Seltene Formen der Multiplen Sklerose: Alles, was Sie wissen müssen!

Multiple Sklerose (MS) ist eine komplexe neurologische Erkrankung, die das zentrale Nervensystem (ZNS) betrifft. Obwohl die Multiple Sklerose mit mindestens einer Viertel Million Erkrankten nicht als seltene Krankheit bezeichnet werden kann, kann man Multiple Sklerose als ein Krankheitsspektrum sehen, in dem die Erkrankten unterschiedliche Phasen durchlaufen. Vielleicht gibt es aber auch klar definierbare Subtypen mit unterschiedlichen Verläufen. Im Allgemeinen werden drei Hauptformen der MS unterschieden: die schubförmig-remittierende MS (RRMS), die sekundär-progrediente MS (SPMS) und die primär-progrediente MS (PPMS). Es gibt aber auch seltenere und weniger bekannte Verlaufsformen, die in diesem Artikel näher beleuchtet werden.

Verlaufsformen der Multiplen Sklerose

Je nach Verlauf unterscheidet man folgende Formen von MS:

Schubförmig remittierende Multiple Sklerose (RRMS): Die MS-Symptome treten episodisch auf - also in Schüben. Dazwischen steht die Krankheitsaktivität gewissermaßen still. Der erste Schub wird als klinisch isoliertes Syndrom (KIS) bezeichnet.
Primär progrediente Multiple Sklerose (PPMS): Die Erkrankung schreitet ohne Schübe von Beginn an kontinuierlich voran.
Sekundär progrediente Multiple Sklerose (SPMS): Die Erkrankung beginnt mit Schüben und wechselt dann hin zu einem fortschreitenden (progredienten) Verlauf.

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Schubförmig remittierende MS (RRMS)

Bei den meisten Menschen verläuft die Multiple Sklerose von Anfang an mit Krankheitsschüben. In den Intervallen zwischen den Schüben kommt die Krankheitsaktivität vorübergehend zum Stillstand. Medizinisch spricht man daher auch von einer schubförmig remittierenden, also schubförmig wiederkehrenden MS. Die RRMS ist die häufigste Verlaufsform der MS. Sie kommt bei Frauen zwei- bis dreimal häufiger vor als bei Männern.

Von einer aktiven RRMS spricht man, wenn sich Krankheitsaktivität zeigt. Das bedeutet, dass die Betroffenen gerade einen Schub erleben und/oder die Magnetresonanztomografie (MRT) neue oder sich vergrößernde Läsionen zeigt oder aber Kontrastmittel-aufnehmende Läsionen (aktive Entzündungsherde) zu erkennen sind. Im Zeitintervall zwischen zwei Schüben spricht man von einer inaktiven Phase der schubförmig remittierenden MS.

Dagegen liegt ein hochaktiver Verlauf vor, wenn:

ein Schub zu einem schweren, den Alltag beeinträchtigenden Defizit nach Ausschöpfen der Schub-Therapie geführt hat und/oder
die Betroffenen sich von den ersten beiden Schüben schlecht erholen und/oder
sehr oft Schübe auftreten (hohe Schubfrequenz) und/oder
die Betroffenen im ersten Jahr eine Behinderung im Ausmaß von mindestens 3,0 Punkten auf der sogenannten EDSS-Skala (Expanded Disability Status Scale) entwickeln und/oder
im ersten Krankheitsjahr die sogenannte Pyramidenbahn von der Krankheitsaktivität betroffen ist (Nervenfaserbündel, das motorische Signale vom Gehirn zum Rückenmark leitet).

Klinisch isoliertes Syndrom (KIS)

Der Begriff „Klinisch isoliertes Syndrom“ (KIS) bezeichnet das erstmalige Auftreten MS-typischer Symptome (wie Sensibilitäts- und Gangstörungen, einseitige Sehstörung) infolge von akuten entzündungsbedingten Schäden an mehreren Stellen im zentralen Nervensystem. Die neurologischen Beschwerden halten mehr als 24 Stunden an. Bei einem solchen erstmals auftreten Krankheitsschub gilt die Diagnose „schubförmig remittierende Multiple Sklerose“ aber noch nicht als bestätigt, weil dafür nicht alle Diagnose-Kriterien erfüllt sind. Konkret fehlt bei einem klinisch isolierten Syndrom die sogenannte zeitliche Dissemination, also das Auftreten von Entzündungsherden im ZNS zu verschiedenen Zeitpunkten.

