Die Tuberöse Sklerose (TSC), auch Bourneville-Pringle-Krankheit genannt, ist eine komplexe, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die nahezu alle Organe betreffen kann. Aufgrund der vielfältigen Organmanifestationen hat sich international die Bezeichnung Tuberous Sclerosis Complex (TSC) durchgesetzt. Die Erkrankung manifestiert sich sehr unterschiedlich in Art, Ort und Schwere des Verlaufs. Da die Tuberöse Sklerose nicht heilbar ist, aber behandelbar, kommt der Selbsthilfe eine besondere Bedeutung zu.
Was ist Tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose ist eine Multisystemerkrankung, die sich vor allem auf das Nervensystem und die Haut auswirkt. Im Gehirn, am Augenhintergrund sowie an inneren Organen wie Nieren, Herz und Lunge bilden sich tumoröse Knoten. Erste Krankheitszeichen sind kleine, weiße blattförmige Flecken am Körper von Geburt an. Nach einigen Jahren entstehen schmetterlingsförmig angeordnete rotgelbliche Knötchen im Gesicht (Adenoma Sebaceum). Die Tumore im Gehirn verursachen bei bis zu 90 Prozent der TSC-Kranken epileptische Anfälle. In unterschiedlicher Ausprägung sind die Betroffenen geistig behindert, was sich in Störungen der Sprach- und Bewegungsentwicklung, aber auch in Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten äußert.
Die wichtigsten klinischen Symptome ergeben sich aus den am häufigsten betroffenen Organen, wie z.B. bei Beteiligung des Gehirns epileptische Anfälle, häufig kombiniert mit einer geistigen Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten (Autismus, Lernbehinderungen u.a.). Neben lokalen Pigmentierungsdefekten der Haut können sich im Gesicht stecknadelkopf- bis haselnussgroße Tumore (Angiofibrome) entwickeln, die kosmetisch massiv stören. Während die Tumore des Herzens im Kindesalter meist spontan schrumpfen, entwickeln sich in den Nieren gutartige Tumore, die jedoch ruptieren und zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen können. Bei Frauen können ab der Pubertät Lungenveränderungen auftreten. Die TSC kann sich zusätzlich an vielen anderen Organen manifestieren.
Als dominant erbliche Krankheit wird TS von einem Betroffenen mit 50 prozentiger Wahrscheinlichkeit an Kinder weitervererbt. Dies ist besonders heimtückisch, weil die Krankheit sich bei vielen Patienten kaum merklich äußert oder auch nur genetisch schlummert. Patienten mit gering ausgeprägter TS könne ein normales und produktives Leben führen.
Bedeutung von Selbsthilfegruppen
Für Betroffene und ihre Familien ist der Austausch mit anderen, die ähnliche Erfahrungen machen, von unschätzbarem Wert. Selbsthilfegruppen bieten eine Plattform, um sich gegenseitig zu unterstützen, Informationen auszutauschen und von den Erfahrungen anderer zu profitieren. Sie können helfen, mit der Krankheit besser umzugehen, Ängste abzubauen und neue Perspektiven zu gewinnen.
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Sandra Hoffmann von Tuberöse Sklerose Deutschland betont: „Das Leben vieler Betroffener wird geprägt von großer Unsicherheit, vielen Fragen, Veränderungen und dem Wunsch nach Antworten.“ Umso wichtiger sei der Austausch untereinander.
Vorteile von Selbsthilfegruppen
- Austausch von Erfahrungen: Betroffene können sich offen über ihre Erfahrungen, Sorgen und Herausforderungen austauschen.
- Gegenseitige Unterstützung: Die Gruppenmitglieder unterstützen sich gegenseitig emotional und praktisch.
- Informationen: Selbsthilfegruppen bieten Zugang zu Informationen über die Krankheit, Behandlungsmöglichkeiten und Anlaufstellen.
- Stärkung des Selbstbewusstseins: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann das Selbstbewusstsein stärken und helfen, die Krankheit besser zu akzeptieren.
