Idiopathische Epilepsie: Definition, Ursachen, Symptome, Diagnose und Therapie

Epilepsie, abgeleitet vom griechischen Wort "epilepsis" (Anfall), ist ein neurologischer Zustand, der durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle resultieren aus plötzlichen, abnormalen elektrischen Entladungen im Gehirn. Im Volksmund auch als Fallsucht oder Morbus sacer bekannt, stellt Epilepsie heute keinen einzelnen Krankheitsbegriff dar, sondern vielmehr einen Sammelbegriff für eine Vielzahl von Anfallsleiden, die durch unterschiedliche Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS) verursacht werden. Diese Störungen manifestieren sich in Krämpfen, Bewusstseinsveränderungen und damit einhergehenden Verhaltensänderungen sowie Beeinträchtigungen verschiedener Funktionen.

Was ist idiopathische Epilepsie?

Die idiopathische Epilepsie, früher auch als genuine Epilepsie oder erbliche Fallsucht bezeichnet, ist eine Form der Epilepsie, bei der keine eindeutige Ursache im Gehirn gefunden werden kann. Das bedeutet, dass weder strukturelle Schäden (z. B. durch Tumore, Schlaganfälle oder Verletzungen) noch Stoffwechselstörungen oder Infektionen als Auslöser identifiziert werden können. Stattdessen wird von einer genetischen Veranlagung ausgegangen, die die Nervenzellen im Gehirn übererregbar macht.

Historische Einteilung der Epilepsie

Traditionell wurde zwischen zwei Hauptformen der Epilepsie unterschieden:

• Genuinen oder idiopathischen Epilepsie: Diese Form tritt häufig erstmals in der Kindheit oder Jugend auf, meist zwischen der Pubertät und dem 20. Lebensjahr.
• Symptomatischen Epilepsie: Hierbei sind die Krampfanfälle die Folge einer Hirnschädigung, beispielsweise durch einen Tumor, Sklerose, Paralyse oder Intoxikation. Eine anlagebedingte Krampfbereitschaft kann ebenfalls eine Rolle spielen.

Neuere Klassifikationen, die auf hirnelektrischen Messungen (EEG) basieren, unterscheiden die Anfälle nach ihrer Art: partielle, unilaterale, generalisierte, erratische und unklassifizierbare Anfälle.

Die aktualisierte ILAE-Klassifikation von Epilepsien

Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat im Jahr 2017 eine aktualisierte Klassifikation von Epilepsien herausgegeben, die eine dreistufige Grundstruktur besitzt:

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1. Bestimmung des Anfallstyps bzw. der Anfallsform: Hier wird zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn unterschieden. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) wieder eingeführt.
2. Art der Epilepsie: Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle können auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen sein. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden: strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische, immunologische und unbekannte Ursachen.
3. Zuordnung zu einem spezifischen Epilepsie-Syndrom: Wenn, unter Berücksichtigung der ärztlichen Befunde, des EEG, der Symptomatik des Krampfanfalls und weiterer Aspekte durch die Ärztinnen und Ärzte ein spezifisches Epilepsie-Syndrom diagnostiziert wird.

Idiopathisch generalisierte Epilepsien (IGE)

Zu den IGE gehören:

• Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters (CAE und JAE)
• Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)
• Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen

Ursachen der idiopathischen Epilepsie

Obwohl die genauen Ursachen der idiopathischen Epilepsie nicht vollständig geklärt sind, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Man geht davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab.

Genetische Ursachen

In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten. Monogenetische Epilepsien weisen eine beachtliche phänotypische und genotypische Heterogenität auf.

Es gibt eine Reihe familiärer fokaler Epilepsiesyndrome, die klassischen Mendel’schen Erbgängen folgen - etwa die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) oder die autosomal-dominante laterale Temporallappenepilepsie (ADLTE).

Symptome der idiopathischen Epilepsie

Die Symptome der idiopathischen Epilepsie sind vielfältig und hängen von der Art der Anfälle ab. Einige häufige Anfallsformen sind:

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• Absencen: Kurze Bewusstseinsaussetzer, die oft unbemerkt bleiben. Sie treten häufig bei Kindern auf.
• Myoklonische Anfälle: Plötzliche, kurze Muskelzuckungen, die einzelne Körperteile oder den ganzen Körper betreffen können.
• Tonisch-klonische Anfälle (Grand Mal): Diese Anfälle beginnen mit einer plötzlichen Versteifung des Körpers (tonische Phase), gefolgt von rhythmischen Zuckungen (klonische Phase). Sie gehen mit Bewusstseinsverlust einher.
• Fokale Anfälle: Diese Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns und können sich unterschiedlich äußern, z. B. durch Zuckungen in einem Arm oder Bein,Halluzinationen, Sprachstörungen oder Veränderungen des Bewusstseins.

Der "große" epileptische Krampfanfall (Grand Mal)

Der Grand Mal wird als Leitsyndrom für die genuinen und für einen Teil der symptomatischen Epilepsie angesehen. Unvermittelt oder nach einem Prodromalstadium und Aura treten mit Bewusstseinsverlust, Apnoe (Atemstillstand), Hinfallen erst tonische, dann klonische Krämpfe (Klonus) auf, die häufig verbunden sind mit Aufschreien, Schaum vor dem Mund, der durch Zungenbisse blutig sein kann, Stuhl- und Urinabgang. Dieser Anfall dauert meist wenige Minuten, geht dann in Schlaf über, dem nach dem Erwachen mehr oder minder schwere Mattigkeit (Kopfschmerzen, Gedächtnisstörungen) folgt. Die Häufung solcher Anfälle wird als Status epilepticus bez.

