Krampfanfall MMS Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über das Krampfanfall MMS Syndrom, seine Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten. Ziel ist es, Betroffenen und Interessierten ein verständliches und fundiertes Wissen zu vermitteln.

Was ist eine Anämie?

Von einer Anämie (Blutarmut) spricht man, wenn die Zahl der roten Blutkörperchen (und damit auch der rote Blutfarbstoff Hämoglobin) unter dem alters- und geschlechtsspezifischen Referenzwert liegt. Eine Anämie hat viele unterschiedliche Ursachen: Sie entsteht entweder durch zu raschen Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse), Enzym- oder Membrandefekte der Blutzellen, eine Verteilungsstörung (z.B. Schwangerschaftsanämie oder Hypersplenismus durch eine vergrößerte Milz) oder durch eine Autoimmunreaktion, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Abwehrkörper (Antikörper) gegen rote Blutkörperchen bildet. Andere Ursachen für Blutarmut sind bestimmte chronische Erkrankungen oder Krebserkrankungen.

Was ist die hämolytische Anämie?

Als hämolytische Anämie bezeichnen Ärzte eine Blutarmut (Anämie), die durch eine Zerstörung oder den verfrühten Abbau roter Blutkörperchen (Erythrozyten) ausgelöst wird. Normalerweise unterliegen Abbau und Neubildung der roten Blutkörperchen einem Zyklus: Gesunde Erythrozyten haben einen Lebenszyklus von etwa 120 Tagen (bei Neugeborenen 70 bis 90 Tage), bevor sie abgebaut und im Knochenmark neu gebildet werden.

Bei der hämolytischen Anämie ist dieser Zyklus verkürzt: Die roten Blutkörperchen werden vorzeitig (im Schnitt nach etwa 30 Tagen) abgebaut, die Neubildung im Knochenmark hinkt hinterher. Insgesamt sind im Blut zu wenige Erythrozyten vorhanden und Abbauprodukte der Blutzellen lagern sich im Körper ab. Typische Anzeichen eine hämolytischen Anämie sind Blässe, Müdigkeit, Schwindel, Kreislaufprobleme, Gelbfärbung der Haut und Milzvergrößerung.

Eine hämolytische Anämie hat viele mögliche Ursachen, manche sind angeboren (zum Beispiel Thalassämie, Sichelzellanämie, Kugelzellanämie, Favismus), andere werden erst im Laufe des Lebens erworben. Beispiele für erworbene hämolytische Anämien sind die autoimmunhämolytische Anämie, Rhesus-Unverträglichkeit, Malaria, Bleivergiftung, unverträgliche Bluttransfusionen, stark erhöhter Kupferspiegel und die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie.

Lesen Sie auch: Baby-Krampfanfälle verstehen

Zudem unterscheiden Ärzte, ob die Ursache der Hämolyse in den roten Blutkörperchen selbst (korpuskuläre Anämie) oder außerhalb der Blutzellen (extrakorpuskuläre Anämie) liegt.

Was ist eine Hämolyse?

Unter einer Hämolyse versteht man die Auflösung der roten Blutkörperchen. Dabei wird die Hülle (Zellmembran), die das rote Blutkörperchen umgibt, zerstört. Hämolyse an sich ist keine Krankheit, sie findet in jedem Körper ständig statt: Rote Blutkörperchen haben einen Lebenszyklus von etwa 120 Tagen. Danach werden sie abgebaut und durch neue ersetzt. Für die Neubildung roter Blutkörperchen ist das Knochenmark zuständig: Dort entstehen aus Vorläuferzellen (Megakaryozyten) neue Erythrozyten. Abbau und Neubildung der roten Blutkörperchen gehen normalerweise Hand in Hand. So ist gewährleistet, dass immer ausreichend Blutzellen vorhanden sind.

Der reguläre Abbau alter Erythrozyten erfolgt durch sogenannte Fresszellen (Makrophagen) in der Milz, zu einem geringeren Anteil auch in der Leber. Sie lösen die Hülle der roten Blutkörperchen auf und bauen sie ab. Makrophagen kommen in unterschiedlichen Geweben vor, ihre Gesamtheit bezeichnen Ärzte als „retikuloendotheliales System“.

Erythrozyten haben die Aufgabe, Sauerstoff an sich zu binden und den gesamten Körper damit zu versorgen. Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen ist der rote Blutfarbstoff Hämoglobin. Wird das Blutkörperchen abgebaut, wird das Hämoglobin zerlegt. Es entsteht das Abbauprodukt Bilirubin, das über die Leber in die Galle gelangt und von dort aus über den Stuhl und in geringem Maße über den Urin ausgeschieden wird.

