Frontotemporale Demenz: Ursachen und Vererbung

Die frontotemporale Demenz (FTD) ist eine seltene, meist rasch fortschreitende Erkrankung des Gehirns. Sie gehört zu den Demenzen des jüngeren Lebensalters, da sie häufig Menschen vor dem 65. Lebensjahr betrifft. Betroffene zeigen Symptome wie Persönlichkeitsveränderungen, auffälliges Verhalten oder Sprachstörungen. Viele verwechseln diese Symptome zunächst mit psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie.

Was ist frontotemporale Demenz?

Der Begriff „Demenz“ beschreibt nicht nur eine einzelne Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von degenerativen Erkrankungen mit unterschiedlichen Mechanismen und Symptomen. Die frontotemporale Demenz (FTD) ist eine Untergruppe davon. Bei einer FTD werden Bereiche im Gehirn zunehmend beschädigt, die für das Verhalten, die Persönlichkeit, die Sprache oder seltener auch für die Bewegung zuständig sind. Die Frontotemporale Demenz, kurz FTD, zeichnet sich durch eine Störung und letztendlich einen Zelluntergang des Stirn- und Schläfenlappens des Gehirns aus. In diesen beiden Bereichen werden wichtige Funktionen gesteuert, die vor allem die Persönlichkeit, das Verhalten und die Sprache betreffen. Im Laufe der Erkrankung werden die Hirnregionen zunehmend beschädigt und schrumpfen, was zu den Symptomen der FTD führt.

Im Gegensatz zur Alzheimer-Krankheit, sind bei dieser Form als erstes der Frontallappen und manchmal die Temporallappen des Gehirns befallen. Etwa drei bis neun Prozent aller Personen mit einer Demenz sind von dieser Demenzform betroffen. Bei der FTD sterben Nervenzellen der Hirnregionen hinter der Stirn und den Schläfen (Frontal- und Temporallappen) ab. Die betroffenen Nervenzellen werden durch Ablagerungen krankhafter Proteine in ihrer Zellfunktion gestört. Diese Ablagerungen wurden erstmals vom Prager Neurologen Arnold Pick beschrieben. Früher wurde die FTD auch als Morbus Pick bezeichnet. Ursprünglich wurde die Frontotemporale Demenz als Pick-Krankheit beziehungsweise dessen Fachbegriff Morbus Pick bezeichnet. Beide „Pickschen Ausdrücke“ gelten inzwischen als veraltet und werden daher kaum noch verwendet.

Wichtig: Die Pick-Krankheit, also die Frontotemporale Demenz, ist nicht zu verwechseln mit der sogenannten Niemann-Pick-Krankheit. Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich übermäßig Fette in den Körperzellen ansammeln, weil der Körper sie nicht richtig abbauen kann. Um Missverständnisse zu vermeiden, sprechen Sie daher lieber von der Frontotemporalen Demenz.

Symptome der frontotemporalen Demenz

Je nachdem, welche Hirnregionen in welchem Ausmaß betroffen sind, treten bei einer Frontotemporalen Demenz (veraltet: Morbus Pick) unterschiedliche Symptome und Anzeichen auf. Diese Symptome können für Betroffene und ihre Familien sehr belastend sein, da sich die Person, die an einer Frontotemporaler Demenz erkrankt ist, immer mehr von ihrem früheren Ich unterscheidet. Um mit diesen tiefgreifenden Veränderungen besser umgehen zu können, ist es wichtig, dass Sie sich Unterstützung und Beratung suchen. Von Tipps zum Umgang bis zur Entlastung für Angehörige. Lernen Sie mehr über Alzheimer & Demenz - in Ihrem Tempo und wann es Ihnen passt.

