Rückenmarkskanalentwicklung beim Fötus und Spina Bifida

Die Entwicklung des Rückenmarkkanals beim Fötus ist ein komplexer Prozess, der anfällig für Störungen sein kann. Eine der bekanntesten Fehlbildungen, die aus solchen Störungen resultiert, ist die Spina bifida, im Volksmund auch als "offener Rücken" bekannt. Dieser Artikel beleuchtet die Entwicklung des Rückenmarkkanals, die verschiedenen Formen der Spina bifida, ihre Ursachen, Diagnose und Behandlungsoptionen, sowohl vor als auch nach der Geburt.

Die Embryonale Entwicklung des Zentralnervensystems

Das zentrale Nervensystem (ZNS), bestehend aus Gehirn und Rückenmark, entsteht während der Embryonalentwicklung. Dieser Prozess beginnt bereits in einem frühen Stadium, oft bevor eine Frau von ihrer Schwangerschaft weiß.

Die Bildung des Neuralrohrs

In der fünften Schwangerschaftswoche (SSW) beginnen sich die ersten Nervenzellen zu teilen und sich in Neuronen und Gliazellen zu differenzieren. Ebenfalls in der 5. SSW faltet sich die Neuralplatte und bildet das Neuralrohr, welches sich bis zur 6. SSW schließt und zum Gehirn und Rückenmark wird. Dieser Vorgang beginnt im Brustbereich und setzt sich kopfwärts und beinwärts fort. Zuletzt verschließt sich am 23. bis 26. Tag der Schwangerschaft das untere Ende des zukünftigen Rückenmarks im Bereich des Kreuzbeins. Diese Tatsache erklärt, warum die meisten Fehlbildungen am unteren Ende der Wirbelsäule (im Lendenwirbelsäulen- oder Kreuzbeinbereich) gefunden werden.

Frühe Gehirnaktivität

Die ersten Synapsen im Rückenmark des Babys bilden sich während der 7. Schwangerschaftswoche. Ab der 8. Woche beginnt die elektrische Aktivität im Gehirn, die es dem Baby ermöglicht, seine ersten (spontanen) Bewegungen zu koordinieren. Bis zum Ende des ersten Trimesters folgen weitere unwillkürliche Bewegungen wie Dehnen, Gähnen und Saugen. Das Gehirn, das lebenswichtige Funktionen wie Herzfrequenz und Atmung steuert, ist in der Regel bis zum Ende des zweiten Trimesters vollständig entwickelt. Der zerebrale Kortex, der willkürliche Handlungen sowie Denken und Fühlen steuert, übernimmt im dritten Trimester seine Aufgaben.

Spina Bifida: Eine Fehlbildung des Rückenmarkkanals

Spina bifida, oft als "offener Rücken" bezeichnet, ist eine Fehlbildung der Wirbelsäule und oft des Rückenmarks, die sich während der Schwangerschaft entwickelt. Im Durchschnitt ist eines von 1.000 Neugeborenen betroffen, wobei Mädchen häufiger betroffen sind als Jungen. Die Fehlbildung tritt meistens in der Höhe der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins auf und entsteht durch einen fehlenden Verschluss von Rückenmark und Wirbelbögen zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.

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Formen und Schweregrade der Spina Bifida

Die Ausprägung und Schwere einer Spina bifida richtet sich nach der Ausprägung der Öffnung und danach, ob die Rückenmarkshäute oder auch das Rückenmark und die Rückenmarksnerven betroffen sind. Es gibt verschiedene Formen, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden:

• Spina bifida occulta (geschlossene Spina bifida): Dies ist die mildeste und häufigste Form. Es liegt nur eine Öffnung in der Wirbelsäule vor, die jedoch von Haut bedeckt und von außen nicht sichtbar ist. In der Regel sind Rückenmark und Nerven nicht geschädigt, sodass diese Form oft keine Beschwerden verursacht. Sie wird manchmal erst im späten Kindes- oder Erwachsenenalter als Zufallsfund entdeckt. Die Diagnose ist dennoch wichtig, da die Spina bifida occulta zu einer späteren Beeinträchtigung des Rückenmarks oder zu einem Hydrozephalus führen kann.

