Myogene Lähmung: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Myopathien sind Muskelerkrankungen, die sowohl erblich bedingt als auch erworben sein können. Je nach Form können neben Muskelschwäche, Muskelschmerz und Muskelschwund weitere Beschwerden auftreten und die Betroffenen im Alltag einschränken. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten von Myopathien.

Was ist eine Myopathie?

Eine Myopathie ist eine fortschreitende Erkrankung der Muskulatur mit unterschiedlichen Formen. Eine spezielle Form ist die Myositis, eine entzündliche Erkrankung, bei der das Immunsystem die eigenen Muskelzellen angreift, was zu Muskelschwäche und Schmerzen führt.

Ursachen von Myopathien

Myopathien lassen sich in vier Hauptgruppen einteilen:

• Primäre Myopathien: Diese umfassen die Muskeldystrophien, die vererbbar sind und sich durch zunehmende Muskelschwäche und -degeneration auszeichnen. Die häufigsten sind die Duchenne- und Becker-Kiener-Muskeldystrophie. Auch mitochondriale Myopathien gehören zu dieser Gruppe. Bei dieser Form liegen Funktionsstörungen der Mitochondrien vor, die für die Energieversorgung der Muskelzellen zuständig sind.
• Kongenitale Myopathien: Diese sind bereits angeboren oder treten in den ersten Lebensmonaten auf.
• Autoimmun-Myopathien (Myositis): Autoimmunerkrankungen können eine Myositis verursachen, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Muskelgewebe angreift und zu dessen Degeneration führt. Der Körper hält die Muskelfasern für Fremdkörper und bekämpft sie.
• Sonstige Myopathien: Medikamente, Drogen oder Alkohol können ebenfalls Myopathien verursachen. Auch Stoffwechselerkrankungen der Muskulatur sowie myotone Erkrankungen können zu Myopathien führen.

Genetische Veranlagung zählt zu den häufigsten Ursachen einer Myopathie. Es ist jedoch auch möglich, eine erworbene Form wie eine Muskelentzündung zu entwickeln.

Symptome von Myopathien

Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Muskelschwund sind gemeinsame Symptome aller Myopathien.

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• Muskelschwäche: Die schwindende Muskelkraft ist das häufigste Symptom. Sie kann jeden Körperbereich betreffen und sich allmählich entwickeln oder plötzlich auftreten.
• Muskelschmerzen: Dazu gehören nicht nur Schmerzen, sondern auch Krämpfe in der Muskulatur.
• Muskelschwund (Muskelatrophie): Die Muskeln bilden sich nach und nach zurück.

Je nach Form der Myopathie kann es zu einer dauerhaften oder vorübergehenden Erkrankung kommen. Weitere Symptome können je nach Form und Ursache hinzukommen:

• Bewegungseinschränkungen: Schwierigkeiten beim Aufstehen, Gehen oder Armeheben.
• Atemprobleme: Treten auf, wenn die Myopathie Muskeln beeinträchtigt, die für die Atmung notwendig sind.
• Herzprobleme (Kardiomyopathie): Betrifft die Herzmuskulatur und kann zu Herzrhythmusstörungen führen.
• Schluckbeschwerden: Können auftreten, wenn die Speiseröhre betroffen ist.
• Steifheit und Lähmungen: Insbesondere bei Ionenkanal-Myopathien, bedingt durch genetisch defekte muskuläre Kanäle von Natrium, Chlorid, Kalium und Calcium.
• Weitere Beschwerden: Müdigkeit, Erschöpfung, Kopfschmerzen, Konzentrationsschwierigkeiten, Seh- und Hörstörungen sowie Verdauungsprobleme.

Der Verlauf einer Myopathie ist individuell unterschiedlich. Meist schreitet die Erkrankung allmählich voran. Lebenserwartung und Verlauf hängen von der Form, der Schwere und dem Patienten selbst ab. Einige Myopathien entwickeln sich schnell und schränken sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung ein. Beispielsweise schreitet die Duchenne-Muskeldystrophie schnell voran und führt schließlich zu Atemlähmung. Die meisten Formen verlaufen jedoch schleichend.

