Die Rolando-Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie bei Kindern, die durch bestimmte Symptome, Ursachen und einen typischen Verlauf gekennzeichnet ist. Dieser Artikel bietet eine umfassende Übersicht über die Rolando-Epilepsie, basierend auf aktuellen Leitlinien und medizinischen Erkenntnissen.
Was ist Rolando-Epilepsie?
Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als benigne Partialepilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine der häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Sie wird als "gutartig" oder "selbstlimitierend" bezeichnet, da sie in der Regel mit dem Erwachsenenalter verschwindet und keine dauerhaften kognitiven Beeinträchtigungen hinterlässt. Die Rolando-Epilepsie tritt vor allem zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr auf, selten bis zum 18. Lebensjahr, wobei Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Erwachsene haben die Rolando-Epilepsie in der Regel nicht mehr.
Der Name Rolando-Epilepsie leitet sich von der Rolando-Furche (Sulcus centralis) ab, einer Hirnregion, die bei dieser Form der Epilepsie typischerweise übermäßig aktiv ist.
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich vor allem durch epileptische Anfälle im Kopfbereich. Die Anfälle dauern in der Regel nicht länger als zwei bis drei Minuten, sofern sie sich nicht ausbreiten. In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.
Typische Symptome:
- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskulatur: Die Muskeln können sich versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund: Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken, und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.
- Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.
Diese typischen Anzeichen einer Rolando-Epilepsie machen sich zu Beginn eines Anfalls bemerkbar. Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.
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Symptome, wenn sich der Anfall ausbreitet:
Manchmal geht ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale über. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).
Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral (=beidseitig) tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall. Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.
Status epilepticus:
Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält. Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden. Rufen Sie daher frühzeitig den Notarzt, insbesondere wenn Sie sich nicht sicher sind.
Wann und wie oft treten Rolando-Anfälle auf?
Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.
Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen. Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.
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Ursachen und Risikofaktoren der Rolando-Epilepsie
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das heißt, Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) im Erbgut, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolando-Epilepsie tatsächlich ausbricht.
Genetische Veranlagung:
Dass wahrscheinlich Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, machen Mediziner vor allem an den folgenden Beobachtungen fest:
- Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
- Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
- Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.
Mediziner nehmen an, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigen letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.
Ist die Rolando-Epilepsie vererbbar?
Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt. Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Rolando-Epilepsie: Auslöser eines Anfalls:
Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe. Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört. Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.
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Diagnose der Rolando-Epilepsie
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie stellen Fachärzte der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen). Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.
Anamnese:
Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen. Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Mögliche Fragen sind:
- Wie alt war Ihr Kind, als Sie die Symptome zum ersten Mal beobachtet haben?
- Wie oft treten die Anfälle auf? Und wie lange dauern sie?
- Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf? Gab es Auslöser?
- Kamen Ihnen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
- Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?
Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.
EEG bei der Rolando-Epilepsie:
Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf. Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten „Spikes“ (dt. Spitzen), „Sharp Waves“ (dt. scharfe Wellen) oder „Sharp-and-slow-waves“ (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden. Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung. Also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes). Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird. Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich. Wenn das Kind gerade häufiger Anfälle hat, kann der Arzt auf diese Weise den Verlauf eines Anfalls aufzeichnen und beurteilen. Allerdings treten Anfälle oft selten und zufällig auf und fallen nicht mit dem Zeitpunkt der Aufnahme zusammen. Deshalb sieht man meist von dieser Methode ab.
Neuropsychologische Untersuchung:
Epilepsien bei Kindern kann die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:
- Wahrnehmung
- Konzentration
- Aufmerksamkeit
- Lernen
- Gedächtnis
Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.
Weitere diagnostische Maßnahmen:
Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.
Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien:
Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab. Zudem gibt es das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom. In der Literatur spricht man stellenweise auch von der atypischen benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters oder der atypischen Rolando-Epilepsie. Anfälle verlaufen hier oft wie bei der Rolando-Epilepsie. Daneben sind Symptome möglich, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien auftreten, zum Beispiel die Absence (geistige Abwesenheit). Im EEG erkennen Mediziner ebenfalls zusätzliche Veränderungen. Die Erkrankung beginnt meist bereits im Alter von drei bis vier Jahren und die Behandlung gestaltet sich schwierig. Die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Bereits Erlerntes geht oftmals im Rahmen der Erkrankung wieder verloren. Auch die atypische Verlaufsform endet spontan, kognitive Schwächen bleiben aber häufig bestehen.
Krankheitsverlauf und Prognose
Die Rolando-Epilepsie verläuft meist „gutartig“: In der Regel treten nur wenige Anfälle auf, die verglichen… Die Rolando-Epilepsie (RE) gehört zu den häufigsten Epilepsiesyndromen des Kindesalters. Charakteristisch sind kurze, häufig aus dem Schlaf heraus auftretende sensomotorische Herdanfälle der Perioralregion. Die Epilepsie ist selbstlimitierend und lässt meist keine dauerhaften kognitiven Einschränkungen zurück. Allerdings treten bei einigen Patienten überwiegend leichte, in der Regel transiente Teilleistungsstörungen auf. Das EEG zeigt zentrotemporal lokalisierte „spikes“, die im Schlaf aktiviert werden und im Gegensatz zu den Anfällen den genetischen neurobiologischen Marker darstellen. Wesentlich seltener ist die atypische benigne Partialepilepsie des Kindesalters (ABPE). Hier werden neben den perisylvischen Anfällen auch andere Anfallsformen wie atypische Absencen, aton-astatische und fokal-motorische Anfälle beobachtet. Im EEG finden sich die gleichen fokalen Spikes, allerdings mit ausgeprägter Aktivierung im Schlaf bis hin zum bioelektrischen Status. Die genetischen Einflüsse sind bei der ABPE stärker als bei der RE. Die Prognose der ABPE ist bezüglich der Epilepsie günstig, doch kommt es bei ca. 50% der Betroffenen zu bleibenden kognitiven Defiziten. Das Epilepsierisiko für Geschwister von Kindern mit RE ist kaum erhöht. Familien-EEG-Untersuchungen konnten jedoch bei etwa 15% der Geschwister ebenfalls fokale Spikes nachweisen. Bei der ABPE ist der Prozentsatz positiver Geschwisterbefunde im EEG mit rund 40% noch wesentlich höher. Zudem konnten bei einer geringen Zahl von Geschwisterpaaren mit RE/ABPE Mutationen und Sequenzvariationen in den Genen KCNQ2, KCNQ3 und ACHRNA7 nachgewiesen werden. Eine schlüssige Zusammenführung und Erweiterung dieser bislang spärlichen genetischen Befunde wird nur mit neuen umfassenden molekulargenetischen Methoden wie z. B. Prof. Dr. B.A.
Behandlung der Rolando-Epilepsie
Nicht immer ist eine Behandlung mit Medikamenten notwendig. Viele Kinder mit Rolando-Epilepsie benötigen keine medikamentöse Therapie, da die Anfälle selten auftreten und von selbst aufhören. Wenn jedoch häufige oder schwere Anfälle auftreten, können Antiepileptika eingesetzt werden, um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Zu den häufig verwendeten Medikamenten gehören Sultiam und andere Antiepileptika. In einigen Fällen können auch Ergotherapie und Logopädie hilfreich sein, insbesondere wenn Teilleistungsstörungen vorliegen.
Was tun bei einem epileptischen Anfall?
Es ist wichtig, Ruhe zu bewahren und den Patienten vor Verletzungen zu schützen. Gefährliche Gegenstände sollten aus dem Weg geräumt werden, und der Patient sollte nicht gewaltsam festgehalten werden. Nach dem Anfall sollte der Patient in eine stabile Seitenlage gebracht werden, um Aspiration zu vermeiden. Wenn der Anfall länger als fünf Minuten dauert oder sich der Patient verletzt hat, sollte ein Arzt gerufen werden.