Die primäre generalisierte Epilepsie (PGE) ist eine Form der Epilepsie, bei der die Anfälle von Anfang an beide Gehirnhälften gleichzeitig betreffen. Im Gegensatz dazu entstehen fokale Anfälle in einem begrenzten Bereich des Gehirns. Die PGE manifestiert sich oft im Kindes- oder Jugendalter und ist durch verschiedene Anfallsformen gekennzeichnet, darunter Absencen, myoklonische Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Diese Erkrankung kann erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben, insbesondere wenn sie mit geistigen Behinderungen und anderen Komorbiditäten einhergeht.
Klassifikation und Ursachen von Epilepsie
Im Laufe der Jahrzehnte wurden verschiedene Klassifikationsansätze für epileptische Anfälle und Epilepsien entwickelt. Die international am meisten akzeptierte Klassifikation stammt von der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE). Nach dieser Klassifikation werden epileptische Anfälle hauptsächlich in zwei Gruppen eingeteilt:
- Fokale Anfälle: Diese Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns. Es gibt fokale Anfälle mit erhaltenem Bewusstsein und solche, bei denen das Bewusstsein beeinträchtigt ist. Einfach-fokale Anfälle, auch Aura genannt, äußern sich durch Veränderungen der Wahrnehmung, des psychischen Empfindens oder der vegetativen Funktionen, die nur von den Betroffenen wahrgenommen werden.
- Generalisierte Anfälle: Diese Anfälle beginnen gleichzeitig in beiden Hirnhemisphären. Ein Beispiel hierfür ist der generalisierte tonisch-klonische Anfall.
Epilepsien selbst werden ebenfalls in fokale und generalisierte Epilepsien unterschieden. Fokale Anfälle sind das Symptom einer fokalen Epilepsie, während generalisierte Anfälle Ausdruck einer generalisierten Epilepsie sind.
Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig und können genetische Faktoren, Hirnschädigungen oder unbekannte Ursachen umfassen. Im frühen Kindesalter überwiegen angeborene, genetische Ursachen, die neben multifokalen auch generalisierte Epilepsien verursachen können. Im höheren Erwachsenenalter sind zerebrovaskuläre Ereignisse und Neoplasien häufige Auslöser fokaler Epilepsien.
Genetische Aspekte der Epilepsie
Schätzungsweise 70-80 % aller Epilepsien werden auf genetische Veränderungen zurückgeführt, wobei sowohl monogene als auch oligo- und polygene Faktoren eine Rolle spielen. Besonders frühkindliche Epilepsien, insbesondere epileptische Enzephalopathien (EE) und entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien (DEE), haben oft monogene Ursachen, die meist de novo beim Betroffenen auftreten.
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Die genetische Diagnostik hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht, insbesondere durch Hochdurchsatzsequenzierung und Paneldiagnostik. Diese Methoden ermöglichen die Identifizierung von Genen, die mit verschiedenen Epilepsieformen assoziiert sind, und können zu individualisierten Therapieansätzen führen.
Epilepsie, Autismus und geistige Behinderung
Epilepsie, Autismus und geistige Behinderung treten häufig gemeinsam auf. Studien haben gezeigt, dass bei Kindern mit Autismus und geistiger Behinderung primär fokale oder multifokale Anfallsformen häufiger zu beobachten sind. In diesen Fällen handelt es sich überwiegend um symptomatisch fokale Epilepsien.
Die Lokalisation der epileptischen Herde kann bei dieser Patientengruppe variieren. Während der Anteil nur rechts lokalisierbarer Foci weitgehend gleich bleibt, wird eine Lokalisation links seltener und bihemisphärische fronto-temporale Foci häufiger mit abnehmender Intelligenz.
Das gemeinsame Auftreten von Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung hat erhebliche Auswirkungen auf die psychosoziale Anpassung der betroffenen Kinder. Sie leiden häufig unter weiteren psychiatrischen Störungen wie ADHS oder Depressionen sowie Symptomen wie Selbst- oder Fremdaggression und Schlafstörungen.
Therapieansätze bei Epilepsie mit Komorbiditäten
Da keine spezifischen Behandlungsverfahren zur Linderung von Autismus und geistiger Behinderung zur Verfügung stehen, ist die erfolgreiche Behandlung der Epilepsie und der begleitenden Symptomatik von besonderer Bedeutung.