Bei der hämolytischen Anämie zerfallen mehr rote Blutkörperchen als üblich, gleichzeitig hinkt das Knochenmark in der Bildung neuer Zellen hinterher. Die Folge ist, dass insgesamt zu wenige Erythrozyten vorhanden sind.

Lesen Sie auch: Ursachen, Formen und Behandlung von Krampfanfällen bei Down-Syndrom

Beim verstärkten Zerfall von roten Blutkörperchen ist die Leber überfordert: Es sammeln sich so viele Abbauprodukte wie Bilirubin an, dass diese nicht mehr schnell genug über den Stuhl (und in geringem Maße über den Urin) ausgeschieden werden. Bilirubin lagert sich stattdessen in den Schleimhäuten und der Haut an. Dadurch kommt es zur typischen Gelbfärbung von Haut und Schleimhäuten.

Ursachen und Risikofaktoren der hämolytischen Anämie

Die Ursachen für eine hämolytische Anämie sind vielfältig und können in korpuskuläre und extrakorpuskuläre Ursachen unterteilt werden.

Korpuskuläre hämolytische Anämie

Bei der korpuskulären hämolytischen Anämie liegt die Ursache in den roten Blutkörperchen selbst. Diese Form der hämolytischen Anämie ist in der Regel vererbt und äußert sich bereits im Kindes- oder Jugendalter. Hier lösen unterschiedliche Defekte der Blutzelle eine hämolytische Anämie aus:

• Angeborene Zellmembranstörung: Kugelzellanämie (hereditäre Sphärozytose)
• Erworbene Zellmembranstörung: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
• Störung des Erythrozyten-Stoffwechsels: Favismus (Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel)
• Hämoglobinopathie: Sichelzellkrankheit, Thalassämie

Extrakorpuskuläre hämolytische Anämie

Bei den extrakorpuskulären Anämien liegt die Ursache nicht in den roten Blutkörperchen selbst, sondern in äußeren Faktoren. Diese Form der hämolytischen Anämie ist in der Regel nicht angeboren, sondern entwickelt sich erst im Laufe des Lebens. Mögliche Ursachen sind:

• Medikamente: Manche Wirkstoffe wie Chinin und Mefloquin (Malariamittel), Penicillin, Antibiotika wie Metronidazol, Psychopharmaka wie Bupropion oder Schmerzmittel (NSAID) wie Ibuprofen lösen unter Umständen eine hämolytische Anämie aus.
• Autoimmunerkrankungen: Bei einer Autoimmunerkrankung bildet das Immunsystem fälschlicherweise Abwehrkörper (Antikörper) gegen harmlose körpereigene Stoffe, beispielsweise gegen rote Blutkörperchen. Beispiele dafür sind die Immunthrombozytopenie (ITP) und die autoimmune hämolytische Anämie vom Kältetyp.
• Infektionen: In manchen Fällen verursachen Infekte eine hämolytische Anämie. Zu den häufigsten Erregern zählen Clostridium perfringens, Streptokokken, Meningokokken, Plasmodien, Bartonella, Epstein-Barr-Virus und Mykoplasmen.
• Mechanische Verletzungen der Erythrozyten: Hier werden die roten Blutkörperchen durch mechanische Hindernisse im Blutkreislauf (beispielsweise künstliche Herzklappen) beschädigt und zerstört.
• Vergrößerung und verstärkte Aktivität der Milz (Hypersplenismus): Wenn sich die Milz vergrößert, werden vermehrt Blutzellen abgebaut.
• Gifte (Toxine): Vergiftungen mit Blei oder Kuper führen dazu, dass vermehrt rote Blutkörperchen abgebaut werden.
• Drogen: Drogen wie Ecstasy oder Kokain lösen unter Umständen eine hämolytische Anämie aus.

Symptome der hämolytischen Anämie

Es gibt unterschiedliche Ursachen für eine hämolytische Anämie. Welche Symptome auftreten, hängt vom jeweiligen Auslöser der Erkrankung ab.

Lesen Sie auch: Symptome und Behandlung

Allen gemeinsam sind die Symptome, die durch den übermäßige Zerfall und Abbau der Erythrozyten ausgelöst werden. Ihre Ausprägung ist abhängig davon, wie schnell sich die Anämie entwickelt: Je rascher, desto ausgeprägter sind die Beschwerden. Ist die Anämie angeboren oder entwickelt sie sich nur langsam, passt sich der Körper an die Blutarmut an und entwickelt mitunter keine oder nur schwache Symptome.