Dieses Kriterium ist erst erfüllt, wenn:

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es zu einem zweiten Krankheitsschub kommt oder
eine folgende Untersuchung mittels Kernspintomografie (Magnetresonanztomografie, MRT) neue Entzündungsherde im ZNS aufzeigt oder gleichzeitig solche Läsionen nachweist, die Kontrastmittel aufnehmen (aktive Entzündungsherde) und solche, die das nicht tun (ältere Herde), oder
sich in einer Nervenwasser-Probe (Liquor-Probe) bestimmte Eiweißmuster - sogenannte oligoklonale Banden - nachweisen lassen.

Nur wenn mindestens einer dieser drei Punkte erfüllt ist, lässt sich bei einem Betroffenen mit vorherigem klinisch isoliertem Syndrom auch tatsächlich Multiple Sklerose diagnostizieren - genauer gesagt: eine schubförmig remittierende MS. Es gibt aber auch Menschen mit KIS, bei denen dies nie der Fall ist. Bei ihnen bleibt es bei einer einzelnen Episode mit neurologischen Symptomen und es entwickelt sich daraus keine Multiple Sklerose.

Sekundär progrediente MS (SPMS)

Manchmal wird aus einer schubförmig remittierenden MS (RRMS) nach einigen Jahren allmählich ein chronisch fortschreitender Verlauf - die Schübe werden seltener, dafür nehmen die Beschwerden nun kontinuierlich zu. Diese Entwicklung - von der RRMS zur SPMS - tritt bei etwa 50 Prozent der RRMS-Betroffenen nach ungefähr 20 Jahren mit der Krankheit auf. Allerdings gibt es oft auch bei dieser sekundär (chronisch) progredienten MS Krankheitsphasen, in denen das Fortschreiten der Erkrankung vorübergehend stoppt. Außerdem kommt es während des fortschreitenden Krankheitsverlaufs manchmal auch zu zusätzlichen Schüben. Demnach lässt sich bei einer SPMS mit den Begriffen „aktiv“ und „progredient“ der Verlaufstyp genauer charakterisieren. Unter „Aktivität“ versteht man das Auftreten von Schüben und/oder eine MRT-Aktivität (wie bei der schubförmig remittierenden MS). Mit „Progression“ ist eine schub-unabhängige und objektiv messbare Zunahme der Behinderung in einem definierten Zeitraum gemeint.

Somit gibt es folgende Verlaufstypen der sekundär progredienten MS:

Aktiv und progredient: mit Schüben und/oder MRT-Aktivität sowie schub-unabhängiger Zunahme der Behinderung
Aktiv und nicht progredient: mit Schüben und/oder MRT-Aktivität, aber ohne schub-unabhängige Zunahme der Behinderung
Nicht aktiv und progredient: ohne Schübe und/oder MRT-Aktivität, aber mit schub-unabhängiger Zunahme der Behinderung
Nicht aktiv und nicht progredient: ohne Schübe und/oder MRT-Aktivität und auch ohne schub-unabhängige Zunahme der Behinderung

Primär progrediente MS (PPMS)

Als primär progredient (oder primär chronisch-progredient) bezeichnen Mediziner den Multiple-Sklerose-Verlauf, wenn sich die Symptome und der Krankheitszustand von Anfang an schleichend verschlechtern. Vereinzelt treten zusätzlich Schübe auf. Außerdem gibt es auch hier zum Teil Krankheitsphasen, in denen die Erkrankung gewissermaßen stillsteht und nicht fortschreitet. Somit unterscheidet man auch bei diesem Multiple-Sklerose-Verlauf die Verlaufstypen aktiv und progredient / aktiv und nicht progredient / nicht aktiv und progredient / nicht aktiv und nicht progredient - also die gleichen Verlaufstypen wie bei sekundär progredienter MS.

Progressive rezidivierende MS (PRMS)

Eine seltene und besonders herausfordernde Form ist die progressive rezidivierende Multiple Sklerose (PRMS). Dieser Verlaufstyp zeichnet sich durch eine kontinuierliche Verschlechterung der Symptome von Beginn an aus, wobei jedoch gelegentliche Schubphasen auftreten können. Diese Schübe unterscheiden sich von denen der schubförmig remittierenden MS, da sie meist weniger ausgeprägt und schwerer vorhersehbar sind. Das erschwert sowohl die Diagnose als auch die Behandlung.

