Okuläre Myasthenie: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Die okuläre Myasthenie ist eine Form der Myasthenia gravis, einer Autoimmunerkrankung, die durch eine belastungsabhängige Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Bei mehr als der Hälfte der Patient*innen beginnt die Myasthenie an den Augen (okuläre Myasthenie). Typische Symptome sind anfängliche Sehstörungen, z. B. durch Doppelbilder und eine Müdigkeit der Oberlider, sodass die Augen ungleich weit offen sind. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und verschiedene Behandlungsansätze dieser Erkrankung.

Was ist Myasthenia Gravis?

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Reizübertragung vom Nerv zum Muskel gestört ist. Die Ursache ist eine fehlgesteuerte Immunreaktion, bei der der Körper Abwehrstoffe (Autoantikörper) gegen körpereigene Rezeptoren bildet. Diese Autoantikörper blockieren oder zerstören die Kontaktstellen auf den Muskelfasern und stören so den Nervenimpuls zum Muskel. Dadurch erhält der Muskel weniger Signale. Weil bei der Myasthenie Antikörper unter anderem gegen den körpereigenen Acetylcholinrezeptor gebildet werden, spricht man von einer Autoimmunerkrankung.

Epidemiologie der Myasthenie

Die Myasthenie ist eine seltene Erkrankung. Man schätzt die Häufigkeit auf 100 - 200 pro 1 Mio. Menschen. Menschen jeden Alters und Geschlechts können erkranken, wobei ein erster Häufigkeitsgipfel zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr und ein zweiter zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr liegt. Frauen dominieren in der jüngeren Altersgruppe, Männer in der älteren. Myasthenie ist nicht ansteckend. Eine ausgesprochene Erblichkeit besteht nicht, und eine Vererbung ist gering.

Ursachen der Okulären Myasthenie

Die Ursache der Myasthenia gravis ist eine gestörte Impulsübertragung an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel, der sogenannten neuromuskulären Endplatte. Der Grund für die gestörte Impulsübertragung liegt in einer fehlgesteuerten Reaktion des Immunsystems. Dabei bildet das Immunsystem Abwehrstoffe (Antikörper) gegen Bestandteile der neuromuskulären Endplatte. Bestimmte Antikörper blockieren oder verändern Andockstellen, sogenannte Rezeptoren, für den Botenstoff Acetylcholin, der an der Steuerung der Muskulatur einen wesentlichen Anteil hat. Acetylcholin kann seine Wirkung folglich nicht mehr voll entfalten.

Rolle der Thymusdrüse

Eine wichtige Rolle bei Myasthenia gravis spielt die Thymusdrüse, ein Organ des Immunsystems. Die Thymusdrüse liegt hinter dem Brustbein und bildet sich bei gesunden Menschen ab dem Jugendalter zurück. Bei den meisten Betroffenen finden sich Thymushyperplasien (in 85%) oder Thymome (10-15%).

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Weitere Faktoren

Als Auslöser der Antikörperbildung werden vor allem Infektionen durch Viren und Bakterien diskutiert, bei ca. 15% der klinisch eindeutig Betroffenen können keine Antikörper gefunden werden (sog. seronegative Myasthenie). Etwas häufiger findet sich die Myasthenie zudem bei bestimmten genetischen Prädispositionen, die zu einer Exprimierung von besonderen Subtypen der Haupthistokompatibilitätsantigene (Major Histocompatibility Complex [MCH]) führen. Operationen, schwere Traumata und manche Medikamente können ebenfalls eine Myasthenie auslösen oder zu einer Exazerbation führen.

Symptome der Okulären Myasthenie

Die okuläre Form betrifft ausschließlich die Augenmuskeln. Eine Myasthenia gravis im Bereich der Augen geht mit Doppelbildern oder einem ein- oder beidseitigen Herabhängen der Augenlider einher. Grund dafür ist eine Lähmung eines oder mehrerer Augenmuskeln. Erste Beschwerden im Bereich der Augen können aber auch Verschwommensehen, „müde Augen“, schwere Oberlider sowie verstärkte Anstrengung beim Lesen, Fernsehen, bei Bildschirmarbeit oder greller Beleuchtung sein.

Typische Symptome im Überblick

• Lähmungen der äußeren Augenmuskeln und Lidheberschwäche
• Doppeltsehen (Diplopie)
• Schwächung der Muskeln, bspw. im Gesicht, der Arme und Beine, aber auch der Atemmuskulatur
• Taubheitsgefühle bis hin zu Lähmungserscheinungen
• Muskelschwäche verstärkt sich im Verlauf des Tages
• Sprech-, Schluck- und Kauschwierigkeiten
• Atembeschwerden durch eine Schwächung der Atemmuskulatur

Verlauf der Symptome

Die Schwäche wird bei körperlicher Anstrengung stärker. Sie kann im Tagesverlauf zunehmen und auch innerhalb von Stunden, Tagen und Wochen unterschiedlich sein. Verlauf und Schweregrad sind bei den Patient*innen individuell sehr unterschiedlich. Die allgemeine Schwäche nimmt oft im Tagesverlauf und bei Belastung zu und kann im Verlauf von Stunden, Tagen und Wochen stark schwanken. Typisch für die Myasthenie sind die Erholung in Ruhe und eine Verschlechterung der Lähmungen durch fieberhafte Infekte, Stress, hormonelle Schwankungen und bestimmte Medikamente.

