Säuglingsepilepsie und Muskelatrophie: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Epilepsie und Muskelatrophie im Säuglingsalter können besorgniserregende Symptome sein, die Eltern und Ärzte gleichermaßen vor Herausforderungen stellen. Die Ursachen für diese Symptome sind vielfältig und reichen von genetischen Defekten bis hin zu erworbenen Schädigungen des Gehirns oder der Muskulatur. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern und langfristige Komplikationen zu vermeiden.

Hypotonie bei Säuglingen und Neugeborenen: Ursachenforschung

Eine Muskelhypotonie, also eine verminderte Muskelspannung, ist ein häufiges Symptom bei Säuglingen und Neugeborenen und kann auf verschiedene Ursachen hinweisen. Die Abklärung der Ursache ist entscheidend für die weitere Behandlung.

Häufige Ursachen für Hypotonie

• Neurologische Erkrankungen: Zerebralparese, Spinale Muskelatrophie (SMA), Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel), Epilepsie
• Muskelerkrankungen: Muskeldystrophien, Kongenitale Myastheniesyndrome
• Genetische Syndrome: Down-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom
• Stoffwechselerkrankungen: Angeborene Stoffwechseldefekte
• Infektionen: Meningitis, Enzephalitis
• Frühgeburtlichkeit: Unreife des Nervensystems und der Muskulatur
• Sauerstoffmangel: Asphyxie während der Geburt
• Fehlbildungen: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns oder der Muskulatur

Epilepsie im Säuglingsalter: Erscheinungsformen und Ursachen

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einem epileptischen Anfall geben Nervenzellen im Gehirn unkontrolliert elektrische Signale ab, was zu vorübergehenden Störungen des Bewusstseins, der Bewegung oder des Verhaltens führen kann.

Epilepsieformen im Säuglingsalter

Hinter der Diagnose Epilepsie verbergen sich verschiedene Epilepsieformen: beispielsweise die Absence-Epilepsie, Rolando-Epilepsie und myoklonische Epilepsien (darunter das Dravet-Syndrom), die durch genetische Defekte hervorgerufen werden können.

• Symptomatische Epilepsien: Diese Form der Epilepsie wird durch eine strukturelle Schädigung des Gehirns verursacht, wie z.B. angeborene Fehlbildungen, Narben nach Infarkten oder Hirnblutungen, Hirntumoren, tuberöse Sklerose, Sturge-Weber-Syndrom oder Hippokampussklerose.
• Genetische Epilepsien: Einige Epilepsieformen werden durch genetische Defekte verursacht, wie z.B. das Dravet-Syndrom.
• Idiopathische Epilepsien: Bei dieser Form der Epilepsie kann keine eindeutige Ursache gefunden werden.

Ursachen von Epilepsie im Säuglingsalter

Epilepsie kann zum Beispiel durch Verletzungen und/oder Entzündungen der Hirnhaut oder des Gehirns ausgelöst werden. Aber auch ein Schlaganfall, ein Schädel-Hirn-Trauma oder Tumore können zu dieser Erkrankung führen.

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• Angeborene Fehlbildungen des Gehirns: Kortikale Dysplasien
• Hirnblutungen: Insbesondere bei Frühgeborenen
• Infektionen: Meningitis, Enzephalitis
• Stoffwechselerkrankungen: Angeborene Stoffwechseldefekte
• Genetische Defekte: Mutationen in Genen, die für die Funktion des Gehirns wichtig sind
• Sauerstoffmangel während der Geburt: Asphyxie
• Schädel-Hirn-Trauma: Verletzungen des Kopfes

Symptome von Epilepsie im Säuglingsalter

Plötzliche Stürze, Zuckungen, Bewusstseinsstörungen - wenn ein Kind an epileptischen Anfällen leidet, löst das bei den Eltern oft Panik und Hilflosigkeit aus.

• Krampfanfälle: Unkontrollierte Muskelzuckungen, die den ganzen Körper oder nur Teile des Körpers betreffen können
• Bewusstseinsverlust: Das Kind reagiert nicht auf Ansprache oder Berührung
• Veränderungen des Verhaltens: Das Kind kann plötzlich ängstlich, verwirrt oder gereizt sein
• Atemstillstand: Das Kind atmet während des Anfalls nicht oder nur unregelmäßig
• Zyanose: Bläuliche Verfärbung der Haut aufgrund von Sauerstoffmangel
• Unwillkürliche Augenbewegungen: Okulogyre Krisen

Muskelatrophie im Säuglingsalter: Ursachen und Formen

Muskelatrophie, also Muskelschwund, ist ein Zustand, bei dem die Muskelmasse abnimmt. Dies kann zu Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen führen.