Folgende Beschwerden deuten auf eine hämolytische Anämie hin:

• Blässe
• Müdigkeit
• Leistungsminderung
• Niedriger Blutdruck (Hypotonie)
• Schwindel
• Kopfschmerzen
• Ohrensausen
• Kreislaufprobleme bis hin zur Ohnmacht
• Herzklopfen
• Atembeschwerden
• Gelbfärbung der Schleimhäute und der Haut (Ikterus): Entsteht durch den Abbau des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), der in den roten Blutkörperchen enthalten ist. Die gelbliche Farbe entsteht durch Bilirubin, das Abbauprodukt des Hämoglobins.
• Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)

Mögliche Komplikationen bei hämolytischer Anämie

• Hämolytische Krise: Eine hämolytische Krise liegt vor, wenn sich in kurzer Zeit sehr viele rote Blutkörperchen auflösen. Solche Krisen sind etwa beim Favismus, der Sichelzellanämie und bei Bluttransfusionen möglich. Anzeichen für eine hämolytische Krise sind:

  • Fieber
  • Schüttelfrost
  • Schwäche
  • Kreislaufprobleme bis hin zum Schock
  • Bauchschmerzen
  • Rückenschmerzen
  • Kopfschmerzen
  • Roter oder rot-brauner Urin (wenn Hämoglobin im Urin ausgeschieden wird)
  • Später Gelbfärbung der Schleimhäute und der Haut

  Eine hämolytische Krise ist ein medizinischer Notfall. Rufen Sie bei ersten Anzeichen einen Notarzt!

• Gallensteine: Als Folge einer chronischen hämolytischen Anämie bilden sich bei manchen Patienten Gallensteine. Sie entstehen, weil beim Abbau des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) vermehrt Bilirubin anfällt. Es sammelt sich in der Gallenblase und bildet bei manchen Patienten sogenannte „Pigmentsteine“.

• Folsäuremangel: Um neue, gesunde rote Blutkörperchen zu bilden, benötigt das Knochenmark Folsäure. Eine dauerhaft gesteigerte Neubildung von Erythrozyten mündet unter Umständen langfristig in einem Folsäuremangel.

• Eisenmangel: Gehen zu viele rote Blutkörperchen verloren, kommt es langfristig zu einem Eisenmangel. Eisen ist nämlich ein Bestandteil des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.

Diagnose der hämolytischen Anämie

Angeborene hämolytische Anämien wie die Sichelzellanämie oder die Kugelzellanämie werden meist schon im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert. Erworbene Anämien entdecken Ärzte in vielen Fällen erst zufällig im Rahmen von Blutuntersuchungen, beispielsweise bei einer Vorsorgeuntersuchung. Bei bereits fortgeschrittener hämolytischer Anämie ist meist die Gelbfärbung der Haut oder Blut im Urin Anlass für den ersten Arztbesuch. Erste Ansprechpartner sind, abhängig vom Alter des Patienten, der Kinderarzt oder der Hausarzt.

Anamnese

Im Erstgespräch erkundigt sich der Arzt nach den aktuellen Beschwerden und fragt, wie lange diese bereits vorliegen. Besteht aufgrund eines Blutbefundes der Verdacht auf eine hämolytische Anämie, erkundigt sich der Arzt nach weiteren Auffälligkeiten. Dazu zählen:

• Familienanamnese: Gibt es Fälle von hämolytischer Anämie (wie etwa Thalassämie, Sichelzellanämie oder Favismus) in der Familie?
• Bestehen Fieber oder weitere Beschwerden?
• Nimmt der Patient Medikamente ein? Wenn ja, welche?
• Nimmt der Patient Drogen ein? Wenn ja, welche (insbesondere Kokain)?

Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung kann Hinweise auf eine hämolytische Anämie geben. Der Arzt achtet auf:

• Blässe der Haut und Schleimhäute
• Gelbfärbung der Haut und Schleimhäute (Ikterus)
• Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
• Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie)

Blutuntersuchung

Liegt noch kein aktueller Blutbefund vor, nimmt der Arzt dem Patienten Blut ab und achtet besonders auf folgende Werte:

• Erniedrigte Zahl an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und rotem Blutfarbstoff (Hämoglobin)
• Erhöhte Anzahl an Retikulozyten (Retikulozytose, Vorläuferzellen der roten Blutkörperchen im Knochenmark)
• Niedriges Haptoglobin (Transportprotein für den roten Blutfarbstoff Hämoglobin)
• Erhöhtes Bilirubin (Gallenfarbstoff, Zeichen für vermehrten Hämoglobinabbau)
• Erhöhtes LDH (Zeichen für gesteigerten Zellzerfall)
• Folsäure- oder Eisenmangel

Blutausstrich

Für einen Blutausstrich streicht der Arzt einen Tropfen Blut auf einen Glasträger und untersucht die einzelnen Blutzellen unter dem Mikroskop auf Veränderungen. Bestimmte Formveränderungen der roten Blutkörperchen geben Hinweise auf spezifische Erkrankungen, die eine hämolytische Anämie auslösen. So sind die Erythrozyten beispielsweise bei der Kugelzellanämie kugelförmig statt flach.

Urinuntersuchung

Der Hauptanteil des roten Blutfarbstoffs - beziehungsweise dessen Abbauprodukt Bilirubin - wird über den Stuhl ausgeschieden, ein kleiner Teil über den Urin. Findet sich Bilirubin im Urin, ist das ein Anzeichen für einen vermehrten Abbau von roten Blutkörperchen. Ärzte sprechen von „Urobilinogen“.

Coombs-Test

Der Coombs-Test ist ein Bluttest zum Nachweis von Antikörpern gegen Erythrozyten. Damit untersucht der Arzt, ob im Blut des Patienten Antikörper gegen die roten Blutkörperchen vorliegen.

Ultraschall-Untersuchung

Eine Ultraschalluntersuchung des Bauches gibt Aufschluss darüber, ob Milz und/oder Leber vergrößert sind.

Knochenmarksbiopsie

In manchen Fällen ist eine Knochenmarksbiopsie notwendig, um die Ursache der hämolytischen Anämie zu klären. Dabei wird eine kleine Probe des Knochenmarks entnommen und unter dem Mikroskop untersucht.

Behandlung der hämolytischen Anämie

Wie der Arzt eine hämolytische Anämie behandelt, richtet sich nach der zugrundeliegenden Ursache. Unabhängig vom Auslöser der Erkrankung ist das Ziel der Behandlung, die Blutarmut zu beheben und die Krankheit zu kontrollieren.

• Glukokortikoide und Immunsuppressiva: Bei autoimmunen hämolytischen Anämien helfen Glukokortikoide (Kortison) und Immunsuppressiva (Medikamente, die eine überschießende Reaktion des körpereigenen Abwehrsystems unterdrücken).
• Entfernung der Milz (Splenektomie): Wird die Milz entfernt, werden weniger rote Blutkörperchen abgebaut. Dies hilft, die Beschwerden zu lindern, macht Betroffene aber anfälliger für Infektionen. Aus diesem Grund werden die Patienten einige Wochen vor der Operation gegen bestimmte Erkrankungen (etwa Influenza, Pneumokokken-, Meningokokken- und Haemophilus-influenzae-Infektionen) geimpft.
• Vermeidung auslösender Medikamente: Liegt die Ursache der hämolytischen Anämie in einem bestimmten Wirkstoff, wird der Arzt das Medikament umstellen und gegebenenfalls auf ein anderes, gleichwertiges Präparat wechseln.
• Folsäure: Bei einer hämolytischen Anämie benötigt der Körper mehr Folsäure, um die Neubildung der roten Blutkörperchen im Knochenmark anzukurbeln. Ärzte empfehlen eine folsäurehaltige Ernährung mit Spinat, Salat, Kohl, Obst, Vollkornprodukten, Weizenkeimen, Sojabohnen, Hülsenfrüchten und Leber. Wenn dies nicht ausreicht, ist die Einnahme eines Folsäure-Präparats sinnvoll.
• Knochenmarkstransplantation: Eine Heilung der Sichelzellanämie und der Thalassämie ist mit einer Knochenmarkstransplantation möglich. Dabei wird Knochenmark von einem gesunden Spender auf den Patienten übertragen.
• Bluttransfusionen: Bei schweren Formen der Anämie können Bluttransfusionen notwendig sein, um den Hämoglobinwert zu stabilisieren.

Krankheitsverlauf und Prognose

Sowohl der Verlauf als auch die Prognose hämolytischer Anämien hängen von der zugrundeliegenden Ursache ab.

