Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung des peripheren Nervensystems, die sich durch Schädigung der kleinkalibrigen Nervenfasern auszeichnet. Diese Nervenfasern sind für die Übertragung von Schmerz- und Temperaturinformationen sowie für die Steuerung autonomer Funktionen wie Schwitzen und die Regulation des Blutdrucks verantwortlich. Die SFN kann erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben.
Einführung
Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung, die durch Schädigung der kleinen, myelinisierten Aδ- und unmyelinisierten C-Fasern des peripheren Nervensystems gekennzeichnet ist. Diese Nervenfasern spielen eine entscheidende Rolle bei der Schmerzwahrnehmung, der Temperaturregulation und der autonomen Funktion. Die SFN kann sich durch eine Vielzahl von Symptomen äußern, darunter brennende Schmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Allodynie (Schmerzen durch normalerweise nicht schmerzhafte Reize) und autonome Störungen wie vermindertes Schwitzen, orthostatische Hypotonie und gastrointestinale Beschwerden.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der SFN sind vielfältig und können in genetische, metabolische, immunvermittelte und idiopathische Faktoren unterteilt werden.
Genetische Ursachen
In einigen Fällen ist die SFN erblich bedingt. Mutationen in Genen wie SCN9A, SCN10A und SCN11A, die für Natriumkanalproteine in den Nervenzellen kodieren, können zu einer Fehlfunktion der kleinen Nervenfasern führen. Die SFN kann autosomal-dominant vererbt werden. Die diagnostische Ausbeute durch Molekulargenetik übersteigt kaum 35% der Patienten. Wenn die genetische Ursache der Small-Fiber-Neuropathie nicht bekannt ist oder wenn die Erkrankung auf eine andere Störung zurückzuführen ist, bleibt der Erbgang unklar.
- Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTR): Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im Transthyretin-Gen verursacht. Transthyretin ist ein Transportprotein für Thyroxin und retinolbindendes Protein, das vorwiegend in der Leber produziert wird. Die Mutationen führen zu einer Instabilität des Transthyretin-Proteins, was zur Bildung von Amyloidablagerungen in verschiedenen Organen, einschließlich der Nerven, führt. Charakteristisch für die Nervenbeteiligung sind die symmetrische Small-Fiber-Polyneuropathie sowie eine autonome Polyneuropathie.
- Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN): Hierbei handelt es sich um eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden können. Durch den Verlust von Neuronen, die Schmerz- und Temperaturempfinden, Oberflächen- und Tiefensensibilität sowie Lage- und Tastsinn vermitteln, wird deren zentrale Bedeutung zum Schutz des Körpers offensichtlich. Autonome Störungen mit eingeschränkter Herzfrequenzvariabilität, Blutdruckregulationsstörungen oder gastrointestinale Beschwerden können den Sensibilitätsverlust begleiten.
Metabolische Ursachen
- Diabetes mellitus: Ein chronisch erhöhter Blutzuckerspiegel kann zu einer Schädigung der kleinen Blutgefäße führen, die die Nerven versorgen (Mikroangiopathie). Zusätzlich schädigen toxische Stoffwechselprodukte die Nervenfasern direkt. Etwa 50 Prozent der Patienten mit Neuropathie hatten Diabetes, verglichen mit 22 Prozent der Gesunden.
- Fettleibigkeit: Ein höherer Body-Mass-Index (BMI) ist ein Risikofaktor für Diabetes und Fettstoffwechselstörungen, die wiederum eine Neuropathie begünstigen. Die Personen in der Studie mit Neuropathie hatten einen durchschnittlichen BMI von 30,4, verglichen mit 28,5 bei den Personen ohne Neuropathie.
Immunvermittelte Ursachen
- Sjögren-Syndrom: Diese Autoimmunerkrankung kann zu einer Entzündung der Nerven führen.
- Guillain-Barré-Syndrom (GBS): Bei entzündlichen oder immunvermittelten Formen wie dem Guillain-Barré-Syndrom (GBS) greifen Autoantikörper die Myelinscheide oder Axone der peripheren Nerven an, was zu einer demyelinisierenden Neuropathie führt.
Andere Ursachen
- Alkoholmissbrauch: Chronischer Alkoholkonsum kann zu einer direkten Schädigung der Nervenzellen führen.
- Chemotherapie: Einige Chemotherapeutika können die Spinalganglien und die peripheren Nerven angreifen.
- Infektionen: Borreliose und Lepra können ebenfalls eine SFN verursachen.
- Medikamente: Immuncheckpointinhibitoren und Metformin können in seltenen Fällen eine SFN auslösen.
- Paraneoplastische Syndrome: In seltenen Fällen kann eine Krebserkrankung eine SFN verursachen.
Idiopathische SFN
In vielen Fällen kann keine eindeutige Ursache für die SFN gefunden werden. Diese Fälle werden als idiopathische SFN bezeichnet. Häufig, nämlich bei 67 der 94 Patienten, ließ sich keine Ursache für das Krankheitsbild finden.
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Symptome
Die Symptome der SFN können vielfältig sein und variieren je nach betroffenem Nervenfasertyp und Schweregrad der Schädigung. Typische Symptome sind:
- Schmerzen: Brennende, stechende oder bohrende Schmerzen, oft in den Füßen und Händen beginnend. Mit zunehmendem Alter können die Schmerzattacken auch andere Regionen betreffen. Bei einigen Patienten treten generalisierte, Ganzkörper-Schmerzen auf.
