Selbsthilfe bei hereditärer spastischer Paraplegie (HSP)

Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP), auch bekannt als erbliche Querschnittslähmung mit erhöhter Muskelspannung oder Strümpell-Lorrain-Krankheit, ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch fortschreitende Steifheit und Schwäche in den Beinen gekennzeichnet ist. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können verschiedene Selbsthilfestrategien und unterstützende Therapien die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die HSP, ihre verschiedenen Formen, Diagnose, genetische Aspekte und vor allem über die Möglichkeiten der Selbsthilfe und unterstützenden Behandlung.

Was ist hereditäre spastische Paraplegie (HSP)?

Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Spastik (Steifheit) und Schwäche der Beinmuskulatur gekennzeichnet sind. Diese Symptome entstehen durch den Abbau von Nervenbahnen im Rückenmark, die für die Steuerung der Muskelbewegung verantwortlich sind. Die HSP ist eine seltene Erkrankung, von der in Deutschland schätzungsweise 4.000 bis 8.000 Menschen betroffen sind.

Symptome und Verlauf

Die ersten Anzeichen der HSP treten oft im Kindes- oder Jugendalter auf, können aber auch erst im Erwachsenenalter beginnen. Typische Symptome sind:

• Spastik: Erhöhte Muskelspannung in den Beinen, die zu Steifheit und Bewegungseinschränkungen führt. Die Muskeln fühlen sich steif an. Dabei nimmt die Muskelanspannung umso mehr zu, je schneller der Muskel passiv oder aktiv gedehnt wird.
• Schwäche: Abnehmende Kraft in den Beinen, die das Gehen erschwert.
• Gangstörung: Ein steifer, ungelenker Gang, oft als "Scherengang" beschrieben. Das Gehen ist erschwert, es zeigt sich ein „gestelzter Gang“ bzw. „Scherengang“, und häufig wird im weiteren Verlauf die Verwendung von Hilfsmitteln notwendig.
• Blasenstörungen: Häufiger Harndrang, Inkontinenz oder Schwierigkeiten beim Entleeren der Blase. Studien aus den letzten Jahren zeigen, dass ungefähr 70 Prozent der HSP-Patienten urologische Beschwerden haben. Mehr als 25 Prozent berichten über zu häufige WC-Gänge, jeder Zweite über nicht zu unterdrückenden, schnellen Harndrang.
• Weitere Symptome: In einigen Fällen können auch andere neurologische Symptome auftreten, wie z. B. Gleichgewichtsstörungen, Sensibilitätsstörungen oder kognitive Beeinträchtigungen.

Der Verlauf der HSP ist von Person zu Person unterschiedlich. Bei manchen Betroffenen schreitet die Erkrankung langsam voran, während sie bei anderen schneller fortschreitet.

Formen der HSP

Man unterscheidet zwischen zwei Hauptformen der HSP:

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• Reine HSP: Bei dieser Form sind hauptsächlich die motorischen Nervenbahnen im Rückenmark betroffen, was zu Spastik und Schwäche in den Beinen führt. Zusätzlich treten häufig auch Blasenstörungen auf. Die reinen Formen machen mehr als ¾ aller HSP-Fälle aus. Die häufigste reine HSP-Form ist durch eine Mutation im Spastin-Gen verursacht (SPG4).
• Komplizierte HSP: Diese Form geht mit zusätzlichen neurologischen Symptomen einher, wie z. B. Krampfanfällen, Taubheit, kognitiven Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten. Die häufigste komplizierte Form der HSP ist die SPG11 Unterform (Spatacsin-Gen).

Ursachen und Genetik

HSP-Erkrankungen werden durch Veränderungen in der Erbsubstanz, in der DNA, verursacht. Die HSP ist in der Regel erblich und wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Die verschiedenen Unterformen der HSP werden, je nach dem ursächlichen Gen, durchnummeriert, beginnend bei SPG1 (Spastic Paraplegia Gene 1) bis aktuell SPG79. Insgesamt sind aktuell gut 200 Gene bekannt, die Spastik verursachen, und ihre Zahl nimmt weiter beständig zu. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt werden. Das Risiko für HSP-Betroffene, die Erkrankung auf leibliche Kinder zu vererben, hängt vom jeweiligen Gendefekt ab. Hier ist also eine individuelle Beratung durch einen HSP-Spezialisten oder Humangenetiker notwendig!Von Bedeutung ist, dass auch Betroffene, die keine weiteren Familienangehörigen mit HSP haben, unter Umständen die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben können.

