Multiple Sklerose: Ursachen, Diagnose und aktuelle Forschung

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), die Gehirn und Rückenmark betrifft. Sie ist nicht ansteckend, nicht zwangsläufig tödlich, kein Muskelschwund und keine psychische Erkrankung. Die Krankheit wird auch Encephalomyelitis disseminata (ED) genannt. MS zählt zu den Autoimmunkrankheiten und beginnt meist im frühen Erwachsenenalter, wobei Frauen etwa 2-3mal häufiger betroffen sind als Männer. In Deutschland leben schätzungsweise 280.000 Menschen mit MS. Jedes Jahr bekommen mehr als 15.000 Personen die Erstdiagnose Multiple Sklerose. Die meisten von ihnen sind zwischen 20 und 40 Jahre alt. In einigen Fällen wird eine MS bereits bei Kindern und Jugendlichen festgestellt. MS kann zu vorübergehenden oder bleibenden Behinderungen führen, die sich auf Familie, Partnerschaft, Beruf und das eigene seelische Befinden auswirken.

Was ist Multiple Sklerose?

Bei Multipler Sklerose kommt es im zentralen Nervensystem, also Gehirn und Rückenmark, zu einer Fehlsteuerung des Immunsystems und in der Folge zu Entzündungen an den Nervenzellen. Betroffen ist vor allem die Hülle der Nervenfasern, die sogenannte Myelinscheide. Wird sie beschädigt, können die Nerven ihre Signale schlechter weiterleiten. Das verursacht viele verschiedene Symptome.

Die Nervenfaser ist von einer Hülle umgeben, die eine elektrische Isolierung der Faser und damit die Weiterleitung der Impulse um ein Vielfaches beschleunigt. Bei MS-Patienten greifen Abwehrzellen diese sogenannte Mark- bzw. Myelinscheide an. Man nimmt an, dass bestimmte Eiweiße (Proteine) auf der Oberfläche der Myelinzellen vom Immunsystem fälschlicherweise als fremd erkannt und bekämpft werden. Dieser Angriff geschieht im Gehirn meist herdförmig, d.h. nicht im ganzen zentralen Nervensystem, sondern in vielen (multiplen) unterschiedlichen Bereichen. Der akute Entzündungsprozess äußert sich für den Patienten als Schub der Krankheit. Es kommt daraufhin im Nervengewebe zur Narbenbildung (Sklerose). Der Name „Multiple Sklerose“ leitet sich davon ab, dass sich an vielen (multiplen) Stellen in Gehirn und Rückenmark verhärtete Vernarbungen (Sklerosen) bilden.

Ursachen von Multipler Sklerose

Die Ursache der Multiplen Sklerose ist noch nicht endgültig geklärt. Mediziner sprechen deshalb von einem „multifaktoriellen“ Geschehen. Es sind mehrere Faktoren, die zusammenkommen müssen, um eine MS auszulösen. Bekannt ist, dass erbliche Faktoren aber auch äußere Einflüsse eine Rolle spielen (Umweltfaktoren). Die MS-Krankheit ist keine klassische Erbkrankheit, da nicht die Krankheit selbst vererbt wird, sondern nur eine genetische „Neigung“, an MS zu erkranken.

Genetische Faktoren

Verschiedene Beobachtungen deuten auf eine genetische Komponente bei der Entstehung von MS hin. Zum einen kommt Multiple Sklerose in manchen Familien gehäuft vor: Für Verwandte ersten Grades von MS-Betroffenen besteht ein erhöhtes Risiko, ebenfalls die chronische Nervenerkrankung zu entwickeln. Zum anderen scheinen bestimmte genetische Konstellationen mit dem Auftreten von MS in Verbindung zu stehen. Im Blickpunkt stehen hier besonders die sogenannten Humanen-Leukozyten-Antigene (HLA). Sie spielen eine Rolle bei der Immunabwehr. Auch alle anderen genetischen Risikofaktoren, die wissenschaftlich bislang mit Multipler Sklerose in Verbindung gebracht wurden, hängen mit dem Immunsystem zusammen. Zu einem gewissen Teil ist Multiple Sklerose also vererbbar - allerdings wird nicht die Erkrankung selbst vererbt, sondern nur die Neigung, an MS zu erkranken. Erst im Zusammenspiel mit anderen Faktoren (vor allem Umweltfaktoren wie Infektionen) kommt es bei einigen Menschen zum Ausbruch der Krankheit. Mindestens 200 Genorte beeinflussen das Risiko für die Erkrankung.