• Spina bifida aperta (offene Spina bifida oder offener Rücken): Hier stülpen sich Rückenmarkshäute, gegebenenfalls gemeinsam mit Rückenmark und Rückenmarksnerven, nach außen. In seltenen Fällen sind nur die Rückenmarkshäute betroffen (Meningozele). Häufiger sind beim offenen Rücken auch Rückenmark und Rückenmarksnerven nach außen gestülpt (Myelomeningozele).

  • Meningozele: Die Rückenmarkshäute (Meningen), die das Rückenmark schützend umgeben, treten bei der Meningozele durch die Öffnung in der Wirbelsäule aus. Am Rücken entsteht eine sackartige Ausstülpung, die Rückenmarksflüssigkeit, aber kein Rückenmark enthält. Oft ist das Rückenmark selbst unbeschädigt, weshalb die Symptome bei Menschen mit einer Meningozele leichter ausfallen können.

  • Myelomeningozele: Hierbei handelt es sich um die schwerste Form der Spina bifida. Der Wirbelkanal ist meist entlang mehrerer Rückenwirbel offen. Wie bei der Meningozele kommt es zu einer sackartigen Ausstülpung am Rücken des Babys. In diesem Fall enthält der Sack nicht nur Rückenmarksflüssigkeit, sondern auch Rückenmark und Rückenmarksnerven. Nervenschäden sind daher wahrscheinlich, weshalb eine Spina aperta schwerwiegende Folgen in Form von Lähmungen haben kann. Wie schwer mögliche Lähmungen sind, hängt auch davon ab, auf welcher Höhe des Rückens der Defekt liegt.

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• Rachischisis: Es handelt sich um eine Extremform der Spina bifida aperta, bei der die Haut über der Defektstelle fehlt. Der Rücken ist hier also tatsächlich offen. In seltenen Fällen fehlt auch das Rückenmark an dieser Stelle (totale oder partielle Amyelie).

Ursachen der Spina Bifida

Die genaue Ursache der Spina bifida ist unbekannt. Fachleute vermuten, dass genetische und Umweltfaktoren eine Rolle spielen:

• Genetische Faktoren: Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht, wenn in der Familie bereits eine Spina bifida aufgetreten ist. Befindet sich in der Familie bereits ein Kind mit offenem Rücken, so erhöht sich das Risiko für ein weiteres Kind, mit Spina bifida auf die Welt zu kommen, um etwa 40%. Sind bereits zwei Kinder mit Spina bifida in der Familie, so tritt bei einer folgenden Schwangerschaft statistisch gesehen bei einem von 20 Kindern diese Fehlbildung auf. Es ist jedoch nicht bekannt, nach welchem Muster eine Weitergabe in die folgenden Generationen erfolgt.
• Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen.
• Medikamente: Die Einnahme bestimmter Medikamente (unter anderem Valproinsäure/Valproat oder Carbamazepin) während der Schwangerschaft ist mit einem zusätzlichen Risiko verbunden. Diese Medikamente kommen vor allem bei der Behandlung von Epilepsie zum Einsatz.
• Weitere Risikofaktoren: Ein schlecht eingestellter Diabetes und Übergewicht während der Schwangerschaft steigern die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida. Auch die Einnahme bestimmter Wirkstoffe (z.B. gegen Epilepsie: Valproinsäure) oder Fieber in der Frühschwangerschaft, Schwangerschaftsdiabetes oder Adipositas der Mutter gelten als Risikofaktoren.

Prävention durch Folsäure

Es ist gut erforscht, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft bis zu sieben von zehn Spina-bifida-Fällen verhindern kann. Frauen mit Kinderwunsch sollten schon vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure beginnen. Die empfohlene Dosis liegt bei 0,4 Milligramm pro Tag.

