Die Diagnose Multiple Sklerose (MS) stellt Ärzte vor große Herausforderungen. Fortschritte in der Magnetresonanztomographie (MRT) haben zwar die Erkennung von Veränderungen im Gehirn von MS-Patienten verbessert, doch die MRT allein kann eine MS nicht sicher diagnostizieren, da die typischen MS-Veränderungen nicht spezifisch für diese Erkrankung sind. Es gibt eine Reihe anderer Erkrankungen, die zu Beginn ähnliche neurologische Befunde und MRT-Herde verursachen können. Umgekehrt lassen sich nicht immer alle von MS verursachten Funktionsausfälle in der MRT darstellen.
Die Problematik der Fehldiagnose
Die Diagnose MS ist eine Herausforderung, was sich an den immer wieder aktualisierten und zum Teil in den verschiedenen Ländern sehr unterschiedlich bewerteten Kriterien zeigt. Je weniger die verschiedenen Befunde (Anamnese, neurologischer Untersuchungsbefund, evozierte Potenziale, MRT, Liquor, Komorbiditäten) ein passendes Bild ergeben, desto schwieriger wird es. Fehldiagnosen gibt es dabei in beide Richtungen, sowohl dass fälschlicherweise angenommen wird, eine andere Erkrankung sei MS als auch es sei MS, ist es aber nicht.
Immer wieder berichten Patienten, dass sie vor ihrer eigentlichen Diagnose zunächst die Diagnose Multiple Sklerose (MS) erhalten haben. Teilweise wurden sie sogar lange auf MS behandelt. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, die diagnostischen Kriterien genau einzuhalten, bevor man diagnostiziert.
Eine Fehldiagnose von MS oder FND schadet den Betroffenen meist in Form einer verzögerten Diagnose und späterem Beginn einer angemessenen Behandlung. Die Fehldiagnose von FND bei Patienten mit MS kann beispielsweise zu irreversiblen Behinderungen führen, da sich der Beginn einer krankheitsmodifizierenden Therapie (DMT) verzögert. DMT bergen wiederum unnötige Nebenwirkungen und Risiken für Patienten mit FND, bei denen MS falsch diagnostiziert wurde.
Ursachen für Fehldiagnosen
Ein häufiger Grund für Fehldiagnosen ist eine zu große Gewichtung von MRT-Ergebnissen, teils auch die Fehlinterpretation dieser MRT-Bilder. Bei einigen der falsch diagnostizierten Patienten lagen gar keine Liquorbefunde vor. Ebenso waren die Berichte von neurologischen Symptomen entweder nicht eindeutig einer MS zuzuordnen oder nicht objektiviert. Auch wurde in manchen Fällen trotz atypischer MS-Symptome vorschnell eine Diagnose ausgesprochen.
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Die multivariate Analyse ergab für eine Fehldiagnose folgende unabhängige Prädiktoren: keine oligoklonalen Banden, atypische MRT-Läsionen, keine räumliche Dissemination und normale visuell evozierte Potentiale.
Schwieriger wird die Diagnostik, wenn sich „MS-typische“ Läsionen in der MRT des Gehirnes finden, die aber letztlich nicht einmal auf ein autoimmunologisch-entzündliches Geschehen zurückzuführen sind wie Neuromyelitis-Optica-Sektrumerkrankung, M. Behçet, Neuro-Sarkoidose oder Neuro-Lupus. Bei jüngeren Patientinnen und Patienten ist die Migräne mit ca. 20 % die häufigste Fehldiagnose.
Auch die Liquordiagnostik alleine bietet leider keine hundertprozentige Sicherheit. Die typischen oligoklonalen Banden (OKB) sind nur dann typisch, wenn es sich um Banden Typ 2 handelt, d.h. nur im Liquor und nicht im Serum nachweisbar. Zudem kann es sein, dass es in der Frühphase der MS noch keine oligoklonale IgG-Produktion im ZNS gibt. OKBs sind zudem unspezifisch, d.h. sie können auch als Folge anderer ZNS-Schädigungen auftreten.
Häufige Fehldiagnosen und Differentialdiagnosen
Am häufigsten als MS fehldiagnostiziert worden waren unspezifische neurologische Symptome im Zusammenhang mit atypischen MRT-Läsionen. Dies betraf u. a. Läsionen vaskulären Ursprung, Migräne mit atypischen Läsionen und eine Neuromyelitis optica (NMO).