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Umweltfaktoren

Auch bestimmte Umwelteinflüsse und geografische Bedingungen können das Risiko für MS beeinflussen. Je näher ein Mensch in Richtung Äquator aufwächst, desto geringer ist sein MS-Risiko. Weiter südlich und nördlich steigt das Risiko. Nordeuropa und Nordamerika haben die höchste Erkrankungsrate.

Infektionen

Hier werden u. a. virale Infektionen (z.B. durch Masern-Viren, Herpes-Viren oder Epstein-Barr-Viren) diskutiert. Möglicherweise sind auch Infektionen mit Viren und Bakterien am Ausbruch von Multipler Sklerose beteiligt. Entsprechende Hinweise gibt es besonders zum Epstein-Barr-Virus (EBV). Das ist ein Vertreter der Herpes-Viren, der das Pfeiffersche Drüsenfieber verursacht. Wie genau eine Infektion mit EBV (oder anderen Erregern) zur Entstehung von MS beiträgt, ist bislang nicht bekannt. Möglicherweise lösen die normalen Reaktionen des Immunsystems auf eine Infektion bei entsprechend veranlagten Menschen die Entstehung von MS aus. Weil offenbar alle MS-Patienten mit Epstein-Barr-Viren infiziert sind, sehen manche Forscher darin eine wichtige Voraussetzung für die Erkrankung.

Vitamin D und Sonnenlichtexposition

Auch Vitamin-D (Sonnenlichtexposition) wird als möglicher Faktor diskutiert. Einen Mangel an Vitamin D - dem „Sonnenvitamin“ - diskutieren Wissenschaftler ebenfalls als möglichen Risikofaktor für Multiple Sklerose. Dieser Verdacht basiert auf der Beobachtung, dass es einen Zusammenhang zwischen MS und der geografischen Breite gibt: Je weiter man sich vom Äquator entfernt (in Richtung Nord- beziehungsweise Südpol), desto häufiger tritt Multiple Sklerose in der Bevölkerung auf. Das liegt eventuell an der abnehmenden Sonnen-Exposition: Je weiter entfernt vom Äquator die Menschen leben, desto weniger intensiv ist die Sonnen-Einstrahlung. Und je weniger Sonne auf die Haut fällt, desto weniger Vitamin D wird in der Haut produziert. Geographische Faktoren wie zu wenig Sonne und in der Folge zu wenig Vitamin D bis zum 14. Lebensjahr machen das Immunsystem anfälliger für eine MS.

Rauchen

Auch Rauchen (Nikotin) wird als möglicher Faktor diskutiert. So haben Raucher im Vergleich zu Nichtrauchern ein höheres Risiko, an Multipler Sklerose zu erkranken. Zudem scheint Nikotin den Krankheitsverlauf zu verschlechtern.

Lebensstil

Insgesamt machen Ärzte die westliche Lebensweise dafür verantwortlich, dass die Häufigkeit von Multipler Sklerose in den Industrienationen immer weiter steigt. Untersuchungen zufolge erhöhen eine fettreiche „westliche“ Ernährung und ein damit verbundenes Übergewicht das Risiko für MS. Als weitere mögliche beeinflussende Faktoren werden eine erhöhte Kochsalz-Zufuhr und die Darmflora diskutiert.