Diagnostik von Myopathien

Aufgrund der Vielfalt der Myopathien und ihrer Symptome ist eine sorgfältige Diagnose erforderlich. Neurologinnen und Neurologen können verschiedene Verfahren einsetzen:

• Bildgebende Diagnostik: Ultraschall und Magnetresonanztomografie (MRT) ermöglichen die Analyse der Gewebestruktur.
• Laboruntersuchungen: Antikörper-, Enzym- oder andere Blutwerte können Aufschluss über eine Myopathie geben. Auch auffällige Werte im Urin können zur Diagnostik herangezogen werden. Bei etwa 85 % der Myasthenie-Patienten ist ein Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (anti-AChR-AK) im Blut nachweisbar. Bei passender Symptomatik sichert ein positiver AChR-Test die Diagnose. Allerdings sind bei 50 % der Betroffenen mit ausschließlich Augensymptomen und bei 15 % der Betroffenen mit einer generalisierten Myasthenie-Symptomatik keine AChR-Antikörper nachweisbar. Diagnostisch wichtig ist auch ein CT mit Kontrastmittel des vorderen oberen Brustkorbs zum Nachweis einer bei der Myasthenie bedeutsamen möglichen Vergrößerung der Thymusdrüse bzw.
• Muskelbiopsie: Die Entnahme einer Gewebeprobe des Muskels ermöglicht eine gezielte Untersuchung der Gewebestruktur sowie der Stoffwechselvorgänge. Die Pathologie ist zur Abklärung einer Mitochondriopathie hoch aussagekräftig. Ein weiterer typischer Befund ist eine Vermehrung von Cytochrom-C-Oxidase (COX; Komplex IV der Atmungskette)-negativen Fasern (COX-) neben Fasern mit normaler COX-Aktivität (COX+). Die 13 Untereinheiten von COX sind teilweise nukleär (10 Untereinheiten), teilweise mitochondrial (3 Untereinheiten) und mtDNA kodiert. Extraokulare Muskeln sind bei CPEO am häufigsten betroffen aufgrund der hohen Mitochondriendichte und der höheren Stoffwechselrate im Vergleich zu Skelettmuskeln.
• Molekulargenetische Diagnostik: Kongenitale bzw. genetisch bedingte Myopathien können anhand von Untersuchungen der Gene nachgewiesen werden.
• Elektromyografie (EMG): Misst Muskelströme zwischen Nerv und Muskel und bewertet, ob eine Signalübertragung stattfindet.
• Elektroneurografie: Überprüft die Funktion der Nerven durch Zuführung elektrischer Reize. So können neuromuskuläre Erkrankungen erkannt oder ausgeschlossen werden.
• Muskelbelastungstest: Mittels eines Unterarmbelastungstests oder eines Fahrradbelastungstests werden Laktat- und Ammoniakwerte gemessen, um eine metabolische Myopathie feststellen zu können.

Therapie von Myopathien

Neben einer medikamentösen Therapie ist auch die therapeutische Behandlung durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie eine Möglichkeit. Diese können sowohl einzeln in Anspruch genommen werden als auch durch eine medikamentöse Therapie begleitet werden.

Die genetisch bedingten Muskelerkrankungen, die zur Gruppe der primären Myopathien gehören, sind bisher nicht heilbar. Dennoch lassen sich die Symptome der vererbbaren Myopathien lindern. Bei erworbenen Myopathien ist die jeweilige Grunderkrankung von Bedeutung, nach der sich die Behandlung richtet. Eine endokrine Myopathie lässt sich beispielsweise medikamentös therapieren. Eine kausale Therapie für die mitochondrialen Erkrankungen steht derzeit nicht zur Verfügung. Die Behandlung der Symptome der CPEO konzentriert sich auf die drei häufigsten Beschwerden: störende Ptosis, störende Doppelbilder und Sicca-Symptomatik.

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Medikamentöse Therapie

• Acetylcholinesterasehemmer (z. B.): Verbessern die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel.
• Corticosteroide (z. B. Prednisolon): Dämpfen die Überaktivität des Immunsystems und erzielen rasch eine deutliche Symptomverbesserung. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen erfolgt eine niedrig dosierte Gabe, ggf.

Nicht-medikamentöse Therapie

• Physiotherapie: Hilft, die Mobilität möglichst lange zu erhalten.
• Logopädie: Bietet Sprechtraining und hilft beim Umgang mit Schluckbeschwerden.
• Ergotherapie: Unterstützt bei der Bewältigung des Alltags.

