Myoklonische Anfälle sind kurze, ruckartige, unwillkürliche Muskelzuckungen, die einen einzelnen Muskel oder eine Muskelgruppe betreffen können. Sie sind ein Symptom verschiedener neurologischer Erkrankungen, einschließlich bestimmter Formen von Epilepsie. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über myoklonische Anfälle, ihre Ursachen, Diagnose und Behandlungsoptionen.
Was sind Myoklonien?
Myoklonien sind plötzliche, kurze Muskelzuckungen, die entweder physiologisch (normal) oder pathologisch (krankhaft) sein können. Physiologische Myoklonien treten bei gesunden Menschen auf und sind in der Regel harmlos. Beispiele hierfür sind Schluckauf oder Zuckungen im Schlaf. Pathologische Myoklonien sind dagegen ein Symptom einer zugrunde liegenden Erkrankung.
Myoklonische Anfälle im Kontext der Epilepsie
Myoklonische Anfälle sind eine spezifische Art von Anfällen, die durch myoklonische Zuckungen gekennzeichnet sind und im Rahmen einer Epilepsie auftreten. Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch eine übermäßige elektrische Entladung von Nervenzellen im Gehirn.
Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)
Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist eine Form der generalisierten Epilepsie, die typischerweise im Jugendalter zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr beginnt. Charakteristisch für JME sind myoklonische Zuckungen, die vor allem morgens nach dem Aufwachen oder bei Schlafentzug auftreten. Betroffene können auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle (Grand mal) oder Absencen (kurze Bewusstseinspausen) entwickeln. Die Behandlung erfolgt in der Regel mit Medikamenten, die oft lebenslang eingenommen werden müssen.
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom, auch bekannt als myoklonische Frühenzephalopathie oder frühe infantile epileptische Enzephalopathie, ist eine seltene und schwere Form der Epilepsie, die im frühen Kindesalter beginnt, meist zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat. Typisch sind anfangs fieberbedingte tonisch-klonische Anfälle, die später auch ohne Fieber auftreten. Im Verlauf der Erkrankung können sich weitere Anfallsformen wie myoklonische Anfälle entwickeln. Das Dravet-Syndrom ist oft schwer zu behandeln und geht häufig mit kognitiven Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten einher.
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Ursachen von Myoklonien und myoklonischen Anfällen
Die Ursachen für Myoklonien und myoklonische Anfälle sind vielfältig. Sie können genetisch bedingt sein, durch Hirnschäden, Stoffwechselstörungen, Infektionen oder Medikamente ausgelöst werden.
Genetische Faktoren
Einige Formen von Epilepsie, die mit myoklonischen Anfällen einhergehen, haben eine genetische Ursache. So ist beispielsweise beim Dravet-Syndrom häufig eine Mutation im SCN1A-Gen nachweisbar, das für einen Natriumkanal im Gehirn kodiert. Auch bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie spielen genetische Faktoren eine Rolle.
Hirnschäden
Schädigungen des Gehirns durch Unfälle, Schlaganfälle, Tumore oder Entzündungen können ebenfalls zu Myoklonien und epileptischen Anfällen führen.
Stoffwechselstörungen
Stoffwechselstörungen wie Unterzuckerung (Hypoglykämie), Leber- oder Nierenversagen können Myoklonien auslösen.
Infektionen
Gehirnentzündungen (Enzephalitis) oder andere Infektionen des zentralen Nervensystems können ebenfalls Myoklonien verursachen.
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Medikamente
Bestimmte Medikamente können als Nebenwirkung Myoklonien auslösen.
Diagnose von Myoklonien und myoklonischen Anfällen
Die Diagnose von Myoklonien und myoklonischen Anfällen umfasst eine gründliche Anamnese, eine neurologische Untersuchung und verschiedene technische Untersuchungen.
Anamnese
Eine detaillierte Patientenbefragung ist wichtig, um die Art der Muskelzuckungen, ihre Häufigkeit, Auslöser und Begleitsymptome zu erfassen. Auch die Familienanamnese und Vorerkrankungen sind relevant.
Neurologische Untersuchung
Eine neurologische Untersuchung dient dazu, neurologische Funktionen zu überprüfen und mögliche Ursachen der Muskelzuckungen zu identifizieren.
Elektroenzephalogramm (EEG)
Das Elektroenzephalogramm (EEG) ist eine wichtige Untersuchung zur Diagnose von Epilepsie. Dabei werden die Hirnströme gemessen und aufgezeichnet. Bei Epilepsie können typische Muster wie epilepsietypische Potenziale oder generalisierte Spike-Wave-Komplexe auftreten.