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Weitere Faktoren

Das Geschlecht wirkt ebenfalls mit bei der Entstehung von MS. Frauen erkranken doppelt so oft wie Männer. Geschlechtshormone haben einen großen Einfluss auf Autoimmunerkrankungen wie die MS. Die ethnische Zugehörigkeit scheint ebenfalls einen Einfluss zu haben: Beispielsweise ist Multiple Sklerose bei weißen Menschen deutlich häufiger anzutreffen als bei anderen Ethnien.

Symptome der Multiplen Sklerose

MS-Symptome können an mehreren Stellen im Körper auftreten. Diese und weitere Symptome können die Selbstständigkeit im Alltag einer Person mit Multipler Sklerose beeinträchtigen. Multiple Sklerose verursacht vor allem Schmerzen in den Armen und Beinen. Häufig kommen die Arm- oder Beinschmerzen morgens direkt nach dem Aufstehen.

Häufige Symptome der Multiplen Sklerose sind:

  • Sehstörungen z.B. mit Verschwommen- oder Nebelsehen, Sehausfall
  • Krämpfe, Muskelzuckungen, Schwerfälligkeit, spastische Lähmungserscheinungen, die vor allem die Beine betreffen, teils auch die Hände
  • Müdigkeit, allgemeine Mattigkeit oder Konzentrationsstörungen („Fatigue“)
  • Gefühlsstörungen der Haut z.B. Kribbeln, Taubheitsgefühl
  • Unsicherheiten beim Gehen, Störungen der Bewegungskoordination
  • Lähmungen oder Störungen beim Entleeren von Darm oder Blase

Besonders im Frühstadium der Erkrankung entzündet sich häufig der Sehnerv von MS-Erkrankten. Motorische Störungen sind bei der Multiplen Sklerose relativ oft zu beobachten. Viele Betroffene berichten zudem, dass sich ihre Arme oder Beine „pelzig“ anfühlen. Das Gehen fällt ihnen schwer, das Stehen wird anstrengend, weil „die Beine irgendwie nicht da sind“. Sind die Arme betroffen, wird oft das Greifen ungenau oder Gegenstände lassen sich nicht sicher festhalten. Bei einer Multiplen Sklerose treten häufig Blasen- und Darmstörungen auf. Dabei werden die „Kommandos“ nicht mehr oder nur verlangsamt über die Nervenbahnen weitergeleitet. Verstopfungen können sehr schmerzhaft sein. Ungewollter Harnverhalt (Ischurie; Wasserlassen kaum bis nicht möglich). In diesen Fällen ist die Blase zwar voll, aber die betroffene Person kann sie nicht entleeren.

Fatigue (ausgesprochen: fatieg) - das Phänomen der Erschöpfung - haben viele Menschen mit Multipler Sklerose. Betroffene fühlen sich matt. Schon die kleinsten Anstrengungen fallen ihnen schwer. Ausruhen oder Schlaf wirken nicht erholsam. Weil die Gesichts- und Halsmuskulatur nicht mehr jene exakten Nervenimpulse erhält, die sie für ein reibungsloses Funktionieren benötigt, gehen meist auch Sprech- und Schluckstörungen (Dysphagie) mit einer MS einher. Eine Wesensveränderung ist bei MS durchaus möglich. Gerade bei langjährigen Verläufen treten psychiatrische Symptome häufig auf. Wobei sich die Medizin jedoch einig ist: Die psychischen Beschwerden müssen bei jedem MS-Patienten professionell erfasst und ganzheitlich beleuchtet werden.

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Diagnose von Multipler Sklerose

Eine verlässliche MS-Diagnose kann nur ein Arzt stellen. Für die Diagnostik einer Multiplen Sklerose kommen verschiedene Methoden zum Einsatz. Einen MS-Selbsttest gibt es nicht und einen Multiple Sklerose-Test online zu suchen, wird Betroffene nicht weiterbringen.