Spezielle Therapieansätze bei okulären Manifestationen

• Ptosiskorrektur: Die Ptosiskorrektur orientiert sich technisch an der Funktion des M. levator palpebrae. Bei gut erhaltener Levatorfunktion (> 8 mm) kann eine levatorstärkende Maßnahme (Resektion, Faltung) in Erwägung gezogen werden. Bei schlechter erhaltener Levatorfunktion, aber noch ausreichender Frontalisaktivität kommt eine Frontalissuspension in Frage. In Grenzfällen und bei schlechter Benetzung sollte der Frontalissuspension immer der Vorzug gegeben, da diese eine geringere Gefahr eines postoperativen Lagophthalmus hat.
• Korrektur der Doppelbilder: Prismenfolien und Prismenbrillen oft in unterschiedlicher Stärke für Ferne und Nähe sind eine gute Lösung, da sich die Winkel im Verlauf ändern und Prismen immer wieder angepasst werden können. Bei großen Winkeln kann eine Strabismusoperation durchgeführt werden. Resektionen sind effektiver als Rücklagerungen der Augenmuskeln.
• Behandlung der Sicca-Symptomatik: Sollte entsprechend den Leitlinien behandelt werden.

Myasthenie

Mit ca. 16.000 Betroffenen deutschlandweit gehört die Myasthenie zu den seltenen neurologischen Erkrankungen. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der in der Thymusdrüse gebildete Antikörper die Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel blockieren. Die Fehlfunktion des Immunsystems basiert auf einer genetischen Veranlagung für Autoimmunerkrankungen. Bestimmte Medikamente (z. B. Der Schweregrad der Myasthenie wird durch die jeweilige Ausprägung der Symptome (nur Augen oder generalisiert) bestimmt. Bei ca. 50 % der Myasthenie-Patienten beginnt die Erkrankung mit Sehstörungen durch Doppelbilder und Schwere der Oberlider, bei ca. 14 % treten Schluck- und Sprechstörungen zuerst auf und bei nur 8 % der Patienten ist eine Schwäche der Arme und Beine die Erstsymptomatik. Oftmals dehnt sich die Symptomatik von der erstbetroffenen Muskelgruppe auf weitere Muskelgruppen aus - im Verlauf können Kau-, Schluck- und Sprechmuskulatur, Schultergürtel-, Oberarm-, Becken- und Oberschenkel-muskulatur betroffen sein - letztlich die gesamte Willkürmuskulatur unter Einbeziehung der Atmung. Die allgemeine Schwäche nimmt oft im Tagesverlauf und bei Belastung zu und kann im Verlauf von Stunden, Tagen und Wochen stark schwanken. Typisch für die Myasthenie sind die Erholung in Ruhe und eine Verschlechterung der Lähmungen durch fieberhafte Infekte, Stress, hormonelle Schwankungen und bestimmte Medikamente. Bei Merkmalen wie „Ermüdung unter Belastung“ und „Erholung unter Ruhe“ ist das „Daran Denken“ des behandelnden Arztes, dass eine neuromuskuläre Übertragungsstörung vorliegen könnte, von großer Bedeutung. Diagnostisch wichtig ist auch ein CT mit Kontrastmittel des vorderen oberen Brustkorbs zum Nachweis einer bei der Myasthenie bedeutsamen möglichen Vergrößerung der Thymusdrüse bzw. Eine Myasthenie ist nicht heilbar, aber gut einstellbar. Dank der vielseitigen und individuell abstimmbaren Therapiemöglichkeiten ist die Myasthenie unter fachärztlicher Kontrolle - mit wenigen Ausnahmen - heute gut einstellbar. Mit Verlaufsschwankungen ist besonders in den ersten Jahren der Erkrankung immer wieder zu rechnen. Körperliche und psychische Belastungen wirken symptomverstärkend und sollten weitgehend vermieden werden. Der Alltag sollte auf die Erkrankung abgestimmt werden. So ist die Belastbarkeit am Morgen größer als am Abend und Ruhephasen zur Erholung sollten immer wieder eingeplant werden. Grundsätzlich ist die Prognose bei guter Medikamenteneinstellung positiv, mit geringen Beeinträchtigungen kann ein weitgehend normales Leben geführt und eine Berufstätigkeit ausgeübt werden.

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