Autoimmunhämolytische Anämien beispielsweise haben - besonders, nachdem die Milz entfernt wurde - eine gute Prognose. Ähnliches gilt für die angeborene Kugelzellanämie: Nach Entfernung der Milz bessern sich die Beschwerden der Erkrankung deutlich. Insgesamt hat sich die Behandlung angeborener Anämien in den vergangenen Jahrzehnten erheblich verbessert. Folgeerkrankungen und Komplikationen sind weitgehend beherrschbar, und die Lebenserwartung ist stark gestiegen. Eine ungünstigere Prognose haben insbesondere ältere Patienten mit zusätzlichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

In jedem Fall ist es wichtig, regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrzunehmen. Bei chronischer Hämolyse untersucht der Arzt engmaschig das Blut.

Vorbeugung

Es sind keine spezifischen Vorsorgemaßnahmen möglich, um einer hämolytischen Anämie vorzubeugen. Wichtig ist jedoch, bekannte Risikofaktoren zu vermeiden, wie beispielsweise bestimmte Medikamente oder Drogen. Bei einer genetischen Veranlagung für eine hämolytische Anämie ist eine genetische Beratung sinnvoll.

Funktionelle Bewegungsstörungen als mögliche Fehldiagnose

Es ist wichtig, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Funktionelle Bewegungsstörungen können sich beispielsweise durch Zittern, Verlangsamung oder ungewöhnliche Bewegungen äußern. Diese Störungen zeigen sich oft plötzlich und können mit anderen körperlichen oder psychischen Belastungen in Zusammenhang stehen. Die Diagnose wird meist durch typische Merkmale erkannt, wobei bildgebende oder elektrophysiologische Verfahren zur Unterstützung eingesetzt werden können. Die Behandlung zielt auf ein "Umlernen" ab, um die unbewusste Bewegungskontrolle schrittweise zu normalisieren.

Missempfindungen der Haut als Begleiterscheinung

Missempfindungen an der Haut, wie Kribbeln, Pelzigkeitsgefühl oder Taubheit, können ebenfalls auftreten. Diese Empfindungen können Parästhesien (Fehlempfindungen) oder Dysästhesien (unangenehme bis schmerzhafte Missempfindungen ohne offensichtlichen Grund) sein. Ursachen können Schädigungen von Nerven durch Verletzungen, Druck, Stoffwechselerkrankungen, Durchblutungsstörungen oder Infektionen sein.

Fibromyalgie-Syndrom als Differentialdiagnose

Das Fibromyalgie-Syndrom (FMS) ist eine weitere Erkrankung, die ähnliche Symptome wie die hämolytische Anämie aufweisen kann. Chronische Schmerzen in mehreren Körperregionen, begleitet von Müdigkeit, Erschöpfung, Konzentrations- und Schlafstörungen, sind typisch für FMS. Die Ursache ist unklar, jedoch wird eine funktionelle Störung der Schmerzverarbeitung im Gehirn diskutiert. Die Behandlung konzentriert sich auf ein individuell angepasstes Ausdauertraining und begleitende Psychotherapie.

Multiple Sklerose (MS) und Muskelzucken

In einigen Fällen kann ein vorübergehendes Muskelzucken im Gesicht ein Hinweis auf Multiple Sklerose (MS) sein. Da eine Myokymie (plötzliches, unwillkürliches Zusammenziehen einer Muskelgruppe) häufig als Erstsymptom der MS beschrieben wird, sollten Betroffene bei anhaltenden Beschwerden einen Arzt aufsuchen. Eine rechtzeitige Diagnose und frühzeitige Therapie können das Fortschreiten einer MS bremsen.

Schulter-Arm-Syndrom

Das Schulter-Arm-Syndrom, das durch ausstrahlende Schmerzen vom Nacken über die Schulter bis in Arm und Finger gekennzeichnet ist, kann ebenfalls differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Ursachen können muskuläre Verspannungen, Verschleißerscheinungen oder ein Bandscheibenvorfall im Bereich der Halswirbelsäule sein.

Normaldruckhydrozephalus

Der Normaldruckhydrozephalus ist eine Erkrankung, die in der Regel ab dem 60. Lebensjahr auftritt. Die Computertomographie zeigt eine Erweiterung der Ventrikel. Es sollte eine Lumbalpunktion durchgeführt werden, um Tumore und Aquäduktstenose auszuschließen. Eine Shunt-Operation kann eine Verbesserung der Aktivitäten des täglichen Lebens und der Lebenserwartung bewirken.

tags: #krampfanfall #mms #syndrom