kausale Behandlung der Erkrankung und keine Therapie, die den Verlauf stoppen kann. Aufgrund der vielfältigen Symptome sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung von Friedreich Ataxie Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, denn regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus. Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd. Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral.

• Physiotherapie: Regelmäßige Physiotherapie ist besonders wichtig, um die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu erhalten. Gezielte Übungen können dabei helfen, die Gangunsicherheit zu reduzieren und die Körperhaltung zu verbessern.
• Ergotherapie: Die Ergotherapie hilft Betroffenen, alltägliche Aufgaben besser zu bewältigen, auch wenn die Bewegungskoordination eingeschränkt ist.
• Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprachfähigkeiten zu trainieren und Kommunikationsschwierigkeiten zu reduzieren. Logopäden arbeiten auch daran, das Schlucken zu verbessern, was bei fortgeschrittener Ataxie oft problematisch wird.
• Hilfsmittel: Gehhilfen erhöhen die Lebensqualität. Für Skelettdeformierungen kommen orthopädische und ggf. chirurgische Maßnahmen in Frage.

Medikamentöse Therapie

Darüber hinaus ist seit 2024 in Deutschland der Wirkstoff Omaveloxolon zugelassen, der durch Abfangen der freien Radikale den oxidativen Stress mindert und zu einer geringfügigen Verbesserung der neurologischen Funktionen führt. Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

Zur weiteren Behandlung kann neben therapeutischen Maßnahmen das Medikament Idebenon eingesetzt werden, welches das Fortschreiten einer Kardiomyopathie bremsen kann.

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Leben mit Friedreich-Ataxie

Betroffene erleben mit dem Fortschreiten der Erkrankung enorme Einschränkungen im Alltag. Aktiv bleiben: Finde heraus, welche Aktivitäten Freude machen und körperlich und geistig fit halten. Hilfsmittel wie Rollstühle oder Gehhilfen können mehr Freiheit und Sicherheit geben. Sie helfen, den Tag so zu gestalten, wie man es möchte, ohne ständig an die körperlichen Grenzen zu stoßen. Da das Risiko von Stürzen bei einer Friedreich-Ataxie hoch ist, sorgt der Rollstuhl für mehr Sicherheit im Alltag. Moderne Rollstühle sind individuell auf die Bedürfnisse anpassbar. Sie bieten nicht nur Mobilität, sondern auch Komfort und Unterstützung für eine optimale Sitzposition, um Rückenprobleme oder Verspannungen zu vermeiden. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

Hilfe, Beratung und Informationen dazu finden Betroffene und Angehörige bei diversen Patientenorganisationen, wie beispielsweise beim Friedreich Ataxie Förderverein e.V. oder der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG). Gerne stellt auch das Service-Center für seltene Erkrankungen von Biogen ein umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung und beantwortet sämtliche Fragen rund um die Erkrankung.

Fazit

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, aber ernsthafte Erkrankung, die das zentrale Nervensystem angreift und im Laufe der Zeit die Bewegungsfähigkeit einschränkt. Sie äußert sich in Geh- und Stehschwierigkeiten und geht oft mit einer Sprachstörung einher. Auch wenn es keine Heilung gibt, können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und der Einsatz von Hilfsmitteln wie Rollstühlen die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern. Mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können Betroffene trotz der Herausforderungen ein aktives und erfülltes Leben führen.

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