Diagnose

Die Diagnose der HSP basiert in erster Linie auf der klinischen Untersuchung und der Anamnese des Patienten. Außer einer positiven molekulargenetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung exakt einzuordnen. Die Diagnosestellung erfolgt vorrangig klinisch aus der Anamnese, der ausführlichen klinisch- neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Nervenwasseruntersuchung, neurophysiologische Untersuchungen), um andere mögliche Ursachen für eine fortschreitende Querschnittslähmung auszuschließen. Eine genetischeTestung kann helfen, die spezifische Genmutation zu identifizieren, ist aber nicht immer erforderlich. Für die HSP wird daher - so auch die neuste Empfehlung des Europäischen Referenznetzwerkes für seltene Erkrankungen (ERN-RND) - keine Einzelgendiagnostik mehr angeraten. In vielen Kliniken erfolgt sogar direkt eine Exomsequenzierung, in der alle 20.000 Gene des Menschen gleichzeitig sequenziert werden. So kann man den einmal erzeugten Datensatz in regelmäßigen Abständen wieder auf Veränderungen in inzwischen neu entdeckten HSP-Genen hin untersuchen, ohne dass neue „Sequenzierkosten“ entstehen.

Selbsthilfe und unterstützende Maßnahmen

Obwohl es keine Heilung für die HSP gibt, können verschiedene Maßnahmen helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Physiotherapie

Physiotherapie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von HSP. Sie kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu verbessern, die Spastik zu reduzieren und die Koordination zu fördern. Krankengymnastik (Bobath, Propriozeptive Neuromuskuläre Fazilitation/PNF, Vojta)Repetitives, aufgaben­spezifisches TrainingDehnen, Funktionstraining, MassageWärme-/Kälte-Therapie, Fango, Infrarot, med.

Ergotherapie

Ergotherapie kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen und die Selbstständigkeit zu erhalten. Sie umfasst z. B. das Üben vonAlltagsaktivitäten, dieAnpassung derWohnumgebung und die Beratung zu Hilfsmitteln.

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Hilfsmittel

Verschiedene Hilfsmittel können das Gehen und die Mobilität erleichtern, wie z. B. Gehstöcke, Rollatoren oder Rollstühle. Beratung zur individuellen Hilfsmittel-Versorgung (Gehhilfen, Rollstuhl-Lösungen, funktionelle Elektrostimulationssysteme)

Medikamentöse Therapie

Medikamente können helfen, die Spastik zu reduzieren und andere Symptome zu lindern. Häufig eingesetzte Medikamente sind:

• Baclofen: Ein Muskelrelaxans, das die Spastik reduziert.
• Tizanidin: Ein weiteres Muskelrelaxans.
• Botulinumtoxin: Kann lokal in bestimmte Muskeln injiziert werden, um die Spastik zu reduzieren (off-label). Beratung, Einleitung und Durchführung lokaler antispastischer Therapie mit Botulinumtoxin (off-label)
• Andere Medikamente: In einigen Fällen können auch andere Medikamente eingesetzt werden, wie z. B. Pridinol, Fampridin oder Cannabinoide (off-label).

