Myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen ist eine neurologische Erkrankung, die durch plötzliche, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) und epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen, ist aber in vielen Fällen gut behandelbar. Die vorliegende Abhandlung beleuchtet die Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten der myoklonischen Epilepsie bei Erwachsenen und dient dazu, ein umfassendes Verständnis dieser komplexen Erkrankung zu vermitteln.
Einführung in die Myoklonische Epilepsie
Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der etwa zehn Prozent der Menschen irgendwann in ihrem Leben betroffen sind. Myoklonien sind kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen, die zu einer sichtbaren Bewegung führen können. Sie sind oft zentralmotorisch bedingt, können aber auch andere Ursachen haben. Myoklonische Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie, bei der Myoklonien ein Hauptsymptom darstellen.
Ursachen der Myoklonischen Epilepsie
Die Ursachen der myoklonischen Epilepsie können vielfältig sein. Es lassen sich essenzielle und symptomatische Myoklonusformen abgrenzen. Essenzielle Myoklonien sind idiopathisch, das heißt, ihre Ursache ist unbekannt. Symptomatische Myoklonien hingegen treten als Folge anderer Erkrankungen auf.
Genetische Faktoren
Die Familiäre adulte myoklonische Epilepsie (FAME) ist eine seltene Erkrankung, bei der genetische Ursachen eine Rolle spielen. Wissenschaftler haben zwei genetische Ursachen für diese Erkrankung entdeckt. Auch andere genetische Erkrankungen können mit epileptischen Anfällen einhergehen, wie beispielsweise das Landau-Kleffner-Syndrom oder die Trisomie 21. Die Neigung zu epileptischen Anfällen kann in der Erbmasse gespeichert sein.
Strukturelle Veränderungen im Gehirn
Verletzungen des Gehirns, wie Schlaganfälle, Tumore oder Schädel-Hirn-Traumata, können Narben hinterlassen, die eine Instabilität in den Gehirnzellverbänden verursachen und somit epileptische Anfälle auslösen können. Auch Infektionen wie Hirnhautentzündungen können zu chronischen Veränderungen im Gehirn führen, die epileptische Anfälle begünstigen.
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Stoffwechselstörungen und Toxizitäten
Metabolische Störungen und Intoxikationen können ebenfalls Myoklonien verursachen. Diese Ursachen sind jedoch weniger häufig.
Weitere Ursachen
In seltenen Fällen können auch Speichererkrankungen oder neurodegenerative Erkrankungen Myoklonien verursachen. Auch internistische Erkrankungen können Myoklonien auslösen.
Symptome der Myoklonischen Epilepsie
Die Symptome der myoklonischen Epilepsie sind vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Typische Symptome sind:
Myoklonische Zuckungen
Myoklonische Zuckungen sind kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen, die rhythmisch oder arrhythmisch auftreten können. Sie sind oft in den Schultern und Armen lokalisiert, können aber auch die Beine betreffen. Bei Beteiligung der Beine kann es zu Stürzen kommen. Die Zuckungen dauern meist nur wenige Sekunden und sind nicht mit Bewusstseinsstörungen verbunden. Sie treten häufig morgens nach dem Erwachen auf. Bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie kommt es oft zu Zuckungen in den Morgenstunden, insbesondere nach Schlafmangel oder Alkoholkonsum.
Epileptische Anfälle
Neben den Myoklonien können auch andere Arten von epileptischen Anfällen auftreten, wie beispielsweise fokale oder generalisierte Anfälle. Fokale Anfälle gehen von einer bestimmten Region im Gehirn aus, während generalisierte Anfälle das gesamte Gehirn betreffen.
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Auren
Einige Patienten erleben vor einem Anfall eine Aura, ein Anfallsvorgefühl, das sich als aufsteigendes Unwohlsein, Sprachstörung, Schwindel oder Gedächtnisstörung äußern kann.
Weitere Symptome
Weitere Symptome können Störungen der Befindlichkeit, Merkfähigkeit und Konzentration sein. Auch Begleiterkrankungen wie Depressionen, Angststörungen oder Gedächtnisstörungen sind häufig.
Diagnose der Myoklonischen Epilepsie
Die Diagnose der myoklonischen Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, neurologischen Untersuchung und verschiedenen technischen Untersuchungen.
Anamnese und Neurologische Untersuchung
Die Befragung des Patienten und von Augenzeugen des Anfallsereignisses ist von großer Bedeutung. Dabei werden Informationen über Vorgefühle, das Anfallsgeschehen und eventuelle Begleitsymptome erhoben. Bei der neurologischen Untersuchung werden die Reflexe überprüft und auf Ausfälle geachtet.