Diagnose der Okulären Myasthenie

Die Diagnose einer Myasthenia gravis erfolgt durch verschiedene Verfahren. Insbesondere muss diese von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt werden, etwa dem Lambert-Eaton-Syndrom, der Multiple Sklerose, dem Muskelschwund und Muskelschmerzen, einem Schlaganfall oder einem Hirntumor. Auch Medikamente können Symptome einer Myasthenia gravis auslösen.

Untersuchungsmethoden

• Eine körperliche Untersuchung mit bspw. dem Simpson-, Pyridostigmin- und Tensilon-Test
• Elektrophysiologische Untersuchung, bei der bestimmte Nerven mit niedrigen Frequenzen stimuliert werden
• Labortests zum Nachweisen spezifischer Antikörper im Blut
• Bildgebende Verfahren wie die Computertomographie (CT) zur Abklärung einer veränderten Thymusdrüse oder eines Tumors
• Eine Muskelbiopsie, um andere Krankheiten auszuschließen
• Der quantitative-Myasthenia-gravis-Test (QMG) zur Bestimmung des vorliegenden Schweregrades
• Der Myasthenia-gravis-Activities-of-Daily-Living-Test (MG-ADL), der eine Aussage darüber zulässt, in welchem Grad der Alltag des Patienten bzw.

Klinische Tests

In bestimmten klinischen Tests, zum Beispiel dem Simpson-Test, können die Muskelbeschwerden belastungsabhängig objektiviert werden. Auch die Testung des Atemstoßes kann mit einer verminderten Vitalkapazität eine Atemmuskelschwäche anzeigen.

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Elektrophysiologie

Mit der Elektrophysiologie können mit einer Serienstimulation muskuläre Schwächen bereits frühzeitig objektiviert werden und ein Behandlungserfolg kontrolliert werden. Mit der Elektrophysiologie können durch eine Tumorerkrankung hervorgerufenen myasthene Syndrome, zum Beispiel das Lambert-Eaton Syndrom, abgegrenzt werden.

Labordiagnostik

Die Basis der Labordiagnostik ist die Suche nach Acetylcholinrezeptor-Antikörpern (Anti-AChR-AK). Können diese trotz klinischem Verdacht nicht gefunden werden, sollte nach Antikörpern gegen die muskelspezifische Tyrosinkinase (Anti-MuSK-AK), Antikörper gegen spannungsgesteuerte Calciumkanäle (Anti-VGCC-AK), Antikörper gegen Lipoprotin-related Protein 4 (Anti-LRP4-AK) und Antikörper gegen Agrin (Anti-Agrin-AK) gefahndet werden.

Bildgebung

Bei Verdacht auf eine Myasthenie sollte eine Bildgebung des Thorax durchgeführt werden, um etwaige Thymusveränderungen aufzuzeigen.

Behandlung der Okulären Myasthenie

Obwohl die Autoimmunerkrankung Myasthenia gravis selten auftritt, ist diese gut erforscht und behandelbar. Ziel des individuellen Therapieplans stellt hierbei die möglichst vollständige Beschwerdefreiheit der Patientinnen und Patienten dar.

Medikamentöse Therapie

• Acetylcholinesterasehemmer: Durch spezielle Medikamente (z.B. Näheres (Dosierung und Nebenwirkungen) siehe Leitfaden für Myasthenia gravis Patienten der DMG (zu erhalten über die Deutsche Myasthenie Gesellschaft in Bremen). Beschwerden werden durch die Einnahme von Medikamenten, die die Wirkung des Acetylcholins an der motorischen Endplatte imitieren (Pyridostigmin und Neostigmin), verbessert. Hier müssen je nach Schwere der Beschwerden die richtige Dosis und die richtigen Zeitpunkte ermittelt werden.
• Immunsuppressiva: Zur Behandlung der Autoimmunerkrankung kommen Kortikoide oder andere immunsuppressive Therapien wie zum Beispiel das Azathioprin zum Einsatz. Corticosteroide (z. B. Prednisolon) dämpfen als körpereigene Hormone die Überaktivität des Immunsystems und erzielen rasch eine deutliche Symptomverbesserung. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen - auch mit möglicher Zunahme der Lähmungen - erfolgt eine niedrig dosierte Gabe, ggf.
• Biologika: Kortison, Immunsuppressiva, Acetylcholinesterasehemmer und Biologika gehören zu den Medikamenten, mit denen eine Myasthenia gravis behandelt wird.