Formen der Muskelatrophie

• Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetisch bedingte Erkrankung, die zum Verlust von Nervenzellen im Rückenmark führt, was zu Muskelschwäche und -atrophie führt.
• Muskeldystrophie Duchenne (DMD): Eine X-chromosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch einen Mangel an Dystrophin verursacht wird.
• Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel): Eine sehr seltene Erbkrankheit, die sich auf das Gehirn auswirkt, eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie) verursacht und die Entwicklung des Kindes beeinflusst.
• Zerebralparese: Eine bleibende Störung, die durch eine frühkindliche Hirnschädigung verursacht wird und zu Bewegungsstörungen und Muskelatrophie führen kann.

Ursachen von Muskelatrophie im Säuglingsalter

Die Symptome der erblich bedingten SMA hängen von ihrer Ausprägung und weiteren individuellen Faktoren ab. Allen Typen und Formen gemein sind eine fortschreitende Muskelschwäche bis hin zu Lähmung (Parese) und Muskelzuckungen sowie Muskelschwund (Muskelatrophie). In der überwiegenden Zahl (proximale SMA) beginnt die Schwäche in den Muskeln, die dem Rumpf am nächsten liegen, also Rücken, Schulter und Hüfte. Der SMN-Mangel wirkt sich auf den gesamten Körper aus und kann unter anderem auch Atem-, Herz-Kreislauf- und Verdauungsprobleme verursachen. Ist die Atemmuskulatur betroffen, besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Lungenentzündungen und andere Lungenprobleme. Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung). Die Wahrscheinlichkeit, in einem solchen Fall die SMA zu vererben, liegt bei 25 Prozent.

• Genetische Defekte: Mutationen in Genen, die für die Funktion der Muskeln oder Nerven wichtig sind
• Neurologische Erkrankungen: Zerebralparese, Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Muskelerkrankungen: Muskeldystrophien
• Stoffwechselerkrankungen: Angeborene Stoffwechseldefekte
• Mangelernährung: Unzureichende Zufuhr von Nährstoffen, die für den Muskelaufbau wichtig sind
• Inaktivität: Mangelnde Bewegung und Belastung der Muskeln
• Infektionen: Bestimmte Infektionen können zu Muskelentzündungen und -atrophie führen

Symptome von Muskelatrophie im Säuglingsalter

• Muskelschwäche: Das Kind hat Schwierigkeiten, sich zu bewegen oder Gegenstände zu greifen
• Verminderte Muskelmasse: Die Muskeln erscheinen kleiner und schlaffer als normal
• Verzögerte motorische Entwicklung: Das Kind erreicht die Meilensteine der motorischen Entwicklung (z.B. Kopfkontrolle, Sitzen, Krabbeln, Laufen) später als andere Kinder
• Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken: Wenn die Muskeln, die für die Atmung oder das Schlucken zuständig sind, betroffen sind
• Müdigkeit: Das Kind ist schnell erschöpft

AADC-Mangel: Eine seltene Ursache für Epilepsie und Muskelhypotonie

AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Bei AADC-Mangel führt eine Veränderung (Mutation) eines Gens dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert.

Symptome von AADC-Mangel

Ein AADC-Mangel kann sich mit vielen verschiedenen, zum Teil ganz allgemeinen, vermeintlich harmlosen Symptomen zeigen. Auch verläuft die Erkrankung bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Zumeist treten jedoch die ersten Anzeichen schon beim Säugling auf, im Mittel etwa im Alter von 2,7 Monaten.[3] Zu den häufigsten Symptomen, mit denen sich ein AADC-Mangel bemerkbar machen kann, zählen eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (medizinisch: Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen, sowie Entwicklungsverzögerungen (z. B. keine altersentsprechende Kopfkontrolle, kein Krabbeln, Sitzen oder Stehen ohne Hilfe, kein Brabbeln oder Sprechen).[3] Weitere häufige Symptome, die bei den betroffenen Kindern auffallen könnten, sind übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine verstopfte oder laufende Nase. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

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• Muskelhypotonie: Schlaffe Muskeln
• Bewegungsstörungen: Unwillkürliche Augenbewegungen (okulogyre Krisen), Zittern, Steifheit
• Entwicklungsverzögerungen: Verzögerte motorische und geistige Entwicklung
• ** vegetative Dysfunktion:** Übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider, verstopfte Nase
• Epilepsie: Krampfanfälle

Diagnose von AADC-Mangel

Die korrekte Diagnose AADC-Mangel wird durchschnittlich erst im Alter von 3,5 Jahren gestellt. Daher sollten Eltern und Kinderarzt hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind eine geringe Muskelspannung hat oder die unwillkürlichen Augenbewegungen auftreten und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht: In einem solchen Fall sollte eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel in Betracht gezogen werden. Dafür kann der Kinderarzt Spezialisten beispielsweise Neuropädiater hinzuzuziehen.

