Die Medizin kennt schätzungsweise 8.000 seltene Erkrankungen, von denen jede einzelne eine Herausforderung für Betroffene und medizinisches Fachpersonal darstellt. Zu diesen seltenen Erkrankungen gehören auch neurologische Störungen wie die myoklonische Epilepsie, die in manchen Fällen mit Skoliose assoziiert sein kann. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten dieser komplexen Erkrankung.
Was ist Epilepsie?
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch abnorme elektrische Aktivitäten im Gehirn, bei denen Nervenzellen zu viele Signale auf einmal aussenden. Die Bezeichnung "Epilepsie" leitet sich vom griechischen Wort "epilambanein" ab, was "ergriffen werden" bedeutet und die plötzliche Natur der Anfälle treffend beschreibt. Weltweit sind etwa 60 Millionen Menschen von Epilepsie betroffen.
Ursachen von Epilepsie
Die Ursachen für die Entstehung von Epilepsie sind vielfältig. Sie entwickelt sich, wenn die normale elektrische Aktivität im Gehirn gestört ist und Nervenzellen in einem unkoordinierten Muster kommunizieren. Zu den möglichen Auslösern gehören:
- Strukturelle Ursachen: Hierzu zählen umschriebene pathologische Hirnveränderungen wie Tumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Auch perinatale Hirnschädigungen infolge von Sauerstoffmangel während der Geburt können eine Epilepsie verursachen.
- Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden Hunderte von Genen und Genveränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle von idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen, bei denen das Erkrankungsrisiko von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen abhängt.
- Infektiöse Ursachen: Infektionen sind weltweit eine häufige Ursache von Epilepsie. Typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen wie das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Auch post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie sind möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
- Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist die direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Die meisten metabolisch bedingten Epilepsien haben einen genetischen Hintergrund und sind nur selten erworben.
- Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
- Unbekannte Ursachen: Bei einigen Epilepsieformen ist die Ursache (noch) nicht bekannt.
Formen der Epilepsie
Epilepsie äußert sich durch wiederholte Anfälle, deren Symptome je nach Form der Epilepsie variieren können. Zu den allgemeinen Anzeichen zählen plötzliche Muskelzuckungen, unkontrollierte Bewegungen, Bewusstseinsverlust, Verwirrtheit und sensorische Störungen.
Man unterscheidet zwischen generalisierten und fokalen Anfällen:
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- Generalisierte Anfälle: Betreffen beide Gehirnhälften und führen zu einem vollständigen Bewusstseinsverlust und starken muskulären Zuckungen oder Krämpfen. Zu den verschiedenen Arten generalisierter Anfälle gehören:
- Tonisch-klonische Anfälle (Grand-Mal-Anfälle): Beginnen mit einer steifen Phase (tonisch) und gehen dann in rhythmische Zuckungen (klonisch) über.
- Absence-Anfälle (Petit-Mal-Anfälle): Verursachen kurze Bewusstseinsverluste ohne Stürze oder Zuckungen, oft unbemerkt von Außenstehenden.
- Myoklonische Anfälle: Führen zu plötzlichen, kurzen Muskelzuckungen, die einzelne Muskeln oder Muskelgruppen betreffen können.
- Fokale Anfälle: Betreffen nur bestimmte Regionen des Gehirns und können zu unterschiedlichen motorischen, sensorischen oder psychischen Symptomen führen, oft ohne Bewusstseinsverlust.
Myoklonische Epilepsie
Die myoklonische Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle äußern sich als plötzliche, kurze Muskelzuckungen, die einzelne Muskeln oder Muskelgruppen betreffen können. Es gibt verschiedene Arten von myoklonischen Epilepsien, die sich in ihrem Ursprung, ihrem Verlauf und ihrer Prognose unterscheiden. Eine bekannte Form ist die juvenile myoklonische Epilepsie (JME), die typischerweise im Jugendalter beginnt.
Skoliose
Skoliose ist eine Verkrümmung der Wirbelsäule, die in verschiedenen Formen auftreten kann. Sie kann angeboren sein oder sich im Laufe des Lebens entwickeln. In einigen Fällen tritt Skoliose im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen wie der Epilepsie auf.
Myoklonische Epilepsie und Skoliose: Ein möglicher Zusammenhang
Obwohl nicht alle Menschen mit myoklonischer Epilepsie auch eine Skoliose entwickeln, gibt es Hinweise auf einen möglichen Zusammenhang zwischen beiden Erkrankungen. Eine mögliche Erklärung ist, dass die bei Epilepsie auftretenden Muskelzuckungen und -krämpfe im Laufe der Zeit zu einer Fehlbelastung der Wirbelsäule führen können, was die Entwicklung einer Skoliose begünstigt. Darüber hinaus können bestimmte genetische Faktoren, die bei der Entstehung von Epilepsie eine Rolle spielen, auch das Risiko für Skoliose erhöhen.
Bei Kindern mit CDKL5-Mutationen, die häufig unter Anfällen leiden, die in den ersten Lebensmonaten beginnen, tritt oft auch Skoliose auf.
Diagnose von Epilepsie
Die Diagnose von Epilepsie erfolgt durch eine gründliche Anamnese, neurologische Untersuchungen und den Einsatz von bildgebenden Verfahren wie MRT. Zu den wichtigsten Diagnosemöglichkeiten gehören:
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- Anamnese: Eine detaillierte Patientenbefragung, die Informationen über die Anfallshäufigkeit, -dauer und -charakteristik sammelt. Auch Familienanamnese und Vorerkrankungen sind relevant.
- Neurologische Untersuchungen: Standardisierte Tests zur Überprüfung der neurologischen Funktionen, um mögliche Ursachen der Krampfanfälle zu identifizieren.
