Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden. Die Symptome von Epilepsie können sehr unterschiedlich sein, von leichten Zuckungen über Sprachstörungen bis hin zu Krämpfen und Bewusstlosigkeit. Eine besondere Form der Epilepsie, die oft unbemerkt bleibt, ist die Absence-Epilepsie, auch bekannt als stille Epilepsie.
Was ist Absence-Epilepsie?
Bei der Absence-Epilepsie, auch stille Epilepsie genannt, bemerken Betroffene, Angehörige oder Anwesende kaum etwas von einem Anfall. Die Erkrankung ist durch kurze Bewusstseinspausen gekennzeichnet, die abrupt beginnen und enden. Während dieser Zeit ist der Betroffene nicht ansprechbar, verhält sich aber ansonsten ruhig und unauffällig. Es kommt zu einem plötzlichen Abbruch von Denken und physischen Funktionen.
Ursachen der Absence-Epilepsie
Epilepsien können verschiedene Ursachen haben. Die aktualisierte Klassifikation der International League Against Epilepsy (ILAE) besitzt eine dreistufige Grundstruktur, die zunächst den Anfallstyp bzw. die Anfallsform bestimmt. Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien wieder eingeführt. Dazu zählen Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters.
Die nächste Stufe betrifft die Art der Epilepsie. Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
Strukturelle Ursachen: Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
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Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen: Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich.
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Die dem epileptischen Anfall zugrunde liegenden paroxysmalen Depolarisationsstörungen sind meist auf ein Ungleichgewicht bzw. einer fehlerhaften Verteilung von exzitatorischen und inhibitorischen Neurotransmitterwirkungen zurückzuführen. Dabei spielen die Aminosäuren Glutamat und Aspartat als erregende Neurotransmitter sowie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) als hemmende Signalsubstanz eine entscheidende Rolle. Zudem können Neurotransmitter-Synthesestörungen und ein gesteigerter Abbau oder eine Rezeptor-Blockade von GABA-Rezeptoren anfallsauslösend wirken.
Pathologische Veränderungen an spannungsabhängigen Ionenkanälen (Kalium, Natrium, Calcium) beeinflussen ebenfalls die neuronale Erregbarkeit. Für einige dieser Mechanismen wurden inzwischen genetische Ursachen nachgewiesen, zum Beispiel der Defekt am SCN1A-Gen beim Dravet-Syndrom (kodiert für die α-Untereinheit des Natriumkanals) oder ein Gendefekt auf Chromosom 5 bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie, der eine Störung am GABA(a)-Rezeptor initiiert.
Nach international gängiger Lehrmeinung ist der sogenannte paroxysmale Depolarisationsshift (PDS) als gemeinsamer Nenner der fokalen Epileptogenese anzusehen. Elektrophysiologisch handelt es sich um eine Serie hochfrequenter Aktionspotenziale, die durch eine sich anschließende Hyperpolarisation beendet wird. Auf zellulärer Ebene korreliert der PDS mit interiktalen eleptiformen Signalen (sogenannte Spikes) im EEG. Während eines epileptischen Anfalls wird der PDS in eine anhaltende Depolarisation der Zellen überführt.
Symptome der Absence-Epilepsie
Die Symptome der Absence-Epilepsie sind subtil und können leicht übersehen werden. Typische Anzeichen sind:
- Kurze Bewusstseinspausen von 5-20 Sekunden
- Abruptes Anfang und Ende der Bewusstseinspause
- Nicht-Ansprechbarkeit während des Anfalls
- Starren in die Luft
- Ausdrucksloses und starres Gesicht
- Augen können nach oben gerichtet sein
- Kopf kann leicht nach hinten geneigt sein
- Leichtes Blinzeln
- Plötzlicher Abbruch von Denken und physischen Funktionen (z.B. beim Sprechen oder Essen)
Die Absence-Anfälle können bis zu 100 Mal am Tag auftreten. Betroffene können sich an die Anfälle nicht erinnern und setzen ihre Tätigkeit nach dem Anfall fort.
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Diagnose der Absence-Epilepsie
Die Diagnose der Absence-Epilepsie wird in der Regel durch eine Elektroenzephalographie (EEG) gestellt. Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann epilepsietypische Potenziale aufzeichnen. Weitere Untersuchungen, wie z.B. eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, können durchgeführt werden, um andere Ursachen für die Anfälle auszuschließen.
Behandlung der Absence-Epilepsie
Die Absence-Epilepsie kann in der Regel erfolgreich medikamentös behandelt werden. Der Arzt oder die Ärztin verschreibt Antiepileptika, die die elektrische Empfindlichkeit der betroffenen Hirnzellen verringern und so einen Schutz vor Anfällen aufbauen. Es ist wichtig, die Medikamente regelmäßig und wie verordnet einzunehmen, um die Anfälle zu kontrollieren.
Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall
Auch wenn Absence-Anfälle oft harmlos erscheinen, ist es wichtig zu wissen, wie man bei einem epileptischen Anfall Erste Hilfe leistet:
- Ruhe bewahren!
- Dauer des Anfalls registrieren
- Die betroffene Person liegend aus einer Gefährdungssituation bringen und vor Verletzungen schützen
- Beengende Kleidungsstücke (Schal, Halstücher etc.) sollten gelockert bzw. geöffnet werden
Wenn ein Grand mal-Anfall länger als drei Minuten dauert, muss die betroffene Person unbedingt ins Krankenhaus gebracht werden.
Leben mit Absence-Epilepsie
Für Kinder und Jugendliche mit Absence-Epilepsie ist es wichtig, eine verlässliche Unterstützung im Alltag zu haben. Dies kann durch die Familie, Freunde, Lehrer und andere Fachkräfte erfolgen. Eine ausreichende Behandlung kann trotz Epilepsie eine gute Lebensqualität ermöglichen.
Weitere Informationen
Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. In Deutschland sind etwa 500.000 Menschen davon betroffen. Durch eine medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika werden 7 von 10 Epilepsie-Patienten anfallsfrei.
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