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Die Symptome einer Frontotemporalen Demenz treten im Vergleich zu anderen Demenzformen, wie Alzheimer oder vaskuläre Demenz, früher auf. Mit einer Altersspanne von 20 bis 85 Jahren kann eine FTD-Krankheit Menschen in verschiedenen Lebensphasen betreffen. Am häufigsten tritt sie jedoch bei Menschen zwischen 50 und 60 Jahren auf. Eine Frontallappendemenz beginnt im Durchschnitt im Lebensalter zwischen 50 und 60, weshalb sie als Demenz der „jungen Alten“ gilt.

Die Medizin unterscheidet zwischen zwei Hauptformen beziehungsweise Varianten der Frontotemporalen Demenz. Bei der Verhaltensvariante der FTD verändern sich vor allem das Verhalten und die Persönlichkeit des Patienten. Bei der Sprachvariante der FTD ist in erster Linie die Kommunikationsfähigkeit vom Patienten beeinträchtigt.

Verhaltensvariante (bvFTD)

Die Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) zeigt sich durch tiefgreifende Veränderungen im Verhalten und in der Persönlichkeit. Die erkrankte Person wirkt „anders“, obwohl das Gedächtnis oft noch gut funktioniert. Typische Anzeichen sind:

• Enthemmung: Unpassende Bemerkungen, unangemessenes sexuelles Verhalten, Ladendiebstahl oder Berührungen von Fremden. Dieses Verhalten wird oft als pervers missverstanden.
• Apathie: Früher Rückzug aus sozialen und beruflichen Aktivitäten, Verlust von Interesse an Beziehungen oder Hobbys, häufig verwechselt mit einer Depression.
• Emotionale Abstumpfung / Empathieverlust: Gleichgültigkeit gegenüber den Gefühlen nahestehender Personen, fehlende Anteilnahme oder Einfühlungsvermögen, was für Angehörige besonders schmerzhaft sein kann.
• Zwanghaftes oder ritualisiertes Verhalten: Wiederholte Handlungen wie das fünfmalige Klatschen zur Begrüßung, Horten von Gegenständen oder das tägliche Aufsuchen bestimmter Orte.
• Verändertes Essverhalten: Zwanghaftes Essen bestimmter Lebensmittel, wie ausschließlich Schokolade, oder übermäßiger Konsum von Wasser oder Alkohol.
• Fehlende Einsicht: Menschen mit bvFTD sehen häufig nicht ein, dass ihr Verhalten ungewöhnlich ist. Sie tun Dinge, die soziale Normen verletzen, ohne diese als falsch wahrzunehmen. Zum Beispiel verlassen Sie das Restaurant ohne zu bezahlen - nicht, weil sie es vergessen, sondern weil sie es einfach nicht machen.
• Neuropsychologisches Profil: Defizite bei der Planung und Organisation des täglichen Lebens, während Gedächtnis- und visuell-räumliche Fähigkeiten oft intakt bleiben. Betroffene erzielen im Mini-Mental-Status-Test (MMST) häufig volle Punktzahlen.

Diese Symptome führen nicht selten zu Fehldiagnosen, da sie psychischen Erkrankungen ähneln können.

Sprachvariante (PPA)

Bei der Sprachvariante der Frontotemporalen Demenz entwickeln Patienten verschiedene Sprachstörungen, die stetig fortschreiten. In der Medizin wird die Sprachvariante der FTD unter dem Fachbegriff primär progressive Aphasien zusammengefasst. Die Primär Progressive Aphasie (PPA) zeigt sich in drei verschiedenen Formen, je nachdem, welche sprachlichen Fähigkeiten am stärksten eingeschränkt sind:

