Seltene neurologische Erkrankungen: Eine umfassende Übersicht

Neurologische Erkrankungen sind ein weit verbreitetes Phänomen, das Störungen des Gehirns, des Rückenmarks und der peripheren Nerven umfasst. Die Ursachen und Pathogenese dieser Erkrankungen sind vielfältig und oft noch nicht vollständig geklärt. Da das Nervensystem zahlreiche Körperfunktionen steuert, können die Symptome neurologischer Erkrankungen sehr unterschiedlich sein.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Obwohl es inzwischen über 6000 beschriebene seltene Erkrankungen gibt und ihre Zahl jährlich wächst, steht der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen eine hohe Gesamtzahl der Betroffenen gegenüber. Schätzungsweise leben allein in Deutschland 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU etwa 30 Millionen. Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe sehr unterschiedlicher und meist komplexer Krankheitsbilder. Etwa 80 % sind genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt.

Neurologische Symptome treten bei vielen seltenen Erkrankungen auf, oft in Verbindung mit nicht-neurologischen Symptomen, seltener isoliert. Dabei können alle Teile des Nervensystems betroffen sein. Aufgrund der geringen Fallzahlen und der Komplexität seltener Erkrankungen ist eine internationale Vernetzung besonders wichtig.

Ursachen und Kategorien neurologischer Erkrankungen

Die Ursachen neurologischer Erkrankungen sind vielfältig und umfassen unter anderem:

• Durchblutungsstörungen des Gehirns
• Autoimmunerkrankungen
• Neurodegenerative Erkrankungen
• Funktionsstörungen der hirnelektrischen Aktivität
• Erkrankungen der peripheren Nerven
• Schlaferkrankungen
• Infektionskrankheiten
• Verletzungen
• Tumorerkrankungen
• Psychiatrische Erkrankungen mit neurologischer Ursache

Beispiele für seltene neurologische Erkrankungen

Die Liste seltener neurologischer Erkrankungen ist lang und umfasst eine Vielzahl spezifischer Krankheitsbilder. Einige Beispiele sind:

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• AD 4q35FSHMD1A (158900)
• Friedreich-Ataxie (229300): Eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Frataxin-Gen auf Chromosom 9q13-21.1 verursacht wird.
• Frontotemporale Demenz mit Parkinson-Syndrom (MAPTAU): Eine autosomal-dominant vererbte Form der frontotemporalen Demenz, die mit Mutationen im MAPT-Gen auf Chromosom 17q21.1 assoziiert ist.
• Frontotemporale Demenz mit Ubiquitin-Einschlüssen (Progranulin): Eine weitere Form der frontotemporalen Demenz, die durch Mutationen im Progranulin-Gen (PGRN) auf Chromosom 17q21.32 verursacht wird.
• Gerstmann-Sträußler-Syndrom (137440): Eine seltene, erbliche Prionkrankheit, die durch Mutationen im PRNP-Gen auf Chromosom 20pter-p12 verursacht wird.
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD2A) (253600): Eine autosomal-rezessive Muskeldystrophie, die durch Mutationen im CAPN3-Gen auf Chromosom 15q15.1-q21.1 verursacht wird.
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD 2D) (600119): Eine weitere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch Mutationen im alpha-Sarcoglycan-Gen auf Chromosom 17q12-q21.33 verursacht wird.
• Glykogenose II (M. Pompe) (232300): Eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im Saure-Maltase-Gen auf Chromosom 17q25.2-q25.3 verursacht wird.
• Glykogenose V (McArdle-Krankheit)
• Hereditäre neuralgische Amyotrophie (#162100): Eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im SEPT9-Gen verursacht wird.
• Dunbar-Syndrom: Seltene chronische Durchblutungsstörung des Darms, die zu Übelkeit, Erbrechen, Krämpfen und Schmerzen im Oberbauch führt.
• MEN (Multiple Endokrine Neoplasie): Eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, bei der es durch Genveränderungen zur Bildung mehrerer Tumoren in hormonbildenden Drüsen kommt.
• Phenylketonurie (PKU): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung im Blut führt.
• Roberts-Syndrom: Eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ESCO2-Gen verursacht wird. Sie führt zu schweren Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Gesichtsauffälligkeiten und teilweise inneren Organanomalien.
• Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann.
• Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
• Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.
• Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht.
• GJB1 304040

Diese Liste ist keineswegs vollständig, sondern soll lediglich einen Einblick in die Vielfalt seltener neurologischer Erkrankungen geben.

Diagnostik und Behandlung

Betroffene mit seltenen Erkrankungen warten oft sehr lange auf die richtige Diagnose. Ziel ist es, mit spezialisierten Ambulanzen zu einer gezielteren und schnelleren Diagnosefindung beizutragen. Dies ist die Voraussetzung dafür, Betroffene mit spezifischen Therapieempfehlungen, zumindest aber mit einer gezielteren symptomatischen Behandlung zu unterstützen.

Folgende Untersuchungen können dabei je nach Fragestellung zum Einsatz kommen:

• Neuropsychologische Testung
• Nervenwasseruntersuchung
• Elektrophysiologische Diagnostik
• Kernspintomographie
• 18F-FDG-PET
• Neurometabolische Untersuchungen
• Genetische Untersuchung: Je nach Erkrankung kann eine gezielte (d.h. Einzelgendiagnostik) oder umfassende genetische Diagnosik (z.B. Exomsequenzierung) erfolgen.

Spezialisierte Zentren und Anlaufstellen

Für Patienten mit Verdacht auf eine seltene neurologische Erkrankung gibt es spezialisierte Zentren und Anlaufstellen. Das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen ist beispielsweise eines der integrierten Fachzentren des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE). Das ZSNE bietet Spezialambulanzen für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für vererbte Bewegungsstörungen an. Das Zentrum ist darauf spezialisiert, die genetischen Ursachen der seltenen Erkrankung aufzudecken und Patienten und Patientinnen mit genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen zu betreuen.

Weitere Anlaufstellen sind beispielsweise:

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• Spezialambulanz für Ataxien/Koordinationsstörungen
• Spezialambulanz für Huntington-Krankheit
• Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (ANS Ambulanz)

Bedeutung von Forschung und Vernetzung

Aufgrund der wenigen Fälle und des komplexen Charakters seltener Erkrankungen ist eine internationale Vernetzung besonders wichtig. Die EU will durch eine Reihe von Maßnahmen erreichen, dass Kräfte und Mittel zur Diagnose und Behandlung solcher Erkrankungen gebündelt werden und Fachwissen über Grenzen hinweg ausgetauscht wird. Unter anderem verfolgt sie das Ziel, Gesundheitsdienstleister in den EU-Mitgliedstaaten, die Erfahrungen und Kenntnisse auf diesem Gebiet haben, zu vernetzen.

Forschung spielt eine entscheidende Rolle, um die Ursachen seltener neurologischer Erkrankungen besser zu verstehen, neue Diagnosemethoden zu entwickeln und innovative Therapieansätze zu finden.

Unterstützung und Information für Betroffene

Betroffene und ihre Angehörigen benötigen umfassende Informationen und Unterstützung. Die Deutsche Hirnstiftung bietet beispielsweise Informationen zu Symptomen, Ursachen und Behandlung neurologischer Erkrankungen in Form von Online-Texten, Filmen und Infoblättern. Sie unterstützt auch Forschungsprojekte und Selbsthilfegruppen.

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