Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington genannt, ist eine seltene, vererbbare neurodegenerative Erkrankung des Gehirns, die durch den fortschreitenden Untergang von Nervenzellen gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1872 von George Huntington beschrieben und ist auch als erblicher Veitstanz bekannt. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise im mittleren Lebensalter und führt zu einem fortschreitenden Verlust motorischer, kognitiver und psychiatrischer Fähigkeiten.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine fortschreitende Erkrankung, bei der Nervenzellen im Gehirn langsam absterben. Dies betrifft vor allem die Basalganglien, die für die Koordination von Bewegungen zuständig sind, sowie Bereiche, die psychische und kognitive Funktionen steuern. Die Erkrankung ist durch unwillkürliche, übermäßige Bewegungen (Hyperkinesien), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome gekennzeichnet.
Symptome der Chorea Huntington
Die Symptome der Chorea Huntington sind vielfältig und können sich im Laufe der Zeit verändern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Bewegungsstörungen: Unwillkürliche, ruckartige Bewegungen (Chorea), Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme, Gangunsicherheiten, Schluckstörungen (Dysphagie) und Sprachstörungen (Dysarthrie).
- Kognitive Störungen: Gedächtnisprobleme, Konzentrationsschwierigkeiten, verlangsamtes Denken, Schwierigkeiten bei der Planung und Entscheidungsfindung sowie Demenz im späteren Verlauf.
- Psychiatrische Symptome: Wesensveränderungen, Reizbarkeit, Aggressivität, Depressionen, Angstzustände, Zwangsstörungen, Misstrauen, Kontrollzwang, Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Antriebsstörungen, erhöhte Risikobereitschaft, Suchtverhalten (Alkohol-, Nikotin- oder Drogenmissbrauch, Spielsucht, Hypersexualität) und erhöhtes Suizidrisiko.
Ursachen der Chorea Huntington
Ursache der Chorea Huntington ist eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf Chromosom 4. Dieses Gen enthält den Bauplan für das Huntingtin-Protein, das in verschiedenen Zellfunktionen eine Rolle spielt. Die Mutation führt zu einer verlängerten Wiederholung der Basenabfolge CAG (Cytosin-Adenin-Guanin) im Gen. Gesunde Menschen haben in der Regel weniger als 36 CAG-Wiederholungen, während Menschen mit Chorea Huntington 40 oder mehr Wiederholungen aufweisen. Je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto früher bricht die Krankheit aus und desto schneller schreitet sie voran.
Das mutierte Huntingtin-Protein ist toxisch für bestimmte Nervenzellen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien. Es beeinträchtigt deren Funktion und führt schließlich zum Absterben der Zellen.
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Vererbung der Chorea Huntington
Die Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Kinder von Betroffenen haben ein 50-prozentiges Risiko, die Krankheit zu erben. Wenn ein Elternteil die Genmutation in sich trägt, erkranken die Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenso. Wer das verantwortliche Erbmerkmal hat, erkrankt früher oder später zwangsläufig.
Es gibt auch Fälle, in denen keine familiäre Vorbelastung bekannt ist. In diesen Fällen kann es sich um eine Spontanmutation handeln.
Diagnose der Chorea Huntington
Die Diagnose der Chorea Huntington basiert auf der Erhebung der Krankengeschichte, der Familienanamnese, einer neurologischen Untersuchung und einem Gentest.
- Krankengeschichte und Familienanamnese: Der Arzt erfragt die Symptome des Patienten und erkundigt sich nach Fällen von Chorea Huntington in der Familie.
- Neurologische Untersuchung: Der Arzt untersucht die motorischen Fähigkeiten, die Koordination, die Reflexe, die Sinneswahrnehmung und die geistigen Funktionen des Patienten.
- Gentest: Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen, indem er die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen bestimmt. Dieser Test kann auch bei gesunden Menschen durchgeführt werden, die ein erhöhtes Risiko haben, die Krankheit zu entwickeln (prädiktive Testung). Eine solche DNA-Testung darf nur nach sorgfältiger Aufklärung und Einwilligung durchgeführt werden. Die zu untersuchende Person muss volljährig, psychisch entsprechend stabil und vorab ausführlich beraten worden sein.
