Die Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung kann für Betroffene und ihre Familien eine große Herausforderung darstellen. Diese Erkrankungen, die das Zusammenspiel zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigen, umfassen ein breites Spektrum von Krankheitsbildern mit unterschiedlichen Verläufen und Schweregraden. In den letzten Jahren haben sich jedoch die Aussichten für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen deutlich verbessert. Fortschritte in der Forschung, verbesserte therapeutische Optionen und ein umfassenderes Verständnis des Krankheitsmanagements haben zu einer höheren Lebensqualität und Lebenserwartung geführt.
Einleitung
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Störungen, die die Motoneurone (Nerven, die einen Muskel kontrollieren), periphere Nerven, die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel sowie die Muskeln selbst betreffen können. Diese Erkrankungen können genetisch bedingt sein oder durch Autoimmunprozesse, Infektionen, Entzündungen oder Umwelteinflüsse verursacht werden. Die Symptome variieren je nach Art der Erkrankung und können Muskelschwäche, Muskelschwund, Schmerzen, Koordinationsstörungen und Beeinträchtigungen der Herz- und Atemfunktion umfassen.
Verbesserte Lebenserwartung durch Fortschritte in der Behandlung
Prof. G. Bernert betont, dass sich die Lebensqualität und -erwartung von Patienten mit Muskelerkrankungen in den letzten Jahren stark verbessert haben. Dies ist vor allem auf die Etablierung sogenannter Standards of Care (SOCs) in allen Zentren, die neuromuskuläre Patienten betreuen, zurückzuführen. SOCs sind Richtlinien, die darauf abzielen, die Manifestation der Erkrankung bezogen auf unterschiedliche Organsysteme - Herz, Lunge, Skelett etc. - so zu steuern und mitzubetreuen, dass die Folgen der Muskelschwäche hintangehalten werden. Diese umfassen eine Vielzahl von Maßnahmen, wie z. B. die nächtliche nicht invasive Beatmung oder die Strategie zur rechtzeitigen Wirbelsäulenfusion zur Stabilisierung einer Skoliose.
Die SOCs sind darauf ausgerichtet, alle Umgebungsfaktoren und sekundären und tertiären Faktoren, die durch die Erkrankung entstehen, gezielt und prospektiv geplant zu managen. Diese Faktoren haben dazu geführt, dass sich die Prognose bei Muskeldystrophie Duchenne von einer Lebenserwartung von ca. 15 bis 20 Jahren auf 40 Jahre und zum Teil darüber verlängert hat.
Herausforderungen und ungedeckter Bedarf
Trotz der Fortschritte gibt es weiterhin Herausforderungen bei der Versorgung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Prof. Bernert weist darauf hin, dass es in Österreich kein Melderegister für chronische Erkrankungen gibt, was die genaue Erfassung der Patientenzahlen erschwert. Er schätzt die Zahl der Betroffenen auf circa 250, wobei sich diese Zahl laufend ändert.
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Eine weitere Herausforderung besteht darin, dass Patienten je nach sozialem und Bildungshintergrund mehr oder weniger Schwierigkeiten haben, einen komplexen Betreuungs- und Behandlungsablauf durchzuhalten. Ein gut organisierter Haushalt schafft das Management von unterschiedlichsten Follow-up-Terminen, Kontroll-, Versorgungs- und Testterminen. Es gibt aber auch Haushalte mit schwierigem sozioökonomischem Hintergrund, die oftmals einen schlechten Organisationsgrad aufweisen. Hier bräuchte es Menschen, die eine Art Interface bilden zwischen der Familie, ihren Bedürfnissen, ihren Möglichkeiten oder auch Unmöglichkeiten und den Angeboten, die Spezialambulanzen und klinische Abteilungen oder manche niedergelassene Praxen den Patienten machen können: Case Manager*innen.
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung: Eine detaillierte Betrachtung
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist eine häufige, genetisch bedingte Erkrankung des peripheren Nervensystems. Sie ist nach den drei Erstbeschreibern benannt und führt zu einer (durch eine Nervenerkrankung hervorgerufene) Muskelatrophie. Erste Symptome können bereits im Kindesalter auftreten. Häufig sind die Füße von der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung betroffen.
Symptome und Verlauf
Die Erkrankung breitet sich dann zum Körper hin aus. Die Bewegungsfähigkeit der Betroffenen nimmt immer weiter ab. Sensibilitätsstörungen, Schmerzen und Muskelkrämpfe kommen hinzu. Klinisch zeigen die Unterschenkelmuskeln typische Veränderungen. Die Beine werden dünner, es entsteht das typische Bild der sog. Storchenbeine, da die knienahen Muskeln normal ausgeprägt sind. Auch die kleinen Muskeln des Fußes und ein Befall der Hände sind häufig kombiniert.
Eine häufig auftretende Fußfehlstellung bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth ist der Hohlfuß. Im Rahmen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung tritt auch eine Standunsicherheit auf. Fehlstellungen der Ferse (Varusstellung) führen vermehrt zum Umknicken des Fußes.
Diagnose und Behandlung
Die Veränderung der Muskelaktivität lässt sich auch in der Pedobarometrie (Fußdruckmessung) beobachten. Bei der CMT-Erkrankung entstehen sehr individuelle Verläufe, die vor einer Therapie eingeschätzt werden müssen. Für jede Therapieentscheidung ist eine umfassende Erhebung von Parametern notwendig. Eine videogestützte Dokumentation kann hier sehr hilfreich sein.
