Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von erblichen Bindegewebserkrankungen, die durch überbewegliche Gelenke, eine überdehnbare Haut und eine erhöhte Verletzlichkeit des Gewebes gekennzeichnet sind. Die Symptome sind vielfältig, da das Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt und Auswirkungen auf Knochen, Gelenke, Sehnen, Muskeln, Haut, Nerven und Organe haben kann. Eine der Komorbiditäten, die bei Menschen mit EDS auftreten können, ist die Small-Fiber-Neuropathie (SFN).
Was ist Small-Fiber-Neuropathie (SFN)?
Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung, die die kleinen Nervenfasern betrifft. Diese Nervenfasern sind für die Übertragung von Schmerz- und Temperatursignalen sowie für die Steuerung autonomer Funktionen wie Herzfrequenz, Blutdruck, Schwitzen und Verdauung verantwortlich. Bei einer SFN sind diese Nervenfasern geschädigt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann.
Symptome der SFN
Die Symptome einer SFN können vielfältig sein und von Person zu Person unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Neuropathische Schmerzen: Brennende, stechende oder einschießende Schmerzen, oft in den Füßen und Händen beginnend.
- Parästhesien: Kribbeln, Taubheitsgefühle oder Juckreiz in den Extremitäten.
- Allodynie: Schmerzen, die durch normalerweise nicht schmerzhafte Reize ausgelöst werden, z. B. leichte Berührung.
- Hyperalgesie: Erhöhte Schmerzempfindlichkeit.
- Autonome Symptome: Störungen der Herzfrequenz, des Blutdrucks, der Verdauung, der Blasenfunktion oder des Schwitzens.
Diagnose der SFN
Die Diagnose einer SFN kann schwierig sein, da die Symptome unspezifisch sind und sich mit anderen Erkrankungen überschneiden können. Standardmäßige neurologische Untersuchungen wie die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) sind bei SFN oft unauffällig, da sie nur die Funktion großer Nervenfasern erfassen.
Zur Diagnose einer SFN können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:
Lesen Sie auch: Small Fiber Neuropathie verstehen: Ursachen, Symptome, Therapie
- Klinische Untersuchung: Erhebung der Krankengeschichte und Untersuchung der Symptome.
- Quantitative sensorische Testung (QST): Messung der Wahrnehmungsschwellen für Wärme, Kälte und Vibration an verschiedenen Körperstellen.
- Hautbiopsie: Entnahme einer kleinen Hautprobe, um die Dichte der Nervenfasern in der Epidermis (Oberhaut) zu bestimmen. Eine reduzierte Nervenfaserdichte ist ein Zeichen für eine SFN.
- Autonome Funktionstests: Messung der Herzfrequenzvariabilität, des Blutdrucks und der Schweißproduktion, um autonome Funktionsstörungen festzustellen.
Die Verbindung zwischen SFN und EDS
Die genaue Verbindung zwischen SFN und EDS ist noch nicht vollständig geklärt, aber es gibt mehrere mögliche Erklärungen:
- Bindegewebsdefekte: EDS ist durch Mutationen in Genen verursacht, die für das Kollagen und andere bindegewebsbildende Proteine verantwortlich sind. Diese Defekte können die Struktur und Funktion der kleinen Nervenfasern beeinträchtigen und zu einer SFN führen.
- Entzündung: Chronische Entzündungen, die bei EDS häufig vorkommen, können die Nervenfasern schädigen und eine SFN verursachen.
- Vaskuläre Probleme: EDS kann zu Problemen mit den Blutgefäßen führen, die die Nerven mit Nährstoffen versorgen. Eine unzureichende Blutversorgung kann die Nervenfasern schädigen und eine SFN verursachen.
- Autonome Dysfunktion: EDS ist oft mit einer autonomen Dysfunktion verbunden, die sich in Form von POTS (Posturales Orthostatisches Tachykardiesyndrom) äußern kann. POTS kann wiederum eine SFN verursachen oder verstärken.
Häufige Begleiterkrankungen bei EDS
Bei Menschen mit EDS treten häufig weitere Erkrankungen auf, die direkt oder indirekt mit dem Syndrom in Verbindung stehen können. Einige dieser Begleiterkrankungen können die Symptome einer SFN verstärken oder die Diagnose erschweren. Zu den häufigsten Begleiterkrankungen gehören:
- Posturales Orthostatisches Tachykardiesyndrom (POTS): Eine Störung des autonomen Nervensystems, die zu einer übermäßigen Herzfrequenzsteigerung beim Aufstehen führt.
- Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS): Eine immunologische Erkrankung, bei der es zu einer übermäßigen Freisetzung von Mastzellmediatoren kommt, die eine Vielzahl von Symptomen auslösen können.
- Gastroparese: Eine Verzögerung der Magenentleerung, die zu Übelkeit, Erbrechen und Völlegefühl führen kann.
- Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS): Eine komplexe, chronische Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Fatigue, Belastungsintoleranz und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist.
ME/CFS als Komorbidität
Die Myalgische Enzephalomyelitis (ME/CFS) ist eine komplexe neuroimmunologische Erkrankung, die oft nach einer Infektionskrankheit auftritt. Sie ist durch eine mindestens sechs Monate andauernde Fatigue und Belastungsintoleranz gekennzeichnet, die nicht durch Ruhe oder Schlaf zu beseitigen ist. Ein charakteristisches Merkmal von ME/CFS ist die post-exertionelle Malaise (PEM), bei der sich die Symptome nach Belastung verschlechtern. Neben PEM und Fatigue können muskuläre Schmerzen, Schlafstörungen, kognitive Beeinträchtigungen sowie Störungen des Immun- und Hormonsystems auftreten.
Die Fatigue bei ME/CFS ist ein zentrales Symptom, das weit über normale Müdigkeit hinausgeht. Es handelt sich um eine unverhältnismäßige Erschöpfung, die sich nicht durch Ruhe oder Schlaf verbessert. Viele Menschen mit ME/CFS berichten von einer schnellen muskulären und kognitiven Erschöpfbarkeit, die selbst leichte Tätigkeiten zu einer Verschlechterung der Symptome führen kann. PEM ist ein entscheidendes Unterscheidungsmerkmal der ME/CFS-Fatigue gegenüber anderen Formen der Fatigue.
Diagnose von EDS
Die EDS-Diagnose ist aufgrund der vielfältigen Symptome sehr komplex. Derzeit basiert sie auf Kriterien, die 2017 von einem internationalen Expertengremium festgelegt wurden. Diese berücksichtigen klinische Untersuchungen, Symptome sowie die Krankheits- und Familiengeschichte.
Lesen Sie auch: Alles über Small-Fiber-Neuropathie
Behandlung von SFN und EDS
Die Behandlung von SFN und EDS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Da es sich um chronische Erkrankungen handelt, ist die Behandlung oft langfristig und erfordert einen multidisziplinären Ansatz.
Behandlung der SFN
Die Behandlung der SFN umfasst in der Regel:
- Schmerzmanagement: Medikamente wie Pregabalin, Gabapentin, Amitriptylin oder Duloxetin können neuropathische Schmerzen lindern.
- Behandlung autonomer Symptome: Medikamente und Verhaltensänderungen können helfen, autonome Symptome wie POTS zu behandeln. Dazu gehören eine ausreichende Flüssigkeits- und Salzzufuhr, Kompressionsstrümpfe und Stehtraining.
- Behandlung der Grunderkrankung: Wenn die SFN durch eine andere Erkrankung wie Diabetes oder eine Autoimmunerkrankung verursacht wird, sollte diese Grunderkrankung behandelt werden.
Behandlung von EDS
Die Behandlung von EDS umfasst in der Regel:
- Physiotherapie: Übungen zur Stärkung der Muskeln und Stabilisierung der Gelenke.
- Ergotherapie: Anpassung des Alltags und Einsatz von Hilfsmitteln, um die Gelenke zu schonen.
- Schmerzmanagement: Medikamente und alternative Therapien zur Schmerzlinderung.
- Psychologische Unterstützung: Hilfe bei der Bewältigung der chronischen Erkrankung und ihrer Auswirkungen auf das Leben.
- Gelenkschonende Hilfsmittel: Bandagen, Orthesen, Gehhilfen oder Kompressionskleidung können nützlich sein.
- Operationen: In einigen Fällen können Operationen erforderlich sein, um Gelenkprobleme zu beheben.
Medikamentenunverträglichkeiten bei EDS
Viele EDS-Betroffene berichten, eine Vielzahl unterschiedlicher Arzneistoffe nicht zu vertragen und unerwünschte Arzneimittelwirkungen zu erleben. Eine Möglichkeit, eine konkrete Ursache hierfür zu benennen, ist die molekulargenetische Untersuchung der Cytochrome P450 (CYP-Enzyme). Veränderungen in Anzahl oder Funktionsweise der CYP-Enzyme können Auswirkungen auf die Verträglichkeit und Verstoffwechselung von Medikamenten haben.
Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit
Die Behandlung von Menschen mit SFN und EDS erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachärzten, darunter Neurologen, Schmerztherapeuten, Rheumatologen, Kardiologen, Gastroenterologen und Psychologen. Durch eine koordinierte Behandlung können die Symptome besser kontrolliert und die Lebensqualität verbessert werden.
Lesen Sie auch: Aktuelle Leitlinie: Small-Fiber-Neuropathie
tags: #small #fiber #neuropathy #ehlers #danlos