Hereditäre nächtliche Epilepsie: Formen, Diagnose und Behandlung

Einführung

Die hereditäre nächtliche Epilepsie umfasst eine Gruppe von Epilepsieformen, bei denen Anfälle vorwiegend oder ausschließlich im Schlaf auftreten. Diese Anfälle können verschiedene Ursachen haben, von genetischen Faktoren bis hin zu Hirnschädigungen. Die Diagnose und Behandlung erfordern ein umfassendes Verständnis der verschiedenen Formen und ihrer spezifischen Merkmale.

Formen der nächtlichen Epilepsie

Es gibt verschiedene Epilepsiesyndrome, bei denen Anfälle bevorzugt im Schlaf auftreten. Dazu gehören:

• Selbstlimitierte Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (SeLECTS): Diese gutartige Epilepsie des Kindesalters tritt typischerweise im Alter von 3 bis 13 Jahren auf, am häufigsten zwischen 5 und 10 Jahren. Die Anfälle sind oft durch Zuckungen im Bereich der Kaumuskulatur und des Gesichts gekennzeichnet, wobei das Bewusstsein in der Regel erhalten bleibt. Charakteristisch sind Sharp Waves im EEG, meist zentrotemporal oder in der Nachbarschaft.
• Epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf (EE-SWAS): Diese schwerere Form der Epilepsie ist durch kontinuierliche Spike-Wave-Aktivität im Schlaf gekennzeichnet und kann zu kognitiven Beeinträchtigungen führen.
• Frontallappenepilepsie: Anfälle, die vom Frontallappen ausgehen, können sich durch einen "explosiven" Beginn und ein plötzliches Ende auszeichnen. Sie treten häufig in Clustern auf und können komplexe motorische Automatismen beinhalten.
• Schlafbezogene hypermotorische Epilepsie (SHE): Diese Form der Epilepsie ist durch Cluster von im Schlaf auftretenden, abrupt einsetzenden und typischerweise kurz dauernden Anfällen gekennzeichnet. Die Anfälle können hypermotorische oder dystonische Bewegungen beinhalten.

Symptomatik und Anfallssemiologie

Die Symptome der nächtlichen Epilepsie können je nach Form und betroffenem Hirnbereich variieren. Einige häufige Symptome sind:

• Fokale Anfälle: Diese Anfälle gehen von einem eng umschriebenen Hirngebiet aus und können sich unterschiedlich äußern. Sie können mit oder ohne Bewusstseinsstörung auftreten.
  • Einfache fokale Anfälle: Hierbei bleibt das Bewusstsein erhalten, und der Patient erlebt den Anfall in seiner ganzen Ausprägung mit. Es kann zu Muskelzuckungen, Sinneswahrnehmungen oder vegetativen Symptomen kommen.
  • Komplexe fokale Anfälle: Bei diesen Anfällen ist das Bewusstsein gestört. Der Patient kann benommen, ratlos oder verwirrt sein. Es können Automatismen auftreten, wie z.B. Schmatzen, Schlucken oder Kauen.
• Generalisierte Anfälle: Diese Anfälle betreffen das gesamte Gehirn.
  • Absencen: Diese Anfälle sind durch kurze Bewusstseinspausen gekennzeichnet, in denen der Patient nicht ansprechbar ist. Sie treten häufig bei Kindern auf und können fälschlicherweise als Träumerei im Unterricht interpretiert werden.
  • Myoklonische Anfälle: Diese Anfälle sind durch plötzliche, kurze Muskelzuckungen gekennzeichnet. Sie können isoliert oder in Serien auftreten.
  • Tonisch-klonische Anfälle (Grand Mal): Dies sind die bekanntesten Anfälle. Sie beginnen mit einem plötzlichen Bewusstseinsverlust, gefolgt von einer tonischen Phase (Versteifung des Körpers) und einer klonischen Phase (rhythmische Zuckungen).

Ursachen und Vererbung

Die Ursachen der nächtlichen Epilepsie sind vielfältig. In einigen Fällen liegt eine genetische Veranlagung vor. Es gibt monogenetische Epilepsien, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden, sowie komplexere Formen, bei denen mehrere Gene und Umweltfaktoren zusammenwirken. Hirnschädigungen, Stoffwechselstörungen und Fehlbildungen des Gehirns können ebenfalls zu Epilepsie führen.

• Genetische Faktoren: Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an Epilepsie erkrankt, ist erhöht, wenn bereits Familienmitglieder betroffen sind. Das Risiko hängt von der Art der Epilepsie und dem Verwandtschaftsgrad ab.
• Hirnschädigungen: Örtliche Schäden oder Narbenbildung im Gehirn können epileptische Anfälle auslösen. Diese Schäden können durch Verletzungen, Infektionen oder andere Erkrankungen verursacht werden.
• Andere Faktoren: In einigen Fällen kann die Ursache der Epilepsie nicht gefunden werden. Man spricht dann von idiopathischer oder kryptogener Epilepsie.

