Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington oder Morbus Huntington genannt, ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Gehirns, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Sie wurde erstmals 1872 von dem Arzt George Huntington beschrieben und nach ihm benannt. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise im mittleren Lebensalter und führt zu unkontrollierten Bewegungen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Problemen. Bisher ist die Huntington-Krankheit nicht heilbar, aber es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können.
Ursachen und Vererbung
Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf Chromosom 4 verursacht. Dieses Gen liefert den Bauplan für das Huntingtin-Protein. Bei gesunden Menschen enthält das Huntingtin-Gen einige Wiederholungen der Basensequenz Cytosin-Adenin-Guanin (CAG). Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit ist die Anzahl dieser CAG-Wiederholungen jedoch krankhaft erhöht.
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits ein verändertes Allel des Huntingtin-Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Jedes Kind eines Elternteils mit der Huntington-Krankheit hat ein 50-prozentiges Risiko, das mutierte Gen zu erben und somit ebenfalls an der Krankheit zu erkranken. Die Anzahl der CAG-Wiederholungen korreliert mit dem Erkrankungsalter und der Schwere der Symptome. Je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto früher treten die Symptome auf und desto schwerwiegender ist der Krankheitsverlauf.
Symptome
Die Symptome der Huntington-Krankheit sind vielfältig und können von Person zu Person unterschiedlich sein. Sie lassen sich in drei Hauptkategorien einteilen: motorische, kognitive und psychiatrische Symptome.
Motorische Symptome
Die charakteristischsten motorischen Symptome der Huntington-Krankheit sind unwillkürliche, ruckartige Bewegungen, die als Chorea bezeichnet werden. Der Begriff "Chorea" leitet sich vom griechischen Wort "choreia" ab, was Tanz bedeutet. Diese Bewegungen können verschiedene Körperteile betreffen, wie Gesicht, Arme, Beine und Rumpf. Anfangs sind die Bewegungen oft subtil und werden von den Betroffenen selbst kaum wahrgenommen. Im Laufe der Zeit werden sie jedoch stärker und beeinträchtigen die Koordination und das Gleichgewicht.
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Weitere motorische Symptome der Huntington-Krankheit sind:
- Muskelsteifheit (Rigidität)
- Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinesie)
- Gleichgewichtsstörungen
- Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)
- Schluckbeschwerden (Dysphagie)
Kognitive Symptome
Die Huntington-Krankheit kann auch zu kognitiven Beeinträchtigungen führen, die sich auf verschiedene Bereiche der geistigen Leistungsfähigkeit auswirken. Zu den häufigsten kognitiven Symptomen gehören:
- Konzentrationsschwierigkeiten
- Gedächtnisprobleme
- Verlangsamtes Denken
- Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation
- Beeinträchtigung der exekutiven Funktionen (z. B. Problemlösung, Entscheidungsfindung)
- Demenz
Psychiatrische Symptome
Psychiatrische Symptome sind bei der Huntington-Krankheit häufig und können die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen. Zu den häufigsten psychiatrischen Symptomen gehören:
- Depressionen
- Angstzustände
- Reizbarkeit
- Aggressivität
- Apathie (Interessensverlust)
- Zwangsstörungen
- Psychosen (Wahnvorstellungen, Halluzinationen)
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome der Huntington-Krankheit im Laufe der Zeit fortschreiten und sich verschlimmern. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein.
Diagnose
Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung.
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Klinische Untersuchung
Ein erfahrener Neurologe führt eine umfassende neurologische Untersuchung durch, um die motorischen, kognitiven und psychiatrischen Symptome zu beurteilen. Dabei werden standardisierte Bewertungsskalen wie die Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) verwendet, um den Schweregrad der Erkrankung zu erfassen.
Familienanamnese
Da die Huntington-Krankheit erblich ist, ist die Erhebung der Familienanamnese von großer Bedeutung. Der Arzt wird nachfragen, ob in der Familie bereits Fälle von Huntington-Krankheit oder ähnlichen Erkrankungen aufgetreten sind.
Genetische Testung
Die Diagnose der Huntington-Krankheit wird durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Dabei wird eine Blutprobe entnommen und im Labor auf die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen untersucht. Eine erhöhte Anzahl von CAG-Wiederholungen bestätigt die Diagnose der Huntington-Krankheit.
