Die Diagnose der Multiplen Sklerose (MS) kann eine Herausforderung darstellen, insbesondere wenn die Ergebnisse der Magnetresonanztomographie (MRT) und der Liquoruntersuchung unauffällig sind. Obwohl diese Tests wichtige diagnostische Instrumente sind, sind sie nicht immer eindeutig. In solchen Fällen ist es wichtig, andere klinische und paraklinische Befunde zu berücksichtigen, um eine korrekte Diagnose zu stellen.
Unsichtbare Symptome und die Schwierigkeit der Diagnose
Viele Menschen verbinden Multiple Sklerose (MS) in erster Linie mit offensichtlichen körperlichen Einschränkungen. MS-Erkrankte berichten jedoch oft von einer Vielzahl unsichtbarer Symptome, die ihr Leben erheblich beeinträchtigen können. Dazu gehören beispielsweise Fatigue, kognitive Störungen, Depressionen und Schmerzen. Diese Symptome sind nicht immer leicht zu erkennen oder zu verstehen, was zu Unverständnis im sozialen Umfeld und Schwierigkeiten bei der Behandlung führen kann.
Die Diagnose der MS stützt sich auf die so genannten McDonald-Kriterien, die klinische Befunde, MRT-Ergebnisse und Liquoruntersuchungen berücksichtigen. Die Kriterien fordern den Nachweis von Läsionen im zentralen Nervensystem, die räumlich und zeitlich gestreut sind. Das bedeutet, dass Entzündungsherde an verschiedenen Stellen im Gehirn und/oder Rückenmark zu unterschiedlichen Zeiten auftreten müssen.
Die Rolle von MRT und Liquor in der MS-Diagnostik
Die Magnetresonanztomographie (MRT) spielt eine zentrale Rolle bei der Diagnose und Verlaufsbeurteilung der MS. Durch die MRT können Entzündungsherde im Gehirn und Rückenmark sichtbar gemacht werden. Je nach Untersuchungsmethode können die Entzündungsherde lokalisiert, nach "Alter" beurteilt oder auch Hirnatrophie festgestellt werden. Regelmäßige MRT-Kontrollen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu beobachten und die Wirksamkeit der Therapie zu beurteilen.
Die Liquordiagnostik ist ein weiterer wichtiger Baustein in der Diagnostik der MS. Bei der Lumbalpunktion wird Nervenwasser entnommen und auf verschiedene Parameter untersucht. Kern der Liquordiagnostik ist der Nachweis einer speziellen immunologischen Reaktion. Während allgemeine Liquorparameter meist normal sind, zeigen sich bei den meisten MS-Patienten so genannte oligoklonale Banden (OKB), die sich im Serum nicht zeigen dürfen. In der verfeinerten Analytik kann ferner die so genannte intrathekale IgG-Synthese bestimmt werden, die sehr spezifisch für autoimmunologische Prozesse und eine MS ist.
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Diagnose trotz unauffälligem MRT
Auch wenn die MRT ein wichtiges Instrument zur Diagnose von MS darstellt, ist es wichtig zu wissen, dass die Befunde nicht immer eindeutig mit den neurologischen Symptomen der Betroffenen korrelieren. Es kommt vor, dass Patienten mit einer fortschreitenden Behinderung ein "stabiles" MRT-Bild aufweisen. Umgekehrt können Patienten mit vielen Läsionen im MRT wenig oder keine klinischen Symptome haben.
Wenn das MRT unauffällig ist, die klinischen Symptome aber auf MS hindeuten, sollten andere mögliche Ursachen ausgeschlossen werden. Es gibt eine Reihe von Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie MS verursachen können. Dazu gehören entzündliche, infektiöse, autoimmune, vaskuläre, metabolische, neoplastische, spinale, genetische und psychosomatische Erkrankungen.
