Idiopathische Epilepsie: Definition und Ursachen

Epilepsien sind neurologische Erkrankungen, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet sind. Diese Anfälle entstehen durch eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns, bei der es zu einer übermäßigen elektrischen Entladung von Nervenzellen kommt. Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und nicht immer eindeutig zu identifizieren. In diesem Artikel werden wir uns speziell mit der idiopathischen Epilepsie befassen, ihre Definition erläutern und die möglichen Ursachen beleuchten.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie umfasst eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die aufgrund einer Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn auftreten. Wenn Nervenzellen übermäßig aktiv sind, können sie anfallsartige Funktionsstörungen auslösen. Diese reichen von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten (z. B. Absencen bei Kindern oder kognitive Anfälle bei Erwachsenen) über Wahrnehmungsstörungen bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust.

Bei einem epileptischen Anfall ist die Funktion des Gehirns kurzzeitig gestört. Im Gehirn arbeiten Milliarden von Nervenzellen zusammen. Im Regelfall stimmen die Nervenzellen ihre Aktivität untereinander fein ab. Um miteinander zu kommunizieren, senden sie einander Signale. Bei einem epileptischen Anfall funktioniert die Kommunikation zwischen den Nervenzellen nicht mehr. Plötzlich sind viele Nervenzellen gleichzeitig aktiv und senden Signale. Die Flut der Signale im Gehirn führt zu Funktionsstörungen, wie z. B. Bewusstseinsstörungen, Wahrnehmungsstörungen oder Störungen der Muskelaktivität.

Ein epileptischer Anfall entsteht, wenn von den Nervenzellen im Gehirn plötzlich hochsynchrone Signale an andere Nervengruppen gesendet werden und zu einer anfallsartigen Funktionsstörung führen.

Definition der idiopathischen Epilepsie

Die idiopathische Epilepsie, früher auch als genetische Epilepsie bezeichnet, ist eine Form der Epilepsie, bei der keine eindeutige Ursache im Gehirn gefunden werden kann. Das bedeutet, dass weder strukturelle Veränderungen (z. B. durch Schlaganfall oder Tumor) noch Infektionen, Stoffwechselstörungen oder immunologische Ursachen nachweisbar sind. Stattdessen wird eine genetische Veranlagung als Hauptursache vermutet.

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Früher wurden kryptogene Epilepsien, bei denen die Ursache unbekannt war, von idiopathischen Epilepsien unterschieden. Heute werden jedoch viele kryptogene Epilepsien aufgrund neuer genetischer Erkenntnisse den idiopathischen Epilepsien zugeordnet.

Ursachen der idiopathischen Epilepsie

Obwohl der Begriff "idiopathisch" bedeutet, dass die Ursache unbekannt ist, geht man bei dieser Form der Epilepsie von einer genetischen Grundlage aus. Das bedeutet, dass bestimmte Gene oder Genkombinationen die Wahrscheinlichkeit für epileptische Anfälle erhöhen.

Genetische Veranlagung

Die Forschung geht davon aus, dass bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie genetische Defekte zur Entstehung einer Epilepsie beitragen können:

• Monogenetische Epilepsien: In seltenen Fällen ist ein einzelnes, für die Hirnfunktion wichtiges Gen krankhaft verändert (Mutation). Es sind über 500 Gene bekannt, deren Mutation zur Epilepsie führen kann. Diese Gene können im Labor einzeln oder im Rahmen der modernen Abklärung alle gleichzeitig untersucht werden (next generation sequencing, NGS). Die allermeisten monogenetischen Epilepsien sind nicht ererbt, sondern beruhen auf spontanen, also schicksalhaften Mutationen.
• Polygenetische Epilepsien: Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. Die exakte Ursache bleibt unklar. In den meisten dieser Fälle ist es so, dass gar nicht ein einziges, für das Gehirn wichtiges Gen krankhaft mutiert ist, sondern eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind (Normvarianten). Dabei funktioniert das eine Gen vielleicht ein bisschen zu stark und ein anderes ein bisschen zu wenig. Erst die Kombination dieser Veränderungen führt dann zur Krankheit. Diese Veranlagung nennt man „polygenetisch“. Diese häufige Form genetischer Epilepsien lässt sich heutzutage noch nicht im Labor diagnostizieren, da ja kein Gen krankhaft verändert ist und die Varianten ja auch bei Gesunden vorkommen.

Weitere Faktoren

Neben der genetischen Veranlagung können auch andere Faktoren eine Rolle bei der Entstehung der idiopathischen Epilepsie spielen:

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• Umweltfaktoren: Umweltfaktoren können die Ausprägung der genetischen Veranlagung beeinflussen.
• Entwicklungsfaktoren: Während der Entwicklung des Gehirns können subtile Störungen auftreten, die die Anfälligkeit für Epilepsie erhöhen.

Klassifikation epileptischer Anfälle

Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle. Um diese zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) im Jahr 2017 ein System entwickelt, bei dem die Anfallsformen nach ihren Merkmalen klassifiziert werden. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

• Ein fokaler Beginn, findet in einer Hirnhälfte statt.
• Ein generalisierter Beginn, geht von beiden Hirnhälften aus.
• Bei einem unbekannten Beginn ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• klonisch: symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• myoklonisch: plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• tonisch: eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• epileptische Spasmen: plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

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Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:

• tonisch-klonisch
• myoklonisch-tonisch-klonisch
• myoklonisch-atonisch

Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:

• typische Absence-Anfälle
• atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
• myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
• Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn derdie Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeuginnen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Diagnose der idiopathischen Epilepsie

Die Diagnose der idiopathischen Epilepsie basiert in erster Linie auf der Anamnese und den Ergebnissen der neurologischen Untersuchung. Wichtig ist, dass andere mögliche Ursachen für die Anfälle ausgeschlossen werden.

