Chromosomen, die Träger der Erbinformation, befinden sich im Zellkern jeder Zelle. Beim Menschen bestehen die Körperzellen (mit Ausnahme der Keimzellen) aus 46 Chromosomen, darunter 44 Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Dieser Artikel beleuchtet die Definition, den Aufbau, die Funktion und die Bedeutung von Chromosomen für die Gesundheit, insbesondere im Kontext von Nervenzellen.
Was sind Chromosomen?
Chromosomen sind die Träger der gesamten genetischen Information eines Organismus und befinden sich in den Zellkernen. Die genetische Information, auch Erbanlage genannt, liegt in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA) in jeder Zelle vor. Die DNA ist in den Chromosomen stark verdichtet bzw. komprimiert. Chromosomen komprimieren und ordnen die DNA während der Zellteilung. Je nach Zellzyklus enthält ein Chromosom ein oder zwei DNA-Doppelstränge.
Aufbau der Chromosomen
Chromosomen bestehen aus DNA und Proteinen, insbesondere Histonen. In der Interphase, der Zeit zwischen zwei Zellteilungen, liegen die Chromosomen in einer aufgelockerten Form als Chromatin im Zellkern vor. Vor einer Zellteilung wird das Chromatin in die dichter gepackte Transportform der Chromosomen überführt.
Der klassische Aufbau eines Chromosoms zeigt eine X-Form, die in zwei symmetrische und genetisch identische Chromatiden unterteilt werden kann. Diese werden als Zwei-Chromatid-Chromosom oder Schwesterchromatiden bezeichnet und sind über das Centromer miteinander verbunden. Der Aufbau eines Chromosoms umfasst zudem die Telomere.
Der Feinbau eines Chromosoms besteht aus DNA und Histonen, wobei die Einheit aus DNA und Histonen als Nukleosom bezeichnet wird. Die DNA ist etwa 1,7-mal um einen Histonkomplex gewickelt, der aus acht Histonen besteht.
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Arten von Chromosomen
Es werden zwei Arten von Chromosomen unterschieden: Autosomen und Gonosomen. Autosomen sind alle Chromosomen außer den geschlechtsbestimmenden Chromosomen.
Funktion der Chromosomen
Die Hauptaufgabe der Chromosomen besteht darin, die DNA während der Zellteilung (Mitose und Meiose) zu komprimieren und zu ordnen. Die Chromosomen enthalten das gesamte Erbgut eines Organismus, einschließlich genetischer Informationen über Merkmale wie Haarfarbe, Körpergröße und das Risiko für bestimmte Krankheiten. In jeder Körperzelle sind jedoch nur die Erbinformationen aktiv, die die Zelle für ihre spezielle Funktion benötigt; die übrigen Gene sind stillgelegt.
Die Chromosomen bestimmen auch das Geschlecht eines Menschen: Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom als Gonosomen-Paar besitzen.
Anzahl der Chromosomen beim Menschen
Die normale Anzahl der Chromosomen beim Menschen beträgt 46 in allen kernhaltigen Körperzellen (außer den Ei- und Samenzellen). Diese umfassen 22 Autosomen-Paare und zwei Geschlechtschromosomen. Man spricht hier von einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz. Bei jedem Autosomen-Paar stammt je ein Exemplar von der Mutter und vom Vater. Das Gleiche gilt für die beiden Geschlechtschromosomen.
Die Eizellen und Samenzellen besitzen einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz von 23 Chromosomen. Bei der Bildung der Keimzellen muss zuerst der normale doppelte Chromosomensatz halbiert werden (Meiose). Nur so entsteht bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz, aus der dann ein neuer Mensch heranwächst.
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Wo befinden sich Chromosomen?
Chromosomen befinden sich im Zellkern einer jeden Zelle des Organismus - bei Menschen, Tieren und höheren Pflanzen.
Chromosomen und Nervenzellen
Um die Funktion der Reizweiterleitung zu erfüllen, sind unfassbar viele Nervenzellen zu großen Netzwerken verbunden. Allein in unserem Gehirn befinden sich beispielsweise bis zu 100 Milliarden Nervenzellen. Nervenzellen (auch: Neuronen) unterscheiden sich von anderen Zellen, insbesondere durch ihren Aufbau und ihre Funktion. Nervenzellen besitzen, wie alle anderen Körperzellen, einen Zellkern, in dem sich die Chromosomen befinden.
