Seltene Gehirnerkrankungen: Ursachen, Symptome, Therapie

Viele neurologische Erkrankungen sind heutzutage wesentlich besser behandelbar als früher. Gegen die Parkinson-Krankheit und gegen Multiple Sklerose gibt es mehr Therapieformen. Und auch die Epilepsie stellt nicht mehr denselben Kontrollverlust dar wie einst. Im Folgenden werden seltene Gehirnerkrankungen, ihre Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten näher beleuchtet.

Was sind neurologische Erkrankungen?

Neurologische Erkrankungen umfassen Störungen bzw. Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks sowie der peripheren Nerven. Entsprechend der vielfältigen Körperfunktionen, die das Nervensystem steuert, können die Symptome von neurologischen Erkrankungen sehr unterschiedlich sein.

Häufige neurologische Erkrankungen

• Multiple Sklerose (MS): Eine chronisch entzündliche, demyelinisierende Erkrankung mit axonaler Schädigung des zentralen Nervensystems.
• Parkinson-Krankheit: Eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Nervenzellen, die den Botenstoff Dopamin produzieren, absterben.
• Alzheimer-Krankheit: Eine neurodegenerative Erkrankung, die zu Gedächtnisverlust, kognitiven Einschränkungen und Verhaltensänderungen führt.
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Eine neurodegenerative Erkrankung, bei der selektiv Motoneurone zugrunde gehen.
• Epilepsie: Eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Einteilung von neurologischen Erkrankungen

Neurologische Erkrankungen lassen sich nach verschiedenen Kriterien einteilen, z. B. nach:

• Ursache: z. B. genetisch bedingt, entzündlich, degenerativ, traumatisch
• Betroffenem Bereich des Nervensystems: z. B. Gehirn, Rückenmark, periphere Nerven
• Symptomen: z. B. Bewegungsstörungen, Gedächtnisverlust, Schmerzen, Sensibilitätsstörungen

Ursachen neurologischer Erkrankungen

Die Ursachen bzw. die Pathogenese, die neurologischen Erkrankungen zugrunde liegen, sind zahlreich und teilweise noch nicht vollständig aufgeklärt. Hier sind einige Beispiele:

• Durchblutungsstörungen des Gehirns
• Autoimmunerkrankungen
• Neurodegenerative Erkrankungen
• Funktionsstörungen der hirnelektrischen Aktivität
• Erkrankungen der peripheren Nerven
• Schlaferkrankungen
• Infektionskrankheiten
• Verletzungen
• Tumorerkrankungen
• Psychiatrische Erkrankungen mit neurologischer Ursache

Symptome neurologischer Erkrankungen

Die Symptome von neurologischen Erkrankungen können sehr vielfältig sein, da das Nervensystem viele verschiedene Körperfunktionen steuert. Einige häufige Symptome sind:

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• Kopfschmerzen
• Schwindel
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Gedächtnisprobleme
• Konzentrationsstörungen
• Sprachstörungen
• Schluckstörungen
• Bewegungsstörungen
• Muskelschwäche
• Lähmungen
• Sensibilitätsstörungen
• Schmerzen
• Krampfanfälle
• Bewusstseinsstörungen
• Stimmungsveränderungen
• Verhaltensauffälligkeiten

Seltene Gehirnerkrankungen

Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Einige Beispiele für seltene Gehirnerkrankungen sind:

• Autoimmunenzephalitis: Eine akute entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine fehlgeleitete Reaktion des Immunsystems verursacht wird.
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit: Eine seltene, tödliche neurodegenerative Erkrankung, die durch Prionen verursacht wird.
• Chronisch Traumatische Enzephalopathie (CTE): Eine neurodegenerative Erkrankung, die durch wiederholte Kopfverletzungen verursacht wird.
• Guillain-Barré-Syndrom (GBS): Eine akut oder subakut verlaufende Polyradikuloneuritis, die häufig nach Infektionen auftritt.
• Huntington-Krankheit: Eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die zu unkontrollierten Bewegungen, kognitiven Einschränkungen und psychischen Problemen führt.
• Myelitis: Eine Entzündung des Rückenmarks.

