Die idiopathische fokale Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, nicht provozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die ihren Ursprung in einem bestimmten Bereich des Gehirns haben. Obwohl die genauen Ursachen oft unklar sind, spielen hormonelle Faktoren und genetische Veranlagungen eine wichtige Rolle. Dieser Artikel beleuchtet die komplexen Zusammenhänge zwischen idiopathischer fokaler Epilepsie, hormonellen Einflüssen und den genetischen Grundlagen dieser Erkrankung.
Einführung in die Epilepsie
Epilepsie ist definiert durch wiederkehrende, nicht provozierte Anfälle aufgrund einer abnormalen, synchronisierten neuronalen Entladungsstörung im Gehirn. Es ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. Ungefähr 20-30% der Epilepsiefälle werden durch erworbene Erkrankungen verursacht, die restlichen 70-80% der Fälle beruhen vermutlich auf einem oder mehreren genetischen Faktoren. Die Epilepsien lassen sich grob in drei Klassen einteilen: genetisch generalisierte Epilepsie (ehemals idiopathische generalisierte Epilepsie); fokale Epilepsie; und epileptische Enzephalopathie. Es gibt mehrere spezifische Syndrome innerhalb jeder Klasse, die durch Unterschiede in spezifischen Anfallsarten, Elektroenzephalogramm- (EEG-) Mustern, Magnetresonanztomographie- (MRT-) Befunden und Erkrankungsalter und -fortschritt definiert sind.
Epilepsie (zerebrales Anfalls- oder Krampfleiden): Wiederholt auftretende zerebrale Krampfanfälle (epileptische Krampfanfälle) infolge einer chronisch übersteigerten Entladungsaktivität von Nervenzellgruppen im Gehirn. Je nachdem, wie groß der abnorm erregte Bezirk ist und welche Funktion er hat, kommt es zu kurzzeitigen Bewusstseinsstörungen, Grimassieren, Zuckungen nur eines Körperteils oder zu klassischen Krampfanfällen des gesamten Körpers. Eine Epilepsie kann ohne erkennbare Ursache (idiopathische Epilepsie) oder als Begleiterkrankung einer feststellbaren Hirnschädigung (symptomatische Epilepsie) auftreten. In Deutschland sind 0,5-1 % der Bevölkerung erkrankt, meist treten die ersten Anfälle bis zum 20.
Grundlagen der Epilepsieentstehung
Neuronale Erregung und Hemmung
Bei einem epileptischen Anfall kommt es zu plötzlichen und unkontrollierten Entladungen von Neuronen, die über das normale Aktivitätsniveau hinausgehen. Diese abnormale elektrische Aktivität breitet sich entweder lokal begrenzt (fokale Anfälle) oder über das gesamte Gehirn (generalisierte Anfälle) aus.
Im Gehirn besteht ein Gleichgewicht zwischen exzitatorischen (erregenden) Neurotransmittern (Botenstoffe), wie Glutamat, und inhibitorischen (hemmenden) Neurotransmittern, wie GABA (Gamma-Aminobuttersäure). Bei Epilepsie wird dieses Gleichgewicht gestört, wobei eine erhöhte Erregung oder eine verringerte Hemmung im Gehirn zu einer verstärkten neuronalen Aktivität führt.
Lesen Sie auch: Ein umfassender Leitfaden zur idiopathischen generalisierten Epilepsie
Ionenkanäle und genetische Mutationen
Ionenkanäle, die die elektrische Aktivität der Nervenzellen regulieren, spielen eine entscheidende Rolle in der Entstehung von epileptischen Anfällen. Mutationen in Genen, die für diese Ionenkanäle kodieren, können zu einer Dysfunktion der Kanäle führen, was die neuronale Erregbarkeit erhöht.
Synaptische Plastizität
Bei der Epilepsie kommt es oft zu einer Veränderung der synaptischen Verbindungen zwischen Nervenzellen, was zu einer langfristigen Übererregbarkeit neuronaler Netze führt.