Intrathekale Baclofen-Therapie

Bei schwerer Spastik kann eine intrathekale Baclofen-Therapie in Erwägung gezogen werden. Dabei wird Baclofen direkt in den Spinalkanal injiziert, was eine höhere Wirksamkeit bei geringeren Nebenwirkungen ermöglicht. Beratung zu und Einleitung einer Therapie mit einer Medikamentenpumpe zur intrathekalen Baclofen-Applikation ("Baclofen-Pumpe")

Ernährung und Verdauung

Eine ausgewogene Ernährung ist wichtig für die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden. Bei HSP-Patienten kann es zu Verdauungsproblemen kommen, wie z. B. Verstopfung oder Blähungen. Eine Anpassung der Ernährung kann helfen, diese Beschwerden zu lindern. Ernährungsberatung mit metabolischer und endokrinologischer Beratung. Die meisten oralen Abführmittel wirken durch Volumenerhöhung und Wasserbindung im Dünndarm, allerdings oft erst nach zwei bis drei Tagen. Rektale Abführmaßnahmen (z. B. Klistiere, Zäpfchen) können den Ort der Verstopfung schneller erreichen und führen deshalb rascher zu einem Erfolg. Das Ziel muss eine regelmäßige Darmentleerung sein, und zwar alle zwei bis drei Tage. Dies kann durch Anwendung beider Maßnahmen erfolgen. Auch eine Anpassung der Ernährung ist sinnvoll. In Einzelfällen ist die Anwendung der Darmirrigation (mechanische Methode) indiziert.

Blasenfunktion

Blasenstörungen sind häufig bei HSP-Patienten. Medikamente und andere Maßnahmen können helfen, die Blasenfunktion zu verbessern. Symptomatische Therapie von Blasenstörungen. Etwa 60 bis 80 % der Personen mit einer Spastik sind zusätzlich von Blasenproblemen betroffen. Die Störung der Blasenfunktion bei HSP-Patienten beruht darauf, dass die regulierenden Nervenbahnen ihre Aufgabe mit fortschreitender Erkrankung nicht mehr wahrnehmen können. Je stärker die Spastik ausgeprägt ist, desto häufiger treten Störungen der Blasenentleerung auf, wobei die Dranginkontinenz wiederum die Spastik steigert. Bei manchen HSP-Erkrankten kommt es zudem vor, dass beim Wasserlassen auch der Reflex der Darmentleerung aktiviert wird. Obwohl sich die Regulationssysteme von Blase und Darm also nicht unbedingt voneinander trennen lassen, können Medikamente, die sich auf die Blase auswirken nicht gleichzeitig auch den Darm beeinflussen. Hierzu sind spezielle Therapeutika einzunehmen.

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Sexualität und Partnerschaft

Sexuelle Störungen können bei HSP-Patienten auftreten. Eine offene Kommunikation mit dem Partner und professionelle Hilfe können helfen, diese Probleme zu bewältigen. Der Wunsch nach Sexualität und körperlicher Nähe wird in erster Linie im Gehirn ausgelöst. Es handelt sich dabei um ein Grundbedürfnis, das in seiner Art und Häufigkeit von Mensch zu Mensch verschieden ist. Je nach Alter liegt die Bedeutung der sexuellen Aktivität im Bedürfnis nach Lusterfüllung, Fortpflanzung und Ausleben der Partnerschaft. Eine sexuelle Störung der Betroffenen bezieht oft auch die Sexualität der Lebenspartner mit ein. Die Ursachen für Luststörungen sind komplex, ohne sexuelle Lust (mediz. Libidostörung genannt) ist eine Behandlung nicht wirklich erfolgreich. Leider findet auch innerhalb von Beziehungen nur selten eine ehrliche Kommunikation über die sexuellen Bedürfnisse der Partner statt, es tritt ein Vermeidungsverhalten ein, aus dem das Paar nicht immer alleine herausfindet. So wird aus einem Ausleben des Bedürfnisses nach Nähe nicht selten ein Verzicht auf ein Grundbedürfnis. Potenzstörungen der Männer sind häufig gut behandelbar, auch für Lubrikationsstörungen (fehlende Feuchtigkeit der Scheide) gibt es Lösungen. Gerade wenn der Geschlechtsverkehr nicht mehr zu realisieren ist, sollte der sonstige Körperkontakt umso mehr gepflegt werden.

Psychologische Unterstützung

Der Umgang mit einer chronischen Erkrankung wie HSP kann psychisch belastend sein. Psychologische Unterstützung kann helfen, mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.