Autoimmunenzephalitis

Die Autoimmunenzephalitis ist eine akute entzündliche Erkrankung des Gehirns und kommt 5- bis 10-mal pro 1 Million Menschen pro Jahr vor. Die Erkrankung beginnt meist plötzlich, innerhalb weniger Tage bis Wochen. Bei schwerem Verlauf kann auch das vegetative Nervensystem betroffen sein - etwa mit Kreislaufversagen oder Atemstörungen, die eine Intensivbehandlung notwendig machen.

Die Ursache ist eine fehlgeleitete Reaktion des Immunsystems. Es bilden sich Autoantikörper, die bestimmte Rezeptoren oder Ionenkanäle auf der Oberfläche von Nervenzellen angreifen. In einigen Fällen entsteht die Autoimmunreaktion im Zusammenhang mit Tumorerkrankungen. Auch Infektionen wie eine Herpesenzephalitis können die Autoantikörperbildung triggern.

Nicht jeder Mensch hat das gleiche Risiko, an Autoimmunenzephalitis zu erkranken. Es wird außerdem diskutiert, ob genetische Veranlagung und saisonale Faktoren (z. B. Infektwellen im Winter) eine Rolle spielen.

Bleibt die Autoimmunenzephalitis unbehandelt, kann sie dauerhafte Schäden hinterlassen. In schweren Fällen - vor allem bei Beteiligung des vegetativen Nervensystems - kann es zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen.

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Symptome: Gedächtnisprobleme, Stimmungsschwankungen oder Krampfanfälle sind typische Anzeichen einer Autoimmunenzephalitis.

Diagnostik: Der Nachweis einer Autoimmunenzephalitis erfolgt über die Bestimmung spezifischer Autoantikörper im Blut oder Nervenwasser (Liquor) der Betroffenen. Je nach Form sind die Antikörper nur im Liquor oder auch im Blut nachweisbar.

Therapie: Das Ziel der Therapie ist es, die fehlgeleitete Immunreaktion schnell zu stoppen. In der Anfangsphase wird häufig Cortison eingesetzt, ergänzt durch therapeutische Apherese (Blutwäsche) oder intravenöse Immunglobuline. Bei fortbestehenden Symptomen kommen stärkere Immunsuppressiva zum Einsatz, etwa Rituximab oder Cyclophosphamid. Ein früher Beginn der Immuntherapie ist entscheidend für eine gute Prognose. Innerhalb von 10 bis 14 Tagen sollte bei ausbleibender Besserung die Therapie angepasst werden.

Dennoch behalten einige Betroffene leichte Einschränkungen im Bereich Gedächtnis, Konzentration oder Impulskontrolle zurück. Die Erkrankung verändert nicht nur das Gehirn, sondern auch das Verhalten. Für Angehörige sind die Wesensänderungen oft schwer zu verarbeiten. Offenheit gegenüber der Erkrankung und das Verständnis für ihre Folgen helfen allen Beteiligten.

Chronisch Traumatische Enzephalopathie (CTE)

Besonders gefährdet sind dabei Sportlerinnen und Sportler, die Kontaktsportarten betreiben, also Sportarten, bei denen es häufig zu Schlägen oder Stürzen kommt. Typisch hierfür sind American Football, Rugby, Fußball, Boxen, Eishockey oder Martial Arts. Auch Kopfverletzungen durch einen Sturz mit dem Fahrrad oder einen Verkehrsunfall können das Erkrankungsrisiko erhöhen.

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In Folge wiederholter Kopfverletzungen kann es später zu bleibenden kognitiven Einschränkungen oder auch zu einer Demenz kommen. Eine CTE ist dabei nur eine mögliche Form. Als besonders gefährlich gelten dabei wiederholte Schläge gegen den Kopf, die im Einzelfall nicht unbedingt schwerwiegend sein müssen.

Bei einer Kopfverletzung wird das Gehirn durch die schnelle Beschleunigung des Kopfes gegen die Schädelknochen gepresst. Dabei können die empfindlichen Fortsätze der Nervenzellen im Gehirn beschädigt werden. Diese Fortsätze, auch Axone genannt, leiten Impulse an andere Nervenzellen weiter und sorgen so für die Informationsverarbeitung im Gehirn.