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Benigne und maligne MS

Im Zusammenhang mit dem Multiple-Sklerose-Verlauf ist manchmal die Rede von „benigner MS“, also „gutartiger“ MS. Dieser Begriff wird in der Fachwelt uneinheitlich verwendet. Einer Definition zufolge liegt eine benigne MS dann vor, wenn bei den Betroffenen 15 Jahre nach Krankheitsbeginn noch alle neurologischen Systeme voll funktionsfähig sind. Langzeit-Untersuchungen ergaben allerdings, dass es in den meisten Fällen im weiteren Verlauf doch noch zu einem erheblichen Fortschreiten der Erkrankung mit bleibenden Behinderungen kommt. Das Gegenstück zu einer benignen MS ist die maligne MS - also eine Multiple Sklerose, die sehr schnell (fulminant) voranschreitet und innerhalb kurzer Zeit zu schwerwiegender Behinderung oder sogar zum Tod führt. Das ist etwa bei der akuten malignen MS (Typ Marburg) der Fall. Diese seltene Verlaufsform der Multiplen Sklerose wird auch „Marburg-Variante der MS“ oder „Marburg-Erkrankung“ genannt. Es treten hier akut massive Schäden (Läsionen) an den Myelinscheiden der Nervenzellfortsätze an mehreren Stellen in der weißen Substanz des Gehirns auf. Innerhalb von Wochen bis Monaten entwickeln die Betroffenen schwere Behinderungen oder versterben. Dieser aggressive Multiple-Sklerose-Verlauf tritt hauptsächlich bei jüngeren Menschen auf.

Differenzialdiagnosen: NMOSD und MOGAD

Während die Multiple Sklerose mit mindestens einer viertel Million Erkrankten nicht als seltene Krankheit bezeichnet werden kann, gehört die Neuromyeltis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) dazu: Von ihr sind hierzulande etwa 4000 Menschen betroffen. Lange Zeit wurde die Neuromyelitis optica, auch Devic-Syndrom genannt, als seltene Sonderform der Multiplen Sklerose (MS) betrachtet. Im Jahr 2004 konnten Forscher einen spezifischen Antikörper gegen den Wasserkanal Aquaporin-4 identifizieren, was die Abgrenzung zur MS erlaubte und die Diagnostik und Therapie grundlegend änderte. Wie die MS kann auch die Neuromyelitis optica in verschiedenen Formen auftreten und wird daher seit Einführung der neuen Diagnosekriterien von 2015 Neuromyelitis optica Spektrum-Erkrankung (abgekürzt NMOSD, von englisch: Neuromyelitis optica spectrum disorder) genannt. Gemeinsam ist beiden Erkrankungen, dass sie in der Regel schubförmig verlaufen und bei der NMOSD oft - aber nicht immer - ähnliche Symptome wie bei der MS auftreten können. Vor allem die Multiple Sklerose (MS) ist eine der wichtigsten Differenzialdiagnosen der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, denn die beiden chronisch-entzündlichen Autoimmunerkrankungen des ZNS zeigen teilweise eine überlappende Symptomatik. Darüber hinaus tritt MS häufiger auf, sodass man zunächst nicht an die seltenen Erkrankungsbilder der NMOSD denkt. Deshalb ist es entscheidend, die beiden Erkrankungen eindeutig abzugrenzen, um eine spezifische, krankheitsmodifizierende Therapie einleiten zu können. Im Rahmen der Diagnostik sollten eine sorgfältige Anamnese, verschiedene (neurologische) Untersuchungen sowie Tests auf Antikörper durchgeführt werden.

MS-Schweregrad: EDSS

Es gibt verschiedene Skalen, um den Schweregrad einer Multiplen Sklerose einzuschätzen und während des Krankheitsverlaufs zu dokumentieren. Am häufigsten verwendet man dafür die erweiterte Behinderungsskala (Expanded Disability Status Scale, EDSS). Sie dient dazu, den Schweregrad der Behinderung bei MS anhand einer standardisierten neurologisch-klinischen Untersuchung zu erfassen. Der Fokus liegt dabei auf folgenden acht Funktionssystemen (mit Beispielen für Symptome bei Schädigungen im jeweiligen System):