Anamnese

Eine ausführliche Anamnese ist entscheidend, um die Art der Anfälle, die Häufigkeit und mögliche Auslöser zu erfassen. Auch Informationen über familiäre Vorbelastungen mit Epilepsie sind wichtig. Dabei sind die Angaben des Betroffenen wichtig, wobei wir insbesondere bei eingeschränktem Bewusstsein auf Angaben von Augenzeugen angewiesen sind. Diese haben einen herausragenden Stellenwert, weshalb wir bitten, bei Terminen in unserer Epilepsieambulanz Augenzeugen - wenn möglich - mitzubringen.

Neurologische Untersuchung

Die neurologische Untersuchung dient dazu, neurologische Defizite oder Auffälligkeiten festzustellen, die auf eine andere Ursache der Epilepsie hindeuten könnten.

Elektroenzephalographie (EEG)

Das EEG ist eine wichtige Untersuchung zur Diagnose von Epilepsie. Dabei werden die elektrischen Aktivitäten des Gehirns gemessen. Bei Patienten mit idiopathischer Epilepsie zeigt das EEG häufig typische Muster, die auf eine erhöhte Anfallsbereitschaft hindeuten. Anlegen der Elektroden zur Ableitung einer Elektroenzephalographie (EEG)

Bildgebung des Gehirns

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns wird durchgeführt, um strukturelle Veränderungen als Ursache der Epilepsie auszuschließen. Bei idiopathischer Epilepsie ist die MRT in der Regel unauffällig.

Genetische Tests

In einigen Fällen können genetische Tests durchgeführt werden, um spezifische Gendefekte zu identifizieren, die mit Epilepsie in Verbindung stehen. Dies ist insbesondere dann sinnvoll, wenn es in der Familie bereits andere Fälle von Epilepsie gibt oder wenn der Verdacht auf eine monogenetische Epilepsie besteht. Nach dem Gendiagnostikgesetz muss vor einer genetischen Diagnostik eine umfassende Aufklärung über den Sinn und Zweck, die Methodik und den Umgang mit Zusatzbefunden erfolgen und eine Einwilligung der Betroffenen, bzw. Sorgeberechtigten eingeholt werden.

Behandlung der idiopathischen Epilepsie

Die Behandlung der idiopathischen Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika ist dieStandardbehandlung der idiopathischen Epilepsie. Es gibt eine Vielzahl von Antiepileptika, die auf unterschiedliche Weise im Gehirn wirken und die Anfallsbereitschaft reduzieren. Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von der Art der Anfälle, dem Alter des Patienten und möglichen Begleiterkrankungen ab. Als erste Therapieoption steht eine große Auswahl an Medikamenten zur Verfügung, die über Beeinflussung der Erregbarkeit des Gehirns das Auftreten von Anfällen unterdrücken können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt.

Nicht-medikamentöse Therapie

In einigen Fällen können nicht-medikamentöse Therapien ergänzend zur medikamentösen Behandlung eingesetzt werden:

• Ketogene Diät: Die ketogene Diät ist eine spezielleForm der Ernährung, bei der der Körper hauptsächlich Fette und wenig Kohlenhydrate verstoffwechselt. Dies führt zu einer Veränderung des Stoffwechsels und kann die Anfallsbereitschaft reduzieren.
• Vagusnervstimulation: Bei der Vagusnervstimulation wird ein kleiner Generator unter die Haut implantiert, der den Vagusnerv stimuliert. Dies kann die Anfallsfrequenz reduzieren.
• Chirurgische Eingriffe: In seltenen Fällen, wenn die medikamentöse Therapie nicht ausreichend wirksam ist, kann ein chirurgischer Eingriff in Erwägung gezogen werden.

Verlauf und Prognose

Die idiopathische Epilepsie hat in der Regel eine gute Prognose. Bei vielen Patienten können die Anfälle durch eine medikamentöse Therapie vollständig kontrolliert werden. Bei manchen Patienten kann die Therapie im Laufe der Zeit reduziert oder sogar ganz beendet werden.

Gerade bei polygenetischer Epilepsie ist die Hoffnung auf einen selbstlimitierten Verlauf mit spontaner Ausheilung („verwächst sich“) groß, da ein Teil der Gene möglicherweise im Laufe der Entwicklung weniger Bedeutung haben und andere, ähnliche Gene ihre Funktion übernehmen können. Auch kann das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung wiederhergestellt werden, wenn weitere genetische Aktivitäten im Laufe der Zeit hinzukommen und kleine Funktionsstörungen ausgleichen. Im Grunde ist es so, dass die Langzeitprognose einer Epilepsie umso besser ist, je weniger in der diagnostischen Abklärung gefunden wird. Bei manchen Epilepsien ist es sogar so, dass von Beginn an von einer guten Langzeit-Prognose ausgegangen werden kann.

Umgang mit einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte demr Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
• Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

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