- Abbau von Isolation: Selbsthilfegruppen können helfen, Isolation und Einsamkeit zu überwinden.
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. ist eine wichtige Anlaufstelle für Betroffene und ihre Familien. Der Verein bietet eine Vielzahl von Dienstleistungen und Aktivitäten an, darunter:
- Selbsthilfegruppen: Der Verein unterstützt und fördert die Gründung und den Betrieb von Selbsthilfegruppen in ganz Deutschland.
- Informationsveranstaltungen: Der Verein organisiert regelmäßig Informationsveranstaltungen und Seminare zu verschiedenen Themen rund um die Tuberöse Sklerose.
- Beratung: Der Verein bietet eine individuelle Beratung für Betroffene und ihre Familien an.
- Forschung: Der Verein unterstützt die Forschung zur Tuberösen Sklerose.
Regionalgruppe Norddeutschland
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. hat auch Regionalgruppen, wie beispielsweise die Regionalgruppe Norddeutschland, um die Betreuung und den Austausch vor Ort zu erleichtern.
Erfahrungen mit Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
Susanne aus Trais-Münzenberg (Wetteraukreis), die seit ihrer Geburt an Tuberöser Sklerose leidet und im TSC Zentrum Worms behandelt wird, hat positive Erfahrungen mit dem Selbsthilfeverein Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. gemacht. Sie sagt: "Die Selbsthilfegruppe ist für uns eine zweite Familie geworden."
Das TSC-Zentrum Worms
Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Wormser Klinikums ist als einzige Einrichtung in Rheinland-Pfalz als Tuberöse Sklerose-Zentrum (TSC-Zentrum) zertifiziert. Das Zentrum bietet eine umfassende Betreuung für Patienten mit Tuberöser Sklerose. Der Leiter des Tuberöse Sklerose-Zentrums, Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, ist ausgewiesener Tuberöse Sklerose-Experte und seit vielen Jahren als wissenschaftlicher Berater und im Vorstand der Selbsthilfeorganisation „Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Im TSC-Zentrum Worms betreuen Oberärztin Sonja Wicht-Langhammer und Oberarzt Dr. ChefarztUniv.-Prof. Dr.
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Leben mit Tuberöser Sklerose
Die Diagnose Tuberöse Sklerose wird meist schon im frühen Kindesalter gestellt. Starke epileptische Anfälle geben oft den ersten Hinweis. Die Krankheit entsteht durch genetische Mutationen oder wird vererbt. Derzeit ist Tuberöse Sklerose nicht heilbar.
"Man muss lernen mit der Krankheit zu leben", so Bender. "Was nicht immer einfach ist".
Herausforderungen
- Vielfältige Symptome: Die Tuberöse Sklerose kann sich sehr unterschiedlich äußern, was die Diagnose und Behandlung erschwert.
- Unvorhersehbarkeit: Der Verlauf der Krankheit ist oft unvorhersehbar, was zu Unsicherheit und Ängsten führen kann.
- Belastung für die Familie: Die Betreuung eines Kindes oder eines Erwachsenen mit Tuberöser Sklerose kann eine große Belastung für die Familie darstellen.
- Soziale Isolation: Aufgrund der Krankheit kann es zu sozialer Isolation kommen.
Bewältigungsstrategien
- Frühzeitige Diagnose und Behandlung: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können helfen, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, mit der Krankheit besser umzugehen.
- Psychologische Unterstützung: Eine psychologische Unterstützung kann helfen, Ängste und Depressionen abzubauen.
- Annahme der Krankheit: Die Akzeptanz der Krankheit ist ein wichtiger Schritt, um ein erfülltes Leben zu führen.
Weitere Informationen und Unterstützung
- Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.: https://www.tsdeutschland.de/
- TSC-Zentrum Worms: https://www.klinikum-worms.de/
- Deutsche Hirnstiftung: https://www.hirnstiftung.org/
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