• Klinische Untersuchung: Beurteilung der Symptome und des Entwicklungsstandes des Kindes
• Blutuntersuchungen: Messung der Konzentration von Dopamin, Serotonin und deren Metaboliten
• Gentest: Nachweis einer Mutation im DDC-Gen

Behandlung von AADC-Mangel

Aktuell kann ein AADC-Mangel nicht geheilt werden, es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome der betroffenen Kinder lindern können.

• Medikamentöse Therapie: Gabe von Medikamenten, die die Symptome lindern können, wie z.B. Dopamin-Agonisten, MAO-Hemmer und Anticholinergika
• Physiotherapie: Verbesserung der Muskelkraft und Koordination
• Ergotherapie: Förderung der Feinmotorik und der Selbstständigkeit
• Logopädie: Verbesserung der Sprachentwicklung
• Gentherapie: In den letzten Jahren wurden vielversprechende Ergebnisse mit Gentherapien erzielt, die das defekte Gen ersetzen sollen.

Diagnostische Verfahren

Die medizinische Diagnostik umfasst das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden einer Universitätskinderklinik, wie z.B.

• Neurologische Untersuchung: Beurteilung der neurologischen Funktionen des Kindes
• Elektroenzephalographie (EEG): Messung der Hirnströme zur Diagnose von Epilepsie
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bildgebung des Gehirns zur Darstellung von strukturellen Veränderungen
• Elektromyographie (EMG): Messung der Muskelaktivität zur Diagnose von Muskelerkrankungen
• Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG): Messung der Geschwindigkeit, mit der Nervenimpulse übertragen werden
• Muskelbiopsie: Entnahme einer Muskelprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop
• Genetische Tests: Analyse des Erbguts zur Identifizierung von genetischen Defekten
• Stoffwechseluntersuchungen: Analyse von Blut und Urin zur Identifizierung von Stoffwechselerkrankungen

Im Epilepsiezentrum erfolgt die aufwändige prächirurgische Epilepsiediagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit symptomatischen Epilepsien, die nur unbefriedigend auf Medikamente ansprechen. Bei diesen Patienten kann eine strukturelle Schädigung des Gehirns die epileptischen Anfälle auslösen. Gelingt es, den Ursprungsort epileptischer Anfälle zu lokalisieren, kann eine operative Entfernung des krankhaften Gewebes zu einer Besserung, häufig sogar zur vollständigen Anfallsfreiheit führen.

Therapieansätze

Die Behandlung von Säuglingen mit Epilepsie und Muskelatrophie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die individuellen Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten ist.

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• Medikamentöse Therapie: In den meisten Fällen erfolgt die Therapie mit Medikamenten, die gezielt die Entstehung der Anfälle im Gehirn verhindern.
• Chirurgische Therapie: Bei einigen Kindern mit strukturellen Hirnschädigungen kann eine Operation zur Entfernung des krankhaften Gewebes die Anfallsfreiheit erreichen.
• Physiotherapie: Verbesserung der Muskelkraft und Koordination
• Ergotherapie: Förderung der Feinmotorik und der Selbstständigkeit
• Logopädie: Verbesserung der Sprachentwicklung
• Ernährungstherapie: Sicherstellung einer ausreichenden Nährstoffversorgung
• Psychologische Unterstützung: Begleitung des Kindes und der Familie bei der Bewältigung der Erkrankung

Frühgeborene und neurologische Probleme

Bei einigen Kindern kann die zu frühe Geburt, Fehlbildungen oder Schädigungen des Nervensystems zu einer Beeinträchtigung der weiteren Entwicklung führen. Spezielle Erkrankungen von Neugeborenen mit neurologischen Problemen sind:

• Asphyxie: Sauerstoffmangel bei Neugeborenen, der vor, während oder nach der Geburt auftritt.
• Schlaganfall: Eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen des Gehirns beim Neugeborenen mit mangelnder Blutversorgung von Hirnbereichen durch Gerinnsel, Blutung oder Gefäßentzündungen.
• Fehlbildungen: Angeborenen Fehl- oder Missbildung entstehen durch Anlagefehler während der Schwangerschaft von Organen oder Körperteilen.
• PVL (periventrikuläre Leukomalazie): Schädigung des Gehirns beim Neugeborenen/Frühgeborenen im Bereich der weißen Substanz um die Hirnwasserräume.
• NEC (nekrotisierende Enterocolitis): Häufigste, lebensbedrohliche Erkrankung des Darmes von Früh- und Neugeborenen.
• ROP (Retinopathie des Frühgeborenen): Netzhautschädigung bei Frühgeborenen durch eine gestörte Blutgefäßentwicklung der Netzhaut aufgrund der Unreife und weiteren Risikofaktoren wie z.B.

Multiple Sklerose (MS) und MOG-Antikörper-assoziierte Erkrankung

Die Multiple Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Immunzellen aus dem Blut in das Gehirn einwandern und dort zu Entzündungen führen. Die MOG-Antikörper-assoziierte Erkrankung ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Antikörper gegen das Myelinscheidenprotein Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein (MOG-AK) gebildet werden.

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