Rolandische Epilepsie im Kindesalter: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Die Rolandische Epilepsie, auch bekannt als gutartige Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine der häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Sie ist in der Regel gutartig und endet meist mit der Pubertät. In diesem Artikel werden die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der Rolandischen Epilepsie detailliert erläutert.

Einführung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, synchrone Aktivierungen von Nervenzellen im Gehirn. Bei Kindern gibt es verschiedene Formen von Epilepsie, wobei die Rolandische Epilepsie eine der häufigsten und in der Regel gutartigsten ist.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen der Rolandischen Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen.

Genetische Prädisposition

Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das bedeutet, dass Betroffene Veränderungen (Mutationen) im Erbgut haben, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolandische Epilepsie tatsächlich ausbricht.

Beobachtungen zur genetischen Veranlagung

• Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
• Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
• Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.

Es wird angenommen, dass bei der Rolandischen Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigen letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.

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Ist die Rolando-Epilepsie vererbbar?

Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolandische Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt.

Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.

Mutationen im GRIN2A-Gen

Jüngste Forschungen haben gezeigt, dass Mutationen im GRIN2A-Gen, das für eine Untereinheit des NMDA-Rezeptors kodiert, eine Rolle bei der Entstehung der Rolandischen Epilepsie spielen können. Der NMDA-Rezeptor ist ein wichtiger Ionenkanal im Gehirn, der die Erregbarkeit von Nervenzellen beeinflusst. Veränderungen in diesem Gen können zu vermehrten elektrischen Entladungen im Gehirn und damit zu epileptischen Anfällen führen.

Auswirkungen der GRIN2A-Mutationen

Das Team um Holger Lerche vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen hat zusammen mit Sarah von Spiczak von der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel eine wichtige Ursache der Rolando-Epilepsie entdeckt. Das Forscherteam um Lerche und von Spiczak untersuchte das Genmaterial von 400 Patienten mit Rolando-Epilepsie. Wie sie in Nature Genetics berichten, lagen bei 7,5 Prozent der Erkrankten Mutationen des Gens GRIN2A vor. Das Gen enthält die Erbinformation für Teile des NMDA-Rezeptors, einem wichtigen Ionenkanal im Gehirn.

Welche Folgen die Mutationen des Gens GRIN2A für die Funktion des NMDA-Rezeptors haben, ist noch nicht bekannt. Der NMDA-Rezeptor ist jedoch schon jetzt Ansatzpunkt für die Entwicklung von Antiepileptika und die aktuellen Ergebnisse eröffnen die Möglichkeit für zielgerichtete Wirkstoffe, die das Krampfleiden an ihrem Entstehungsort stoppen könnten.

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Auslösende Faktoren

Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe.

Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört.

Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.

Symptome

Die Rolandische Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem im Bereich des Kopfes auftreten. Die Anfälle dauern üblicherweise nicht länger als zwei bis drei Minuten (sofern sie sich nicht ausbreiten). In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.

Typische Symptome der Rolandischen Epilepsie

• Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln: Die Muskeln können versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.
• Missempfindungen in Gesicht und Mund: Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
• Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.
• Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.

Diese typischen Anzeichen einer Rolando-Epilepsie machen sich zu Beginn eines Anfalls bemerkbar. Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.

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Symptome, wenn sich der Anfall ausbreitet

Manchmal geht ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale über. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).

Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral (=beidseitig) tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall.

Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.

Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält.

Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden. Rufen Sie daher frühzeitig den Notarzt, insbesondere wenn Sie sich nicht sicher sind.

Wann und wie oft treten Rolando-Anfälle auf?

Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.

Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen.

Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.

Diagnose

Die Diagnose der Rolandischen Epilepsie wird von Fachärzten der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen) gestellt. Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.

Anamnese

Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen.

Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Mögliche Fragen sind:

• Wie alt war Ihr Kind, als Sie die Symptome zum ersten Mal beobachtet haben?
• Wie oft treten die Anfälle auf? Und wie lange dauern sie?
• Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf? Gab es Auslöser?
• Kamen Ihnen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
• Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?

Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.

EEG bei der Rolandischen Epilepsie

Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf.

Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten „Spikes“ (dt. Spitzen), „Sharp Waves“ (dt. scharfe Wellen) oder „Sharp-and-slow-waves“ (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden.

Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung. Also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes).

Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird.

Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich. Wenn das Kind gerade häufiger Anfälle hat, kann der Arzt auf diese Weise den Verlauf eines Anfalls aufzeichnen und beurteilen. Allerdings treten Anfälle oft selten und zufällig auf und fallen nicht mit dem Zeitpunkt der Aufnahme zusammen. Deshalb sieht man meist von dieser Methode ab.