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• Semantischer Typ: Menschen mit dieser Form verlieren nach und nach das Verständnis für Wörter. Sie können Dinge oft nicht mehr benennen oder genau beschreiben, selbst wenn sie wissen, was sie sind. Ein Beispiel: Wenn sie das Wort „Kreuzfahrtschiff“ hören, können sie vielleicht „Schiff“ verstehen und Bilder von Schiffen erkennen, wissen aber nicht mehr, was „Kreuz“ bedeutet. Person hat Schwierigkeiten, Bezeichnungen und Gegenstände in Einklang miteinander zu bringen.
• Unflüssiger/agrammatischer Typ: Das Sprechen wird mit der Zeit immer schwieriger. Die Wörter kommen langsamer über die Lippen und das Sprechen klingt oft angestrengt. Schließlich kann die Sprache ganz versagen, während jedoch andere Fähigkeiten durchaus intakt bleiben. So können manche Menschen beispielsweise noch problemlos ihr Haus renovieren oder sich um ihre Familie kümmern. Häufig treten aber auch Schluckbeschwerden oder parkinsonähnliche Symptome auf. Die Sprache wird stockend und fehlerhaft. Zusätzlich können Schluckbeschwerden oder Symptome ähnlich der Parkinson-Erkrankung auftreten. Person hat Schwierigkeiten, flüssig zu sprechen, weil es ihr schwerfällt, Sätze zu bilden. Sie lässt häufig einzelne kurze Wörter wie „ist“, „und“, „der“ oder „die“ weg und macht Fehler bei der Zeitform oder Endungen von Wörtern.
• Logopenischer Typ: Bei dieser Form fällt es den Betroffenen schwer, die richtigen Worte zu finden. Das Sprechen wird langsam und zögerlich, und sie beschreiben Begriffe umständlich, wenn ihnen die passenden Worte fehlen. Im Gegensatz zu den anderen Formen gehört der logopenische Typ nicht zur Alzheimer-Krankheit. Person hat vor allem Probleme beim Finden der richtigen Wörter. Ebenfalls können die Betroffenen gänzlich verstummen.

In manchen Fällen entwickeln Patienten auch eine Sprechstörung. Bei der sogenannten Sprechapraxie ist die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, die Bewegungen ihrer Lippen, Zunge und ihres Kiefers zu koordinieren, die für das Sprechen notwendig sind. Sprechapraxien sind auf Störungen im Gehirn zurückzuführen, die die Planung und Koordination der Sprachbewegungen betreffen.

Bei manchen Patienten zeigen sich auch neurologische, körperliche Symptome, die man eher von Parkinson kennt: Die Körperhaltung ist verändert, eine Gangstörung liegt vor oder Patienten gehen nach vorne gebeugt. Menschen mit Bewegungsstörungen, wie einer veränderten Körperhaltung oder Gangstörung, haben ein erhöhtes Sturzrisiko. Um die Mobilität, Selbstständigkeit und Sicherheit der Betroffenen möglichst lange zu erhalten, können Sie spezielle Hilfsmittel, beispielsweise in Form von Gehhilfen, anschaffen. Auch Schlafstörungen und Müdigkeit können bei der Frontotemporalen Demenz auftreten. Im Gegensatz zu anderen Demenzformen, ist Müdigkeit bei der Frontotemporalen Demenz an sich kein typisches Symptom.

Verlauf der FTD

Wie die meisten Demenzerkrankungen hat auch die frontotemporale Demenz einen schleichenden Verlauf. Die Frontotemporale Demenz kann jedoch in drei Stadien eingeteilt werden. Im Krankheitsverlauf einer FTD sind die Patienten zunehmend beeinträchtigt. Wie schnell sich der Zustand verschlechtert, ist immer individuell.