An erster Stelle stehen die Erhebung der Vorgeschichte und die körperlich-neurologische Untersuchung. Wichtige Hinweise liefern vor allem die neurologische Untersuchung, Bilder von Gehirn und Rückenmark durch eine Magnetresonanztomografie (MRT) sowie eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor). Eine bestimmte Kombination aus Untersuchungsergebnissen erlaubt dann die Diagnose Multiple Sklerose. Stark vereinfacht gesagt, müssen neurologische Beschwerden und Befunde vorhanden sein, die typisch für eine Multiple Sklerose sind. Außerdem suchen Ärztinnen und Ärzte in MRT-Aufnahmen von Gehirn und Rückenmark nach bestimmten Krankheitszeichen, sogenannten Läsionen.

Magnetresonanztomografie (MRT)

Die Magnetresonanztomografie erlaubt sehr genaue und frühe Diagnostik. Durch ein starkes Magnetfeld werden Signale aus unterschiedlichen Geweben des Gehirns und Rückenmarks aufgefangen und mit sehr hoher Auflösung in Schichtbilder umgewandelt. Entscheidend ist, dass sich Entzündungsherde an mehreren Stellen im Gehirn oder Rückenmark nachweisen lassen. Dafür wird eine Magnetresonanz-Tomographie (MRT) des Kopfes durchgeführt.

Liquoruntersuchung (Lumbalpunktion)

Gehirn und Rückenmark sind von Nervenwasser umspült. Die Lumbalpunktion ist eine neurologische Routine-Untersuchung dieses Nervenwassers. Sie dient zum Nachweis einer Entzündung des Nervensystems. Eine kleine Menge des sogenannten Nervenwassers (Liquor) wird mithilfe einer Nadel aus dem Wirbelkanal entnommen (Lumbalpunktion).

Oligoklonale Banden

Oligoklonale Banden sind sogenannte Immunglobuline, das heißt: Antikörper. Sie liefern Hinweise auf entzündliche Prozesse im Körper. Bei rund 95 Prozent aller MS-Patienten liegen sie vor. Weil sie aufgrund ihrer Größe die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden können, befinden sie sich nur in der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (Liquor) und nicht im Blut. Dies spricht für eine Entzündung, die ihren Ausgangspunkt im Gehirn hat. Allerdings liegen die oligoklonalen Banden erst im späteren Verlauf einer MS-Erkrankung vor, selten schon zu Anfang.

Weitere Untersuchungen

Bestimmte Eingänge in das Nervensystem lassen sich durch minimale elektrische, akustische oder visuelle Reize anregen. Da es keine Einzel-Diagnose gibt, mit der sich Multiple Sklerose sicher feststellen lässt, haben Experten eine Reihe von Kriterien festgelegt, deren Auftreten die Diagnose MS zumindest nahelegen. Bei der MS-Diagnostik im Kindesalter orientieren sich Ärzte an denselben Kriterien wie bei erwachsenen Patienten.

Verlauf der Multiplen Sklerose

Jede Multiple Sklerose verläuft individuell. MS kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich verlaufen. Laut der „Patientenleitlinie MS“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie ist die Mehrheit der Patientinnen oder Patienten 15 bis 20 Jahre nach der Diagnose nur wenig oder mäßig betroffen. Stark vereinfacht gesagt, gibt es zwei Verlaufstypen: schubförmig und voranschreitend (progredient).

Schubförmige MS

Meistens beginnt eine Multiple Sklerose schubförmig. Bei einem Schub spüren Betroffene neurologische Symptome über mindestens 24 Stunden. Häufig bilden sich diese Beschwerden nach einiger Zeit ganz oder teilweise wieder zurück. Bis zum nächsten Schub vergehen Wochen oder teils Jahre. In insgesamt drei Viertel aller Fälle tritt die MS in Schüben auf. Zu Beginn der Krankheit ist das bei 85 Prozent so und die Betroffenen haben durchschnittlich alle zwei bis drei Jahre einen Schub. Ein Schub ist gekennzeichnet durch episodisches Auftreten und vollständige oder teilweise Rückbildung (Remission) neurologischer Symptome innerhalb von Tagen bis Wochen. Jeder Schub führt zu einer Beschädigung im zentralen Nervensystem.

