Ursachen der Epilepsie im Säuglingsalter

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, von der etwa 0,5 % aller Kinder und Jugendlichen betroffen sind. Viele Epilepsieformen beginnen bereits in der Kindheit und können bis ins Erwachsenenalter andauern. Während einige Kinder mit Epilepsie nach einigen Jahren keine Anfälle mehr haben, leiden andere ein Leben lang darunter und sprechen kaum auf Medikamente an. Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und können insbesondere bei Säuglingen schwer zu erkennen sein. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Ursachen der Epilepsie im Säuglingsalter, die unterschiedlichen Formen von Anfällen und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten.

Vielfältige Erscheinungsformen epileptischer Anfälle

Epileptische Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern. Bei Neugeborenen und Säuglingen sind sie oft schwerer zu erkennen als bei älteren Kindern. Sie können sich durch Augenbewegungen, Schmatzen, Armrudern und Zuckungen äußern und treten oft schon in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Bei Kindern werden die Symptome anfangs oft falsch gedeutet, beispielsweise eine kurze "Abwesenheit" als Tagtraum oder leichte Zuckungen als Schluckauf.

Ursachen von Anfällen bei Säuglingen

Anfälle bei Säuglingen sind meist die Folge einer Erkrankung. Sie entstehen beispielsweise durch Sauerstoffmangel, Blutungen oder Durchblutungsstörungen im Gehirn. Auch Hirnschäden vor, während oder kurz nach der Geburt, wie Sauerstoffmangel oder Infektionen, können die Ursache sein. In seltenen Fällen können Stoffwechselerkrankungen wie ein Defekt im Pyridoxin-, Pyridoxalphosphat- oder Folinsäurestoffwechsel die Ursache sein. Diese Anfälle lassen sich durch entsprechende Vitamingaben bessern. Zerebrale Krampfanfälle kommen etwa bei einem von 1000 Reifgeborenen und bei 10 bis 15 von 1000 Frühgeborenen vor.

Es gibt aber auch leichte Epilepsieformen, die sich innerhalb weniger Wochen nach der Geburt von selbst wieder legen.

Grundsätzlich gilt, dass jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein kann. Die Medizin unterscheidet hier zurzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen. Strukturelle Veränderungen am Gehirn entstehen beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore. Infektionen des Gehirns können unter anderem durch Borreliose hervorgerufen werden. Metabolische Veränderungen, also solche, die den Stoffwechsel betreffen, stehen z. B. mit seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie der Phenylketonurie* in Verbindung. Bei den immunologischen Ursachen handelt es sich um Entzündungsvorgänge im Gehirn, z. B. wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt. Zusätzlich gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden.

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Spezielle Epilepsieformen im Säuglingsalter

Einige Epilepsieformen treten speziell im Säuglingsalter auf:

• West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie): Diese schwere Epilepsieform beginnt fast immer im Säuglingsalter. Kennzeichnend sind charakteristische Anfälle mit einschießenden Streck- und Beugebewegungen, bestimmte Ausschläge im Elektroenzephalogramm (EEG) sowie eine verzögerte Entwicklung des Säuglings. Häufige Ursachen sind Sauerstoffmangel während der Geburt, ZNS-Fehlbildungen oder eine tuberöse Sklerose.
• Ohtahara-Syndrom: Diese seltene, schwere Form der Epilepsie manifestiert sich typischerweise im ersten Lebensmonat und ist durch tonische Spasmen und ein Burst-Suppression-Muster im EEG gekennzeichnet. Die Prognose ist ernst und oft entwickelt sich ein West-Syndrom.
• Frühe Myoklonische Enzephalopathie: Diese seltene Erkrankung beginnt ebenfalls im ersten Lebensmonat und ist durch fragmentierte Myoklonien und ein Burst-Suppression-Muster im EEG gekennzeichnet. Sie ist oft mit angeborenen Stoffwechselstörungen verbunden und hat eine schlechte Prognose.