Symptome der Spina Bifida

Die Symptome hängen von der Form und Lage der Spina bifida ab sowie von der Schädigung der Nervenbahnen. Sie lassen sich nicht vorhersagen. Kinder mit einer Spina bifida occulta haben oft gar keine Symptome, während der offene Rücken einer Spina bifida aperta oft schwere Folgen hat.

Zu den Symptomen einer Spina bifida zählen:

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• Lähmungen: Je tiefer die Spina bifida gelegen ist, desto weniger Lähmungen treten auf. Sie äußern sich außerdem sehr unterschiedlich. Manche Kinder sind auf einen Rollstuhl angewiesen, andere haben Gangstörungen, können aber laufen. In sehr seltenen Fällen betrifft die Lähmung mehr als nur die Beine. Das hängt davon ab, auf welcher Höhe sich die Fehlbildung befindet. Liegt die Fehlbildung bei einem höheren Lendenwirbel, können betroffene Kinder ohne Behandlung später nur selten selbstständig gehen. Je tiefer der Defekt liegt, desto größer ist die Chance, eigenständig laufen zu können. Durch Muskellähmungen kann auch ein sogenannter Klumpfuß (Pes equinovarus) entstehen.
• Sensibilitätsstörungen: Auch hier gilt: Je tiefer der Entwicklungsdefekt am unteren Ende der Wirbelsäule liegt, desto weniger Störungen treten auf. Einige Hautareale können sich taub anfühlen. Sind zum Beispiel die Fußsohlen betroffen, kann es zu Gleichgewichtsstörungen, Gangstörungen und Stürzen kommen.
• Geistige Entwicklungsverzögerung: Etwa zehn Prozent der betroffenen Kinder weisen einen niedrigeren Intelligenzquotienten auf und leiden unter einer sogenannten mentalen Retardierung. Denkmuster und Sprache sind oft vereinfacht. Der Besuch einer normalen Schule kann schwierig sein.
• Inkontinenz: Häufig geht eine Spina bifida mit einer Blasenkontrollstörung einher. Die Kinder verlieren dann Urin. In seltenen Fällen ist auch eine Stuhlinkontinenz zu beobachten. Da die Nerven zur Blase und zum Mastdarm als letzte Nerven den Rückenmarkskanal verlassen, haben Betroffene häufig Schwierigkeiten, Urin und Stuhl zu kontrollieren.
• Rückenprobleme: Durch die Fehlbildung am Rücken kommt es bei vielen Patienten zu einer Fehlstellung, zum Beispiel einer Skoliose. Das verursacht auf Dauer Rückenschmerzen. Patienten mit einer Spina bifida haben als Erwachsene häufiger Rückenschmerzen.
• Hydrozephalus (Wasserkopf): Neun von zehn Babys mit Spina bifida werden mit einem unterschiedlich stark ausgeprägten Hydrozephalus geboren. Dabei staut sich das Gehirnwasser (Liquor) und kann Druck auf das Gehirn ausüben.
• Tethered Cord Syndrom: Es besteht ein erhöhtes Risiko, dass das Rückenmark mit dem Wirbelkanal verwachsen ist. Da die Wirbelsäule im späteren Leben schneller wächst als das Rückenmark, wird das Rückenmark in die Länge gezogen und kann geschädigt werden (Tethered Cord Syndrom), wodurch im späteren Leben Blasen- und Mastdarmstörungen sowie Lähmungen auftreten oder sich verschlimmern können.

Diagnose der Spina Bifida

Eine Spina bifida lässt sich in der Regel schon vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen erkennen. Außerdem geben erhöhte Werte des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut oder im Fruchtwasser Hinweise auf die Erkrankung des Fötus. Leichte Fälle können jedoch bis zur Geburt unbemerkt bleiben.