Fokale Epilepsie im Detail
Fokale Epilepsien betreffen 60 bis 70 % der Epilepsien. Dabei ist nur ein Teil des Gehirns betroffen und somit auch nur ein bestimmter Bereich des Körpers. Manche Patienten haben zum Beispiel Sehstörungen oder der rechte Arm verkrampft sich. Manchmal beginnt die Epilepsie fokal und entwickelt sich später zu einer generalisierten Krankheit.
Einfach-fokale Anfälle
Bei einfach-fokalen Anfällen ist das Bewusstsein des Betroffenen erhalten und er kann später genau erzählen, was er gespürt hat. Typisch sind Muskelzuckungen oder "Ameisenlaufen" auf der Haut, das Sehen von Lichtblitzen, das Hören von Geräuschen oder anfallartige, meist unangenehme Gerüche oder Geschmacksempfindungen. Manchmal wird dem Betroffenen schwindelig oder er spricht nur von einem "komischen" Gefühl.
Komplex-fokale Anfälle
Komplex-fokale Anfälle gehen mit einer Veränderung des Bewusstseins einher. Der Betroffene wirkt "weggetreten" oder "umdämmert" und vollzieht stereotype Bewegungen, die nicht zur Situation passen. Er ist aber nicht bewusstlos. Nach dem Anfall dauert es Minuten bis Stunden, bis der Betroffene wieder "völlig da" ist. Meist hören fokale Anfälle von selbst wieder auf.
Lesen Sie auch: Diagnose benigner idiopathischer Krämpfe verstehen
Hormonelle Einflüsse auf Epilepsie
Bei Frauen gibt es Hinweise darauf, dass hormonelle Schwankungen während des Menstruationszyklus die Anfallshäufigkeit beeinflussen können. Hormonelle Veränderungen und dadurch (geschlechtsspezifische) Unterschiede bezüglich zerebraler Strukturen und funktioneller Verbindungen führen zu (teils geschlechtsspezifischen) Unterschieden bzgl.
Menstruationszyklus
Östrogen und Progesteron haben unterschiedliche Auswirkungen auf die neuronale Erregbarkeit. Östrogen kann die Erregbarkeit erhöhen, während Progesteron eine dämpfende Wirkung hat. Schwankungen dieser Hormone während des Menstruationszyklus können daher die Anfallshäufigkeit beeinflussen.
Schwangerschaft
Während der Schwangerschaft können hormonelle Veränderungen ebenfalls die Epilepsie beeinflussen. Einige Frauen erleben eine Zunahme der Anfälle, während andere eine Besserung feststellen. Die Anpassung der Medikation ist oft erforderlich, um die Anfallskontrolle während der Schwangerschaft zu gewährleisten und das ungeborene Kind zu schützen. Nehmen Schwangere Valproat ein, besteht ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen, aber auch für Störungen wie der Sprachentwicklung und Gedächtnisbildung bis hin zu autistischen Syndromen.
Pubertät
Die Pubertät ist eine Zeit erheblicher hormoneller Veränderungen, die auch die Epilepsie beeinflussen können. Die körperliche Umstellung beruht auf der Ausschüttung von Wachstumshormonen mit konsekutiv rascher Änderung von Körpergröße, Gewicht und Proportionen sowie Produktion von Sexualhormonen in Nebennierenrinde und Keimdrüsen und dadurch verursachter geschlechtsspezifischer Wandlung.
Genetische Grundlagen der Epilepsie
Ungefähr 70-80% der Epilepsiefälle beruhen vermutlich auf einem oder mehreren genetischen Faktoren. Bei idiopathischen Epilepsien (genuine Epilepsien) ist keine Ursache für die Anfälle zu finden. Vielmehr ist die Krampfschwelle erniedrigt, sodass schon geringe Belastungen (etwa Schlafentzug, Flackerlicht, sehr schnelles und tiefes Atmen) einen zerebralen Anfall auslösen können. Die erniedrigte Krampfschwelle kann erblich (mit-)bedingt sein, die Epilepsie selbst wird aber nicht vererbt. Selbst wenn beide Elternteile eine idiopathische Epilepsie haben, hat das Kind eine Chance von 90 %, nicht an Epilepsie zu erkranken. Idiopathische Epilepsien zeigen sich meist schon im Kindes- und Jugendalter.