Thymektomie

Eine weitere Therapiemöglichkeit in der frühen Krankheitsphase ist die Thymektomie, d. h. die operative Entfernung der Thymusdrüse. Der operative Eingriff muss bzw. sollte individuell zwischen dem behandelnden Neurologen, dem Thoraxchirurgen und dem Patienten als Therapieverfahren besprochen werden. Kann ein Thymom nachgewiesen werden, sollte unabhängig vom Schweregrad der Myasthenia gravis eine Thymektomie erfolgen. Bei generalisierter Myasthenie kann dieser Eingriff auch unabhängig von einem Thymomnachweis erfolgen, bei Myastheniepatienten mit Nachweis von MuSK-Antikörpern wird eine Thymektomie hingegen nicht empfohlen.

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Weitere Behandlungsansätze

• Plasmapherese und Immunadsorption: Im Falle einer myasthenen Krise können die pathogenen Antikörper durch intravenöse Immunglobuline oder eine Plasmapherese neutralisiert werden.
• Symptomatische Therapie: Bei Doppelbildern hilft das Zukneifen eines Auges. Doppelbilder können vorübergehend durch wechselseitiges Abdecken eines Auges bzw. langfristig beispielsweise durch Prismenfolien für Brillengläser behandelt werden. In manchen Fällen kann auch eine Schielkorrekturoperation angezeigt sein. Zusätzlich können aber bei hängenden Lidern Hilfsmittel wie etwa ein Lidretraktor an der Brille, ein durchsichtiges Klebeband oder auch eine Raffung des betroffenen Augenlids zu einer verbesserten Sicht führen.

Umgang mit der Erkrankung im Alltag

Jeder Betroffene hat seine „eigene, individuelle Myasthenie“, dies muss bei der Therapieplanung stets berücksichtigt und beachtet werden. Danach sollte sich die medizinische Therapie ausrichten. Die Therapieform sollte individuell auf den Betroffenen abgestimmt werden, um die Lebensqualität und auch die Berufsfähigkeit wieder herzustellen, bzw.

Tipps für den Alltag

• Die Aktivitäten am Urlaubsziel sollten immer an ihre aktuelle Konstitution angepasst sein. Beachten Sie von vorneherein, dass einige Unternehmungen (Wanderungen, Sightseeing) nur bedingt möglich sind und ihre Kräfte schnell schwinden können. Sie selbst kennen sich und Ihre Ressourcen am besten und wissen auch, dass jeder Tag anders sein kann.
• Im Sitzen oder mit erhöht gelagertem Kopf atmet es sich leichter. Im Sitzen empfiehlt sich zudem der „Kutschersitz“.
• Es kann hilfreich sein, Wassereis oder aus Fruchtsaft hergestellte Eiswürfel im Gefrierfach zu haben. Bei Schluckstörungen kann es außerdem helfen, Soßen oder Reis zu binden. Bei Soßen ist das mit Stärke leicht möglich, Reis kann nach dem Kochen durch z.B.
• Beachten Sie bei der Planung ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich, damit Sie den bei Notwendigkeit vorlegen können.
• Vermeiden Sie Temperaturextreme. Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen vertragen Hitze meist schlechter.
• Planen Sie bei Fahrten mit dem Auto ausreichend Pausen ein oder genießen Sie es, Beifahrer*in zu sein.

Sport und Bewegung

Beim Umgang mit deiner Erkrankung solltest du beachten, dass eine übermäßige Belastung die Beschwerden bei Myasthenia gravis verstärken kann. Die Muskelschwäche lässt sich nicht „wegtrainieren“. Regelmäßige Bewegung ist jedoch auch bei Myasthenia gravis sinnvoll. Vor allem, wenn auch weitere Muskeln deines Körpers betroffen sind, solltest du Sportarten wählen, bei denen die Belastungsintensität und -ausdauer einfach dosiert werden können, z. B. einen täglichen Spaziergang. Sprich dazu am besten vorher mit deinem Arzt.

Ernährung

Wenn du übergewichtig bist, ist es auch hilfreich, dein Körpergewicht zu normalisieren, um deine Muskeln zu entlasten. Auch eine ausgewogene Ernährung ist sinnvoll, einem maßvollen Alkoholkonsum spricht dabei meist nichts entgegen. Allerdings solltest du aufgrund des Chiningehalts auf Bitterlimonaden verzichten.

Prognose

Eine generelle Prognose ist nicht möglich, da sich bei jedem Betroffenen die Symptome unterschiedlich stark, an unterschiedlichen Stellen und in unterschiedlichen Verläufen zeigen. Unter Ausnutzung aller Behandlungsoptionen ist es das Ziel, Patient*innen ein weitgehend normales Alltagsleben mit nur geringen Einschränkungen zu ermöglichen. Eine 100%ige Kräftigung ist meist nicht zu erreichen und gewisse Einschränkungen der körperlichen Belastbarkeit müssen toleriert werden.

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