Eine frühzeitige und präzise Diagnose der Multiplen Sklerose (MS) ist von entscheidender Bedeutung, um den Krankheitsverlauf durch einen frühzeitigen Beginn der Immuntherapie positiv zu beeinflussen. Da MS-typische Symptome wie Sehstörungen oder Gangunsicherheiten auch bei anderen, meist neurologischen, Erkrankungen auftreten können, ist eine genaue Abklärung unerlässlich. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der MS-Diagnostik, von den ersten Anzeichen über die verschiedenen Diagnoseverfahren bis hin zu den Herausforderungen und Möglichkeiten der Früherkennung.
Klinische Diagnostik und Anamnese
Am Anfang steht die klinische Diagnostik. Ärzte erheben die aktuellen Symptome, die Krankheitsvorgeschichte und den Verlauf im Gespräch mit den Patienten. Darauf folgt eine neurologische Untersuchung, bei der Kraft, Koordination und Reflexe überprüft werden. Die Symptome sind bei MS, besonders zu Beginn, oft unspezifisch, weshalb weitere technische Untersuchungen und Labortests zur Klärung beitragen.
Die McDonald-Kriterien
Die Diagnose der Multiplen Sklerose basiert auf den McDonald-Kriterien, die den aktuellen fachlichen Standard darstellen. Diese Kriterien fordern den Nachweis von krankheitsbedingten Störungen, die sowohl an verschiedenen Stellen des zentralen Nervensystems (ZNS), den sogenannten "Herden", als auch zu unterschiedlichen Zeitpunkten, den sogenannten "Schüben", auftreten.
Ein Schub wird definiert als ein objektiv erfassbarer, neu auftretender neurologischer Ausfall oder eine gravierende Verschlechterung eines bereits bestehenden Ausfalls, der mindestens 24 Stunden andauert. Typische Symptome eines Schubs sind Gangunsicherheiten, Gefühlsstörungen oder Sehverschlechterungen.
Eine gesicherte MS liegt beispielsweise vor, wenn zeitlich und räumlich getrennt mindestens zwei Schübe und zwei Herde im ZNS nachgewiesen werden können. Alternativ kann auch ein Schub vorliegen, zusammen mit dem Nachweis von neuen Läsionen im MRT im Vergleich zu einer Voruntersuchung. Die McDonald-Kriterien wurden zuletzt 2017 verfeinert und vereinfacht, sodass eine MS nun bereits nach dem ersten Schub diagnostiziert werden kann.
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Neurologische Untersuchung im Detail
Die neurologische Untersuchung spielt eine zentrale Rolle bei der Erkennung von Funktionsbeeinträchtigungen des Nervensystems, oft schon bevor diese vom Betroffenen selbst wahrgenommen werden. Multiple Sklerose kann zu Einschränkungen in den Bereichen Koordination, Gleichgewicht, Reflexe, Muskelkraft und Sensibilität führen.
Im Rahmen der neurologischen Untersuchung werden verschiedene Funktionen getestet:
- Kraft und Feinmotorik: Beurteilung durch Handdrücken, Fingerspreizen gegen Widerstand, Beugung und Streckung in Ellenbogen und Knien sowie Arm- und Beinvorhalteversuche. Der Seitenvergleich der Reflexe ist dabei besonders wichtig.
- Sensibilität: Untersuchung der Schmerz-, Temperatur- und Tiefensensibilität mit verschiedenen Gegenständen. Zusätzlich wird die Tiefensensibilität, das Lageempfinden und das Vibrationsempfinden durch spezielle Übungen überprüft.
- Koordination: Testung von Zielbewegungen, beispielsweise mit dem Finger-Nase-Versuch.
- Gleichgewicht: Überprüfung des Gangbildes bei geschlossenen Augen, beim Balancieren auf einer gedachten Linie, auf Zehenspitzen oder auf den Fersen.
- Funktion der zwölf Hirnnerven: Durchführung bestimmter Bewegungen im Gesichtsbereich und Überprüfung der Reaktionen auf bestimmte Reize.
Labordiagnostik: Blut- und Liquoruntersuchung
Die Labordiagnostik umfasst die Analyse von Blut und Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit). Blutparameter wie Leber- und Nierenwerte oder Entzündungsmarker können Hinweise auf Begleiterkrankungen geben und helfen, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen (Differenzialdiagnostik).
Die Liquordiagnostik wird durch eine Lumbalpunktion gewonnen, bei der im Bereich der Lendenwirbelsäule Liquor entnommen wird. Bei MS zeigt sich typischerweise eine leichte Erhöhung der Zellzahl bei normalem Proteingehalt. Ein wichtiger Fokus liegt auf dem Nachweis von oligoklonalen Banden (OKB), die als Folge einer gesteigerten Antikörperproduktion entstehen. Diese Antikörper sollten idealerweise nur im Liquor und nicht im Blut nachweisbar sein, um zu beweisen, dass die Entzündung auf das zentrale Nervensystem beschränkt ist. Allerdings sind OKB nicht in allen MS-Fällen nachweisbar, weshalb diese Methode durch andere ergänzt werden muss.
Elektrophysiologische Messungen
Die Elektrophysiologie analysiert die Funktionalität elektrochemischer Signalübertragungen im Nervensystem. Ein zentraler Aspekt ist die Interaktion und Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln. Ein wichtiger Bestandteil der MS-Diagnostik sind evozierte Potentiale (EVP), insbesondere zur Bestimmung der Leitungsfähigkeit der Sehnerven.
