Myoklonische Epilepsie: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivitäten im Gehirn. Obwohl Epilepsie seit dem Altertum bekannt ist, sind die genauen Ursachen noch nicht vollständig geklärt. Glücklicherweise können viele Betroffene mit Medikamenten gut behandelt werden. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der myoklonischen Epilepsie und gibt Tipps für den Umgang mit Epilepsie im Alltag.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie umfasst eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems. Diese Erkrankungen entstehen durch eine Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn. Wenn Nervenzellen übermäßig aktiv sind, können sie anfallsartige Funktionsstörungen auslösen. Die Anfälle reichen von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten (z. B. Absencen bei Kindern oder kognitive Anfälle bei Erwachsenen) über Wahrnehmungsstörungen bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust.

Man unterscheidet generalisierte Anfälle (Grand Mal), bei denen das gesamte Gehirn betroffen ist, und fokale Anfälle (Petit Mal), die nur in einem Teil des Gehirns entstehen. Epileptische Anfälle sind in der Regel sehr kurz und dauern meist nicht länger als 2 Minuten. Ein Anfall, der länger als 5 Minuten anhält, wird als Status epilepticus bezeichnet. Auch wenn sich 2 oder mehr Anfälle kurz hintereinander ereignen, ohne dass sich der Betroffene dazwischen erholen konnte, spricht man von einem Status epilepticus.

Einzelne epileptische Anfälle können auch bei Menschen ohne Epilepsie auftreten. Auslöser dieser Gelegenheitsanfälle sind dann zum Beispiel akute Erkrankungen, Verletzungen oder Fieberkrämpfe bei Kindern. Eine Epilepsie liegt jedoch nur vor, wenn man ohne ersichtlichen Grund mindestens zwei epileptische Anfälle hatte, die im Abstand von mehr als 24 Stunden auftraten, oder wenn nach einem ersten Anfall ohne bekannten Auslöser eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, dass innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle auftreten. Letzteres kann z. B. angenommen werden, wenn die Krankheit in der Familie bereits häufiger diagnostiziert wurde.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen tritt eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie auf, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen. Manche Anfälle können sich in Folge von Unfällen (posttraumatisch) oder als Reflexantwort ereignen. Bei anderen Anfällen können Veränderungen in der Gehirnstruktur (z. B. eine fokale kortikale Dysplasie) ursächlich sein.

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Auslöser (Trigger) von epileptischen Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Symptome eines epileptischen Anfalls

Ein epileptischer Anfall dauert meist nur 1 bis 2 Minuten. Einen Anfall, der länger als 5 Minuten anhält, bezeichnet man als Status epilepticus. Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten. Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:

• Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
• Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
• Schwindelgefühle
• Übelkeit und Unwohlsein
• Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
• ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe im Sinne tonisch-klonischer Entäußerungen (s. Symptome bei einem generalisierten Anfall)
• unwillkürliche Laute

Je nach Art des Anfalls sind die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen beschwerdefrei und weisen keine neurologischen Symptome auf.

Klassifikation epileptischer Anfälle

Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle. Um diese zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) im Jahr 2017 ein System entwickelt, bei dem die Anfallsformen nach ihren Merkmalen klassifiziert werden. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

• Ein fokaler Beginn findet in einer Hirnhälfte statt.
• Ein generalisierter Beginn geht von beiden Hirnhälften aus.
• Bei einem unbekannten Beginn ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

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Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• klonisch: symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• myoklonisch: plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• tonisch: eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• epileptische Spasmen: plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:

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• tonisch-klonisch
• myoklonisch-tonisch-klonisch
• myoklonisch-atonisch

Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:

• typische Absence-Anfälle
• atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
• myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
• Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn der Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeugen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Juvenile Myoklonische Epilepsie

Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME), auch bekannt als Janz-Syndrom, ist eine Form der generalisierten Epilepsie, die typischerweise zwischen dem 10. und 18. Lebensjahr auftritt. Sie ist durch myoklonische Zuckungen gekennzeichnet, die meist symmetrisch oder asymmetrisch sind, arrhythmisch auftreten und hauptsächlich in den Schultern und Armen lokalisiert sind. Seltener sind die Beine betroffen, was dann zu Stürzen führen kann.