Elektroenzephalographie (EEG)
Das EEG ist eine wichtige Untersuchung, um die Bereitschaft des Gehirns zu epileptischen Entladungen zu zeigen. Dabei werden Elektroden auf den Kopf aufgebracht, um die elektrische Oberflächenaktivität der Hirnrinde abzuleiten. Idealerweise sollte das EEG möglichst zeitnah nach einem Anfall durchgeführt werden.
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Magnetresonanztomographie (MRT)
Die hochauflösende Magnetresonanztomographie des Gehirns (cMRT) dient dazu, strukturelle Veränderungen im Gehirn darzustellen, die möglicherweise für die Epilepsie verantwortlich sind.
Liquordiagnostik und Labordiagnostik
Die Liquordiagnostik wird bei Verdacht auf ein entzündliches Geschehen im Gehirn durchgeführt. Laboruntersuchungen dienen dazu, andere Ursachen für die Anfälle auszuschließen, wie beispielsweise Stoffwechselstörungen.
Neuropsychologische Tests
Neuropsychologische Tests können eingesetzt werden, um Einbußen in Gedächtnis und Konzentration zu erfassen und im Verlauf zu kontrollieren.
Therapie der Myoklonischen Epilepsie
Die Therapie der myoklonischen Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren, die Lebensqualität zu verbessern und Nebenwirkungen zu minimieren.
Medikamentöse Therapie
Antiepileptika sind die Grundpfeiler der Epilepsiebehandlung. Sie reduzieren die Häufigkeit und Schwere der Anfälle, indem sie die neuronale Aktivität im Gehirn stabilisieren. In Deutschland stehen etwa 20 verschiedene anfallssupprimierende Medikamente zur Verfügung. Die Auswahl des geeigneten Medikaments erfolgt individuell unter Berücksichtigung der Art der Epilepsie, des Alters und Geschlechts des Patienten sowie eventueller Begleiterkrankungen.
Medikamente der ersten Wahl
Bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist Valproat oft das Mittel der ersten Wahl. Alternativen sind Lamotrigin, Ethosuximid, Levetiracetam, Topiramat, Primidon, Clonazepam und Acetazolamid.
Allgemeine Therapieempfehlungen
Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden, unter Berücksichtigung von Geschlecht, Nebenwirkungen und Wechselwirkungen. Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, der Verträglichkeit und den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation. Einige Antikonvulsiva können die Anfallshäufigkeit verschlechtern.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie spielen auch nicht-medikamentöse Maßnahmen eine wichtige Rolle.
Verhaltensregeln
Patienten und ihre Angehörigen sollten über Verhaltensregeln bei Epilepsie informiert werden. Dazu gehört das Vermeiden von Anfallsauslösern wie Schlafmangel und Stress. Auch bestimmte Tätigkeiten sollten unterlassen werden, wie beispielsweise das Arbeiten auf Gerüsten oder das Schwimmen in offenen Gewässern.
Epilepsiezentren
Für Patienten, deren Epilepsie medikamentös nicht gut kontrolliert werden kann, gibt es spezialisierte Epilepsiezentren, die prüfen, ob ein epilepsiechirurgischer Eingriff möglich ist.
Spezielle Therapieoptionen
In bestimmten Fällen können auch spezielle Therapieoptionen in Betracht gezogen werden.
Neurostimulation
Die Vagusnervstimulation (VNS) und die tiefe Hirnstimulation sind Verfahren, bei denen elektrische Impulse eingesetzt werden, um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.
Epilepsiechirurgie
Bei schwer behandelbarer Epilepsie kann ein operativer Eingriff zur Entfernung des Epilepsieherdes in Erwägung gezogen werden.
Prognose der Myoklonischen Epilepsie
Die Prognose der myoklonischen Epilepsie ist variabel und hängt von der Ursache, der Anfallsfrequenz und dem Ansprechen auf die Therapie ab. Viele Patienten können mit einer adäquaten Behandlung ein anfallsfreies oder zumindest anfallsarmes Leben führen.
Auswirkungen auf den Alltag
Die Diagnose der Epilepsie kann weitreichende Folgen für das alltägliche Leben haben. Die Berufswahl kann eingeschränkt sein, die Mobilität mit dem PKW kann beeinträchtigt sein und ein Kinderwunsch muss geplant werden. Begleiterkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen sind häufig und bedürfen einer entsprechenden Behandlung.
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