Werden diese Axone geschädigt, wird das so genannte Tau-Protein freigesetzt, das zu schädlichen Ablagerungen verklumpt. Diese Tau-Ablagerungen setzen einen Prozess in Gang, der zum allmählichen Absterben der Nervenzellen führen kann.

Neben Kopfverletzungen könnten auch genetische Risikofaktoren eine Rolle bei der Entstehung der Chronisch Traumatischen Enzephalopathie spielen. Ein Gen namens Apolipoprotein E4 (ApoE4) wird in diesem Zusammenhang besonders untersucht. Es erhöht auch das Alzheimer-Risiko, weshalb die genauen Ursachen noch weiter untersucht werden müssen.

Symptome und Verlauf: Symptome und Verlauf der Chronisch Traumatischen Enzephalopathie können sehr unterschiedlich sein. Wie die meisten Demenzerkrankungen beginnt CTE zunächst schleichend mit leichten kognitiven Einschränkungen, die in klinischen Tests bereits messbar sind, das Alltagsleben jedoch nicht wesentlich beeinträchtigen. Diese Phase dauert rund ein bis vier Jahre und wird auch als "Mild Cognitive Impairment (MCI)" bezeichnet.

Die Krankheitszeichen ähneln denen anderer neurodegenerativer Erkrankungen wie Alzheimer, Frontotemporale Demenz und Parkinson. Menschen mit CTE können psychische, motorische und geistige Störungen entwickeln.

Typisch für CTE sind Verhaltensauffälligkeiten und psychische Probleme, bei manchen Menschen stehen auch kognitive Defizite im Vordergrund. Auch wenn der Verlauf individuell sehr unterschiedlich ist, kann man grob zwischen vier Krankheitsphasen unterscheiden:

• Phase 1: Die CTE beginnt mit Symptomen, die zunächst oft nicht mit einer beginnenden Demenz in Verbindung gebracht werden, wie leichte Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen, Kopfschmerzen und leichte depressive Verstimmungen.
• Phase 2: Mit der Zeit verschlechtert sich der Zustand und wird zunehmend zu einer psychischen Belastung. Typisch für die zweite Phase sind starke Stimmungsschwankungen, Verhaltensauffälligkeiten und schwere depressive Symptome.
• Phase 3: Die kognitiven Störungen nehmen deutlich zu. Es treten weitere Symptome auf, wie die Verschlechterung des Kurzzeitgedächtnisses, Probleme beim Planen, Organisieren und Handeln, Störungen der visuellen und räumlichen Wahrnehmung sowie Apathie.
• Phase 4: Starke dementielle Symptome und Gedächtnisverlust treten auf. Auch die motorischen Defizite nehmen zu. Es treten Sprachstörungen und psychotische Symptome einschließlich Paranoia auf.

Diagnose: Die Diagnose einer CTE ist noch schwierig. Es gibt keinen Biomarker, der die Chronisch Traumatische Enzephalopathie zweifelsfrei nachweisen kann, also zum Beispiel einen bestimmten Blutwert oder ein verändertes Gewebe. Neuropsycholgische Tests für Gedächtnis, Aufmerksamkeit und komplexere Hirnfunktionen geben Aufschluss über Art und Schwere der geistigen Defizite. Auch eine Untersuchung der Rückenmarksflüssigkeit (Liquor) auf bestimmte Proteine kann einen Hinweis auf die Erkrankung geben.

Therapie: Die CTE ist nicht heilbar. Es gibt keine Medikamente, die eigens zur Therapie von CTE zugelassen sind. Die Symptome und Begleiterscheinungen können mit unterschiedlichen Medikamenten behandelt werden. Das kann den Verlauf der Erkrankung verzögern und die Lebensqualität verbessern.

Zur Behandlung von kognitiven Störungen können Alzheimer-Medikamente wie Galantamin, Donezepil und Rivastigmin eingesetzt werden. Antidepressiva können bei Depressionen helfen. Deren Einnahme sollte jedoch engmaschig therapeutisch begleitet werden, um mögliche Nebenwirkungen frühzeitig zu entdecken. Bei motorischen Problemen können Parkinson-Medikamente helfen, wie Levodopa und Dopaminantagonisten.