Lesen Sie auch: Hereditäre und idiopathische Neuropathien im Überblick
Neuerdings ersetzen Mediziner dieser Begriff aber (zumindest teilweise) durch "genetische Epilepsie": Bei vielen Betroffenen bestehen nämlich vermutlich oder nachweislich genetische Veränderungen, etwa an Bindungsstellen (Rezeptoren) für Nervenbotenstoffe. Solche genetischen Veränderungen leisten Experten zufolge wahrscheinlich einen Beitrag zur Entstehung der Epilepsie. Vererbbar ist sie deswegen meist trotzdem nicht. Die Eltern geben meist nur die Anfälligkeit für Krampfanfälle an ihre Kinder weiter. Zur Erkrankung kommt es dann erst, wenn äußere Faktoren hinzukommen (wie Schlafentzug oder hormonelle Umstellungen).
Genpanel für pädiatrische Epilepsie
Ein erweitertes Gen-Set umfasst eine Vielzahl von Genen, die mit Epilepsie in Verbindung gebracht werden: ABAT, AARS, ABCD1, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AMT, ANKRD11, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOPT1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, BTD, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CC2D1A, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COL4A1, COX15, COX6B1, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCX, DDC, DEPDC5, DHFR, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DPYD, DPYS, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FGF12, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLRB, GNAO1, GNB1, GNE, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GTPBP3, HACE1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IQSEC2, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIF1A, L2HGDH, LGI1, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LYRM7, MAGI2, MARS2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MRPL44, MTFMT, MTHFR, MTOR, NACC1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NFU1, NHLRC1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OFD1, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGS, PIGT, PIGV, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRIMA1, PRODH, PRRT2, PSAP, PTS, PURA, PYCR2, QDPR, RAB39B, RARS, RELN, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNAP25, SNORD118, SOX10, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TTC19, TUBB4A, UBA5, UBE2A, UBE3A, UNC80, VPS13A, WDR26, WDR45, WWOX, YY1, ZEB2, ZFYVE26, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CNNM2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DENND5A, DHDDS, FRRS1L, GABRB1, GRIA4, GRIN2D, ITPA, KCNQ5, KCNT2, LNPK, MBOAT7, MDH2, MOCS2, NEXMIF, NTRK2, PACS2, PHACTR1, PLPBP, PPP3CA, RHOBTB2, RORB, SCN3A, SLC1A2, SLC25A12, TBL1XR1, TRAK1, YWHAG (339 Gene).
Diese Gene beeinflussen verschiedene Aspekte der neuronalen Funktion, einschließlich der Ionenkanalaktivität, der Neurotransmission und der synaptischen Plastizität.
Bedeutung genetischer Tests
Genetische Tests können helfen, die spezifischen genetischen Ursachen der Epilepsie zu identifizieren. Dies kann nicht nur die Diagnose verbessern, sondern auch die Grundlage für eine personalisierte Behandlung schaffen. Hier erfolgt die Behandlung in der Regel weiterhin syndromspezifisch und bei Detektion genetischer Ursachen mit (zumindest teilweise) bekanntem Pathomechanismus zunehmend individualisiert bzw.
Diagnose und Differenzialdiagnose
Die Diagnosefindung und Abgrenzung von nicht epileptischen "Anfällen" beruhen auf einer exakten Anfallsbeschreibung sowie einer gründlichen Untersuchung.
EEG-Untersuchung
Unabdingbare technische Untersuchung ist das EEG, mit dem epilepsietypische Veränderungen wie etwa Spike-wave-Komplexe (siehe Abbildung) aufgezeichnet werden können. Allerdings zeigt sich mitunter auch bei Gesunden eine Auffälligkeit oder umgekehrt trotz Epilepsie ein Normalbefund, sodass die Diagnose oft mehrere aufeinanderfolgende bzw.
