Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), bei der es infolge fehlgesteuerter Autoimmunprozesse zu einer Schädigung von Nervenfasern und ihrer Myelinscheiden kommt. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, wobei Frauen etwa drei Mal so häufig betroffen sind wie Männer. Die jährliche Neuerkrankungsrate in Deutschland liegt bei etwa 8 Fällen pro 100.000 Einwohner.
Die Diagnosestellung erfolgt nach definierten klinischen und paraklinischen Kriterien (McDonald-Kriterien). Die Behandlung der Multiplen Sklerose besteht aus der verlaufsmodifizierenden Therapie (Schubprophylaxe) und der Therapie des akuten Schubes, die in der Stufentherapie zusammengefasst sind, sowie der symptomatischen Therapie. Die Erkrankung ist nicht heilbar.
Die Herausforderung der Fehldiagnose
TrotzFortschritten in der Diagnostik kann es bei Multipler Sklerose zu Fehldiagnosen kommen. Eine Studie zeigte, dass Neurologen bei etwa der Hälfte der Patienten, bei denen sie zuvor eine MS-Diagnose gestellt hatten, später eine andere Diagnose stellten oder zumindest sicher waren, dass die Patienten keine MS hatten. Häufige Fehldiagnosen sind Migräne, Fibromyalgie, unspezifische neurologische Symptome, psychische Probleme und Neuromyelitis optica (NMO).
Ein Grund für Fehldiagnosen ist die übermäßige Bedeutung, die dem MRT beigemessen wird, während klinische Symptome, die nicht MS-typisch sind, vernachlässigt werden. Es ist wichtig zu beachten, dass die MRT-Kriterien nicht zur Differenzialdiagnose geeignet sind.
Um Fehldiagnosen und jahrelange Fehlbehandlungen zu vermeiden, sollten Neurologen die Diagnosekriterien genauestens anwenden und immer wieder hinterfragen, ob es sich wirklich um MS handelt.
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Frühe Anzeichen und die Bedeutung der Anamnese
Die ersten Warnzeichen für eine Multiple Sklerose können mehr als eine Dekade früher auftreten, als üblicherweise die Diagnose anhand klassischer neurologischer Symptome erfolgt. Eine Studie in British Columbia (Kanada) zeigte, dass die Nutzung von Gesundheitsdiensten durch die Betroffenen bereits 14 bis 15 Jahre vor der Diagnose zunahm. Insbesondere Arztbesuche im Zusammenhang mit psychischen Krankheitszeichen waren häufiger.
Die zunehmende Häufigkeit der Arztbesuche im Vergleich zur Kontrollgruppe bereits 14 bis 15 Jahre vor der Diagnose legt nahe, dass die MS früher begonnen haben könnte, als man bisher dachte. Psychische und psychiatrische Probleme könnten neben schlecht definierten Krankheitszeichen zu den frühesten Merkmalen der Prodromalphase gehören und den Besuchen bei einem Neurologen um 7 bis 11 Jahre vorangehen.
Morbus Fabry als Beispiel für eine mögliche Verwechslung
Ähnliche Symptome und Befunde wie bei MS können auch in der Frühphase bei Morbus Fabry auftreten. Parästhesien und Marklagerläsionen können fälschlicherweise an MS denken lassen. Wichtige Hinweise auf Morbus Fabry liefern die Familienanamnese sowie weitere typische Frühsymptome wie verminderte oder fehlende Schweißproduktion und gastrointestinale Probleme. Später kommen oft Angiokeratome und Hornhauttrübungen hinzu.
Die Rolle der Magnetresonanz-Spektroskopie (MRS)
Ein viel versprechendes Diagnose-Instrument ist die Magnetresonanz-Spektroskopie (MRS). Anders als die konventionelle Kernspintomographie (MRT) liefert sie kein Bild des Gehirns, sondern eine Art komplizierte Fieberkurve, bei der jeder Gipfel für ein bestimmtes Stoffwechselprodukt steht.
Bei Multipler Sklerose wird unter anderem die Isolierschicht der Nervenfasern im zentralen Nervensystem angegriffen, was zu einer Verschiebung des Verhältnisses verschiedener Hirnmoleküle zueinander führt. Eine dieser Substanzen ist das N-Acetyl-Aspartat (tNAA), das in intakten Neuronen in deutlich größerer Menge vorkommt als in bereits angegriffenen Fasern.
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Eine Studie zeigte, dass bei Patienten, bei denen sich nach dem ersten Schub tatsächlich eine MS entwickelte, die tNAA-Menge zum Zeitpunkt der Messung, also schon Monate vor der definitiven Diagnose, um durchschnittlich 13 Prozent verringert gewesen war. Entsprechende tNAA-Werte wären dann auch ein Signal, früher als normalerweise mit MS-Medikamenten einzuschreiten.
Die MRS scheint eine gute Ergänzung für das klassische Diagnose-Instrument MRT zu sein, da sie möglicherweise Veränderungen in anderen Gehirnbereichen aufdeckt als die MRT.
Die Bedeutung der Lebensqualität und neuropsychiatrischen Versorgung
MS kann die Lebensqualität von Patienten stark negativ beeinflussen. Besonders belastend sind nicht nur die körperlichen Einschränkungen, sondern vor allem Symptome wie Fatigue, kognitive Probleme, Depressionen oder Angst. Kognitive Symptome werden in der ärztlichen Praxis häufig unterschätzt oder bleiben unerkannt, haben aber eine hohe Relevanz für die Betroffenen.
Um die Zahl an chronisch Erkrankten, arbeitsunfähigen Personen mit reduzierter gesellschaftlicher Teilhabe nicht weiter zu erhöhen, ist es entscheidend, die neuropsychiatrische Versorgung sicherzustellen und die Resilienz der Gesellschaft zu stärken.
Die Rolle der HLA-Allele
Eine Studie ergab einen Zusammenhang zwischen bestimmten Klasse II-Allelen (HLA-DRB11501, -DQB10301, -DQB10302, -DQB10602 sowie -DQB1*0603) und einem schwerwiegenderen Schaden bei MRT-Messungen hinsichtlich Entzündungen und neurodegenerativer Bereiche. Umfassendere Studien mit größeren Teilnehmerzahlen sind nötig, um diese Rückschlüsse zu bestätigen.
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