Gerade weil es für die Chronisch Traumatische Enzephalopathie noch keine Therapie gibt, ist es sehr wichtig, Risikofaktoren zu vermeiden und Kopfverletzungen vorzubeugen. Bei Sport- und Freizeitaktivitäten mit erhöhtem Sturzrisiko sollten Sie einen Helm tragen. CTE kann durch wiederholte Kopfverletzungen entstehen, besonders gefährdet sind Kontaktsportlerinnen und Kontaktsportler.

Ähnlich wie bei der Alzheimer-Krankheit lösen Ablagerungen von Tau-Proteinen im Gehirn die Symptome aus. Je nach betroffener Hirnregion sind die Symptome unterschiedlich.

Guillain-Barré-Syndrom (GBS)

Das Guillian-Barré-Syndrom (GBS) gehört zu den eher seltenen ZNS-Erkrankungen. Es ist eine akut oder subakut verlaufende, häufig postinfektiös auftretende Polyradikuloneuritis, die innerhalb von Tagen bis Wochen das Erkrankungsmaximum erreicht. Es kommt zu einer multifokalen Demyelinisierung und/oder axonalen Schädigung der peripheren Nerven und der Rückenmarkwurzeln. Sie ist seit dem Rückgang der Poliomyelitis die häufigste Ursache akuter schlaffer Lähmungen in der westlichen Welt. Die jährliche Inzidenz beläuft sich auf 1-2/100.000.

Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten, tritt jedoch häufig nach Infektionen auf, wie Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, CMV und EBV. Die Gesamtmortalität liegt bei 2-3 Prozent, bei bis zu 20 Prozent bleiben neurologische Defizite zurück.

Bei 90 Prozent der Patienten treten initial unspezifische sensible Reizerscheinungen wie Kribbelparästhesien an Füßen und Händen sowie Rückenschmerzen auf, im Anschluss sind schlaffe Lähmungen typisch, die sich innerhalb von Stunden bis wenigen Tagen von den Beinen zu den Armen ausdehnen, so dass Patienten morgens noch gehen können und abends gelähmt an Beinen und Armen ans Intensivbett gebunden sein können. Aufgrund lebensbedrohlicher Komplikationen einer Dysautonomie und Ateminsuffizienz sollten Patienten immer auf einer neurologischen Intensivstation behandelt werden.

Diagnose neurologischer Erkrankungen

Die Diagnose neurologischer Erkrankungen umfasst in der Regel eine gründliche neurologische Untersuchung, Anamnese und verschiedene technische Untersuchungen. Hier sind einige Beispiele:

• Neurologische Untersuchung: Beurteilung von Muskelkraft, Reflexen, Koordination, Sensibilität, Sprache, Kognition usw.
• Elektrophysiologische Untersuchungen: Elektromyographie (EMG) zur Messung der Muskelaktivität, Elektroneurographie (ENG) zur Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, Elektroenzephalographie (EEG) zur Messung der Hirnströme
• Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT)
• Liquoruntersuchung: Analyse des Nervenwassers
• Blutuntersuchungen: z. B. zur Bestimmung von Entzündungswerten, Autoantikörpern, genetischen Markern

Behandlung neurologischer Erkrankungen

Die Behandlung neurologischer Erkrankungen richtet sich nach der Ursache und den Symptomen der Erkrankung. Es gibt eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten, darunter:

• Medikamentöse Therapie: z. B. Schmerzmittel, entzündungshemmende Medikamente, Immunsuppressiva, Antiepileptika, Parkinson-Medikamente
• Physiotherapie: zur Verbesserung von Muskelkraft, Koordination und Beweglichkeit
• Ergotherapie: zur Verbesserung von Alltagskompetenzen
• Logopädie: zur Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen
• Psychotherapie: zur Bewältigung psychischer Belastungen
• Operation: in einigen Fällen, z. B. bei Tumoren oder Gefäßerkrankungen
• Tiefe Hirnstimulation: bei bestimmten Bewegungsstörungen, z. B. Parkinson-Krankheit