Progrediente MS

Bei einem voranschreitenden Verlauf nehmen die Krankheitszeichen eher kontinuierlich zu. In seltenen Fällen tritt ein voranschreitender Verlauf zu Beginn einer MS auf. Teilweise geht ein schubförmiger Verlauf in einen voranschreitenden Verlauf über. Bei etwa 15 Prozent der Betroffenen geht die schubförmige MS später in eine sekundär (= an zweiter Stelle) progrediente Multiple Sklerose über. Die Symptome zwischen den Schüben bilden sich nicht mehr zurück oder verstärken sich über die Zeit. 15 Prozent der Betroffenen haben zu Beginn der Erkrankung keine Schübe, bei ihnen fällt die MS durch eine langsame Zunahme der Beschwerden auf. Zusätzlich wird bei jeder Form bewertet, ob sie entzündlich aktiv oder nicht aktiv ist.

Behandlung von Multipler Sklerose

Multiple Sklerose ist nicht heilbar. Durch moderne Behandlungsmöglichkeiten kann der Verlauf der Erkrankung jedoch meist lange herausgezögert und verbessert werden. Die Therapie der Multiplen Sklerose stützt sich dabei auf mehrere Säulen: Schubtherapie, verlaufsmodifizierende Therapie (= Basistherapie) und symptomatische Therapie.

Schubtherapie

Bei einem akuten Schub kommen zeitlich begrenzt hoch dosierte Kortisonpräparate als Infusion über die Vene oder zum Einnehmen infrage. Sie sollen die Entzündungsreaktion eindämmen und Symptome rasch zum Abklingen bringen. Zeigt die Kortisontherapie keine ausreichende Wirkung, kommt eventuell eine spezielle Blutwäsche zum Einsatz. Dabei wird Blut entnommen, über Filter von bestimmten Bestandteilen gereinigt und wieder zurückgeführt. Dieses Verfahren ist an spezialisierten Kliniken möglich und für den schweren akuten Schub vorgesehen.

Immuntherapie

Es gibt es eine ganze Reihe von Medikamenten, die bei einer Multiplen Sklerose auf das Immunsystem wirken. Diese Immuntherapeutika sollen den Krankheitsverlauf langfristig günstig beeinflussen. Zu der Frage, wann der beste Zeitpunkt dafür ist, gibt es unterschiedliche Meinungen. Immuntherapien können die MS nicht heilen, aber ihren Verlauf stark verbessern. Manchmal werden daher auch die Begriffe „verlaufsmodifizierend“ oder „verlaufsverändernde“ Therapien verwendet.

Für Patientinnen und Patienten mit schubförmig verlaufender Erkrankung stehen mehrere Medikamente zur Verfügung, die den Angriff des Immunsystems auf die Nervenzellen abschwächen. Zu den schon am längsten verfügbaren Basistherapeutika zählen die Betainterferon-Präparate und das synthetische Peptidgemisch Glatirameracetat; sie alle müssen regelmäßig gespritzt werden. Schon seit 2011 kamen aber auch Basistherapeutika in Tablettenform heraus, mit den Wirkstoffen Fingolimod, Siponimod, Ponesimod, Ozanimod, Teriflunomid, Dimethylfumarat und Cladribin.

Für Patienten mit primär-progredienter MS (PPMS) gab es lange Zeit trotz intensiver Forschung kein zugelassenes Basis-Medikament. Im Jahr 2018 kam erstmals ein solches Medikament heraus; das Präparat enthält den Antikörper Ocrelizumab und kann die Krankheitsaktivität dämpfen.