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Die Wahl des Antiepileptikums kann in diesen Fällen eine Herausforderung darstellen. Es gibt Hinweise darauf, dass Levetiracetam bei einigen Patienten mit Autismus und geistiger Behinderung zu einer Verbesserung von Sprache, Kontakt und Aggressivität führen kann, während Topiramat möglicherweise eine Verschlechterung der Komorbidität verursacht. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Beobachtungen nicht repräsentativ sind und auch gegenteilige Effekte bekannt sind.
Neben Antiepileptika werden bei schwer beeinträchtigten Kindern häufig zusätzlich Methylphenidat und Neuroleptika eingesetzt. Ebenso wichtig ist die Optimierung der Versorgung durch Kommunikationsförderung, Vermeidung von Überforderung und Reduktion von Stressoren.
Individualisierte Therapie und personalisierte Medizin
Die genetische Diagnostik hat die Möglichkeit eröffnet, Epilepsien individualisiert zu behandeln. Für einige genetisch bedingte Epilepsien gibt es eindeutige Nachweise von Wirksamkeit, Wirkungslosigkeit oder gar Kontraindikation verschiedener antiepileptischer Therapien. Beispielsweise kann bei Patienten mit SLC2A1-Mutation und gestörtem Glucosetransport eine ketogene Diät die Anfallsfrequenz und Bewegungsstörungen mindern. Bei SCN1A-Mutationen sollten Natriumkanalblocker vermieden werden, da sie die Anfallssituation verschlechtern können.
Die individualisierte Therapie zielt darauf ab, die bestmögliche Behandlung für jeden einzelnen Patienten zu finden, basierend auf seiner genetischen Veranlagung, seinem Anfallstyp und anderen individuellen Faktoren.
Das Epilepsiezentrum Rotenburg: Ein Beispiel für umfassende Versorgung
Das Epilepsiezentrum Rotenburg bietet eine umfassende Versorgung für Menschen mit Anfallserkrankungen aller Art. Das Zentrum verfügt über eine zertifizierte Spezialambulanz und eine Spezialstation für Anfallserkrankungen.
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Die diagnostischen Möglichkeiten umfassen Video-EEG-Langzeitableitungen, hochauflösende MRT-Schnittbildtechnik und umfangreiche neuropsychologische Tests. Das Therapieangebot umfasst stationäre komplexe Medikamentenumstellungen, prächirurgische Epilepsiediagnostik, epilepsiechirurgische Eingriffe und die Implantation von Vagusnervstimulatoren.
Das Epilepsiezentrum Rotenburg legt großen Wert auf eine individualisierte Behandlung, die auf die persönlichen Bedürfnisse der Patienten zugeschnitten ist. Neben der medikamentösen Therapie werden auch spezielle diätetische Maßnahmen und Schulungsprogramme für Betroffene und Angehörige angeboten.
Herausforderungen und zukünftige Perspektiven
Die Behandlung von primärer generalisierter Epilepsie und insbesondere von Epilepsie in Verbindung mit Autismus und geistiger Behinderung stellt eine große Herausforderung dar. Die hohe genetische Heterogenität, die komplexen Komorbiditäten und die unterschiedlichen Therapieansprechen erfordern einen individualisierten und interdisziplinären Ansatz.
Zukünftige Forschungsanstrengungen sollten sich auf die Identifizierung weiterer genetischer Ursachen von Epilepsie, die Entwicklung neuer und besser verträglicher Medikamente sowie die Optimierung von Therapieansätzen für Patienten mit Komorbiditäten konzentrieren. Die personalisierte Medizin bietet das Potenzial, die Behandlung von Epilepsie in Zukunft deutlich zu verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen.
Die Rolle der Angehörigen und der Selbsthilfe
Angehörige und Freunde spielen eine wichtige Rolle bei der Unterstützung von Menschen mit Epilepsie. Sie können helfen, Anfälle zu erkennen und zu dokumentieren, die Einnahme von Medikamenten zu überwachen und den Betroffenen in schwierigen Situationen beizustehen.
Selbsthilfegruppen bieten eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen und Informationen. Sie können den Betroffenen und ihren Angehörigen helfen, mit der Erkrankung besser umzugehen und sich nicht allein zu fühlen.
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