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Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)
Die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) ist ein wichtiger Bestandteil der elektrophysiologischen Diagnostik bei Verdacht auf MS. Sie dient dazu, die Funktion der peripheren Nerven zu überprüfen. Bei MS ist die NLG oft, aber nicht immer, verlangsamt, da die Entzündungsprozesse die Myelinscheiden der Nervenfasern schädigen können. Eine normale NLG schließt MS jedoch nicht aus, da die Schädigung nicht immer die peripheren Nerven betrifft oder die Schädigung noch nicht ausreichend ist, um die NLG messbar zu beeinflussen.
Bildgebende Verfahren
Bildgebende Verfahren, insbesondere die Magnetresonanztomographie (MRT), spielen eine entscheidende Rolle bei der MS-Diagnostik und Verlaufskontrolle. Das MRT ermöglicht die Visualisierung von Entzündungsherden (Läsionen) im Gehirn und Rückenmark, die für MS charakteristisch sind.
Die MRT-Untersuchung kann zeigen, ob Entzündungsherde vorhanden sind, wo sie sich befinden und wie alt sie sind. Dies ist wichtig, um die räumliche und zeitliche Dissemination der Erkrankung nachzuweisen, was ein zentrales Kriterium für die MS-Diagnose ist. Im Verlauf der Erkrankung können regelmäßige MRT-Untersuchungen zeigen, ob neue Läsionen aufgetreten sind oder ob bestehende Läsionen sich verändert haben. Dies hilft, den Krankheitsverlauf zu beurteilen und die Therapie entsprechend anzupassen.
MRT und Vernarbungen
Auch wenn in akuten Phasen keine Entzündungen im MRT sichtbar sind, können Vernarbungen von früheren Entzündungen sichtbar sein. Ein erfahrener Neurologe kann diese Vernarbungen oft der MS zuordnen.
Weitere Diagnoseverfahren
Neben den genannten Verfahren gibt es weitere Möglichkeiten zur Diagnostik und Überwachung von MS:
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- Kardiologische Funktionsdiagnostik: Da MS-Patienten häufiger von Herz-Kreislauf-Erkrankungen betroffen sind, können verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden, um Risiken und Erkrankungen in diesem Bereich auszuschließen oder nachzuweisen.
- Neurourologische Diagnostik: Störungen der Blasenfunktion sind bei MS-Patienten häufig. Detaillierte Diagnostik und Schulungen können hier helfen.
- Augendiagnostik mittels optischer Kohärenztomographie (OCT): Die OCT ermöglicht die Beurteilung der Netzhaut und des Sehnervs, die bei MS häufig betroffen sind. Sehnervenentzündungen sind ein typisches Symptom.
- Schluckdiagnostik: Schluckstörungen können bei MS auftreten. Die Schluckdiagnostik untersucht das Zusammenspiel der beteiligten Muskeln und Nerven.
- Magnetstimulation und Craniocorpografie: Diese Verfahren können zusätzliche Informationen über die Funktion des Nervensystems liefern.
Differenzialdiagnostik
Bei Verdacht auf MS ist es wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören beispielsweise Borreliose, HIV-Infektion, Sarkoidose, Gefäß- und Stoffwechselerkrankungen.
Herausforderungen und Unsicherheiten in der Diagnosestellung
Die Diagnose der Multiplen Sklerose kann ein langwieriger Prozess sein, da die Symptome oft unspezifisch sind und die Diagnosekriterien erfüllt sein müssen. Es gibt Fälle, in denen trotz des Vorliegens von MS keine oligoklonalen Banden im Liquor nachweisbar sind oder die MRT-Aufnahmen zunächst unauffällig sind. Dies kann zu Unsicherheiten und Verzögerungen in der Diagnosestellung führen.
Das radiologisch isolierte Syndrom (RIS) und das klinisch isolierte Syndrom (KIS)
Das radiologisch isolierte Syndrom (RIS) beschreibt den Zustand, bei dem in der MRT-Untersuchung Entzündungsherde sichtbar sind, die auch bei MS vorkommen, ohne dass klinische Symptome vorhanden sind. Das klinisch isolierte Syndrom (KIS) hingegen bezeichnet eine Episode von neurologischen Beschwerden, die mindestens 24 Stunden andauert, wie beispielsweise eine Sehnervenentzündung.
In etwa 50-60% der Fälle geht das RIS oder KIS im Verlauf in eine MS über. Regelmäßige Verlaufskontrollen und eine engmaschige Beobachtung sind daher wichtig, um ein Fortschreiten oder den Übergang in eine MS frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln.
Umgang mit der Diagnose und Therapie
Die Diagnose MS kann für Betroffene zunächst eine große Unsicherheit bedeuten. Es ist wichtig, sich umfassend zu informieren und sich von einem erfahrenen Ärzteteam beraten zu lassen. Eine frühzeitige und individualisierte Immuntherapie kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen und die Entzündungsreaktionen im zentralen Nervensystem wirkungsvoll unterdrücken.
Neben der medikamentösen Therapie spielen auch therapeutische Behandlungen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie eine wichtige Rolle, um dieFunktionsfähigkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Psychologische Beratung und Achtsamkeitstraining können helfen, mit den emotionalen Belastungen der Erkrankung umzugehen.
Leben mit MS: Alltag und Perspektiven
Die Diagnose Multiple Sklerose bedeutet nicht, dass man den Alltag komplett umstellen muss. Es ist jedoch wichtig, auf sich selbst und das eigene Befinden zu achten und die Bedürfnisse entsprechend anzupassen. Viele MS-Patienten können ein aktives und erfülltes Leben führen, insbesondere wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird.
Der Einfluss von Wärme und Hitze
Viele MS-Patienten erleben eine Verschlechterung ihrer Symptome bei Hitze. Dieses Phänomen wird als Uhthoff-Phänomen bezeichnet. Es ist wichtig, dies zu berücksichtigen und sich vor übermäßiger Hitze zu schützen.
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