• Ultraschalluntersuchung: Auf dem Ultraschallbild fallen bestimmte Merkmale auf, die auf eine Spina bifida hindeuten können, wie z.B. ein langsamer wachsender Kopf im Vergleich zum Rumpf, seitliche Eindellungen an der Vorderseite des Kopfes ("Lemon-Sign") und eine bananenförmige Kontur des Kleinhirns ("Banana-Sign").
• Blutwerte: Im Blutserum der Mutter kann man oft einen erhöhten Wert des Alpha-Fetoproteins (AFP) nachweisen. AFP weist allerdings auf mehrere Erkrankungen hin, ein erhöhter Wert ist also wenig spezifisch für eine Spina bifida.

Behandlung der Spina Bifida

Eine Spina bifida ist nicht heilbar. Indem möglichst frühzeitig operiert wird, lässt sich die Prognose aber verbessern. Eine Rückbildung aller Symptome ist jedoch meistens nicht möglich.

Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab. Während bei der Spina bifida occulta oft keine Behandlung nötig ist, muss die offene Spina bifida operiert werden. Dies kann schon vor der Geburt (pränatal) im Mutterleib geschehen oder spätestens innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt.

• Operation im Mutterleib (Pränatale Chirurgie):Bei einem pränatalen Eingriff operieren Chirurgen das ungeborene Kind in der Gebärmutter. Sie entfernen die Ausstülpung am Rücken und vernähen die Öffnung direkt im Mutterleib. Moderne Operationstechnik ermöglicht es, den Eingriff minimalinvasiv, also ohne große Schnitte durchzuführen. Eingriffe im Mutterleib erfordern sehr erfahrene Operationsteams in spezialisierten Zentren und sind nicht in allen Fällen sinnvoll. Die Eingriffe sind zudem auch mit Risiken für das Kind und die Mutter verbunden. Der empfohlene Operationszeitpunkt für den minimal-invasiven Verschluss des offenen Rückens liegt zu Beginn der Zeitspanne zwischen der 21. und der 26. Schwangerschaftswoche.Durch die pränatale Operation können weitere Schädigungen der Nerven während der Schwangerschaft vermieden werden. Studien haben gezeigt, dass vorgeburtlich operierte Kinder nach der Geburt eine deutlich bessere Beweglichkeit hatten und weniger unter Beschwerden litten.

Aktuell bestehen drei Möglichkeiten der pränatalen Chirurgie der Spina bifida:

• Die "offene" Methode, bei der sowohl die Bauchdecke als auch die Gebärmutter der Schwangeren eröffnet werden. Hier muss obligat die Entbindung per Kaiserschnitt in dieser Schwangerschaft, sowie allen weiteren Schwangerschaften erfolgen.

• Das rein laparaskopische Vorgehen.

• Das minimal-invasive fetoskopische Verfahren.

• Operation nach der Geburt:Wird die Spina bifida erst nach der Geburt entdeckt, erfolgt die korrigierende Operation zeitnah. Handelt es sich um eine Spina bifida occulta, ist eine Operation nur in Einzelfällen notwendig. Bei einer Spina bifida aperta geht eine vaginale Geburt mit einem hohen Risiko für Infektionen, Verletzungen und Folgeschäden an den ungeschützten Nervenbahnen einher. Aus diesem Grund bevorzugt man einen Kaiserschnitt.

Bei der Operation wird eine durch die Spina bifida entstandene Myelomeningozele oder Enzephalozele zurückverlagert. Im Falle eines Hydrozephalus legt man einen Schlauch ein, durch den das Hirnwasser ablaufen kann (Shunt). Der Shunt verläuft unter der Haut und das Shuntende wird in der Bauchhöhle platziert, wo der Körper die Flüssigkeit wieder aufnimmt. Je näher der Neuralrohrdefekt zum Kopf liegt, umso weniger Hirnwasser kann der Körper aufnehmen und umso wahrscheinlicher ist ein Shunt notwendig. Eine geschlossene Spina bifida sowie Knochenfehlbildungen kann man ebenfalls kurz nach der Geburt mit einem Eingriff korrigieren.

