Die Rolando-Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie bei Kindern, die typischerweise durch Muskelkrämpfe im Gesicht und Sprachunfähigkeit gekennzeichnet ist. Die Anfälle treten oft nachts auf, sind aber meist von kurzer Dauer und erfordern nicht immer eine Behandlung. Dieser Artikel beleuchtet die Symptome, Ursachen und den Verlauf der Rolando-Epilepsie und geht auf den Zusammenhang mit Impfungen ein.
Was ist Rolando-Epilepsie?
Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als "gutartige/selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes", ist eine der häufigsten Epilepsieformen bei Kindern. Sie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem zwischen dem dritten und dreizehnten Lebensjahr auftreten (selten bis zum achtzehnten Lebensjahr). Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Erwachsene haben in der Regel keine Rolando-Epilepsie mehr.
Mediziner verwenden verschiedene Bezeichnungen, um die Rolando-Epilepsie genauer zu beschreiben:
- Selbstlimitierend: Die Rolando-Epilepsie endet mit dem Alter von selbst.
- Fokal, partiell oder "Partialepilepsie": Sie geht von einem begrenzten Bereich in einer Hälfte des Gehirns aus. Von dort kann sie sich ausbreiten.
- Idiopathisch: Der Auslöser, wie z. B. eine Verletzung oder eine andere Erkrankung, ist nicht bekannt. Wahrscheinlich verursachen Genveränderungen die Rolando-Epilepsie. Die Bezeichnung "idiopathisch" gilt mittlerweile als unpassend.
- Mit zentrotemporalen Spikes: Im EEG (Messung der Hirnströme) erscheinen markante Formen. Zusammen mit der typischen Symptomatik prägen sie das Bild der Rolando-Epilepsie.
- Benigne: Es handelt sich in der Regel um eine "gutartige" Epilepsie. Bei den Kindern sind keine schweren Komplikationen bekannt.
Die Abkürzung "BECTS" für "Benigne Epilepsie mit zentro-temporalen Spikes" ist vor allem im angloamerikanischen Raum bekannt. Mittlerweile ist dort das Wort "selbstlimitierend" (von selbst endend) üblicher als "benigne".
Die Rolando-Epilepsie ist nach einer Hirnregion benannt, die hier typischerweise übermäßig aktiv ist: die Rolando-Furche, auch bekannt als Sulcus centralis. Diese Hirnfurche trägt ihren Namen von ihrem vermeintlichen Entdecker, dem italienischen Anatomen Luigi Rolando (1773-1831).
Lesen Sie auch: Umfassender Leitfaden zur Rolando-Epilepsie
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle vor allem im Bereich des Kopfes. Die Anfälle dauern in der Regel nicht länger als zwei bis drei Minuten (sofern sie sich nicht ausbreiten). In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.
Typische Symptome:
- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln. Die Muskeln können sich versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund. Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation). Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.
- Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.
Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.
Symptome bei Ausbreitung des Anfalls:
Manchmal breitet sich ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale aus. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).
Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral (=beidseitig) tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall. Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.
Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält. Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden. Rufen Sie daher frühzeitig den Notarzt, insbesondere wenn Sie sich nicht sicher sind.
Lesen Sie auch: Lernstörungen bei Rolando-Epilepsie
Wann und wie oft treten Rolando-Anfälle auf?
Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.
Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen. Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das heißt, Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) im Erbgut, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolando-Epilepsie tatsächlich ausbricht.
Genetische Veranlagung
Dass wahrscheinlich Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, machen Mediziner vor allem an den folgenden Beobachtungen fest:
- Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
- Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
- Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.
Mediziner nehmen an, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigten letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.
Lesen Sie auch: Therapieoptionen bei Rolando-Epilepsie
Ist die Rolando-Epilepsie vererbbar?
Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt.
Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Auslöser eines Anfalls
Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe.
Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört. Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.
Diagnose der Rolando-Epilepsie
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie stellen Fachärzte der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen). Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.
Anamnese
Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen.
Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Mögliche Fragen sind:
- Wie alt war Ihr Kind, als Sie die Symptome zum ersten Mal beobachtet haben?
- Wie oft treten die Anfälle auf? Und wie lange dauern sie?
- Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf? Gab es Auslöser?
- Kamen Ihnen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
- Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?
Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.
EEG bei der Rolando-Epilepsie
Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf.
Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten "Spikes" (dt. Spitzen), "Sharp Waves" (dt. scharfe Wellen) oder "Sharp-and-slow-waves" (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden.
Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung. Also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes).
Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird.
Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich. Wenn das Kind gerade häufiger Anfälle hat, kann der Arzt auf diese Weise den Verlauf eines Anfalls aufzeichnen und beurteilen. Allerdings treten Anfälle oft selten und zufällig auf und fallen nicht mit dem Zeitpunkt der Aufnahme zusammen. Deshalb sieht man meist von dieser Methode ab.