Selbsthilfegruppen

Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein. Hier können Erfahrungen ausgetauscht und gegenseitige Unterstützung gefunden werden. Die HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V. hat ihr Hauptziel auf die Hilfe zur Selbsthilfe gerichtet. Adressen von HSP-Sprechstunden an (Uni-)Kliniken finden Sie auf der Homepage des Vereins.

Forschung und klinische Studien

Die Forschung zur HSP schreitet stetig voran. Es werden neue Therapieansätze entwickelt und klinische Studien durchgeführt. Die Teilnahme an solchen Studien kann eine Möglichkeit sein, von neuen Behandlungsmethoden zu profitieren und zur Verbesserung derTherapie beizutragen. Neben den aktuell verfügbaren Behandlungsmethoden werden mehrere Therapieansätze für die HSP erprobt, die darauf abzielen, die Auswirkungen der Gendefekte bei der HSP zu korrigieren. Diese werden in Modellsystemen, wie z. B. in Maus-Modellen oder Nervenzell-Kulturmodellen aus menschlichen Stammzellen, getestet. Parallel ist es entscheidend, auf vielen Ebenen die Voraussetzungen zu schaffen, dass erfolgreich klinische Studien zur HSP durchgeführt werden können. Dies wird im Englischen als „trial readiness“ bezeichnet. Dazu gehört, dass verlässliche Daten über den Verlauf der verschiedenen HSP-Formen verfügbar sind. Hierfür müssen möglichst viele HSP-Betroffene in einem HSP-Register erfasst werden. Das deutschlandweite HSP-Register wird in Tübingen koordiniert; HSP-Zentren aus ganz Deutschland, die an das Forschungsnetzwerk TreatHSP (www.treathsp.net) oder das Netzwerk des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) angebunden sind, tragen Daten zum HSP-Register bei. Entscheidend ist aber auch, dass wir herausfinden, wie sich ein Therapieerfolg in einer klinischen Studie überhaupt messen lässt. Intensiv wird daher in Deutschland und an vielen anderen Stellen auf der Welt an sogenannten „klinischen Outcome-Parametern“ gearbeitet, die möglichst sensibel anzeigen sollen, ob eine Therapie anschlägt. Mögliche Outcome-Parameter sind neben der klinischen Untersuchung mit der Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) auch sog. Um diese speziellen Untersuchungsmethoden weiterzuentwickeln, sind wir auf die Mitarbeit von Betroffenen in regelmäßigen Kontrolluntersuchungen angewiesen. Nur wenn Ärzte, Wissenschaftler und Betroffene gut zusammenarbeiten, werden wir dem Ziel neuer Behandlungsmöglichkeiten für die HSP näherkommen.

Spezialambulanzen und Kompetenzzentren

In Deutschland gibt es Spezialambulanzen und Kompetenzzentren, die sich auf die Behandlung von HSP spezialisiert haben. Hier erhalten Betroffene eine umfassendeDiagnostik, Beratung und Therapie. Spezialambulanz für Spastische SpinalparalyseDie Hereditären Spastischen Spinalparalysen (HSP) sind eine Gruppe erblicher degenerativer Erkrankungen des Rückenmarks, die zu einer schleichend progredienten Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führen. Trotz ihrer Seltenheit ist die HSP keine einheitliche Erkrankung sondern teilt sich in mehr als 100 genetisch definierte Subtypen auf. Darüber hinaus führen verschiedene Stoffwechselstörungen, Entzündungen des Rückenmarks oder Tumoren zu dem Bild einer Spastischen Spinalparalyse.

Vorbereitung auf den Besuch einer Spezialambulanz

Um den Besuch in einer Spezialambulanz optimal vorzubereiten, sollten folgende Unterlagen mitgebracht werden:

• Liste aller eingenommenen Medikamente
• Stammbaum mit Alter (ggf. Diagnostik und KooperationenDie Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Spastischen Spinalparalyse. Hierzu erfolgt eine intensive Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuroradiologie (MRT, MR-Spektroskopie).

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