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Magnetresonanztomographie (MRT)
Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann strukturelle Veränderungen wie Tumore, Narbengewebe oder Fehlbildungen sichtbar machen, die für die Entstehung der Anfälle verantwortlich sein könnten.
Weitere Untersuchungen
Je nach vermuteter Ursache können weitere Untersuchungen wie Bluttests zur Überprüfung von Stoffwechselparametern oder genetische Tests erforderlich sein.
Klassifikation epileptischer Anfälle
Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle. Um diese zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) ein System entwickelt, bei dem die Anfallsformen nach ihren Merkmalen klassifiziert werden. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:
- Ein fokaler Beginn, findet in einer Hirnhälfte statt.
- Ein generalisierter Beginn, geht von beiden Hirnhälften aus.
- Bei einem unbekannten Beginn ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.
Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn
Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.
Motorischer Beginn
Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:
- klonisch: symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
- myoklonisch: plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
- tonisch: eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
- epileptische Spasmen: plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
- Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
- Hyperkinetisch: die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.
Nicht-motorischer Beginn
Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie
- Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
- kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
- emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
- autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
- sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen
Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.
Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn
Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.
Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn
Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:
- tonisch-klonisch
- myoklonisch-tonisch-klonisch
- myoklonisch-atonisch
Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn
Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:
- typische Absence-Anfälle
- atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
- myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
- Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)
Anfälle mit unbekanntem Beginn
Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn derdie Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeuginnen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.
Behandlung von Myoklonien und myoklonischen Anfällen
Die Behandlung von Myoklonien und myoklonischen Anfällen richtet sich nach der Ursache und der Art der Muskelzuckungen.
Medikamentöse Therapie
Bei epileptischen Anfällen ist die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika die wichtigste Behandlungsmaßnahme. Die Auswahl des Medikaments hängt von der Art der Anfälle und den individuellen Bedürfnissen der Betroffenen ab. Häufig eingesetzte Antiepileptika bei myoklonischen Anfällen sind Valproinsäure, Levetiracetam und Clonazepam.
Epilepsiechirurgie
Bei Patientinnen und Patienten, die auf Medikamente nicht ausreichend ansprechen (pharmakoresistente Epilepsie), kann die Epilepsiechirurgie in Betracht gezogen werden. Ziel der Operation ist es, den Bereich des Gehirns zu entfernen oder zu isolieren, der für die epileptischen Anfälle verantwortlich ist.
Ketogene Diät
Bei Kindern mit bestimmten Formen von Epilepsie, insbesondere bei pharmakoresistenten Epilepsien, kann eine ketogene Diät hilfreich sein. Diese spezielle Ernährungsform ist reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten, wodurch der Körper in einen Zustand der Ketose versetzt wird. Dies kann die Anfallshäufigkeit reduzieren.
Vagusnervstimulation
Die Vagusnervstimulation ist eine weitere Behandlungsoption für pharmakoresistente Epilepsien. Dabei wird ein kleines Gerät unter die Haut implantiert, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Dies kann die Anfallshäufigkeit reduzieren.
Nicht-medikamentöse Maßnahmen
Neben den spezifischen Behandlungen gibt es auch allgemeine Maßnahmen, die helfen können, Myoklonien und Anfälle zu reduzieren. Dazu gehören:
- ausreichend Schlaf
- regelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
- Stressreduktion
- Vermeidung von Alkohol und Drogen
Verhalten bei einem epileptischen Anfall
Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.
Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen
Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen
Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
Große generalisierte epileptische Anfälle
Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:
- Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
- Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
- Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
- Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
- Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
- Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
- Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.
Was Sie in keinem Fall tun sollten:
- Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
- der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt
Leben mit Epilepsie und myoklonischen Anfällen
Epilepsie und myoklonische Anfälle können das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen.
Selbsthilfegruppen
Selbsthilfegruppen bieten eine Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen, Erfahrungen zu teilen und Unterstützung zu finden.
Psychologische Unterstützung
Die Angst vor Anfällen und die Einschränkungen im Alltag können zu psychischen Belastungen führen. Eine psychologische Beratung oder Therapie kann helfen, mit diesen Belastungen umzugehen.
Beruf und Alltag
Menschen mit Epilepsie können unter bestimmten Bedingungen ein weitgehend normales Leben führen. Es ist jedoch wichtig, die individuellen Einschränkungen zu berücksichtigen und gegebenenfalls Anpassungen im Beruf oder Alltag vorzunehmen. So kann beispielsweise ein Fahrverbot erforderlich sein, solange ein Anfallsrisiko besteht.
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