1. Zu Beginn unterscheiden sich Menschen mit Frontotemporaler Demenz sowohl deutlich von Menschen mit anderen Demenzen als auch untereinander, je nach Subtyp.
   • Verhaltensvariante (bvFTD): Veränderungen in Persönlichkeit und Verhalten stehen im Vordergrund, wie Enthemmung, Apathie oder Verlust von Einfühlungsvermögen. Viele erkennen ihr eigenes Verhalten nicht als problematisch und haben keine Krankheitseinsicht.
   • Sprachliche Variante (PPA): Schwierigkeiten beim Sprechen, Verstehen, Lesen oder Schreiben stehen im Vordergrund.
2. Im mittleren Stadium sind Menschen mit FTD in ihrem Alltag zunehmend auf Hilfe angewiesen. Im fortgeschrittenen Stadium einer FTD treten meist auch Symptome der anderen Variante auf. Ein Patient, bei dem anfangs eher die Symptome der Verhaltensvariante der FTD im Vordergrund standen, entwickelt im weiteren Verlauf auch Sprachstörungen.
3. Im späten Stadium gleichen sich die Symptome von FTD und anderen Demenzerkrankungen an.
   • Sprache und Verhalten sind stark beeinträchtigt, und es treten zusätzlich Gedächtnisprobleme auf, die an Alzheimer erinnern.
   • Körperliche Symptome wie Bewegungsstörungen, Muskelsteifheit oder Schwierigkeiten beim Schlucken können hinzukommen.
   • Im Endstadium benötigen die Erkrankten rund um die Uhr Pflege. Die häufigste Todesursache ist eine Lungenentzündung, die durch eine Schwächung des Immunsystems oder Schluckprobleme verursacht werden kann.

Experten gehen davon aus, dass die durchschnittliche Erkrankungsdauer bei FTD, also die Lebenserwartung, bei rund acht Jahren nach Diagnosestellung liegt.

Ursachen und Risikofaktoren

Was genau diese Veränderungen auslöst, ist noch nicht abschließend geklärt. Bei der Frontotemporalen Demenz ist der Frontallappen des Gehirns und/oder der Schläfenlappen betroffen. Es gibt noch keine gezielte Therapie zur Behandlung einer Frontotemporalen Demenz, weil die Ursachen dieses Demenztyps nicht bekannt beziehungsweise nicht beeinflussbar sind.

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Da Alkohol ein Nervengift ist, kann er bei übermäßigem Konsum dazu führen, dass Nervenzellen im Gehirn absterben. Vor allem bei Personen unter 65 Jahren kann längerer, zu hoher Alkoholkonsum die Entstehung einer frühen Demenz begünstigen.

Vererbung der frontotemporalen Demenz

Eine Vererbung der frontotemporalen Demenz ist möglich. In etwa 60 Prozent der Fälle tritt die Erkrankung jedoch ohne erkennbare Prädispositionen auf. In diesen Fällen spricht man von sporadischer FTD. In den restlichen 40 Prozent der Fälle ist eine familiäre Häufung ersichtlich. In rund 40 Prozent der Fälle zeigt sich eine familiäre Häufung: In den betroffenen Familien treten FTD selbst oder ähnliche Erkrankungen auf, zum Beispiel andere Demenzformen, die Nervenkrankheit ALS oder psychische Erkrankungen wie Depressionen.

Ein Teil der familiären Fälle ist durch eine Genmutation der Gene C9orf72, GRN oder MAPT bedingt. Meist handelt es sich um Mutationen in den Genen C9orf72, GRN oder MAPT. Bei etwa zehn bis 15 Prozent aller Menschen mit FTD lässt sich solch eine genetische Veränderung nachweisen, die die Erkrankung auslöst. Wird diese genetische Veränderung von einem Elternteil vererbt, hat das Kind eine 50 prozentige Wahrscheinlichkeit, auch an FTD zu erkranken. Etwa zehn bis 15 Prozent aller Betroffenen mit FTD haben eine solche Genmutation. Diese folgen einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko. Bei ungefähr 10 Prozent aller Betroffenen lässt sich eine genetische Ursache nachweisen.

Wer sich Sorgen um das eigene Risiko macht - zum Beispiel weil es FTD oder ähnliche Erkrankungen in der Familie gibt - kann eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Die genetische Beratung erfolgt durch Fachärztinnen und Fachärzte in humangenetischen Zentren.