Die Wahrscheinlichkeit, epilepsietypische Veränderungen nachzuweisen, ist am größten, wenn ein normales Ruhe-EEG während oder unmittelbar nach einem (nicht mit Medikamenten unterdrückten) Anfall aufgezeichnet wird. Zwischen den Anfällen ist das EEG oft normal oder zeigt nur wenig richtungweisende Allgemeinveränderungen.
MRT-Untersuchung
Außerdem ist immer eine Magnetresonanztomografie (MRT) zum Ausschluss einer Hirnschädigung erforderlich. Daneben veranlassen die Ärzte meist auch verschiedene Blutuntersuchungen, um z. B.
Differenzialdiagnosen
Wie oben beschrieben können Psychogene Anfälle, Hyperventilation, Migräne und Ohnmacht zu epilepsie-ähnlichen Krampfanfällen führen. Außerdem sind akute symptomatische Anfälle wie z. B.
Therapie der idiopathischen fokalen Epilepsie
Medikamentöse Therapie
Ziel jeder Epilepsiebehandlung ist, weitere Anfälle zu vermeiden. Bei einer symptomatischen Epilepsie wird, wenn möglich, die Ursache behoben, bei einer idiopathischen Epilepsie werden bekannte Auslöser eines Anfalls gemieden. Reichen diese Maßnahmen nicht aus, verordnet der Arzt Antiepileptika als medikamentöse Dauertherapie, in der Regel nach dem zweiten Anfall. Nur wenn die Anfälle maximal zweimal jährlich vorkommen oder den Patienten weder belasten noch gefährden (z. B.
Antiepileptika (Antikonvulsiva) sind Medikamente zur Unterdrückung zerebraler Anfälle. Um zu wirken, müssen sie dauerhaft und absolut regelmäßig eingenommen werden. Wenn ein Patient gut auf ein Medikament eingestellt ist, sollte man das Präparat nicht wechseln. Die Umstellung kann zu erneuten Anfällen führen. Es gibt eine Reihe gut wirksamer Substanzen. Welche im Einzelfall am besten hilft, richtet sich u. a. nach der Art der Anfälle sowie danach, ob Begleiterkrankungen vorliegen. Zunächst wird versucht, mit nur einem Medikament auszukommen. Manchmal kann eine Serumspiegelbestimmung des Medikaments im Blut bei der Dosisfindung helfen, grundsätzlich ist jedoch der Zustand des Patienten maßgeblich. Kann mit einem Medikament keine Anfallsfreiheit erzielt werden oder treten starke Nebenwirkungen auf, verordnet der Arzt ein anderes Medikament. Bei einigen Patienten kann nach mehrjähriger Anfallsfreiheit ein so genannter Auslassversuch unternommen werden.
Beispiele für Antiepileptika sind: Brivaracetam, Carbamazepin, Clonazepam, Ethosuximid, Felbamat, Gabapentin, Oxcarbazepin, Lamotrigin, Lacosamid, Levetiracetam, Phenobarbital, Phenytoin, Pregabalin, Primidon, Tiagabin, Valproinsäure, Vigabatrin, Zonisamid.
Epilepsiechirurgie
Etwa ein Drittel aller Epilepsiepatienten spricht jedoch nicht auf Medikamente an. Bei der Epilepsiechirurgie wird der Herd, von dem die abnormen Erregungen ausgehen, operativ entfernt. Voraussetzungen sind, dass die medikamentöse Therapie nicht anschlägt, es sich um eine fokale Epilepsie mit feststellbarem Herd handelt und dass dieser mit einem vertretbaren Risiko entfernt werden kann. Die häufigsten chirurgischen Eingriffe betreffen den Schläfenlappen. Die Operation und die immer erforderliche weitere Einnahme der Antiepileptika führen bei etwa 60 % der Patienten zur Anfallsfreiheit. Ein Sonderfall der chirurgischen Behandlung ist die Durchtrennung des Balkens im Gehirn, die sog. Kallotosomie. Der auch "Corpus callosum" genannte Balken verbindet die beiden Gehirnhälften. Durchtrennt man diese Verbindung, breiten sich Anfälle schlechter aus.