Der "kleine" epileptische Anfall (Petit Mal)

Der Petit Mal, auch Epilepsie minor oder Epilepsienon convulsiva genannt, geht auch mit Bewusstseinsverlust einher, doch sind die Krampferscheinungen sehr reduziert oder fehlen ganz.

Epileptische Äquivalente und Wesensänderungen

Von bes. psychol. Interesse sind bei der Epilepsie (1) die neben den Anfällen bzw. an ihrer Stelle (Ersatzanfälle) auftretenden epileptischen Äquivalente, d. h., psych. Veränderungen wie Absencen, Dämmerzustand, Delirium, Desorientierung, Halluzination, grobe Fehlhandlungen, Reizbarkeit depressiv-ängstlicher Art, tätliche Angriffe, Selbstmordtendenz (Suizidalität), Dipsomanie, Poriomanie, (2) die epileptische Wesensänderung, d. h. psych. Änderungen wie Umständlichkeit, Verlangsamung, affektive Auffälligkeiten, Klebrigkeit und Demenzerscheinungen. Diese Wesensänderung ist zwar häufig Epilepsiefolge, dennoch ist sie nicht typisch für die Epilepsie allein, da sie auch bei anderen Hirnschädigungen vorkommt.

Diagnose der idiopathischen Epilepsie

Die Diagnose der idiopathischen Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, einer neurologischen Untersuchung und verschiedenen technischen Untersuchungen:

• Anamnese: Der Arzt erfragt die genaue Beschreibung der Anfälle, eventuelle Auslöser, Begleitsymptome und die familiäre Vorbelastung. Dabei sind die Angaben des Betroffenen wichtig, wobei wir insbesondere bei eingeschränktem Bewusstsein auf Angaben von Augenzeugen angewiesen sind. Diese haben einen herausragenden Stellenwert, weshalb wir bitten, bei Terminen in unserer Epilepsieambulanz Augenzeugen - wenn möglich - mitzubringen.
• EEG (Elektroenzephalogramm): Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann typische Veränderungen bei Epilepsie aufzeigen. Nach einem ersten Anfall muss anhand durchgeführter Bildgebung (bevorzugt Magnetresonanztomographie) und den Ergebnissen des EEGs festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko auf weitere epileptische Anfälle besteht.
• MRT (Magnetresonanztomographie): Die MRT dient dazu, strukturelle Veränderungen im Gehirn auszuschließen. Strukturelle Ursachen von Epilepsie lassen sich meist mittels Magnetresonanztomographie (MRT) feststellen. Hier findet man eine Läsion, also eine Auffälligkeit der Hirnstruktur.
• Gentests: Bei Verdacht auf eine genetische Ursache können Gentests durchgeführt werden, um bestimmte Genmutationen zu identifizieren. Mittels genetischer Diagnostik (in Blutzellen) können selten Abweichungen der Chromosomenzahl (z. B. Trisomie 21) festgestellt werden. Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie).

Therapie der idiopathischen Epilepsie

Ziel der Behandlung einer Epilepsie ist, die Anzahl der Anfälle so weit wie möglich zu reduzieren oder sogar eine Anfallsfreiheit zu erreichen. Dabei sollten keine oder zumindest nur tolerierbare Nebenwirkungen auftreten, um die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung der idiopathischen Epilepsie erfolgt in erster Linie medikamentös.

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• Antiepileptika: Es gibt eine Vielzahl von Medikamenten, die die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn reduzieren und so Anfälle verhindern können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt.
• Chirurgische Eingriffe: Wenn die medikamentöse Therapie erschöpft ist, kann der Arzt chirurgische Eingriffe zur Behandlung der Epilepsie vorschlagen. Die Epilepsiechirurgie erfolgt ebenfalls, um eine dauerhafte Anfallsfreiheit zu erreichen oder die Anfallshäufigkeit und Anfallsstärke deutlich zu verringern. Es werden hierbei Gehirnareale behandelt, entweder durch eine Entfernung dieser Areale oder durch Unterbrechung der Ausbreitungswege.
• Vagusnervstimulation: Falls bei Versagen der medikamentösen Therapie ein epilepsiechirurgischer Eingriff am Gehirn nicht infrage kommt besteht die Möglichkeit der Implantation eines Vagusnervstimulators. Dieser "Schrittmacher" wird an einen Hirnnerven angeschlossen. Die elektrische Stimulation kann in vielen Fällen zu einer Besserung der Anfallssituation führen.
• Ketogene Diät: In einigen Fällen kann eine spezielle Diät, die reich an Fett und arm an Kohlenhydraten ist (ketogene Diät), die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Verhaltens- und Familientherapie: Begleitend können Verhaltens- und familientherap. Maßnahmen sinnvoll sein (Einhaltung eines geregelten Tagesablaufs, Bearbeitung emot. Konflikte im Zusammenhang mit Anfallserkrankung, elterlicher erzieherischer Fehlhaltungen).

Medikamentöse Therapie

Therapeutisch ist die medikamentöse Therapie bei Epilepsie dominierend. Eine medikamentöse Epilepsietherapie verfolgt das Ziel einer Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Neben dem Ziel der Anfallskontrolle sind insbesondere Probleme in der Entwicklung zu beachten.

Umgang mit einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

• Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
• Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
• Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun: Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe. Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen. Polstern Sie den Kopf desr Betroffenen ab. Nehmen Sie seine/ihre Brille ab. Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern. Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen. Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte dem*r Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist. Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an. Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Was Sie in keinem Fall tun sollten:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Verlauf und Prognose

Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.

Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren.

Etwa 30-40 Prozent der Patient*innen werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an.

Menschen mit einer idiopathischen Epilepsie haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne die Erkrankung.

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