Umgang mit neurologischen Erkrankungen im Alltag

Vermuten Sie bei sich eine Nervenkrankheit, zum Beispiel, weil oben genannte Symptome vorliegen, so ist als erstes Ihr:e Hausärzt:in der bzw. die geeignete Ansprechpartner:in. Er oder sie wird Sie gründlich untersuchen und entscheiden, ob der Verdacht begründet ist. Falls ja, kann sie Sie an eine:n Neurolog:in überweisen, der bzw. die die weitere Diagnostik durchführen kann. Zögern Sie nicht, sich frühzeitig an Ihre Hausärztin oder Ihren Hausarzt zu wenden, anstatt Beschwerden monate- oder gar jahrelang auszuhalten. Die Behandlungsaussichten sind meist besser, je früher mit der Therapie begonnen wird.

Außerdem kann es helfen, Angehörigen, Partner:innen oder Mitbewohner:innen von der Erkrankung zu erzählen. Bei vielen neurologischen Krankheiten werden Sie zumindest zeitweise Hilfe benötigen. Die psychische Belastung ist ebenfalls nicht zu unterschätzen. Lassen Sie sich jedoch nicht alles abnehmen, auch wenn Ihr Umfeld Sie schonen und unterstützen möchte. Für alle Betroffene egal welcher neurologischen Krankheit ist es sowohl für Psyche als auch für die körperliche Situation wichtig, all das selbstständig zu tun, was selbstständig geht.

Angehörigen mag es häufig schwerfallen, zuzusehen und Tätigkeiten nicht abzunehmen, die anstrengend oder mühselig erscheinen. Damit tun Sie jedoch niemandem einen Gefallen, sich selbst nicht, und dem bzw. der Betroffenen nicht. Dies bedeutet nicht, dass Sie jemandem, der Hilfe braucht, nicht die Treppe hinaufhelfen. Aber wenn beispielsweise normales Besteck aufgrund einer Polyneuropathie nicht mehr benutzt werden kann, suchen Sie lieber gemeinsam Lösungsstrategien. Besorgen Sie zum Beispiel dickeres Besteck, das der oder die Betroffene benutzen kann, anstatt das Fleisch vorzuschneiden.

Risikofaktoren für Demenz reduzieren

Manche Risikofaktoren können Sie beeinflussen - und damit auch Ihre Wahrscheinlichkeit verringern, geistig abzubauen.

• Schwerhörigkeit: Schwerhörigkeit nicht auf die leichte Schulter nehmen und lieber früh auf ein Hörgerät setzen.
• Medikamente: Anticholinerge Medikamente in der niedrigst möglichen Dosis verschreiben, den Therapieerfolg regelmäßig zu prüfen und die Behandlung zu beenden, falls die Medikamente nicht die gewünschte Wirkung zeigen.
• Säureblocker: Säureblocker nur nehmen, wenn unbedingt nötig.
• Vitamin-D-Mangel: Sonnenbaden schützt möglicherweise vor Alzheimer und anderen Demenzerkrankungen.
• Stress: Große seelische Belastungen treiben das Demenzrisiko in die Höhe.
• Unstabile Persönlichkeit: Wer emotional weniger stabil ist, trägt offenbar ein erheblich höheres Risiko für Alzheimer als emotional gefestigte Menschen.
• Einsamkeit: Wer einsam ist, leidet darunter, dass er alleine ist. Genau dieses Gefühl ist offenbar auch ein Risikofaktor für eine Demenz.
• Diabetes und Bluthochdruck: Diabetes und Bluthochdruck sind schlecht für die Gefäße. Deshalb haben Diabetiker ein höheres Risiko für Demenz.
• Rauchen: Auch das Gehirn leidet, weil durch Nikotin und Co. die Gefäße verengt werden.
• Luftverschmutzung: Auch dreckige Luft steht im Verdacht das Demenzrisiko zu erhöhen.
• Gewicht: Zu fettleibig oder zu mager - beides ist nicht gut, wenn es um das Risiko für Demenz geht.
• Depression: Wer depressiv ist, sollte auch deswegen auf jeden Fall behandelt werden.
• Gesunder Lebensstil: Keine Zigaretten, kein Alkohol, eine gesunde Ernährung, Normalgewicht und Bewegung - diese fünf Lebensstilregeln stärken nicht nur die körperliche, sondern auch die geistige Gesundheit.

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