Die myoklonischen Zuckungen sind oft mit ausfahrenden Bewegungen verbunden, bei denen Gegenstände wie Zahnbürsten oder Becher weggeschleudert werden. Die Zuckungen dauern nur wenige Sekunden und gehen nicht mit einer Bewusstseinsstörung einher. Sie treten meist morgens nach dem Erwachen auf.

Diagnose

Die Diagnose der Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, der Beschreibung der Anfälle und den Ergebnissen neurologischer Untersuchungen. Das Elektroenzephalogramm (EEG) spielt eine zentrale Rolle bei der Diagnose. Durch die Messung der elektrischen Aktivität des Gehirns können epilepsietypische Potenziale identifiziert werden, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten. Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) können eingesetzt werden, um strukturelle Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die möglicherweise für die Anfälle verantwortlich sind.

Behandlung

Die Behandlung der Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. In den meisten Fällen erfolgt die Behandlung medikamentös mit Antiepileptika.

Medikamentöse Therapie

Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von der Art der Epilepsie, dem Anfallstyp und individuellen Faktoren ab. Einige häufig verwendete Antiepileptika bei myoklonischer Epilepsie sind:

• Valproat (meist gutes Ansprechen!)
• Lamotrigin
• Ethosuximid
• Levetiracetam
• Topiramat
• Primidon
• Clonazepam
• Acetazolamid

Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden, unter Berücksichtigung von Geschlecht, Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten. Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, der Verträglichkeit sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation. Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll. Es ist wichtig zu beachten, dass einige Antikonvulsiva die Anfallshäufigkeit verschlechtern können.

Allgemeine Therapieempfehlungen

• Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden (Geschlecht, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen)
• Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, Verträglichkeit sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation
• Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll!
• Cave: Einige Antikonvulsiva können Anfallshäufigkeit verschlechtern (Z.B.

Nicht-medikamentöse Therapien

In einigen Fällen, insbesondere wenn die medikamentöse Therapie nicht ausreichend wirksam ist, können nicht-medikamentöse Therapien in Betracht gezogen werden. Dazu gehören:

• Ketogene Diät: Eine spezielle Ernährungsform, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist. Diese Diät kann bei einigen Patienten die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Chirurgische Eingriffe: Wenn die Anfälle von einer bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie), kann eine Operation in Erwägung gezogen werden, um diesen Bereich zu entfernen oder zu isolieren.
• Vagusnerv-Stimulation (VNS): Eine Elektrode wird links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptiker haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte dem Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
• Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Die/den Betroffene/n festhalten oder zu Boden drücken
• der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Verlauf und Prognose

Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.

Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren.

Etwa 30-40 Prozent der Patienten werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an. Wenn eine Stelle im Gehirn (Fokus) zu erkennen ist, von der die Anfälle ausgehen, kann eine Operation Patienten mit einer pharmakoresistenten Epilepsie unter Umständen helfen. Um festzustellen, ob solch ein Fokus vorliegt und auch operiert werden kann, müssen verschiedene Untersuchungen, darunter spezielle EEG- und Bildgebungsverfahren, durchgeführt werden.

Folgen einer Epilepsie

Die gute Nachricht ist: Epileptische Anfälle führen in der Regel nicht zu bleibenden Schäden im Gehirn und auch nicht zu geistigen Behinderungen. Bei einem Status epilepticus kann es jedoch zu bleibenden Schäden kommen. Die unmittelbaren Folgen nach einem epileptischen Anfall sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich und hängen von der Stärke des Anfalls ab. Es gibt Menschen, die sich schnell von einem Anfall erholen und die Tätigkeit gleich wiederaufnehmen können.

Verletzungen infolge eines epileptischen Anfalls kommen immer wieder vor. Besonders hoch ist das Verletzungsrisiko bei einem generalisierten Anfall. Neben Sturzverletzungen und Prellungen kann es vorkommen, dass sich die Betroffenen in die Zunge beißen. Nach schweren Anfällen können die Betroffenen verwirrt sein. Sie brauchen Zeit, um wieder zu sich zu kommen. In den Stunden danach können vorübergehend auch Niedergeschlagenheit, Vergesslichkeit, Sprachstörungen oder Lähmungen auftreten. Einige Menschen sind nach einem Anfall völlig erschöpft und schlafen viel.