Es ist wichtig zu beachten, dass eine prädiktive genetische Testung auch bei Personen ohne Symptome durchgeführt werden kann, die ein Risiko haben, die Huntington-Krankheit zu entwickeln, da ein Elternteil betroffen ist. Eine solche prädiktive Testung sollte jedoch nur nach ausführlicher Beratung und unter Einhaltung ethischer Richtlinien erfolgen. In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz die Bedingungen für genetische Untersuchungen.
Behandlung
Bislang gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung erfolgt in der Regel durch ein multidisziplinäres Team, bestehend aus Neurologen, Psychiatern, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden und anderen Fachkräften.
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Medikamentöse Therapie
Verschiedene Medikamente können zur Behandlung der Symptome der Huntington-Krankheit eingesetzt werden:
- Neuroleptika (Antipsychotika): Diese Medikamente können helfen, unwillkürliche Bewegungen (Chorea), Reizbarkeit, Aggressivität und psychotische Symptome zu reduzieren.
- Antidepressiva: Diese Medikamente werden zur Behandlung von Depressionen und Angstzuständen eingesetzt.
- Tetrabenazin: Dieses Medikament kann die unwillkürlichen Bewegungen reduzieren, indem es die Dopamin-Ausschüttung im Gehirn beeinflusst.
- Andere Medikamente: Je nach den individuellen Symptomen können auch andere Medikamente eingesetzt werden, wie z. B. Parkinson-Medikamente zur Behandlung von Muskelsteifheit oder Medikamente zur Behandlung von Schlafstörungen.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie spielen auch nicht-medikamentöse Therapien eine wichtige Rolle bei der Behandlung der Huntington-Krankheit:
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft, Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann den Betroffenen helfen, ihre Alltagsaktivitäten so lange wie möglich selbstständig auszuführen.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprach- und Schluckbeschwerden zu verbessern.
- Psychotherapie: Psychotherapie kann den Betroffenen helfen, mit den emotionalen und psychischen Belastungen der Krankheit umzugehen.
- Ernährungstherapie: Eine ausgewogene und kalorienreiche Ernährung ist wichtig, um Gewichtsverlust und Mangelernährung vorzubeugen. Bei Schluckbeschwerden kann das Andicken von Flüssigkeiten oder eine Ernährung über eine Sonde erforderlich sein.
Weitere Behandlungsansätze
In einigen spezialisierten Zentren werden auch experimentelle Behandlungsansätze wie die tiefe Hirnstimulation oder die Transplantation von Stammzellen erprobt. Diese Verfahren sind jedoch noch nichtStandard und werden nur im Rahmen von klinischen Studien durchgeführt. Ein vielversprechender kausaler Therapieansatz ist die Verwendung von Antisense-Oligonukleotiden, die die Produktion des schädlichen mutierten Huntingtin-Proteins reduzieren sollen.
Unterstützung und Selbsthilfe
Neben der medizinischen Behandlung ist auch die psychosoziale Unterstützung der Betroffenen und ihrer Angehörigen von großer Bedeutung. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen bietenInformationen, Austauschmöglichkeiten und praktischeHilfe im Umgang mit der Krankheit.
Leben mit der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine schwere Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigt. Es ist wichtig, sich frühzeitig über die Krankheit zu informieren, professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Mit einer optimalen medizinischen Versorgung, psychosozialer Unterstützung und einer positivenLebenseinstellung können die Betroffenen ihre Lebensqualität so lange wie möglich erhalten.
Lebenserwartung und Prognose
Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Die durchschnittliche Erkrankungsdauer beträgt etwa 12 bis 15 Jahre. Die Lebenserwartung hängt jedoch stark vom Alter bei Krankheitsbeginn und dem individuellen Krankheitsverlauf ab. Viele Betroffene erreichen das 60. Lebensjahr nicht. Häufige Todesursachen sind Lungenentzündungen aufgrund von Schluckstörungen oder andere Komplikationen infolge der fortschreitenden neurologischen Schäden.
Spezialisten und Zentren
Für die Behandlung der Huntington-Krankheit gibt es spezialisierte Zentren und Kliniken, in denen erfahrene Neurologen und andere Fachkräfte tätig sind. Es ist ratsam, sich an ein solches Zentrum zu wenden, um eine optimaleDiagnose und Behandlung zu erhalten. Die Deutsche Huntington-Hilfe e.V. bietet Informationen und Unterstützung bei der Suche nach geeigneten Ansprechpartnern und Einrichtungen.
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