Vagusnervstimulation
Weniger eingreifend ist die Vagusnervstimulation. Ein dem Herzschrittmacher ähnlicher Impulsgeber wird im Brustbereich unter der Haut eingesetzt und seine Elektrode mit dem linken Vagusnerv verbunden. Dieser zieht beidseits vom Hirnstamm in den Körper und steuert die Funktionen des Kehlkopfs und anderer Hals-, Brust- und Bauchorgane. Der Impulsgeber stimuliert den Vagusnerv in programmierten Abständen (z. B. alle paar Minuten). Dadurch wird die Erregbarkeit des Gehirns beeinflusst. Patienten, die den Beginn eines Anfalls spüren, können zudem von außen zusätzliche Impulse auslösen. Die Methode verringert die Anfallsrate der Patienten um bis zu 50 %, eine komplette Anfallsfreiheit wird nicht erreicht. Es kann allerdings über ein Jahr dauern, bis die Wirksamkeit der Vagusnervstimulation endgültig beurteilt werden kann. Wichtigste Nebenwirkungen sind Heiserkeit, Sprachstörungen während der Reizdauer und Kribbeln am Hals.
Tiefe Hirnstimulation
Einige Epileptiker profitieren von der tiefen Hirnstimulation. In einer Studie an Patienten mit fokaler Epilepsie, bei denen Antiepileptika wirkungslos waren, reduzierte die Stimulation des vorderen Thalamus (das ist ein Bereich im Stammhirn) bei fast jedem 2. die Anfallsrate, jeder 10. war sogar 6 Monate und länger anfallsfrei. Der Impulsgeber liegt auch bei der tiefen Hirnstimulation im Bauch- oder Brustbereich, er wird mit einem unter der Haut verlaufenden Kabel mit den im Stammhirn angelegten Mikroelektroden verbunden.
Selbstlimitierende Epilepsie im Jugendalter
Neben seit der Kindheit bestehenden - jedoch meist signifikanten (geschlechtsspezifischen) Änderungen bzgl. klinischer Repräsentanz, komorbider Störungen und Ansprechen auf anfallssupprimierende Medikamente - Epilepsiesyndromen manifestieren eine Reihe von Epilepsien erstmals im Jugendalter. Spontanremission mit konsekutiver Möglichkeit, die Therapie zu beenden, ist hingegen für vergleichsweise wenige (altersgebundene) Syndrome gesichert bzw.
Syndrome mit gesicherter Selbstlimitierung
- Syndrome mit gesicherter bzw. Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes - „self-limited epilepsy with centrotemporal spikes“ - SeLECTS („Rolandic epilepsy“)
- Selbstlimitierende Epilepsie mit okzipitalen Paroxysmen und frühem Beginn - „self-limited epilepsy with autonomic seizures“ - SeLEAS (Panayiotopoulos-Syndrom)
- Selbstlimitierende Epilepsie mit okzipitalen Paroxysmen und spätem Beginn - „childhood occipital visual epilepsy“ - COVE (Gastaut-Syndrom)*
- Photosensitive Okzipitallappenepilepsie - „photosensitive occipital lobe epilepsy“ - POLE („idiopathic photosensitive OLE“)*
- Entwicklungs-/epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichem Spike-wave-Entladungen im Schlaf (CSWS) - „developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep“ (DEE-SWAS, EE-SWAS; D/EE-SWAS umfasst ehemals Landau-Kleffner-Syndrom und Pseudo-Lennox-Syndrom)
- (Benigne) myoklonische Epilepsie der frühen Kindheit - „myoclonic epilepsy in infancy“ (MEI)*
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus - „genetic epilepsy with febrile seizures plus“ (GEFS+)*
- Absenceepilepsie des Kindesalters - „childhood absence epilepsy“ (CAE)*
Weitere Syndrome
- Selbstlimitierende Epilepsie mit okzipitalen Paroxysmen und spätem Beginn - „childhood occipital visual epilepsy“ - COVE (Gastaut-Syndrom)*
- Photosensitive Okzipitallappenepilepsie - „photosensitive occipital lobe epilepsy“ - POLE („idiopathic photosensitive OLE“)*