Die Angst vor einem Anfall kann Betroffene psychisch belasten. Darüber hinaus ist das Risiko für eine Depression bei Menschen mit Epilepsie erhöht. Ein schwerer Anfall, der mehr als 5 Minuten dauert (Status epilepticus) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung und sollte umgehend intensivmedizinisch/neurologisch behandelt werden. Menschen mit einer idiopathischen Epilepsie haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne die Erkrankung.

Epilepsie im Kindes- und Jugendalter

Epilepsien im Kindesalter unterscheiden sich von denen im Erwachsenenalter durch eine Reihe von Faktoren. Die Inzidenz von Epilepsien und epileptischen Anfällen ist im Neugeborenen-, Säuglings- und Kindesalter besonders hoch. Die Diagnostik ist durch die Unreife des kindlichen Gehirns und der damit verbundenen untypischen und oft subtilen Anfallsmorphologie erschwert. Die Möglichkeiten zur medikamentösen Behandlung sind begrenzt, da für viele antikonvulsiv wirksame Substanzen gerade im frühen Kindesalter die Studienlage bisher keine ausreichende Evidenz besitzt. Dabei ist eine exakte Diagnose und frühzeitige Behandlung von besonderer prognostischer Bedeutung.

Beispiele dafür sind die epileptischen Enzephalopathien, die häufig im frühen Kindesalter manifest werden. Bei epileptischen Enzephalopathien führen die Anfälle zu einer deutlich schwereren kognitiven Beeinträchtigung, als diese durch die zugrunde liegende Schädigung (und Anfallsursache) zu erwarten wäre. Neugeborenenanfälle oder solche, die im frühen Kindesalter auftreten, sind häufig auch Symptom anders zu behandelnder Zustände (Elektrolytstörungen oder Stoffwechselerkrankungen). Auch hier ist eine exakte Analyse der Anfallsursache von besonderer Bedeutung.

Die sog. elektroklinischen Syndrome bezeichnen epileptische Syndrome, die durch charakteristische EEG-Muster und typischer Klinik zuverlässig einzuordnen sind. Sie entstehen ebenfalls überwiegend im Kindes- und Jugendalter.

Spezielle Epilepsieformen im Kindesalter

• West-Syndrom: Eine schwere Epilepsieform, die fast immer im Säuglingsalter beginnt. Während eines Anfalls beugt und streckt sich der ganze Körper des Kindes, die Nacken-, Hals- und Rumpfmuskulatur verkrampft ruckartig. Die Anfälle treten ebenfalls meist kurz nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf.
• Benigne myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters: Eine vergleichsweise seltene Epilepsieform des Säuglingsalters mit myoklonischen Anfällen. Sie manifestiert sich im Säuglings- und Kleinkindalter in den ersten 3 Lebensjahren. Das klinische Bild zeigt generalisierte Myoklonien mit variabler Intensität. Das Spektrum reicht von milden Formen mit nur Kopfnicken bis hin zu ausgeprägten Myoklonien mit Beteiligung aller Extremitäten.
• Absence-Epilepsie: Dabei ist das Kind während eines Anfalls für wenige Sekunden abwesend. Es wird blass, hat einen starren Blick und reagiert nicht auf Ansprache. Zusätzlich kann es mit den Lidern zucken, die Augen verdrehen oder den Kopf nach hinten legen. Solche kurzen Abwesenheiten (Absencen) können bis zu hundert Mal am Tag auftreten.
• Rolando-Epilepsie: Während des Anfalls zuckt eine Gesichtshälfte, manchmal auch ein Arm oder ein Bein. Es kann auch zu Kribbeln, Taubheitsgefühlen, Sprech- und Schluckstörungen oder vermehrtem Speichelfluss kommen. Dabei ist das Kind in der Regel bei Bewusstsein. Die Anfälle treten meist beim Einschlafen oder Aufwachen auf.
• Juvenile myoklonische Epilepsie: Sie zeigt sich erstmals in der Pubertät. Zu den Anfällen mit Muskelzuckungen und mitunter ausfahrenden Arm- und Schulterbewegungen kommt es meist morgens nach dem Aufwachen. Manchmal knicken auch die Beine ein.

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