• Weitere therapeutische Begleitung:Manche Kinder mit Spina bifida benötigen trotz Operation eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten sowie Fachärzte verschiedener Disziplinen wie Orthopädie, Urologie oder Neurochirurgie. Zum Beispiel bekommen Säuglinge mit Hydrozephalus einen Shunt, eine operativ angelegte Verbindung zum Herzvorhof oder zur Bauchhöhle, über die Hirnwasser abfließen kann und nicht auf das Gehirn drückt. Bei Kindern mit offenem Rücken und Lähmungen sind häufig orthopädische Eingriffe notwendig. Beispielsweise werden zur Behandlung eines Klumpfußes gesunde Muskeln verlagert, um die Aufgaben von gelähmten Muskeln zu übernehmen. Auch wenn sich eine ausgeprägte Skoliose, also eine Fehlbildung der Wirbelsäule, entwickelt, ist eine operative Behandlung möglich. Kinder mit Lähmungen können allerdings dauerhaft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen sein.

Krankheitsverlauf und Prognose

Eine Spina bifida ist nicht heilbar. Der eigentliche Schaden an der Wirbelsäule ist in der Regel gut behandelbar. Je schwerer die Kinder betroffen sind und je später die richtige Therapie erfolgt, desto schlechter ist die Prognose. Das Therapieziel ist, weitere Schäden zu vermeiden.

• Spina bifida occulta: Mit der richtigen Behandlung und Nachsorge ist bei Kindern mit einer leichten Form die Lebenserwartung kaum beeinträchtigt. Sie haben generell eine bessere Prognose.
• Spina bifida aperta: Eine lebenslange Nachsorge ist vor allem bei Kindern mit dieser Form notwendig. Sie haben meistens auch mehr Symptome und eine vergleichsweise schlechtere Prognose.
• Rachischisis: Bei dieser seltenen Form mit echtem Hautdefekt ist die Lebenserwartung ebenfalls niedriger als bei gesunden Kindern.

Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es bei den Betroffenen immer wieder zu chirurgischen Eingriffen. Dabei wird nicht mehr die Spina bifida selbst operiert, sondern die Folgen: Korrigiert werden häufig die Hüftstellung, Muskelansätze und die Achsen der Extremitäten.

Leben mit Spina Bifida

Menschen mit Spina bifida occulta können oft ein beschwerdefreies Leben führen. Größere Defekte bedeuten jedoch für viele Betroffene eine Last in ihrer Kindheit und auch im späteren Erwachsenenleben. Eine offene Spina bifida oder Enzephalozele muss in der Regel lebenslang behandelt werden. Auch bei einem Querschnittssyndrom ist dies der Fall. Behandelnde Fachrichtungen sind etwa die Neurochirurgie, die Orthopädie und die Urologie. Zur urologischen Behandlung gehören regelmäßige Ultraschallkontrollen und weitere Untersuchungen der Blasenfunktion. Möglicherweise müssen Blasenkatheter verwendet werden.

Bei guter Behandlung ist ein Überleben mit offener Spina bifida möglich. Sie hinterlässt aber oft bleibende Nervenschäden. Die meisten Menschen mit einer Myelomeningozele erreichen das Erwachsenenalter.

Weitere Spinale Fehlbildungen

Neben der klassischen Spina bifida gibt es eine Reihe weiterer spinaler Fehlbildungen, die zumeist auf eine Störung bei der Entwicklung des Rückenmarks zurückzuführen sind. Diese werden oft unter dem Begriff "Tethered Cord Syndrom" zusammengefasst, da sie zu einer Fixierung des Rückenmarks führen können.