- Sensibilitätsstörungen: Kribbeln, Taubheitsgefühl, verminderte Schmerz- und Temperaturempfindung. Menschen mit einer Small-Fiber-Neuropathie können keine Schmerzen empfinden, die sich auf einen sehr kleinen Bereich konzentrieren, wie z.B. Stecknadel-Stiche. Dennoch leiden sie unter Hyperalgesie und Allodynie. Betroffene können mitunter auch kaum zwischen heiß und kalt unterscheiden, bei manchen Individuen werden die Schmerzattacken aber durch Kälte oder Wärme ausgelöst.
- Autonome Störungen: Vermindertes Schwitzen (Anhidrose), trockene Augen und Mund, orthostatische Hypotonie (Blutdruckabfall beim Aufstehen), Herzrhythmusstörungen, gastrointestinale Beschwerden (z. B. Verstopfung, Durchfall), Harn- oder Darmprobleme, Episoden von Herzklopfen.
Diagnose
Die Diagnose der SFN basiert auf einer Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung, elektrophysiologischen Untersuchungen und Hautbiopsie.
- Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird nach den Symptomen, der Krankengeschichte und möglichen Risikofaktoren fragen. Bei der körperlichen Untersuchung werden die Sensibilität, die Reflexe und die autonomen Funktionen überprüft.
- Elektrophysiologische Untersuchungen: Diese Untersuchungen, wie z. B. die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, können helfen, andere Formen der Neuropathie auszuschließen. Bei der SFN sind die Ergebnisse oft normal, da die großen Nervenfasern nicht betroffen sind.
- Hautbiopsie: Hierbei wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Die Anzahl der kleinen Nervenfasern in der Haut wird gezählt. Eine reduzierte Anzahl von Nervenfasern ist ein Zeichen für eine SFN.
- Weitere Untersuchungen: Je nach vermuteter Ursache können weitere Untersuchungen erforderlich sein, wie z. B. Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Blutzuckerspiegels, der Schilddrüsenfunktion und von Autoantikörpern. Herz und Nieren wurden geschallt, und beide Organe können betroffen sein.
Differentialdiagnose
Es ist wichtig, die SFN von anderen Erkrankungen abzugrenzen, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören:
- Large-Fiber-Neuropathie: Diese Form der Neuropathie betrifft die großen Nervenfasern und verursacht hauptsächlich motorische Störungen und Sensibilitätsverluste für Berührung und Vibration.
- Fibromyalgie: Diese Erkrankung verursacht chronische Schmerzen, Müdigkeit und Schlafstörungen.
- Restless-Legs-Syndrom: Diese Erkrankung verursacht einen unkontrollierbaren Bewegungsdrang in den Beinen, oft begleitet von Missempfindungen.
Therapie
Die Therapie der SFN zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
- Schmerztherapie: Verschiedene Medikamente können zur Schmerzlinderung eingesetzt werden, darunter:
- Antikonvulsiva: Gabapentin und Pregabalin können neuropathische Schmerzen reduzieren.
- Antidepressiva: Trizyklische Antidepressiva (z. B. Amitriptylin) und selektive Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SSNRI) (z. B. Duloxetin) können ebenfalls bei neuropathischen Schmerzen helfen.
- Opioide: In schweren Fällen können Opioide zur Schmerzlinderung eingesetzt werden.
- Topische Behandlungen: Capsaicin-Creme kann bei lokalisierten Schmerzen helfen.
- Behandlung der Grunderkrankung: Wenn die SFN durch eine Grunderkrankung verursacht wird, sollte diese behandelt werden. Beispielsweise kann eine gute Blutzuckereinstellung bei diabetischer Neuropathie helfen, die Symptome zu lindern.
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und die Beweglichkeit zu verbessern.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen.
- Autonomes Management: Bei autonomen Störungen können verschiedene Maßnahmen helfen:
- Orthostatische Hypotonie: Erhöhte Salz- und Flüssigkeitszufuhr, Tragen von Kompressionsstrümpfen, Medikamente zur Erhöhung des Blutdrucks.
- Anhidrose: Vermeidung von Überhitzung, Kühlung des Körpers.
- Gastrointestinale Beschwerden: Anpassung der Ernährung, Medikamente zur Linderung von Verstopfung oder Durchfall.
- Spezifische Therapien bei hereditärer ATTR-Amyloidose:
- Lebertransplantation: Über viele Jahre als einzige kausale Therapie der ATTR-Amyloidose.
- Tafamidis und Inotersen: Vermindern die Progression der Polyneuropathiesymptome.
- Patisiran: Bewirkt eine effektive Senkung der Transthyretinkonzentration im Blut, die wiederum zu einer Reduktion der Polyneuropathiesymptome und einer Verbesserung der Lebensqualität führt.
Prävention
Es gibt keine spezifischen Maßnahmen zur Vorbeugung der SFN. Allerdings können folgende Maßnahmen helfen, das Risiko zu reduzieren:
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- Kontrolle des Blutzuckerspiegels: Eine gute Blutzuckereinstellung kann das Risiko einer diabetischen Neuropathie verringern.
- Gesunder Lebensstil: Eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige Bewegung und der Verzicht auf Alkohol und Rauchen können die Nervengesundheit fördern.
- Vermeidung von Toxinen: Der Kontakt mit bestimmten Chemikalien und Schwermetallen sollte vermieden werden.
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