Diagnose der frontotemporalen Demenz

Die frontotemporale Demenz (FTD) ist häufig nicht sofort erkennbar. Insbesondere die Verhaltensvariante kann leicht mit einer Depression, Manie, dem Burnout-Syndrom oder der Schizophrenie verwechselt werden. Da es derzeit kein einzelnes Verfahren gibt, das FTD eindeutig nachweisen kann, erfolgt die Diagnose in mehreren Schritten. Dabei ist es wichtig, andere mögliche Ursachen für die Sympome auszuschließen:

Der Weg zur Diagnose einer FTD ist in der Regel komplex und erfordert mehrere Untersuchungen. Zunächst sammelt der Arzt wichtige Informationen über die Symptome, die Krankheitsgeschichte des Patienten und mögliche familiäre Vorbelastungen. Besonderes Augenmerk wird auf Veränderungen im Verhalten, in der Persönlichkeit, in der Sprache und in den kognitiven Fähigkeiten gelegt.

• Anamnese: Die Ärztin oder der Arzt erhebt die Krankengeschichte und prüft grundlegende kognitive Fähigkeiten, zum Beispiel das Gedächtnis. Bei Verdacht auf eine frontotemporale Demenz wenden Sie sich am besten zunächst an Ihren behandelnden Arzt. Das gilt insbesondere bei langsam zunehmenden Verhaltensstörungen ungeklärter Ursache oder bei Sprachstörungen.
• Befragung der Angehörigen: Besonders bei der Verhaltensvariante sind Einschätzungen aus dem Umfeld entscheidend. Denn Erkrankte zeigen oft keine Einsicht in ihre Verhaltensänderungen. Zur weiteren Einschätzung werden die Angehörigen befragt. Besonders bei der Verhaltensvariante können die Beobachtungen der Angehörigen wichtige Hinweise liefern.
• Psychiatrische Untersuchung: Eine psychiatrische Untersuchung hilft dabei, andere Erkrankungen wie Depressionen oder Schizophrenie auszuschließen.
• Bildgebende Verfahren: Mithilfe von MRT, CT oder FDG-PET können Veränderungen in den Stirn- und Schläfenlappen sichtbar gemacht werden. Die FDG-PET wird jedoch nicht immer von den Krankenkassen übernommen. Bildaufnahmen des Gehirns im Rahmen einer Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können strukturelle Veränderungen im Frontal- und Temporallappen aufzeigen, die für eine FTD charakteristisch sind. Im Rahmen der Diagnostik ist es wichtig, auch andere mögliche Ursachen für die Symptome auszuschließen. Zum Ausschluss anderer Erkrankungen kann das Liquor untersucht werden.
• Neuropsychologische Tests: Diese erfassen spezifische Beeinträchtigungen in Planung, Urteilsvermögen, Sprache oder sozialem Verhalten, die für FTD typisch sind. Neuropsychologische Tests helfen dabei, das Ausmaß und die Art der kognitiven Beeinträchtigung zu bewerten. Liegt vorrangig eine Sprachstörung vor, kann eine genaue Sprachtestung erfolgen.
• Genetische Untersuchtungen: Liegen in der Familie weitere Fälle von FTD vor, kann ein Gentest helfen, eine vererbbare Form festzustellen. Die genetische Beratung erfolgt durch Fachärztinnen und Fachärzte in humangenetischen Zentren. Ein Gentest kann zeigen, ob eine Vererbung der frontotemporalen Demenz vorliegt.

In Fällen ohne nachweisbare Genmutation kann eine sichere Diagnose oft erst nach dem Tod gestellt werden.

Da die Frontotemporale Demenz bislang nicht heilbar ist, sollten sich Betroffene gut überlegen, ob sie einen Gentest machen lassen. Gegebenenfalls ist das frühe Wissen hilfreich, um gewisse Angelegenheiten weiter im Voraus planen zu können. So können sich Betroffene und Angehörige beispielsweise frühzeitig über die FTD informieren, Gespräche über mögliche Szenarien führen, ein unterstützendes Netzwerk aufbauen und wichtige Vorsorgedokumente, wie eine Patientenverfügung, erstellen. Ob man all dies aber auch möchte, entscheidet der Patient am Ende immer selbst.

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