Split Cord Malformation

Bei der Split Cord Malformation ist das Rückenmark durch einen bindegewebigen Strang oder einen knöchernen Sporn in zwei Hälften gespalten. Aufgrund des durch beide Teile des Rückenmarks verlaufenden Strangs besteht immer auch eine lokale Fixierung des Rückenmarks, die zu neurologischen Symptomen führen kann. In der Regel ist bei nachgewiesener Split Cord Malformation eine Operation angezeigt, bei der der entsprechende Strang resiziert, alle sonstigen Anheftungen des Rückenmarks gelöst und die Rückenmarkshäute rekonstruiert werden.

Spinale Lipome

Spinale Lipome sind Fettgewebsansammlungen im Spinalkanal, die direkten Kontakt zum Rückenmark und den austretenden Nerven haben. Oft findet sich auch ein umschriebener Defekt in den Rückenmarkshäuten, über den das Fettgewebe im Spinalkanal direkt in das Fettgewebe der Umgebung übergeht. Durch den direkten Kontakt des Rückenmarks mit dem Fettgewebe ergibt sich zwangläufig eine lokale Fixierung des Rückenmarks (siehe Tethered Cord), welche bei der Entwicklung des Kindes von Bedeutung sein und zu neurologischen Symptomen führen kann. Aus diesem Grund kann eine mikrochirurgische Operation angezeigt sein, bei deren Ziel das vollständige Lösen der Anheftung des Rückenmarks und die Rekonstruktion der Rückenmarkshäute ist.

Dermaler Sinus

Unter einem dermalen Sinus versteht man einen mit Haut ausgekleideten Gang, der sich von einem kleinen Grübchen an der Oberfläche des Rückens bis in die Tiefe erstreckt. Da durch einen solchen Sinus eine direkte Verbindung zum Nervenwasser (Liquor) besteht, können betroffene Kinder durch eine Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute (Meningitis) auffällig werden. Aus diesem Grund besteht bei nachgewiesenem dermalen Sinus eine Indikation für eine Operation, bei der der Gang über einen kleinen Schnitt verfolgt und an seiner Anheftungsstelle am Rückenmark dargestellt, durchtrennt und vollständig entfernt wird.

Tethered Cord Syndrom

Tethered Cord (übersetzt "angeheftetes Rückenmark") ist ein Oberbegriff, der alle klinischen Zustände beschreibt, bei denen das Rückenmark mit seinen Hüllen oder mit Gewebe der Umgebung verwachsen ist. Prinzipiell wird zwischen primärem und sekundärem Tethered Cord Syndrom unterschieden:

• Primäres Tethered Cord Syndrom: Umfasst die oben aufgeführten klinischen Situationen (Split Cord Malformation, Spinale Lipome, Lipomyelomeningozele, Dermaler Sinus, verdicktes Filum terminale), bei denen eine angeborene Fixierung des Rückenmarks vorliegt.
• Sekundäres Tethered Cord Syndrom: Beinhaltet die Zustände, bei denen das Rückenmark aufgrund von vorangegangenen Operationen (häufig nach Verschluss einer offenen Myelomeningozele) oder wegen Verwachsungen nach Verletzungen fixiert ist.

Die Notwendigkeit zur neurochirurgischen Behandlung bei Tethered Cord ergibt sich bei Entwicklung von neurologischen Symptomen. Bei einzelnen Formen des primären Tethered Cord Syndroms ist eine prophylaktische mikrochirurgische Operation angezeigt.

Chiari Malformationen

Bei den Chiari-Malformationen handelt es sich um Veränderungen im Übergangsbereich vom Kopf zum Hals (s.g. kraniozervikaler Übergang), bei denen untere Anteile des Kleinhirns (s.g. Tonsillen) oder des Hirnstamms in den Rückenmarkskanal hineinragen. Es gibt unterschiedliche Formen (Typen I bis IV), wobei die Chiari-Malformation Typ I neben der Spina bifida-assoziierten Chiari-Malformation Typ II am häufigsten vorkommen.

Die Chiari-II-Malformation ist typischer Weise mit der Spina bifida aperta assoziiert und es finden sich häufig Gewebeanteile des Kleinhirns tief stehend bis in den zervikalen Spinalkanal.

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