Pyramidenbahn-Funktionssystem: zum Beispiel Lähmungen
Kleinhirn-Funktionssystem: zum Beispiel Störung der Bewegungs-Koordination (Ataxie), unwillkürliches, rhythmisches Zittern (Tremor)
Hirnstamm-Funktionssystem: zum Beispiel Schluckstörungen
Sensibles Funktionssystem: zum Beispiel vermindertes Berührungsempfinden
Zerebrales Funktionssystem: zum Beispiel Konzentrationsstörungen
Visuelles Funktionssystem: zum Beispiel eingeschränktes Gesichtsfeld
Blasen- und Mastdarm-Funktionssystem: zum Beispiel Harn- und Stuhlinkontinenz
Gehstrecke (Nutzung von Gehhilfen)

Mögliche Werte auf der Skala:

0,0: Normaler Befund der neurologischen Untersuchung
1,0: Keine Behinderung, geringfügige Störung in einem Funktions-System (FS)
1,5: Keine Behinderung, geringfügige Störung in mehr als einem FS
2,0: Leichte Behinderung (Grad 2) in einem FS
2,5: Leichte Behinderung (Grad 2) in mehr als einem FS
3,0: Uneingeschränkte Gehfähigkeit, aber Mäßige Behinderung in einem FS oder Leichte Behinderung in drei oder vier FS
3,5: Uneingeschränkte Gehfähigkeit, aber Mäßige Behinderung in zwei FS und Leichte Behinderung (Grad 2) in einem oder zwei FS
4,0: Ohne Hilfe und Pause gehfähig für mindestens 500 m; während ca. 12 Stunden pro Tag aktiv trotz relativ ausgeprägter Behinderung
4,5: Ohne Hilfe und Pause gehfähig für mindestens 300 m; ganztägig arbeitsfähig, aber mit gewissen Einschränkungen infolge der relativ schweren Behinderung
5,0: Ohne Hilfe und Pause gehfähig für mindestens 200 m; Behinderung schwer genug, um tägliche Aktivität zu beeinträchtigen
5,5: Ohne Hilfe und Pause gehfähig für mindestens 100 m; Behinderung so schwer, dass tägliche Aktivität eingeschränkt bzw. verhindert wird
6,0: Mit einseitiger oder zeitweiliger Unterstützung (Stütze, Schiene) für etwa 100 m gehfähig
6,5: Mit ständiger beidseitiger Unterstützung für etwa 20 m gehfähig
7,0: Auch mit Unterstützung unfähig, mehr als fünf Meter zu gehen; weitgehend an den Rollstuhl gebunden, der aber ohne Hilfe nutzbar ist
7,5: Unfähig, mehr als ein paar Schritte zu gehen; an Rollstuhl gebunden, der mit Hilfestellungen benutzt wird
8,0: Weitgehend ans Bett oder an einen Stuhl gebunden; ist in der Lage, die meisten Verrichtungen bei der Pflege allein auszuführen und die Arme effektiv nutzen
8,5: Die meiste Zeit des Tages ans Bett gebunden; ist in der Lage, einige Verrichtungen noch selbstständig auszuführen und die Arme teilweise effektiv nutzen
9,0: Hilflosigkeit und Bettlägerigkeit; der Betroffene ist aber in der Lage zu essen und zu kommunizieren
9,5: Völlige Hilflosigkeit und Bettlägerigkeit; gestörte Nahrungsaufnahme und Verständigung
10,0: Tod infolge von MS

Was passiert bei einem MS-Schub?

Was man unter einem MS-Schub versteht, ist genau festgelegt: Ein MS-Schub ist gekennzeichnet durch das Auftreten von neuen Symptomen oder durch eine Reaktivierung von bereits zuvor aufgetretenen neurologischen MS-Symptomen, die:

mindestens 24 Stunden anhalten,
einen Zeitabstand von mehr als 30 Tagen zum Beginn des letzten Schubes haben und
nicht durch eine erhöhte Körpertemperatur (Uhthoff-Phänomen), eine Infektion oder andere körperliche oder organische Ursache ausgelöst werden (andernfalls spricht man von einem Pseudo-Schub).