- Elektroenzephalogramm (EEG): Ein Verfahren, das die elektrische Aktivität des Gehirns misst und abnorme Muster, die auf eine Epilepsieform hinweisen, erkennt.
- Magnetresonanztomographie (MRT): Hochauflösende Bilder des Gehirns, die strukturelle Anomalien wie Tumore, Narbengewebe oder Fehlbildungen sichtbar machen.
- Computertomographie (CT): Eine Methode zur schnellen Erstellung detaillierter Querschnittsbilder des Gehirns, nützlich bei akuten Fällen oder wenn eine MRT nicht verfügbar ist.
- Bluttests: Zur Ausschlussdiagnose von Stoffwechselstörungen oder Infektionen, die Anfälle verursachen könnten.
- Video-EEG-Monitoring: Eine Kombination aus EEG und Videoüberwachung, um Anfälle direkt zu beobachten und deren Verlauf genau zu dokumentieren.
Behandlung von Epilepsie
Die Behandlung von Epilepsie umfasst medikamentöse Therapien, chirurgische Eingriffe und alternative Ansätze wie die Vagusnervstimulation.
- Medikamentöse Therapie: Die häufigste Behandlungsmethode umfasst die Einnahme von Antiepileptika, die helfen, Anfälle zu kontrollieren. Die Auswahl des Medikaments hängt von der Anfallsform und den individuellen Bedürfnissen der Betroffenen ab.
- Epilepsiechirurgie: Bei Patientinnen und Patienten, die auf Medikamente nicht ausreichend ansprechen, kann die Epilepsiechirurgie in Betracht gezogen werden. Ziel der Operation ist es, den Bereich des Gehirns zu entfernen oder zu isolieren, der für die epileptischen Anfälle verantwortlich ist.
- Vagusnervstimulation (VNS): Hierbei wird ein elektrischer Impulsgeber unter die Haut implantiert, der elektrische Signale an den Vagusnerv sendet.
- Ketogene Diät: Die ketogene Diät, eine fettreiche, kohlenhydratarme Ernährungsweise, kann bei einigen Patienten, insbesondere bei Kindern, zur Kontrolle von Anfällen beitragen.
Behandlung von Skoliose
Die Behandlung von Skoliose hängt von der Schwere der Verkrümmung und dem Alter des Patienten ab. Bei leichten Formen kann eine konservative Behandlung mit Physiotherapie und orthopädischen Korsetts ausreichend sein. Bei schwereren Formen kann eine operative Korrektur der Wirbelsäule erforderlich sein.
Prognose von Epilepsie
Die Prognose von Epilepsie variiert stark und hängt von der Art der Anfälle und der Reaktion auf die Behandlung ab. Einige Epileptikerinnen und Epileptiker reagieren gut auf Medikamente und bleiben über lange Zeiträume anfallsfrei. Bei anderen sind die Anfälle resistent gegenüber Medikamenten, was zu einer chronischen Erkrankung führen kann.
Komplikationen von Epilepsie
Unbehandelt kann Epilepsie zu schweren gesundheitlichen und sozialen Folgen führen, darunter Verletzungsrisiken während eines Anfalls und Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung bei Kindern. Auch psychosoziale Auswirkungen wie Stigmatisierung, Angststörungen und Depressionen können die Lebensqualität der Betroffenen stark einschränken. In seltenen Fällen kann es zu einem plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP) kommen.
Leben mit Epilepsie
Menschen mit Epilepsie können unter bestimmten Bedingungen Auto fahren, wenn sie eine gewisse Zeit anfallsfrei sind und dies von spezialisierten Ärztinnen und Ärzten bestätigt wird. Eine Kraftfahreignung hängt von der individuellen Situation und der Einschätzung der behandelnden Neurologin bzw. des behandelnden Neurologen ab.
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Eine gesunde Lebensweise mit ausreichend Schlaf und einer ausgewogenen Ernährung kann dazu beitragen, das allgemeine Wohlbefinden zu fördern und möglicherweise das Risiko von Anfällen zu verringern.
Forschung zu Epilepsie
Die Forschung auf dem Gebiet der Epilepsie konzentriert sich auf die Identifizierung neuer Therapieansätze und die Verbesserung bestehender Behandlungsmethoden. Aktuelle Studien untersuchen beispielsweise die Wirksamkeit von Cannabidiol als Zusatztherapie bei Patienten mit Lennox-Gastaut-Syndrom, einer schweren Form der Epilepsie, sowie die genetischen Faktoren, die bei der Entstehung von häufigen Epilepsieformen eine Rolle spielen.
Seltene Erkrankungen
Es ist wichtig zu beachten, dass es weltweit etwa 8.000 seltene Erkrankungen gibt, von denen jede einzelne eine Herausforderung für Betroffene und medizinisches Fachpersonal darstellt. Einige Beispiele für seltene Erkrankungen sind:
- Cold Agglutinin Disease (CAD): Eine seltene Autoimmunhämolyse, bei der das Immunsystem bei Kälteeinwirkung Antikörper gegen körpereigene rote Blutkörperchen bildet.
- Dunbar-Syndrom: Seltene chronische Durchblutungsstörung des Darms, die zu Übelkeit, Erbrechen, Krämpfen und Schmerzen im Oberbauch führt.
- Hereditäre Fruktoseintoleranz: Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen genetisch bedingten Enzymdefekt verursacht wird.
- Multiple Endokrine Neoplasie (MEN): Eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, bei der es durch Genveränderungen zur Bildung mehrerer Tumoren in hormonbildenden Drüsen kommt.
- Phenylketonurie (PKU): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung im Blut führt.
- Roberts-Syndrom: Eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ESCO2-Gen verursacht wird.
- Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann.
- Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
- Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.
- Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht.