Die tuberöse Sklerose, auch Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) genannt, ist eine genetisch bedingte Multiorganerkrankung, die durch Veränderungen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird. Diese Veränderungen stören die Steuerung des Zellwachstums und können zur Bildung von gutartigen Tumoren (Hamartomen) in verschiedenen Organen führen. Zu den am häufigsten betroffenen Organen gehören Haut, Gehirn, Herz und Nieren. Die Auswirkungen der tuberösen Sklerose sind vielfältig und können sich in unterschiedlichen Symptomen äußern, abhängig davon, welche Organe betroffen sind.
Ursachen und Häufigkeit
Die tuberöse Sklerose wird in etwa 30 % der Fälle vererbt. Die übrigen 70 % entstehen durch spontane Mutationen. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 Fall pro 6.000 Menschen.
Symptome der Tuberösen Sklerose
Die Symptome der tuberösen Sklerose können vielfältig sein und variieren stark von Patient zu Patient. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Hautveränderungen: Angiofibrome (gelb-rote, feste Veränderungen im Gesicht), weißliche Flecken am Körper, knollenartige Veränderungen in der Nähe des Nagelbetts.
- Neurologische Beeinträchtigungen: Epilepsie, Autismus, kognitive Störungen, Verhaltensauffälligkeiten, intellektuelle Entwicklungsstörungen.
- Herzbeeinträchtigungen: Fetale Herztumore (Rhabdomyome), die Herzklappen oder Herzkammern verengen können.
- Nierenbeeinträchtigungen: Tumore (Angiomyolipome), Nierenzysten, erhöhtes Risiko für Nierenkrebs.
- Lungenerkrankungen: Zysten in der Lunge, Veränderungen der glatten Muskulatur.
- Augenbefunde: Einschränkung des Sehfelds oder Sehvermögens.
Auswirkungen auf Zähne und Mundraum
Neben den genannten Symptomen können auch Veränderungen im Mundraum auftreten. Typisch für die tuberöse Sklerose sind:
- Defekte des Zahnschmelzes: Diese treten bei einem hohen Prozentsatz der TSC-Betroffenen auf, sowohl am Milchgebiss als auch an den bleibenden Zähnen.
- Gutartige Tumore im Bereich des Zahnfleisches (Zahnfleischfibrome): Diese kommen bei rund 69 % der TSC-Patienten vor. Die gutartigen Bindegewebstumoren am Zahnfleisch oder der übrigen Mundschleimhaut können Entzündungen verursachen, wenn sich Speisereste und Bakterien festsetzen. Zudem können sie beim Essen behindern, wenn sie eine bestimmte Größe erreichen.
- Hyperplastische Zahnfleischwucherungen
- Erhöhtes Risiko für Parodontose: Studien zeigen, dass TSC-Patienten häufiger an Parodontose erkranken als der Durchschnitt der Normalbevölkerung. Parodontose ist eine Entzündung des Zahnbettes.
Diagnose
Die Diagnose der tuberösen Sklerose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus:
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- Körperlicher Untersuchung: Untersuchung der Haut auf typische Veränderungen.
- Bildgebenden Verfahren: CT oder MRT des Gehirns zur Erkennung von Veränderungen im Gehirn, Ultraschalluntersuchungen zur Aufdeckung von Nierenzysten oder -tumoren und Herzerkrankungen.
- Genetischen Tests: Untersuchung auf Mutationen in den Genen TSC1 und TSC2.
Therapie
Die tuberöse Sklerose ist nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den Therapiemöglichkeiten gehören:
- Medikamentöse Behandlung: Antiepileptika zur Vorbeugung von Anfällen, Everolimus bei therapieresistenten Epilepsien, Herzmedikamente.
- Chirurgische Eingriffe: Entfernung von Tumoren, die die Funktion anderer Organe beeinträchtigen.
- Regelmäßige zahnmedizinische Untersuchungen: Wichtig zur Vorbeugung von Zahnerkrankungen und zur Behandlung von Zahnfleischfibromen.
Zahnärztliche Behandlung und Prophylaxe
Aufgrund der spezifischen Veränderungen im Mundraum ist eine angepasste zahnärztliche Betreuung für Menschen mit tuberöser Sklerose unerlässlich. Dazu gehören:
- Regelmäßige Kontrollen: Um Zahnschmelzdefekte, Zahnfleischveränderungen und Parodontose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
- Professionelle Zahnreinigung: Um bakterielle Beläge zu entfernen und Entzündungen vorzubeugen.
- Fluoridierung: Zur Stärkung des Zahnschmelzes und Vorbeugung von Karies.
- Entfernung von Zahnfleischfibromen: Störende Zahnfleischfibrome und Zahnfleischwucherungen können je nach Größe chirurgisch entfernt werden. Bei umfangreichen Befunden kann eine Behandlung unter Vollnarkose in einer spezialisierten Zahnklinik erforderlich sein.
- Anpassung der Mundhygiene: Anleitung zu einer effektiven Mundhygiene, einschließlich der Verwendung von Zahnseide und Interdentalbürsten, um auch schwer zugängliche Bereiche zu reinigen.
- Ernährungsberatung: Ein sparsamer Konsum von zuckerhaltigen Speisen und Getränken ist wichtig, um Karies vorzubeugen.
Weitere Aspekte
- Zusammenarbeit mit Spezialisten: Eine enge Zusammenarbeit mit anderen Fachärzten (Neurologen, Kardiologen, Nephrologen) ist wichtig, um eine umfassende Betreuung der Patienten zu gewährleisten.
- Unterstützung für Betroffene und Angehörige: Die Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. bietet Informationen, Beratung und Unterstützung für Betroffene und ihre Familien.
- Forschung: Die Forschung im Bereich der tuberösen Sklerose schreitet stetig voran. Neue Therapieansätze, wie z. B. die Inhibition der mTOR-Signalwege, eröffnen neue Perspektiven für die Behandlung der Erkrankung.
Veranstaltungen und Austausch
Die Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. organisiert regelmäßig Veranstaltungen und Treffen, bei denen sich Betroffene und Angehörige austauschen und informieren können. So fand beispielsweise am 13. September 2025 am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) in Homburg ein Austausch zur seltenen Erkrankung Tuberöse Sklerose (TSC) statt. Im Mittelpunkt stand dabei das Thema gesunde Ernährung bei TSC.
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