Genetische Ursachen

Die häufigsten Ursachen sind die genetischen oder auch idiopathischen Epilepsieursachen. Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

Bei den meisten Menschen mit genetischer Epilepsie sind die Ergebnisse der Mutationssuche normal. Die exakte Ursache bleibt unklar. In den meisten dieser Fälle ist es so, dass gar nicht ein einziges, für das Gehirn wichtiges Gen krankhaft mutiert ist, sondern eine kritische Anzahl an Genen minimale Varianten ihrer Aktivität zeigen, die jede für sich eigentlich noch normal sind (Normvarianten). Dabei funktioniert das eine Gen vielleicht ein bisschen zu stark und ein anderes ein bisschen zu wenig. Erst die Kombination dieser Veränderungen führt dann zur Krankheit. Diese Veranlagung nennt man „polygenetisch“. Diese häufige Form genetischer Epilepsien lässt sich heutzutage noch nicht im Labor diagnostizieren, da ja kein Gen krankhaft verändert ist und die Varianten ja auch bei Gesunden vorkommen. Gerade bei polygenetischer Epilepsie ist die Hoffnung auf einen selbstlimitierten Verlauf mit spontaner Ausheilung („verwächst sich“) groß, da ein Teil der Gene möglicherweise im Laufe der Entwicklung weniger Bedeutung haben und andere, ähnliche Gene ihre Funktion übernehmen können. Auch kann das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung wiederhergestellt werden, wenn weitere genetische Aktivitäten im Laufe der Zeit hinzukommen und kleine Funktionsstörungen ausgleichen. Im Grunde ist es so, dass die Langzeitprognose einer Epilepsie umso besser ist, je weniger in der diagnostischen Abklärung gefunden wird.

Diagnose von Epilepsie bei Säuglingen

Die Diagnose von Epilepsie bei Säuglingen erfordert eine sorgfältige Anamnese, körperliche Untersuchung und neurologische Beurteilung. Die Beobachtung und Dokumentation der Anfälle ist entscheidend, idealerweise durch Videoaufnahmen. Ergänzende Untersuchungen umfassen:

• EEG (Elektroenzephalogramm): Eine Hirnstrommessung, um die elektrische Aktivität des Gehirns zu beurteilen und typische Muster für bestimmte Epilepsieformen zu erkennen.
• MRT (Magnetresonanztomografie): Eine Bildgebung des Gehirns, um strukturelle Ursachen wie Fehlbildungen, Blutungen oder Tumore auszuschließen.
• Blutuntersuchungen: Um Stoffwechselstörungen oder Infektionen als Ursache zu identifizieren.
• Liquordiagnostik: Bei Verdacht auf eine Infektion des Nervensystems.
• Gendiagnostik: Um genetische Ursachen zu identifizieren.

Behandlungsmöglichkeiten für Säuglinge mit Epilepsie

Ziel der Behandlung ist es, die Anfälle zu kontrollieren und eine normale Entwicklung des Kindes zu ermöglichen. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

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• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind die häufigste Behandlungsoption. Die Auswahl des Medikaments richtet sich nach der Art der Epilepsie und den individuellen Bedürfnissen des Kindes. Bei etwa 60 % aller Kinder werden durch die Behandlung mit dem ersten Medikament Anfallsfreiheit erreicht. Bei etwa 10 % gelingt dies erst nach dem Wechsel auf ein anderes Medikament. Etwa 30 % aller Kinder haben trotz Medikamentenbehandlung weiter epileptische Anfälle.
• Ketogene Diät: Eine spezielle Ernährungsform, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist. Sie kann bei einigen Kindern mit schwer behandelbarer Epilepsie wirksam sein.
• Chirurgische Behandlung: In seltenen Fällen kann eine Operation in Betracht gezogen werden, wenn die Anfälle von einer bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen und medikamentös nicht kontrollierbar sind.
• Vagusnerv-Stimulation: Eine Elektrode wird links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen.

Prognose und Langzeitfolgen

Die Prognose für Säuglinge mit Epilepsie ist sehr unterschiedlich und hängt von der Ursache der Epilepsie, der Art der Anfälle und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Viele Kinder mit Epilepsie entwickeln sich normal und erreichen Anfallsfreiheit. Bei anderen kann die Epilepsie jedoch schwer zu behandeln sein und zu Entwicklungsverzögerungen oder anderen Komplikationen führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen.

Unterstützung für Familien

Die Diagnose Epilepsie kann für Familien sehr belastend sein. Es ist wichtig, sich professionelle Hilfe und Unterstützung zu suchen. Es gibt viele Organisationen und Selbsthilfegruppen, die Familien von Kindern mit Epilepsie unterstützen können.

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