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Prinzipiell zielt die Therapie darauf ab, die Fehlstellungen zu korrigieren und die Auswirkungen der Erkrankung auf die benachbarten Regionen, also Rückfuß und Sprunggelenk, zu minimieren. Eine Fehlstellung am Fuß aber auch eine Kniefehlstellung können sich gegenseitig durch die starke Belastung bedingen. Daher ist eine Betrachtung von Fehlstellungen am Fuß nur sinnvoll, wenn das gesamte Bein in die Beurteilung mit einfließt.
Operative Maßnahmen
Je nach Befund können verschiedene operative Maßnahmen in Erwägung gezogen werden, z. B. Sehnentransfers, die Entfernung eines Fußkeiles oder die Korrektur von Fehlstellungen des Sprunggelenkes. Ziel ist es, die Progression der Fehlstellung zu verhindern und eine möglichst normale Funktion des Fußes wiederherzustellen.
Konservative Therapie
Neben operativen Maßnahmen spielt die konservative Therapie eine wichtige Rolle bei der Behandlung der CMT-Erkrankung. Neurophysiologische Physiotherapiekonzepte können helfen, Potenziale von Muskeln zu wecken und Bewegungen anzubahnen. Übungen sollen die ausgleichende Muskulatur sowie Rumpf und rumpfnahe Muskeln trainieren. Auch die Sturzprophylaxe ist ein wichtiger Bestandteil der Therapie.
Muskelschwund: Ursachen, Symptome und Auswirkungen
Muskelschwund, auch als Muskelatrophie bezeichnet, ist keine eigenständige Erkrankung, sondern ein Symptom, das verschiedene Ursachen haben kann. Er kann durch genetische Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Nährstoffmangel oder Bewegungsmangel verursacht werden.
Symptome und Verlauf
Die Symptome des Muskelschwunds variieren je nach zugrunde liegender Ursache und können von leichten bis zu schweren Beeinträchtigungen reichen. Typische Anzeichen sind verminderte Muskelkraft, Muskelabbau, Muskelschmerzen und Krämpfe sowie unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen). Der Verlauf des Muskelschwunds hängt stark von der zugrunde liegenden Erkrankung und dem Zeitpunkt der Diagnose und Behandlung ab.
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Muskelschwund im Alter (Sarkopenie)
Mit zunehmendem Alter verändert sich der menschliche Körper auf vielfältige Weise. Ein häufiges Phänomen ist die altersbedingte Muskelatrophie, auch als Sarkopenie bekannt. Ab dem 40. Lebensjahr nehmen die Muskelmasse und -kraft natürlicherweise ab, was durch einen veränderten Stoffwechsel und hormonelle Veränderungen bedingt ist. Typische Symptome der Sarkopenie sind Schwierigkeiten beim Gehen und Stehen sowie der Verlust der Muskelmasse.
Auswirkungen auf die Lebenserwartung
Muskelschwund kann erhebliche Auswirkungen auf die Lebenserwartung und die Lebensqualität haben. Bei genetisch bedingten Muskeldystrophien, die oft bereits im Kindesalter beginnen, ist die Lebenserwartung in der Regel stark reduziert. Bei anderen Erkrankungen kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung das Fortschreiten verlangsamen und den Betroffenen ein nahezu normales Leben ermöglichen.
Therapieansätze bei neuromuskulären Erkrankungen
Die Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen hängt von der spezifischen Diagnose und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Zu den gängigen Therapieansätzen gehören:
- Medikamentöse Therapie: Einige genetisch bedingte Erkrankungen können heute durch spezifische Medikamente behandelt werden. Bei entzündlichen Myopathien kommen oft Immunsuppressiva zum Einsatz.
- Physiotherapie: Regelmäßige und qualifizierte physiotherapeutische Übungen können helfen, die Muskelkraft zu erhalten und die Beweglichkeit zu verbessern.
- Ergotherapie: Diese Therapieform unterstützt Betroffene dabei, ihre Selbstständigkeit im Alltag zu bewahren.
- Elektrotherapie: Die funktionelle Elektrostimulation (FES) kann den Muskelaufbau fördern und den Muskelabbau verlangsamen.
- Rehabilitative Maßnahmen: Diese zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.
Forschung und Zukunftsperspektiven
Die Forschung im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen schreitet kontinuierlich voran. Prof. Bernert erwähnt, dass wahrscheinlich schon relativ bald neue künstliche Cortisonabkömmlinge zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne auf den Markt kommen, die ein günstigeres Nebenwirkungsprofil haben. Auch im Bereich der Gentherapie gibt es vielversprechende Ansätze.
Ein zentrales Ziel ist die Entwicklung einer kausalen Genersatztherapie, die an der Basis der Erkrankung, also am defekten Gen, direkt angreift, indem es dieses ersetzt. Da das Dystrophin-Gen aber riesig ist, versucht man nun, nur mit Teilen des Gens zu arbeiten. Es gibt auch andere medikamentöse Therapieansätze, die zurzeit erforscht werden, z. B. Substanzen zur Einschränkung der Bindegewebsproliferation.
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