Einzelne Ereignisse, die nur wenige Sekunden oder Minuten andauern (zum Beispiel ein plötzlicher starker Muskelkrampf, Trigeminusneuralgie) gelten nicht als Schub. Treten aber im Verlauf von mehr als 24 Stunden mehrere solcher einzelnen Ereignisse auf, lässt sich dies als Schub betrachten. Auslöser eines MS-Schubs sind ein oder mehrere akute Entzündungsherde im zentralen Nervensystem (ZNS), also im Gehirn und Rückenmark. Im Zuge dieser Entzündung werden Nervenhüllen (Myelinscheiden) zerstört. Diesen Vorgang nennt man Demyelinisierung. Die betroffenen Nervenfasern sind nicht mehr in der Lage, Nervensignale richtig weiterzuleiten. Je nachdem, wo die Entzündungen im ZNS auftreten, kommt es zu bislang unbekannten Symptomen und/oder zu bereits bekannten Beschwerden. Ein Schub hält unter Umständen Tage bis Monate an. Da der Organismus das zerstörte Myelin teilweise wiederaufbaut (Remyelinisierung), bilden sich die Beschwerden nach einem MS-Schub meist innerhalb einiger Wochen ganz oder teilweise wieder zurück (Remission). Manchmal bleiben sie aber auch bestehen, allerdings ohne sich weiter zu verschlechtern. Die zeitlichen Intervalle zwischen zwei aufeinanderfolgenden Schüben, in denen sich der Zustand der Betroffenen in der Regel nicht verschlechtert, dauern unterschiedlich lang an - mindestens aber 30 Tage. Unter Umständen erstrecken sie sich aber sogar über Monate oder Jahre.

Leben mit Multipler Sklerose und Lebenserwartung

Die Prognose von Menschen mit Multipler Sklerose hat sich in den letzten Jahrzehnten verbessert: Die Lebenserwartung ist durch die Erkrankung oft nicht wesentlich verkürzt. Viele Betroffene leben jahrzehntelang mit der Erkrankung. Ein maligner (bösartiger), also besonders schwerer Multiple-Sklerose-Verlauf endet allerdings manchmal nach wenigen Monaten tödlich. Das ist aber selten. Häufiger sterben Menschen mit MS an Komplikationen wie Lungenentzündung oder Uro-Sepsis (von den Harnwegen ausgehende Blutvergiftung). Auch Suizide kommen bei ihnen häufiger vor als in der Normalbevölkerung. Prinzipiell ist zu bedenken: Es gibt viele Faktoren, die einen Einfluss auf die Gesundheit und die Lebenserwartung haben - bei Menschen mit Multipler Sklerose ebenso wie bei Gesunden. Dazu gehören zum Beispiel starker Tabak- und Alkoholkonsum, geringer Bildungsstand oder soziale und psychische Belastungen sowie Stress, zum Beispiel durch Arbeitslosigkeit oder Scheidung. Der individuelle Verlauf und die Prognose der Erkrankung hängen also von vielen Faktoren ab und sind daher individuell sehr unterschiedlich. Auch ein Experte oder eine Expertin ist deshalb nicht in der Lage, eine genaue Vorhersage zum Multiple-Sklerose-Verlauf und zur Lebenserwartung bei einzelnen Betroffenen zu machen.

Therapie und Medikamente

Die Einteilung der Erkrankung in die genaue Verlaufsform ist besonders für die Medikation sehr wichtig. Je nachdem, ob ein aktueller Schub stattfindet oder ob es keine Schübe gibt, und wie stark die Beeinträchtigungen sind, wird die Therapie an die Bedürfnisse der Patientin oder des Patienten angepasst. Nehmen Sie regelmäßige Arzttermine mit MRT-Verlaufskontrollen wahr und achten Sie auf körperliche Veränderungen - unabhängig von der MS-Verlaufsform. Dann kann die Therapie individuell passend eingestellt werden. Symptome wie beispielsweise Blasenstörungen, Spastik, Schmerzen o. a., werden mit unterschiedlichen Therapieansätzen behandelt. Einzelne Schübe werden mit einer Stoßtherapie (Kortison) behandelt.1 Dadurch, dass sich die Symptome nach einem Schub häufig teilweise oder vollständig zurückbilden, fühlen sich viele MS-Patient:innen zwischen den Schüben so gesund wie vor der Krankheit. Dies ist jedoch ein trügerischer Zustand, weil die Entzündungsprozesse zum Teil auch in Phasen ohne Schub nicht zur Ruhe kommen. Um das unterschwellig laufende Entzündungsgeschehen im Zentralnervensystem zu verringern, werden verschiedene verlaufsmodifizierende Medikamente eingesetzt. Welche der verlaufsmodifizierenden Therapien für Sie infrage kommt, wird Ihre Neurologin bzw.

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