Neuropsychologische Untersuchung

Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:

• Wahrnehmung
• Konzentration
• Aufmerksamkeit
• Lernen
• Gedächtnis

Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.

Weitere diagnostische Maßnahmen

Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.

Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien

Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.

Zudem gibt es das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom. In der Literatur spricht man stellenweise auch von der atypischen benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters oder der atypischen Rolando-Epilepsie.

Anfälle verlaufen hier oft wie bei der Rolando-Epilepsie. Daneben sind Symptome möglich, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien auftreten, zum Beispiel die Absence (geistige Abwesenheit). Im EEG erkennen Mediziner ebenfalls zusätzliche Veränderungen.

Die Erkrankung beginnt meist bereits im Alter von drei bis vier Jahren und die Behandlung gestaltet sich schwierig. Die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Bereits Erlerntes geht oftmals im Rahmen der Erkrankung wieder verloren. Auch die atypische Verlaufsform endet spontan, kognitive Schwächen bleiben aber häufig bestehen.

Behandlung

Nicht alle Kinder mit Rolandischer Epilepsie benötigen eine medikamentöse Behandlung. Bei seltenen Anfällen und einem milden Verlauf kann es ausreichend sein, auf eine gute Schlafhygiene zu achten und auslösende Faktoren zu vermeiden.

Medikamentöse Therapie

Wenn eine medikamentöse Behandlung erforderlich ist, werden in der Regel Antiepileptika eingesetzt. Diese Medikamente können die Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduzieren.

Auswahl des Antiepileptikums

Die Auswahl des geeigneten Antiepileptikums hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z.B. dem Alter des Kindes, der Art der Anfälle und möglichen Begleiterkrankungen. Einige häufig verwendete Antiepileptika bei Rolandischer Epilepsie sind:

• Carbamazepin
• Oxcarbazepin
• Sultiam
• Levetiracetam

Es ist wichtig, die Medikamente regelmäßig und gemäß den Anweisungen des Arztes einzunehmen. Einige Antiepileptika haben Nebenwirkungen wie Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsschwäche und Lernschwierigkeiten.

Nicht-medikamentöse Therapie

In einigen Fällen können auch nicht-medikamentöse Therapien hilfreich sein, wie z.B.:

• Ergotherapie: Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und Koordination.
• Logopädie: Zur Behandlung von Sprachstörungen.
• Ketogene Ernährung: Bei bestimmten Epilepsieformen wird eine ketogene Ernährung empfohlen, die viel Fett und wenig Kohlenhydrate enthält.

Maßnahmen während eines Anfalls

Während eines Anfalls können die Anwesenden helfen, Verletzungen vorzubeugen. Es sollte jedoch nicht versucht werden, die Betroffenen festzuhalten. Wichtig ist, den Kopf gegen Stöße zu schützen und potenziell schädliche Gegenstände zu entfernen. Wenn die Krämpfe nachlassen, sollte die Atmung kontrolliert und das Kind in den ersten Stunden nach dem Anfall nicht unbeaufsichtigt gelassen werden.

Krankheitsverlauf und Prognose

Die Rolandische Epilepsie verläuft meist „gutartig“: In der Regel treten nur wenige Anfälle auf, die verglichen… Von Maria Pues / Wenn Kinder an Epilepsie erkranken, kämpfen Eltern nicht nur mit ihren Ängsten vor der Erkrankung, sondern auch mit Ängsten vor der Therapie.

Selbstlimitierender Charakter

Die Rolandische Epilepsie ist in der Regel selbstlimitierend, was bedeutet, dass sie mit der Pubertät von selbst verschwindet. Die meisten Kinder sind nach Beginn der Pubertät anfallsfrei.

Mögliche Komplikationen

Obwohl die Rolandische Epilepsie in der Regel gutartig verläuft, können in einigen Fällen Komplikationen auftreten, wie z.B.:

• Teilleistungsstörungen: Betroffene entwickeln möglicherweise Teilleistungsstörungen (v.a. Sprache und schulisches Lernen).
• Verhaltensauffälligkeiten: Sie verhalten sich ggf. auffällig.
• Status epilepticus: Im Einzelfall Status epilepticus (Notarzt!).

Neuropsychologische Entwicklung

Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:

• Wahrnehmung
• Konzentration
• Aufmerksamkeit
• Lernen
• Gedächtnis

Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.

Leben mit Rolandischer Epilepsie

Die Diagnose Epilepsie verändert das Leben der ganzen Familie meist über viele Jahre. Betroffene und Angehörige haben nicht nur mit der Erkrankung und deren Symptomen zu kämpfen, sondern oft auch mit Ängsten und nicht zuletzt mit Vorurteilen ihrer Umgebung. Auch hierbei können Apotheker sie begleiten und unterstützen.

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