Ergänzende diagnostische Maßnahmen können bildgebende Verfahren wie MRT, CT oder PET-Untersuchungen des Gehirns sein.
Therapie der Chorea Huntington
Die Chorea Huntington ist bisher nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
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- Medikamentöse Therapie: Verschiedene Medikamente können zur Behandlung der Bewegungsstörungen, der psychischen Symptome und anderer Beschwerden eingesetzt werden. Neuroleptika (Antipsychotika) können die unwillkürlichen Bewegungen reduzieren. Antidepressiva können Depressionen und Angstzustände lindern. Andere Medikamente können bei Reizbarkeit, Aggressivität oder Schlafstörungen helfen.
- Begleitende Therapien: Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können helfen, die motorischen, kognitiven und kommunikativen Fähigkeiten des Patienten zu erhalten oder zu verbessern. Eine Psychotherapie kann den Patienten und seine Angehörigen im Umgang mit der Erkrankung unterstützen.
- Ernährung: Schluckstörungen und ein erhöhter Energieverbrauch aufgrund der unwillkürlichen Bewegungen können zu Gewichtsverlust führen. Eine hochkalorische Diät und gegebenenfalls eine Magensonde können helfen, den Ernährungszustand des Patienten zu verbessern.
- Unterstützung und Beratung: Selbsthilfegruppen, Huntington-Zentren und Beratungsstellen bieten Unterstützung und Informationen für Patienten und ihre Angehörigen.
Verlauf und Lebenserwartung bei Chorea Huntington
Der Verlauf der Chorea Huntington ist individuell sehr unterschiedlich. Im Allgemeinen schreitet die Erkrankung jedoch langsam fort. Die ersten Symptome treten meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, können aber auch früher oder später beginnen.
Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt etwa 15 bis 20 Jahre. Die Lebensdauer variiert individuell und Betroffene sterben oft an Komplikationen wie Lungenentzündung. Die Lebenserwartung hängt unter anderem vom Alter bei Krankheitsbeginn ab. Je später die ersten Beschwerden auftreten, desto langsamer schreitet die Krankheit fort.
Die häufigsten Todesursachen sind Lungenentzündung (Aspirationspneumonie aufgrund von Schluckstörungen), andere Infektionen, Herzversagen und Suizid.
Leben mit Chorea Huntington
Das Leben mit Chorea Huntington ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen eine große Herausforderung. Die fortschreitende Verschlechterung der motorischen, kognitiven und psychischen Fähigkeiten führt zu einem zunehmenden Verlust der Selbstständigkeit und Lebensqualität.
Es ist wichtig, dass sich die Betroffenen und ihre Angehörigen frühzeitig über die Erkrankung informieren, professionelle Hilfe in Anspruch nehmen und sich mit anderen Betroffenen austauschen. Eine gute medizinische Versorgung, eine umfassende Betreuung und eine positive Lebenseinstellung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten so lange wie möglich zu erhalten.
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Forschung und Hoffnung
Die Forschung zur Chorea Huntington ist intensiv und hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Es gibt mehrere vielversprechende Therapieansätze, die darauf abzielen, die Ursache der Erkrankung zu bekämpfen oder das Fortschreiten zu verlangsamen. Studien konnten zeigen, dass ein erhöhtes Stresslevel mit einem vermehrten Fortschreiten der Erkrankung einhergeht. Daher ist es besonders wichtig, den Betroffenen eine umfangreiche Unterstützung im Alltag anzubieten und so zu einer möglichst hohen Lebensqualität beizutragen. Dabei können Selbsthilfegruppen oder Vereine eine wichtige Stütze für Betroffene und Angehörige darstellen.
Obwohl es derzeit noch keine Heilung gibt, besteht Hoffnung, dass in Zukunft neue Therapien entwickelt werden, die das Leben der Betroffenen deutlich verbessern können.
Spezialisten für Chorea Huntington
Für die Diagnose und Behandlung der Chorea Huntington sind Fachärzte für Neurologie die richtigen Ansprechpartner. Es gibt in Deutschland mehrere spezialisierte Huntington-Zentren, die eine umfassende Versorgung der Patienten anbieten.
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