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus - „genetic epilepsy with febrile seizures plus“ (GEFS+)*
- Absence-Epilepsie des Kindesalters - „childhood absence epilepsy“ (CAE)*
- Epilepsie mit myoklonischen Absencen - „epilepsy with myoclonic absences“ (EMA)
- Epilepsie mit Augenlidmyoklonie - „epilepsy with eyelid myoclonia“ (EEM)
- Fieberassoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen - „febrile infection-related epilepsy syndrome“ (FIRES)
- Hemikonvulsions-Hemiplegie-Epilepsiesyndrom - „hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy“ (HHE)
- Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen - „epilepsy with myoclonic atonic seizures“ - EMAtS (Doose-Syndrom/MAE)*
- Schwere myoklonische Epilepsie des Säuglings- und Kleinkindalters - „severe myoclonic epilepsy in infancy“ (SMEI, Dravet-Syndrom)
- Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
- Progressive Myoklonusepilepsie - „progressive myoclonus epilepsy“ (PME)
- Rasmussen-Syndrom (RS)
Absetzen der Medikation
Jugendliche mit selbstlimitierenden Syndromen (Tab. 1, z. B. Hier ist nochmals die Syndromdiagnose zu sichern. Dies inkludiert Schlaf-EEG zum Ausschluss persistierender nonkonvulsiver Staten bei (D)EE-SWAS, sowie evtl. nochmals die Durchführung einer Magnetresonanztomografie (MRT). Es ist sicherzustellen, dass die Anfälle mindestens 12 Monate remittiert sind. Persistierende zentrotemporale Spitzen im EEG scheinen bei der Entscheidung, die Medikation abzusetzen, keine wesentliche Rolle zu spielen und sind umso länger nachzuweisen, je jünger die Kinder bei Krankheitsbeginn waren. Bei einigen der in Tab. 1 angeführten Syndromen (z. B. CAE), bei denen nicht zu 100 % permanente Remission zu erwarten ist, sind Voraussetzungen für das Absetzen der Medikation mindestens 2 Jahre Anfallsfreiheit und ein „saniertes“ EEG zu empfehlen. Das individuelle Rezidivrisiko ist vorab mit PatientInnen und ihren Familien, unter Hinzuziehen von Vorhersageinstrumenten, zu besprechen.
Präzisionstherapien
Hier erfolgt die Behandlung in der Regel weiterhin syndromspezifisch und bei Detektion genetischer Ursachen mit (zumindest teilweise) bekanntem Pathomechanismus zunehmend individualisiert bzw. Die Tab. 4 gibt eine Übersicht über aktuell verfügbare Präzisionstherapien.
Geschlechtsspezifische Unterschiede
Hormonelle Veränderungen und dadurch (geschlechtsspezifische) Unterschiede bezüglich zerebraler Strukturen und funktioneller Verbindungen führen zu (teils geschlechtsspezifischen) Unterschieden bzgl. Die Tab. 5 zeigt Beispiele für die Änderung klinischer Repräsentanz kindlicher Syndrome in der Jugend.
Transition ins Erwachsenenalter
Da diese Patientengruppe mehrheitlich kognitive und/oder psychomotorische Störungen aufweist, ist zu evaluieren, in welchem Ausmaß ein selbstbestimmtes Leben möglich ist bzw. welche adjuvanten Maßnahmen notwendig sind. Bezüglich verfügbarer anfallssuppressiver Medikamente können die Leitlinien für Erwachsene sowohl für generalisierte als auch für fokale Epilepsien herangezogen werden, da die Zulassungen in der Regel ab 12 Jahren gelten. So führen z. B. schubweises Größenwachstum und schnelle Änderungen von Körpergewicht bzw. des Verhältnisses Muskel:Fett:Knochen zu u. U. Beratung bezüglich verhütender Maßnahmen bzw. Schließlich ist ein signifikanter Prozentsatz der jungen PatientInnen nicht kompliant sowohl bezüglich regelmäßiger Einnahme der Medikamente als auch bezüglich Life-Style.
tags: #idiopathische #fokale #epilepsie #hormonell