Diagnose

Die Diagnose der nächtlichen Epilepsie umfasst in der Regel folgende Schritte:

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• Anamnese: Eine ausführliche Befragung des Patienten und seiner Angehörigen ist entscheidend, um die Art der Anfälle, ihre Häufigkeit und mögliche Auslöser zu erfassen.
• Neurologische Untersuchung: Diese Untersuchung dient dazu, neurologische Defizite festzustellen und andere mögliche Ursachen für die Anfälle auszuschließen.
• Elektroenzephalographie (EEG): Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann epileptiforme Entladungen aufzeichnen, die auf eine Epilepsie hindeuten. Ein Schlaf-EEG ist besonders wichtig, um Anfälle zu erfassen, die nur im Schlaf auftreten.
• Bildgebung: Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann strukturelle Veränderungen oder Schädigungen aufdecken, die für die Epilepsie verantwortlich sein könnten.

Differenzialdiagnose

Es ist wichtig, epileptische Anfälle von anderen paroxysmalen Phänomenen und Krankheiten zu unterscheiden, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören:

• Synkopen: Ohnmachtsanfälle, die durch eine vorübergehende Minderdurchblutung des Gehirns verursacht werden.
• Affektkrämpfe: Atemstillstand oder Bewusstseinsverlust bei Kindern als Reaktion auf Schmerz oder Frustration.
• Parasomnien: Schlafstörungen wie Schlafwandeln, Pavor nocturnus (Nachtangst) oder Albträume.
• Migräne: Kopfschmerzen, die von neurologischen Symptomen begleitet sein können.
• Tics: Unwillkürliche, sich wiederholende Bewegungen oder Lautäußerungen.

Behandlung

Die Behandlung der nächtlichen Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Die wichtigsten Behandlungsoptionen sind:

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind die häufigste Behandlung für Epilepsie. Es gibt viele verschiedene Medikamente, und die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Epilepsie, dem Alter des Patienten und anderen Faktoren ab.
• Chirurgische Therapie: In einigen Fällen, in denen die Anfälle nicht durch Medikamente kontrolliert werden können, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Ziel der Operation ist es, das epileptogene Gewebe im Gehirn zu entfernen oder zu isolieren.
• Ketogene Diät: Diese spezielle Diät mit hohem Fett- und niedrigem Kohlenhydratanteil kann bei einigen Kindern mit Epilepsie helfen, die Anfälle zu reduzieren.
• Vagusnervstimulation (VNS): Bei diesem Verfahren wird ein kleines Gerät unter die Haut im Brustbereich implantiert, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Die VNS kann helfen, die Anfallshäufigkeit bei einigen Patienten zu reduzieren.

Spezielle Epilepsieformen und ihre Behandlung

• West-Syndrom: Diese schwere Form der Epilepsie tritt im frühen Säuglingsalter auf und ist durch BNS-Krämpfe, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. Die Behandlung erfolgt meist mit ACTH oder Vigabatrin.
• Lennox-Gastaut-Syndrom: Diese Epilepsieform beginnt meist im Kindesalter und ist durch verschiedene Anfallstypen, eine Verlangsamung der geistigen Entwicklung und charakteristische EEG-Veränderungen gekennzeichnet. Die Behandlung ist oft schwierig und umfasst verschiedene Antiepileptika.
• Juvenile Absence-Epilepsie: Diese Form der Epilepsie beginnt meist im Jugendalter und ist durch Absencen und generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet. Die Behandlung erfolgt meist mit Valproinsäure oder Ethosuximid.

Medikamentöse Therapie im Detail

• Sultiam (Ospolot, R): Gutes Ansprechen auf Medikamente, Sultiam (Ospolot, R) ist Mittel der 1.
• Topamax: 20 - 30% der Patienten langfristig ganz anfallsfrei werden. Patienten ist therapieresistent. Topamax).
• Lamictal: Aufwachen. Lamictal).

Wichtige Aspekte bei der Behandlung

• Gutes Ansprechen auf Medikamente: Bei vielen Formen der nächtlichen Epilepsie ist ein gutes Ansprechen auf Medikamente zu beobachten.
• Frühzeitige Diagnose und Behandlung: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um die Entwicklung des Kindes nicht zu beeinträchtigen.
• Individuelle Therapie: Die Therapie muss individuell auf den Patienten und seine spezifische Epilepsieform abgestimmt werden.
• Regelmäßige Kontrollen: Regelmäßige Kontrollen beim Arzt sind wichtig, um den Therapieerfolg zu überwachen und die Medikamente gegebenenfalls anzupassen.

Prognose

Die Prognose der nächtlichen Epilepsie hängt von der Art der Epilepsie, dem Alter des Patienten und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Einige Formen der Epilepsie, wie die selbstlimitierte Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes, haben eine gute Prognose und heilen oft im Jugendalter aus. Andere Formen, wie das Lennox-Gastaut-Syndrom, sind schwerer zu behandeln und können zu dauerhaften Beeinträchtigungen führen.

Schlaf und Epilepsie

Zwischen Schlaf und Epilepsie bestehen komplexe Beziehungen. Schlaf kann das Auftreten von Anfällen beeinflussen, und umgekehrt können epileptische Anfälle den Schlaf stören. Schlafmangel kann ebenfalls Anfälle provozieren. Eine gute Schlafhygiene ist daher wichtig für Menschen mit Epilepsie.

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