In einer Studie gaben Neurologen am häufigsten „Unspezifische Veränderungen der weißen Gehirnsubstanz“ als wahrscheinliche Alternativdiagnose an, gefolgt von „Veränderungen durch Durchblutungsstörungen kleiner Gehirngefäße“. Immer noch sehr häufig fiel der Verdacht auf Migräne und psychiatrische Erkrankungen.
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Weitere Differentialdiagnosen umfassen:
- Funktionelle neurologische Störungen (FND)
- Neuromyelitis-Optica-Sektrumerkrankung
- M. Behçet
- Neuro-Sarkoidose
- Neuro-Lupus
- Fibromyalgie
Auswirkungen von Fehldiagnosen
Die Auswirkungen einer Fehldiagnose können erheblich sein:
- Verzögerte Diagnose und Behandlung der tatsächlichen Erkrankung: Dies kann zu irreversiblen Schäden führen.
- Unnötige Nebenwirkungen und Risiken durch MS-Medikamente: MS-Medikamente sind nicht harmlos und können erhebliche Nebenwirkungen haben.
- Psychische Belastung: Die Diagnose MS kann eine erhebliche psychische Belastung darstellen, insbesondere wenn sie falsch ist.
- Volkswirtschaftlicher Schaden: Durch unnötige MS-Medikation entstehen hohe Kosten.
Aktuelle Entwicklungen und Diagnosekriterien
Die Diagnosekriterien der Multiplen Sklerose (MS) wurden im Jahr 2024 erneut überarbeitet. Eine zentrale Neuerung besteht darin, dass nun auch Personen als an MS erkrankt eingestuft werden können, ohne dass bisher ein klinischer Schub aufgetreten ist. Dies betrifft insbesondere Fälle, in denen MRT-Befunde typische Läsionen im zentralen Nervensystem zeigen, die in Lokalisation und Verteilung einer MS-Pathologie entsprechen - auch wenn die Betroffenen bislang keine klinischen Symptome entwickelt haben.
Diese Erweiterung der Kriterien erlaubt zwar, bei Patientinnen und Patienten mit hohem Risiko für ein klinisches Ereignis bereits frühzeitig eine immunmodulatorische Therapie einzuleiten, birgt aber zugleich die Gefahr der Überdiagnose.
Strategien zur Vermeidung von Fehldiagnosen
Um Fehldiagnosen zu vermeiden, sollten Ärzte folgende Strategien berücksichtigen:
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- Strikte Einhaltung der Diagnosekriterien: Die Diagnosekriterien sollten genauestens angewendet werden.
- Sorgfältige Anamnese und neurologische Untersuchung: Die klinischen Symptome sollten sorgfältig erfasst und objektiviert werden.
- Kritische Interpretation von MRT-Bildern: MRT-Ergebnisse sollten nicht isoliert betrachtet, sondern im Zusammenhang mit den klinischen Befunden interpretiert werden.
- Berücksichtigung von Differentialdiagnosen: Andere mögliche Ursachen für die Symptome sollten in Betracht gezogen werden.
- Liquoruntersuchung: Bei unklaren Fällen sollte eine Liquoruntersuchung durchgeführt werden.
- Evozierte Potentiale: In nicht eindeutigen Fällen können evozierte Potenziale die Diagnose sichern.
- Zweite Meinung: Bei Unsicherheit sollte eine zweite Meinung von einem MS-Spezialisten eingeholt werden.
Die Rolle der Patienten
Auch Patienten können dazu beitragen, Fehldiagnosen zu vermeiden:
- Symptome genau beschreiben: Die Symptome sollten so genau wie möglich beschrieben werden.
- Fragen stellen: Bei Unklarheiten sollten Fragen gestellt werden.
- Zweite Meinung einholen: Bei Unsicherheit sollte eine zweite Meinung von einem anderen Arzt eingeholt werden.
- Sich informieren: Patienten sollten sich über MS und andere mögliche Ursachen ihrer Symptome informieren.
Forschung und zukünftige Perspektiven
Die Forschung spielt eine wichtige Rolle bei der Verbesserung der MS-Diagnostik und der Vermeidung von Fehldiagnosen. Zukünftige Forschung sollte sich auf folgende Bereiche konzentrieren:
- Entwicklung spezifischerer MRT-Biomarker: Um zwischen harmlosen und prognostisch relevanten Läsionen besser unterscheiden zu können.
- Identifizierung von Biomarkern zur Vorhersage des Krankheitsverlaufs: Um besser einschätzen zu können, wie sich die Krankheit entwickeln wird.
- Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren: Um die Diagnose MS sicherer und früher stellen zu können.
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