Symptomatische Therapie

Im Krankheitsverlauf können verschiedene Beschwerden auftreten, die Betroffene beeinträchtigen. Mögliche Symptome sind beispielsweise Schmerzen, eine verkrampfte Muskulatur (Spastik), Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Störungen der Sexualität, Sprech- und Schluckstörungen, schnelle physische und psychische Ermüdbarkeit oder Depressionen. Ärztinnen und Ärzte stimmen die gezielte Behandlung einzelner Symptome mit den Betroffenen ab. Oft gibt es passende Medikamente, welche die Beschwerden lindern können. Oder es kommen nicht-medikamentöse Behandlungen infrage. Je nach Situation kann das zum Beispiel eine Physiotherapie, eine Ergotherapie oder eine Psychotherapie sein.

Leben mit Multipler Sklerose

So massiv eine MS-Diagnose auch ist, nicht jede Erkrankung endet damit, dass der Betroffene fast bewegungsunfähig im Rollstuhl sitzen muss. Gerade zu Beginn der Erkrankung heilen die meisten Entzündungen wieder ab, sodass sich auch die Symptome zurückbilden.

Im täglichen Leben gibt es einiges, dass die Multiple Sklerose günstig beeinflussen kann. Ein wesentliches Element ist regelmäßige körperliche Aktivität. Ein Spaziergang oder eine Wanderung, eine Fahrradtour oder ähnliche Aktivitäten im Freien haben außerdem gleich mehrere positive Effekte: Man bewegt sich und kann schon durch kurzen, aber regelmäßigen Aufenthalt in der Sonne etwas gegen einen Vitamin-D-Mangel tun. Aber auch gezieltes Training ist wichtig. Ein weiterer wichtiger Baustein, den jeder selbst in der Hand hat, ist die Umstellung auf eine gesunde Ernährung. Selbst zubereitete Mischkost mit viel Obst und Gemüse, Fisch und Vollkornprodukten, aber wenig Zucker und Salz, tierischen Fetten und Zusatzstoffen (wie in verarbeiteten Lebensmitteln) hat positive Effekte. Zudem sollten Menschen mit Multipler Sklerose nicht rauchen. Eine MS einher kann eine Reihe von Folgesymptomen auslösen. Viele Folgesymptome lassen sich medikamentös oder mit anderen Maßnahmen behandeln. Dazu gehören physiotherapeutische, logopädische und ergotherapeutische Therapien.

Multiple Sklerose steht grundsätzlich weder einer Ausbildung noch der Berufsausübung, Freundschaften, Sport, sozialen Kontakten oder der Gründung einer Familie im Wege. Während der Schwangerschaft nimmt die Wahrscheinlichkeit für einen Schub ab. In den ersten drei Monaten nach der Geburt nimmt sie zu. Stillen scheint vor Schüben zu schützen.

Aktuelle Forschung

Dennoch ist vieles bis heute nicht zufriedenstellend: Im Jahr 2024 kann keines der Basistherapeutika alle Schübe verhindern. Und für die Behandlung bestimmter Formen der Krankheit sind sind erst wenige Medikamente wie Mayzent oder Ocrevus zugelassen. Deshalb versuchen Pharmaforscher weiterhin, für die Patienten Medikamente zu entwickeln, die noch wirksamer und noch besser verträglich sind. Und sie arbeiten an weiteren Medikamenten gegen die stetig fortschreitende (die sogenannte "primär-progrediente" oder "sekundär-progrediente“) MS.

Ein wichtiger Schwerpunkt der klinischen Forschung liegt 2024 wie auch in den vergangenen Jahren auf der Weiterentwicklung von immunmodulatorischen Substanzen, die das Voranschreiten der Behinderung effektiver unterbinden sollen. Durch Immunmodulatoren kann die Immunantwort im Körper beeinflusst und neu ausgerichtet werden. Sie können beispielsweise Botenstoffe sein, die therapeutisch eingesetzt werden, um die Kommunikation zwischen den Immunzellen zu beeinflussen. Ein weiterer Fokus liegt auf der Erforschung der Zelle, insbesondere der Rolle von T-Zellen und B-Zellen, um die Mechanismen der Autoimmunreaktion besser zu verstehen. Andere Studien zielen darauf ab, den Anwendungskomfort durch längere Anwendungsintervalle oder eine orale Verabreichung zu erhöhen.

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