In solchen Fällen kann die Liquordiagnostik helfen, die Diagnose zu sichern oder andere Erkrankungen auszuschließen. Der Nachweis von oligoklonalen Banden (OKB) im Liquor unterstützt die Diagnose MS, ist aber nicht zwingend erforderlich. Es gibt auch MS-Fälle, bei denen keine OKB nachweisbar sind.
Diagnose trotz unauffälligem Liquor
In einigen Fällen kann auch die Liquoruntersuchung unauffällig sein, obwohl der Patient MS-Symptome aufweist. Ein komplett unauffälliger Liquor kann eine MS nicht vollständig ausschließen. Es gibt verschiedene Gründe, warum OKB fehlen können. Zum Beispiel können sie im Frühstadium der Erkrankung noch nicht nachweisbar sein oder bei bestimmten MS-Formen fehlen.
Wenn sowohl MRT als auch Liquor unauffällig sind, die klinischen Symptome aber weiterhin auf MS hindeuten, ist eine sorgfältige Abwägung aller Befunde erforderlich. In solchen Fällen kann die Diagnose MS schwierig sein und erfordert die Erfahrung eines Neurologen, der sich mit MS auskennt.
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Klinisch isoliertes Syndrom (KIS) und Radiologisch isoliertes Syndrom (RIS)
Es gibt Situationen, in denen einige, aber nicht alle Kriterien für eine MS-Diagnose erfüllt sind. Wenn ein Mensch MS-typische Beschwerden, also einen Schub, hat und MS-typische Läsionen im MRT (räumliche Dissemination), sonst aber keine weiteren Kriterien für eine MS-Diagnose erfüllt sind, nennt man dies klinisch isoliertes Syndrom (KIS).
Es gibt auch Menschen, die eine MRT machen lassen, ohne MS-verdächtige neurologische Beschwerden zu haben (z.B. um Kopfschmerzen abzuklären) und bei denen dann durch Zufall MS-typische Läsionen gefunden werden. Das nennt man dann Radiologisch isoliertes Syndrom (RIS).
Sowohl KIS als auch RIS können Vorboten einer MS sein, müssen es aber nicht. Das Risiko, eine MS zu entwickeln, ist höher bei jungen Menschen, wenn im Nervenwasser oligoklonale Banden gefunden wurden und wenn die Läsionen an bestimmten Stellen waren (Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark).
Die Bedeutung der Differentialdiagnostik
Die Differentialdiagnostik ist die Abgrenzung der MS gegenüber anderen Erkrankungen. Viele Zeichen und Symptome, die mit der MS in Verbindung gebracht werden, hängen häufig auch mit anderen, weitaus harmloseren Erkrankungen zusammen. Das kann die Diagnose der Erkrankung schwierig machen.
Um eine Fehldiagnose und eine jahrelange Fehlbehandlung zu vermeiden, sollten Neurologen die Diagnosekriterien genauestens anwenden. Ärzte sollten aber immer wieder darüber nachdenken: Ist das wirklich eine MS? Die Frage sei auch, wer die MRT-Aufnahmen auswerte. So könnten auch Migränepatienten im MRT eine Dissemination über die Zeit präsentieren. Davon dürfe man sich nicht irritieren lassen.
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Therapie trotz unsicherer Diagnose?
Die Entscheidung, ob eine Therapie begonnen werden soll, obwohl die Diagnose MS nicht sicher ist, ist schwierig. Einerseits ist es wichtig, frühzeitig zu behandeln, um irreversible Schäden zu verhindern. Andererseits sollte eine Therapie nur dann begonnen werden, wenn die Diagnose MS hinreichend gesichert ist, um unnötige Risiken und Nebenwirkungen zu vermeiden.
In Fällen von KIS oder RIS kann eine "Watchful-Waiting"-Strategie sinnvoll sein. Das bedeutet, dass der Patient engmaschig überwacht wird und eine Therapie erst dann begonnen wird, wenn sich die Symptome verschlimmern oder neue Läsionen im MRT auftreten.