Neuropsychologische Untersuchung
Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:
- Wahrnehmung
- Konzentration
- Aufmerksamkeit
- Lernen
- Gedächtnis
Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.
Weitere diagnostische Maßnahmen
Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.
Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien
Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.
Zudem gibt es das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom. In der Literatur spricht man stellenweise auch von der atypischen benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters oder der atypischen Rolando-Epilepsie.
Anfälle verlaufen hier oft wie bei der Rolando-Epilepsie. Daneben sind Symptome möglich, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien auftreten, zum Beispiel die Absence (geistige Abwesenheit). Im EEG erkennen Mediziner ebenfalls zusätzliche Veränderungen.
Die Erkrankung beginnt meist bereits im Alter von drei bis vier Jahren und die Behandlung gestaltet sich schwierig. Die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Bereits Erlerntes geht oftmals im Rahmen der Erkrankung wieder verloren. Auch die atypische Verlaufsform endet spontan, kognitive Schwächen bleiben aber häufig bestehen.
Rolando-Epilepsie und Impfung
Eine Epilepsie ist keine grundsätzliche Kontraindikation für Impfungen. Angesichts der Zunahme schwerer Infektionskrankheiten wie Masern, die ein hohes Risiko für Folgeerkrankungen bergen, ist Impfen wichtiger denn je. Insbesondere für Kinder mit Epilepsie sind Impfungen wichtig.
Häufig werden Impfungen aus Angst vor einer Anfallsauslösung durch die Impfung selbst oder dabei auftretendes Fieber vermieden. Immer wieder kursieren Gerüchte über Epilepsien als Folge von Impfschäden. Impfschäden waren jedoch schon früher selten und sind durch eine zunehmende Verbesserung der Impfstoffe noch viel seltener geworden. Die meisten dieser vermeintlichen Impfschäden sind keine. Sehr häufig wurde mit verbesserter Diagnostik bei Menschen mit einem „Impfschaden“ später eine genetische Veränderung gefunden, welche die Epilepsie erklärt.
Dennoch ist jede Impfung eine individuelle Nutzen- und Risikoabwägung für jeden Patienten und sollte mit einem Facharzt besprochen werden. Dieser kann Sie auch individuell beraten, welche Impfungen für Ihr Kind sinnvoll sind und wie z. B. Fieber nach der Impfung gesenkt werden kann, um das Risiko eines Anfalls zu minimieren.
Weitere Epilepsieformen und genetische Ursachen
Neben der Rolando-Epilepsie gibt es noch zahlreiche weitere Epilepsieformen, die unterschiedliche Ursachen haben können. Viele davon sind genetisch bedingt und werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Zu diesen Genen gehören unter anderem:
- SCN1A: Mutationen in diesem Gen können ein weites Krankheitsspektrum verursachen, von einfachen Fieberkrämpfen bis hin zum Dravet-Syndrom.
- KCNQ2: Mutationen in diesem Gen können verschiedene epileptische Phänotypen beim Neugeborenen verursachen, von der benignen familiären neonatalen Epilepsie bis hin zur neonatalen epileptischen Enzephalopathie.
- GRIN2A: Mutationen in diesem Gen spielen eine bedeutende Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen.
- STXBP1: Mutationen in diesem Gen können eine früh einsetzende Enzephalopathie mit Epilepsie verursachen.
- CHD2: Mutationen in diesem Gen können eine epileptische Enzephalopathie der Kindheit verursachen.
- SYNGAP1: Mutationen in diesem Gen können eine geistige Entwicklungsstörung mit Epilepsie und Autismus verursachen.
- DEPDC5: Mutationen in diesem Gen können verschiedene Epilepsiesyndrome verursachen, die fast alle durch fokale Anfälle gekennzeichnet sind.
- SCN8A: Mutationen in diesem Gen können eine Epilepsie mit Enzephalopathie verursachen, die durch Entwicklungsverzögerung und schwer einstellbare Epilepsie gekennzeichnet ist.
- SLC12A5: Mutationen in diesem Gen können eine seltene Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen verursachen.
- KCNT1: Mutationen in diesem Gen sind am häufigsten mit zwei Phänotypen assoziiert, der Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen (EIMFS) und der autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie (ADNFLE).
Umgang mit der Diagnose Epilepsie
Die Diagnose Epilepsie kann für Betroffene und ihre Familien eine große Belastung darstellen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich von einem Facharzt beraten zu lassen. Eine gute Schlafhygiene und der Verzicht auf Alkohol sind wichtige Maßnahmen, um Anfälle zu vermeiden. In vielen Fällen ist eine medikamentöse Behandlung notwendig, um die Anfälle zu kontrollieren.
Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien lernen, mit der Erkrankung umzugehen und ein möglichst normales Leben zu führen. Dazu gehört auch, sich nicht von der Epilepsie die vollständige Kontrolle über das Leben übernehmen zu lassen.