Haploide und diploide Chromosomensätze
Die Begriffe haploid und diploid beschreiben die Anzahl an Chromosomensätzen. Haploid bezeichnet dabei einen einfachen Chromosomensatz (1n), während diploid einen doppelten Chromosomensatz (2n) beschreibt. Die Keimzellen des Menschen, Eizelle und Spermium, haben nur einen einfachen Chromosomensatz von 23 Chromosomen. Die meisten menschlichen Körperzellen sind diploid und enthalten 46 Chromosomen.
Probleme, die Chromosomen verursachen können
Von einer Chromosomenaberration spricht man, wenn die Struktur oder Anzahl der Chromosomen vom „Normalzustand“ abweicht. Dies kann strukturelle oder numerische Aberrationen umfassen.
Numerische Chromosomenaberrationen
- Down-Syndrom (Trisomie 21): Ein zusätzliches (drittes) Chromosom 21 ist vorhanden. Typische Anzeichen sind Kleinwuchs, flacher Hinterkopf, rundes und flaches Gesicht und schräg stehende Augen.
- Klinefelter-Syndrom: Betrifft das männliche Geschlecht, wobei die Betroffenen ein zusätzliches X-Chromosom haben. Mögliche Folgen sind sehr kleine Hoden und vergrößerte Brustdrüsen (Gynäkomastie).
- Ullrich-Turner-Syndrom: Tritt beim weiblichen Geschlecht auf, wobei eines der beiden X-Chromosomen fehlt oder strukturelle Fehler aufweist. Dies führt meist zu Kleinwuchs, fehlgebildeten Eierstöcken und Unfruchtbarkeit.
Strukturelle Chromosomenaberrationen
- Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom): Ein Teil von Chromosom 5 fehlt. Betroffene Babys stoßen schrille, eintönige Schreie wie die einer Katze aus. Weitere Symptome sind ein kleiner Kopf, eine breite Nasenwurzel, ein auffallend kleiner Unterkiefer sowie psychomotorische und geistige Behinderung.
Chromosomenmosaike
Eine neue Studie hat gezeigt, dass Neuronen in den Gehirnen des Messerfisches Apteronotus leptorhynchus ein genetisches Mosaik hinsichtlich ihrer Chromosomenzahl bilden. Dies deutet darauf hin, dass Abweichungen in der arttypischen Chromosomenzahl nicht zwangsläufig zu schweren Beeinträchtigungen führen müssen.
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Erbgänge und Chromosomen
Die Vererbung von Genen, die auf Autosomen liegen, ist unabhängig vom Geschlecht. Wenn Gene auf einem Paar von Autosomen durch eine genetische Veränderung (Mutation) nicht mehr identisch sind (Allele), dominiert meist das eine Gen (dominantes Allel), während das andere Allel überspielt wird (rezessives Allel). Bei dem autosomal-dominanten Erbgang reicht es aus, dass lediglich eines der beiden Allele eines Chromosomenpaares eine Mutation erfahren hat (Krankheitsallel), damit eine Krankheit auftritt.
Anders verhält es sich mit der Vererbung der Gene, die nicht auf einem Autosom, sondern auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom) liegen. Die uns hier interessierenden Gene, die seltene Ataxieformen verursachen können, liegen auf dem X-Chromosom und zeigen eine rezessive Wirkung.
Mitochondriale Vererbung
Die mitochondriale Vererbung stellt einen Sonderfall dar und unterliegt nicht den Mendelschen Erbregeln. Mitochondrien werden nur über die mütterliche Linie vererbt. Das hat für die Vererbung die Bedeutung, dass ein an einer mitochondrialen Ataxie erkrankter Mann seine mitochondriale Mutation nicht an seine Kinder weitergeben kann, diese also gesund bleiben. Lediglich bei den Kindern einer an einer mitochondrialen Ataxie erkrankten Frau kann es zum Wiederauftreten der Ataxie-Krankheit kommen.